UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215344635_215344649dup | CA2662989467 | ATIC | c.1228-144_1228-130dup (n.1228-144_1228-130dup) c.233-144_233-130dup c.1225-144_1225-130dup (n.1225-144_1225-130dup) c.*1325-144_*1325-130dup (n.*1325-144_*1325-130dup) n.308-144_308-130dup n.39-144_39-130dup n.140-144_140-130dup n.143-144_143-130dup c.1051-144_1051-130dup (n.1051-144_1051-130dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344635G>A | CA11281858 | ATIC | c.1228-144G>A (n.1228-144G>A) c.233-144G>A c.1225-144G>A (n.1225-144G>A) c.*1325-144G>A (n.*1325-144G>A) n.308-144G>A n.39-144G>A n.140-144G>A n.143-144G>A c.1051-144G>A (n.1051-144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344635G= | CA1327331629 | ATIC | c.1228-144G= (n.1228-144G=) c.233-144G= c.1225-144G= (n.1225-144G=) c.*1325-144G= (n.*1325-144G=) n.308-144G= n.39-144G= n.140-144G= n.143-144G= c.1051-144G= (n.1051-144G=) | |
| 2 | g.215344635G>T | CA2662989471 | ATIC | c.1228-144G>T (n.1228-144G>T) c.233-144G>T c.1225-144G>T (n.1225-144G>T) c.*1325-144G>T (n.*1325-144G>T) n.308-144G>T n.39-144G>T n.140-144G>T n.143-144G>T c.1051-144G>T (n.1051-144G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344636T>G | CA2662989472 | ATIC | c.1228-143T>G (n.1228-143T>G) c.233-143T>G c.1225-143T>G (n.1225-143T>G) c.*1325-143T>G (n.*1325-143T>G) n.308-143T>G n.39-143T>G n.140-143T>G n.143-143T>G c.1051-143T>G (n.1051-143T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344637T>G | CA2662989473 | ATIC | c.1228-142T>G (n.1228-142T>G) c.233-142T>G c.1225-142T>G (n.1225-142T>G) c.*1325-142T>G (n.*1325-142T>G) n.308-142T>G n.39-142T>G n.140-142T>G n.143-142T>G c.1051-142T>G (n.1051-142T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344638G>T | CA2662989474 | ATIC | c.1228-141G>T (n.1228-141G>T) c.233-141G>T c.1225-141G>T (n.1225-141G>T) c.*1325-141G>T (n.*1325-141G>T) n.308-141G>T n.39-141G>T n.140-141G>T n.143-141G>T c.1051-141G>T (n.1051-141G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344639G>A | CA64816568 | ATIC | c.1228-140G>A (n.1228-140G>A) c.233-140G>A c.1225-140G>A (n.1225-140G>A) c.*1325-140G>A (n.*1325-140G>A) n.308-140G>A n.39-140G>A n.140-140G>A n.143-140G>A c.1051-140G>A (n.1051-140G>A) | dbSNP |
| 2 | g.215344639G= | CA1327331630 | ATIC | c.1228-140G= (n.1228-140G=) c.233-140G= c.1225-140G= (n.1225-140G=) c.*1325-140G= (n.*1325-140G=) n.308-140G= n.39-140G= n.140-140G= n.143-140G= c.1051-140G= (n.1051-140G=) | |
| 2 | g.215344640A>G | CA2662989475 | ATIC | c.1228-139A>G (n.1228-139A>G) c.233-139A>G c.1225-139A>G (n.1225-139A>G) c.*1325-139A>G (n.*1325-139A>G) n.308-139A>G n.39-139A>G n.140-139A>G n.143-139A>G c.1051-139A>G (n.1051-139A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344641G>T | CA2662989476 | ATIC | c.1228-138G>T (n.1228-138G>T) c.233-138G>T c.1225-138G>T (n.1225-138G>T) c.*1325-138G>T (n.*1325-138G>T) n.308-138G>T n.39-138G>T n.140-138G>T n.143-138G>T c.1051-138G>T (n.1051-138G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344643T>C | CA2662989477 | ATIC | c.1228-136T>C (n.1228-136T>C) c.233-136T>C c.1225-136T>C (n.1225-136T>C) c.*1325-136T>C (n.*1325-136T>C) n.308-136T>C n.39-136T>C n.140-136T>C n.143-136T>C c.1051-136T>C (n.1051-136T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344645G>T | CA2662989478 | ATIC | c.1228-134G>T (n.1228-134G>T) c.233-134G>T c.1225-134G>T (n.1225-134G>T) c.*1325-134G>T (n.*1325-134G>T) n.308-134G>T n.39-134G>T n.140-134G>T n.143-134G>T c.1051-134G>T (n.1051-134G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344646T>A | CA1327331632 | ATIC | c.1228-133T>A (n.1228-133T>A) c.233-133T>A c.1225-133T>A (n.1225-133T>A) c.*1325-133T>A (n.*1325-133T>A) n.308-133T>A n.39-133T>A n.140-133T>A n.143-133T>A c.1051-133T>A (n.1051-133T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344646T>C | CA539542351 | ATIC | c.1228-133T>C (n.1228-133T>C) c.233-133T>C c.1225-133T>C (n.1225-133T>C) c.*1325-133T>C (n.*1325-133T>C) n.308-133T>C n.39-133T>C n.140-133T>C n.143-133T>C c.1051-133T>C (n.1051-133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344646T= | CA1327331631 | ATIC | c.1228-133T= (n.1228-133T=) c.233-133T= c.1225-133T= (n.1225-133T=) c.*1325-133T= (n.*1325-133T=) n.308-133T= n.39-133T= n.140-133T= n.143-133T= c.1051-133T= (n.1051-133T=) | |
| 2 | g.215344647C>A | CA2662989479 | ATIC | c.1228-132C>A (n.1228-132C>A) c.233-132C>A c.1225-132C>A (n.1225-132C>A) c.*1325-132C>A (n.*1325-132C>A) n.308-132C>A n.39-132C>A n.140-132C>A n.143-132C>A c.1051-132C>A (n.1051-132C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344648C>A | CA2662989480 | ATIC | c.1228-131C>A (n.1228-131C>A) c.233-131C>A c.1225-131C>A (n.1225-131C>A) c.*1325-131C>A (n.*1325-131C>A) n.308-131C>A n.39-131C>A n.140-131C>A n.143-131C>A c.1051-131C>A (n.1051-131C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344648C>T | CA2662989481 | ATIC | c.1228-131C>T (n.1228-131C>T) c.233-131C>T c.1225-131C>T (n.1225-131C>T) c.*1325-131C>T (n.*1325-131C>T) n.308-131C>T n.39-131C>T n.140-131C>T n.143-131C>T c.1051-131C>T (n.1051-131C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344649C>A | CA2662989482 | ATIC | c.1228-130C>A (n.1228-130C>A) c.233-130C>A c.1225-130C>A (n.1225-130C>A) c.*1325-130C>A (n.*1325-130C>A) n.308-130C>A n.39-130C>A n.140-130C>A n.143-130C>A c.1051-130C>A (n.1051-130C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344649C= | CA1327331633 | ATIC | c.1228-130C= (n.1228-130C=) c.233-130C= c.1225-130C= (n.1225-130C=) c.*1325-130C= (n.*1325-130C=) n.308-130C= n.39-130C= n.140-130C= n.143-130C= c.1051-130C= (n.1051-130C=) | |
| 2 | g.215344649C>T | CA764607675 | ATIC | c.1228-130C>T (n.1228-130C>T) c.233-130C>T c.1225-130C>T (n.1225-130C>T) c.*1325-130C>T (n.*1325-130C>T) n.308-130C>T n.39-130C>T n.140-130C>T n.143-130C>T c.1051-130C>T (n.1051-130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344650A= | CA1327331634 | ATIC | c.1228-129A= (n.1228-129A=) c.233-129A= c.1225-129A= (n.1225-129A=) c.*1325-129A= (n.*1325-129A=) n.308-129A= n.39-129A= n.140-129A= n.143-129A= c.1051-129A= (n.1051-129A=) | |
| 2 | g.215344650A>G | CA64816569 | ATIC | c.1228-129A>G (n.1228-129A>G) c.233-129A>G c.1225-129A>G (n.1225-129A>G) c.*1325-129A>G (n.*1325-129A>G) n.308-129A>G n.39-129A>G n.140-129A>G n.143-129A>G c.1051-129A>G (n.1051-129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344653G>T | CA2662989483 | ATIC | c.1228-126G>T (n.1228-126G>T) c.233-126G>T c.1225-126G>T (n.1225-126G>T) c.*1325-126G>T (n.*1325-126G>T) n.308-126G>T n.39-126G>T n.140-126G>T n.143-126G>T c.1051-126G>T (n.1051-126G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344655G= | CA1327331635 | ATIC | c.1228-124G= (n.1228-124G=) c.233-124G= c.1225-124G= (n.1225-124G=) c.*1325-124G= (n.*1325-124G=) n.308-124G= n.39-124G= n.140-124G= n.143-124G= c.1051-124G= (n.1051-124G=) | |
| 2 | g.215344655G>T | CA64816574 | ATIC | c.1228-124G>T (n.1228-124G>T) c.233-124G>T c.1225-124G>T (n.1225-124G>T) c.*1325-124G>T (n.*1325-124G>T) n.308-124G>T n.39-124G>T n.140-124G>T n.143-124G>T c.1051-124G>T (n.1051-124G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344656C>A | CA64816577 | ATIC | c.1228-123C>A (n.1228-123C>A) c.233-123C>A c.1225-123C>A (n.1225-123C>A) c.*1325-123C>A (n.*1325-123C>A) n.308-123C>A n.39-123C>A n.140-123C>A n.143-123C>A c.1051-123C>A (n.1051-123C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344656C= | CA1327331636 | ATIC | c.1228-123C= (n.1228-123C=) c.233-123C= c.1225-123C= (n.1225-123C=) c.*1325-123C= (n.*1325-123C=) n.308-123C= n.39-123C= n.140-123C= n.143-123C= c.1051-123C= (n.1051-123C=) | |
| 2 | g.215344656C>T | CA2662989484 | ATIC | c.1228-123C>T (n.1228-123C>T) c.233-123C>T c.1225-123C>T (n.1225-123C>T) c.*1325-123C>T (n.*1325-123C>T) n.308-123C>T n.39-123C>T n.140-123C>T n.143-123C>T c.1051-123C>T (n.1051-123C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344657C>A | CA2662989485 | ATIC | c.1228-122C>A (n.1228-122C>A) c.233-122C>A c.1225-122C>A (n.1225-122C>A) c.*1325-122C>A (n.*1325-122C>A) n.308-122C>A n.39-122C>A n.140-122C>A n.143-122C>A c.1051-122C>A (n.1051-122C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344657C= | CA1327331637 | ATIC | c.1228-122C= (n.1228-122C=) c.233-122C= c.1225-122C= (n.1225-122C=) c.*1325-122C= (n.*1325-122C=) n.308-122C= n.39-122C= n.140-122C= n.143-122C= c.1051-122C= (n.1051-122C=) | |
| 2 | g.215344657C>G | CA2662989486 | ATIC | c.1228-122C>G (n.1228-122C>G) c.233-122C>G c.1225-122C>G (n.1225-122C>G) c.*1325-122C>G (n.*1325-122C>G) n.308-122C>G n.39-122C>G n.140-122C>G n.143-122C>G c.1051-122C>G (n.1051-122C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344657C>T | CA539542352 | ATIC | c.1228-122C>T (n.1228-122C>T) c.233-122C>T c.1225-122C>T (n.1225-122C>T) c.*1325-122C>T (n.*1325-122C>T) n.308-122C>T n.39-122C>T n.140-122C>T n.143-122C>T c.1051-122C>T (n.1051-122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344658T>C | CA2662989487 | ATIC | c.1228-121T>C (n.1228-121T>C) c.233-121T>C c.1225-121T>C (n.1225-121T>C) c.*1325-121T>C (n.*1325-121T>C) n.308-121T>C n.39-121T>C n.140-121T>C n.143-121T>C c.1051-121T>C (n.1051-121T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344659G>T | CA2662989489 | ATIC | c.1228-120G>T (n.1228-120G>T) c.233-120G>T c.1225-120G>T (n.1225-120G>T) c.*1325-120G>T (n.*1325-120G>T) n.308-120G>T n.39-120G>T n.140-120G>T n.143-120G>T c.1051-120G>T (n.1051-120G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344661del | CA2662989488 | ATIC | c.1228-118del (n.1228-118del) c.233-118del c.1225-118del (n.1225-118del) c.*1325-118del (n.*1325-118del) n.308-118del n.39-118del n.140-118del n.143-118del c.1051-118del (n.1051-118del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344661G>T | CA2662989490 | ATIC | c.1228-118G>T (n.1228-118G>T) c.233-118G>T c.1225-118G>T (n.1225-118G>T) c.*1325-118G>T (n.*1325-118G>T) n.308-118G>T n.39-118G>T n.140-118G>T n.143-118G>T c.1051-118G>T (n.1051-118G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344662A>T | CA2662989491 | ATIC | c.1228-117A>T (n.1228-117A>T) c.233-117A>T c.1225-117A>T (n.1225-117A>T) c.*1325-117A>T (n.*1325-117A>T) n.308-117A>T n.39-117A>T n.140-117A>T n.143-117A>T c.1051-117A>T (n.1051-117A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344663G>T | CA2662989492 | ATIC | c.1228-116G>T (n.1228-116G>T) c.233-116G>T c.1225-116G>T (n.1225-116G>T) c.*1325-116G>T (n.*1325-116G>T) n.308-116G>T n.39-116G>T n.140-116G>T n.143-116G>T c.1051-116G>T (n.1051-116G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344664A= | CA1327331638 | ATIC | c.1228-115A= (n.1228-115A=) c.233-115A= c.1225-115A= (n.1225-115A=) c.*1325-115A= (n.*1325-115A=) n.308-115A= n.39-115A= n.140-115A= n.143-115A= c.1051-115A= (n.1051-115A=) | |
| 2 | g.215344664A>C | CA2662989494 | ATIC | c.1228-115A>C (n.1228-115A>C) c.233-115A>C c.1225-115A>C (n.1225-115A>C) c.*1325-115A>C (n.*1325-115A>C) n.308-115A>C n.39-115A>C n.140-115A>C n.143-115A>C c.1051-115A>C (n.1051-115A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344664A>G | CA1327331639 | ATIC | c.1228-115A>G (n.1228-115A>G) c.233-115A>G c.1225-115A>G (n.1225-115A>G) c.*1325-115A>G (n.*1325-115A>G) n.308-115A>G n.39-115A>G n.140-115A>G n.143-115A>G c.1051-115A>G (n.1051-115A>G) | dbSNP |
| 2 | g.215344664A>T | CA2662989493 | ATIC | c.1228-115A>T (n.1228-115A>T) c.233-115A>T c.1225-115A>T (n.1225-115A>T) c.*1325-115A>T (n.*1325-115A>T) n.308-115A>T n.39-115A>T n.140-115A>T n.143-115A>T c.1051-115A>T (n.1051-115A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344665C>A | CA2662989495 | ATIC | c.1228-114C>A (n.1228-114C>A) c.233-114C>A c.1225-114C>A (n.1225-114C>A) c.*1325-114C>A (n.*1325-114C>A) n.308-114C>A n.39-114C>A n.140-114C>A n.143-114C>A c.1051-114C>A (n.1051-114C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344665C>T | CA2662989496 | ATIC | c.1228-114C>T (n.1228-114C>T) c.233-114C>T c.1225-114C>T (n.1225-114C>T) c.*1325-114C>T (n.*1325-114C>T) n.308-114C>T n.39-114C>T n.140-114C>T n.143-114C>T c.1051-114C>T (n.1051-114C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344666_215344667insAA | CA2662989497 | ATIC | c.1228-113_1228-112insAA (n.1228-113_1228-112insAA) c.233-113_233-112insAA c.1225-113_1225-112insAA (n.1225-113_1225-112insAA) c.*1325-113_*1325-112insAA (n.*1325-113_*1325-112insAA) n.308-113_308-112insAA n.39-113_39-112insAA n.140-113_140-112insAA n.143-113_143-112insAA c.1051-113_1051-112insAA (n.1051-113_1051-112insAA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344667G>A | CA2662989498 | ATIC | c.1228-112G>A (n.1228-112G>A) c.233-112G>A c.1225-112G>A (n.1225-112G>A) c.*1325-112G>A (n.*1325-112G>A) n.308-112G>A n.39-112G>A n.140-112G>A n.143-112G>A c.1051-112G>A (n.1051-112G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344667G>T | CA2662989499 | ATIC | c.1228-112G>T (n.1228-112G>T) c.233-112G>T c.1225-112G>T (n.1225-112G>T) c.*1325-112G>T (n.*1325-112G>T) n.308-112G>T n.39-112G>T n.140-112G>T n.143-112G>T c.1051-112G>T (n.1051-112G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344668A>T | CA2662989500 | ATIC | c.1228-111A>T (n.1228-111A>T) c.233-111A>T c.1225-111A>T (n.1225-111A>T) c.*1325-111A>T (n.*1325-111A>T) n.308-111A>T n.39-111A>T n.140-111A>T n.143-111A>T c.1051-111A>T (n.1051-111A>T) | gnomAD v4 |