WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215342402T>C | CA1042238479 | ATIC | c.1228-2377T>C (n.1228-2377T>C) c.233-2377T>C c.1225-2377T>C (n.1225-2377T>C) c.*1325-2377T>C (n.*1325-2377T>C) n.308-2377T>C n.39-2377T>C n.140-2377T>C n.143-2377T>C c.1051-2377T>C (n.1051-2377T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342402T= | CA1327330556 | ATIC | c.1228-2377T= (n.1228-2377T=) c.233-2377T= c.1225-2377T= (n.1225-2377T=) c.*1325-2377T= (n.*1325-2377T=) n.308-2377T= n.39-2377T= n.140-2377T= n.143-2377T= c.1051-2377T= (n.1051-2377T=) | |
| 2 | g.215342403A= | CA1327330557 | ATIC | c.1228-2376A= (n.1228-2376A=) c.233-2376A= c.1225-2376A= (n.1225-2376A=) c.*1325-2376A= (n.*1325-2376A=) n.308-2376A= n.39-2376A= n.140-2376A= n.143-2376A= c.1051-2376A= (n.1051-2376A=) | |
| 2 | g.215342403A>G | CA764606708 | ATIC | c.1228-2376A>G (n.1228-2376A>G) c.233-2376A>G c.1225-2376A>G (n.1225-2376A>G) c.*1325-2376A>G (n.*1325-2376A>G) n.308-2376A>G n.39-2376A>G n.140-2376A>G n.143-2376A>G c.1051-2376A>G (n.1051-2376A>G) | dbSNP |
| 2 | g.215342407G>A | CA539535480 | ATIC | c.1228-2372G>A (n.1228-2372G>A) c.233-2372G>A c.1225-2372G>A (n.1225-2372G>A) c.*1325-2372G>A (n.*1325-2372G>A) n.308-2372G>A n.39-2372G>A n.140-2372G>A n.143-2372G>A c.1051-2372G>A (n.1051-2372G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342407G>C | CA1327330559 | ATIC | c.1228-2372G>C (n.1228-2372G>C) c.233-2372G>C c.1225-2372G>C (n.1225-2372G>C) c.*1325-2372G>C (n.*1325-2372G>C) n.308-2372G>C n.39-2372G>C n.140-2372G>C n.143-2372G>C c.1051-2372G>C (n.1051-2372G>C) | dbSNP |
| 2 | g.215342407G= | CA1327330558 | ATIC | c.1228-2372G= (n.1228-2372G=) c.233-2372G= c.1225-2372G= (n.1225-2372G=) c.*1325-2372G= (n.*1325-2372G=) n.308-2372G= n.39-2372G= n.140-2372G= n.143-2372G= c.1051-2372G= (n.1051-2372G=) | |
| 2 | g.215342411C>A | CA1042238480 | ATIC | c.1228-2368C>A (n.1228-2368C>A) c.233-2368C>A c.1225-2368C>A (n.1225-2368C>A) c.*1325-2368C>A (n.*1325-2368C>A) n.308-2368C>A n.39-2368C>A n.140-2368C>A n.143-2368C>A c.1051-2368C>A (n.1051-2368C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342411C= | CA1327330560 | ATIC | c.1228-2368C= (n.1228-2368C=) c.233-2368C= c.1225-2368C= (n.1225-2368C=) c.*1325-2368C= (n.*1325-2368C=) n.308-2368C= n.39-2368C= n.140-2368C= n.143-2368C= c.1051-2368C= (n.1051-2368C=) | |
| 2 | g.215342412C= | CA1327330561 | ATIC | c.1228-2367C= (n.1228-2367C=) c.233-2367C= c.1225-2367C= (n.1225-2367C=) c.*1325-2367C= (n.*1325-2367C=) n.308-2367C= n.39-2367C= n.140-2367C= n.143-2367C= c.1051-2367C= (n.1051-2367C=) | |
| 2 | g.215342412C>T | CA1327330562 | ATIC | c.1228-2367C>T (n.1228-2367C>T) c.233-2367C>T c.1225-2367C>T (n.1225-2367C>T) c.*1325-2367C>T (n.*1325-2367C>T) n.308-2367C>T n.39-2367C>T n.140-2367C>T n.143-2367C>T c.1051-2367C>T (n.1051-2367C>T) | dbSNP |
| 2 | g.215342413A= | CA1327330563 | ATIC | c.1228-2366A= (n.1228-2366A=) c.233-2366A= c.1225-2366A= (n.1225-2366A=) c.*1325-2366A= (n.*1325-2366A=) n.308-2366A= n.39-2366A= n.140-2366A= n.143-2366A= c.1051-2366A= (n.1051-2366A=) | |
| 2 | g.215342413A>T | CA64859428 | ATIC | c.1228-2366A>T (n.1228-2366A>T) c.233-2366A>T c.1225-2366A>T (n.1225-2366A>T) c.*1325-2366A>T (n.*1325-2366A>T) n.308-2366A>T n.39-2366A>T n.140-2366A>T n.143-2366A>T c.1051-2366A>T (n.1051-2366A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342414T>G | CA64859431 | ATIC | c.1228-2365T>G (n.1228-2365T>G) c.233-2365T>G c.1225-2365T>G (n.1225-2365T>G) c.*1325-2365T>G (n.*1325-2365T>G) n.308-2365T>G n.39-2365T>G n.140-2365T>G n.143-2365T>G c.1051-2365T>G (n.1051-2365T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342414T= | CA1327330564 | ATIC | c.1228-2365T= (n.1228-2365T=) c.233-2365T= c.1225-2365T= (n.1225-2365T=) c.*1325-2365T= (n.*1325-2365T=) n.308-2365T= n.39-2365T= n.140-2365T= n.143-2365T= c.1051-2365T= (n.1051-2365T=) | |
| 2 | g.215342415G>A | CA539535482 | ATIC | c.1228-2364G>A (n.1228-2364G>A) c.233-2364G>A c.1225-2364G>A (n.1225-2364G>A) c.*1325-2364G>A (n.*1325-2364G>A) n.308-2364G>A n.39-2364G>A n.140-2364G>A n.143-2364G>A c.1051-2364G>A (n.1051-2364G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342415G= | CA1327330565 | ATIC | c.1228-2364G= (n.1228-2364G=) c.233-2364G= c.1225-2364G= (n.1225-2364G=) c.*1325-2364G= (n.*1325-2364G=) n.308-2364G= n.39-2364G= n.140-2364G= n.143-2364G= c.1051-2364G= (n.1051-2364G=) | |
| 2 | g.215342419C>A | CA2754219867 | ATIC | c.1228-2360C>A (n.1228-2360C>A) c.233-2360C>A c.1225-2360C>A (n.1225-2360C>A) c.*1325-2360C>A (n.*1325-2360C>A) n.308-2360C>A n.39-2360C>A n.140-2360C>A n.143-2360C>A c.1051-2360C>A (n.1051-2360C>A) | |
| 2 | g.215342420C= | CA1327330566 | ATIC | c.1228-2359C= (n.1228-2359C=) c.233-2359C= c.1225-2359C= (n.1225-2359C=) c.*1325-2359C= (n.*1325-2359C=) n.308-2359C= n.39-2359C= n.140-2359C= n.143-2359C= c.1051-2359C= (n.1051-2359C=) | |
| 2 | g.215342420C>T | CA64859437 | ATIC | c.1228-2359C>T (n.1228-2359C>T) c.233-2359C>T c.1225-2359C>T (n.1225-2359C>T) c.*1325-2359C>T (n.*1325-2359C>T) n.308-2359C>T n.39-2359C>T n.140-2359C>T n.143-2359C>T c.1051-2359C>T (n.1051-2359C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342421G>A | CA64859440 | ATIC | c.1228-2358G>A (n.1228-2358G>A) c.233-2358G>A c.1225-2358G>A (n.1225-2358G>A) c.*1325-2358G>A (n.*1325-2358G>A) n.308-2358G>A n.39-2358G>A n.140-2358G>A n.143-2358G>A c.1051-2358G>A (n.1051-2358G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342421G= | CA1327330567 | ATIC | c.1228-2358G= (n.1228-2358G=) c.233-2358G= c.1225-2358G= (n.1225-2358G=) c.*1325-2358G= (n.*1325-2358G=) n.308-2358G= n.39-2358G= n.140-2358G= n.143-2358G= c.1051-2358G= (n.1051-2358G=) | |
| 2 | g.215342423T= | CA1327330568 | ATIC | c.1228-2356T= (n.1228-2356T=) c.233-2356T= c.1225-2356T= (n.1225-2356T=) c.*1325-2356T= (n.*1325-2356T=) n.308-2356T= n.39-2356T= n.140-2356T= n.143-2356T= c.1051-2356T= (n.1051-2356T=) | |
| 2 | g.215342424dup | CA539535483 | ATIC | c.1228-2355dup (n.1228-2355dup) c.233-2355dup c.1225-2355dup (n.1225-2355dup) c.*1325-2355dup (n.*1325-2355dup) n.308-2355dup n.39-2355dup n.140-2355dup n.143-2355dup c.1051-2355dup (n.1051-2355dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342425C= | CA1327330569 | ATIC | c.1228-2354C= (n.1228-2354C=) c.233-2354C= c.1225-2354C= (n.1225-2354C=) c.*1325-2354C= (n.*1325-2354C=) n.308-2354C= n.39-2354C= n.140-2354C= n.143-2354C= c.1051-2354C= (n.1051-2354C=) | |
| 2 | g.215342425C>T | CA764606721 | ATIC | c.1228-2354C>T (n.1228-2354C>T) c.233-2354C>T c.1225-2354C>T (n.1225-2354C>T) c.*1325-2354C>T (n.*1325-2354C>T) n.308-2354C>T n.39-2354C>T n.140-2354C>T n.143-2354C>T c.1051-2354C>T (n.1051-2354C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342429A= | CA1327330570 | ATIC | c.1228-2350A= (n.1228-2350A=) c.233-2350A= c.1225-2350A= (n.1225-2350A=) c.*1325-2350A= (n.*1325-2350A=) n.308-2350A= n.39-2350A= n.140-2350A= n.143-2350A= c.1051-2350A= (n.1051-2350A=) | |
| 2 | g.215342429A>G | CA64859443 | ATIC | c.1228-2350A>G (n.1228-2350A>G) c.233-2350A>G c.1225-2350A>G (n.1225-2350A>G) c.*1325-2350A>G (n.*1325-2350A>G) n.308-2350A>G n.39-2350A>G n.140-2350A>G n.143-2350A>G c.1051-2350A>G (n.1051-2350A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342430T>C | CA2519429284 | ATIC | c.1228-2349T>C (n.1228-2349T>C) c.233-2349T>C c.1225-2349T>C (n.1225-2349T>C) c.*1325-2349T>C (n.*1325-2349T>C) n.308-2349T>C n.39-2349T>C n.140-2349T>C n.143-2349T>C c.1051-2349T>C (n.1051-2349T>C) | |
| 2 | g.215342435C>G | CA2530702174 | ATIC | c.1228-2344C>G (n.1228-2344C>G) c.233-2344C>G c.1225-2344C>G (n.1225-2344C>G) c.*1325-2344C>G (n.*1325-2344C>G) n.308-2344C>G n.39-2344C>G n.140-2344C>G n.143-2344C>G c.1051-2344C>G (n.1051-2344C>G) | |
| 2 | g.215342438A= | CA1327330571 | ATIC | c.1228-2341A= (n.1228-2341A=) c.233-2341A= c.1225-2341A= (n.1225-2341A=) c.*1325-2341A= (n.*1325-2341A=) n.308-2341A= n.39-2341A= n.140-2341A= n.143-2341A= c.1051-2341A= (n.1051-2341A=) | |
| 2 | g.215342438A>G | CA1327330572 | ATIC | c.1228-2341A>G (n.1228-2341A>G) c.233-2341A>G c.1225-2341A>G (n.1225-2341A>G) c.*1325-2341A>G (n.*1325-2341A>G) n.308-2341A>G n.39-2341A>G n.140-2341A>G n.143-2341A>G c.1051-2341A>G (n.1051-2341A>G) | dbSNP |
| 2 | g.215342442C= | CA1327330573 | ATIC | c.1228-2337C= (n.1228-2337C=) c.233-2337C= c.1225-2337C= (n.1225-2337C=) c.*1325-2337C= (n.*1325-2337C=) n.308-2337C= n.39-2337C= n.140-2337C= n.143-2337C= c.1051-2337C= (n.1051-2337C=) | |
| 2 | g.215342442C>G | CA1327330574 | ATIC | c.1228-2337C>G (n.1228-2337C>G) c.233-2337C>G c.1225-2337C>G (n.1225-2337C>G) c.*1325-2337C>G (n.*1325-2337C>G) n.308-2337C>G n.39-2337C>G n.140-2337C>G n.143-2337C>G c.1051-2337C>G (n.1051-2337C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342442C>T | CA539535484 | ATIC | c.1228-2337C>T (n.1228-2337C>T) c.233-2337C>T c.1225-2337C>T (n.1225-2337C>T) c.*1325-2337C>T (n.*1325-2337C>T) n.308-2337C>T n.39-2337C>T n.140-2337C>T n.143-2337C>T c.1051-2337C>T (n.1051-2337C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.215342444A= | CA1327330575 | ATIC | c.1228-2335A= (n.1228-2335A=) c.233-2335A= c.1225-2335A= (n.1225-2335A=) c.*1325-2335A= (n.*1325-2335A=) n.308-2335A= n.39-2335A= n.140-2335A= n.143-2335A= c.1051-2335A= (n.1051-2335A=) | |
| 2 | g.215342444A>T | CA1042238492 | ATIC | c.1228-2335A>T (n.1228-2335A>T) c.233-2335A>T c.1225-2335A>T (n.1225-2335A>T) c.*1325-2335A>T (n.*1325-2335A>T) n.308-2335A>T n.39-2335A>T n.140-2335A>T n.143-2335A>T c.1051-2335A>T (n.1051-2335A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342445G>A | CA1042238493 | ATIC | c.1228-2334G>A (n.1228-2334G>A) c.233-2334G>A c.1225-2334G>A (n.1225-2334G>A) c.*1325-2334G>A (n.*1325-2334G>A) n.308-2334G>A n.39-2334G>A n.140-2334G>A n.143-2334G>A c.1051-2334G>A (n.1051-2334G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342445G= | CA1327330576 | ATIC | c.1228-2334G= (n.1228-2334G=) c.233-2334G= c.1225-2334G= (n.1225-2334G=) c.*1325-2334G= (n.*1325-2334G=) n.308-2334G= n.39-2334G= n.140-2334G= n.143-2334G= c.1051-2334G= (n.1051-2334G=) | |
| 2 | g.215342445G>T | CA1327330577 | ATIC | c.1228-2334G>T (n.1228-2334G>T) c.233-2334G>T c.1225-2334G>T (n.1225-2334G>T) c.*1325-2334G>T (n.*1325-2334G>T) n.308-2334G>T n.39-2334G>T n.140-2334G>T n.143-2334G>T c.1051-2334G>T (n.1051-2334G>T) | dbSNP |
| 2 | g.215342446C>G | CA2552870089 | ATIC | c.1228-2333C>G (n.1228-2333C>G) c.233-2333C>G c.1225-2333C>G (n.1225-2333C>G) c.*1325-2333C>G (n.*1325-2333C>G) n.308-2333C>G n.39-2333C>G n.140-2333C>G n.143-2333C>G c.1051-2333C>G (n.1051-2333C>G) | |
| 2 | g.215342448T>C | CA2701376527 | ATIC | c.1228-2331T>C (n.1228-2331T>C) c.233-2331T>C c.1225-2331T>C (n.1225-2331T>C) c.*1325-2331T>C (n.*1325-2331T>C) n.308-2331T>C n.39-2331T>C n.140-2331T>C n.143-2331T>C c.1051-2331T>C (n.1051-2331T>C) | dbSNP |
| 2 | g.215342448T>G | CA1327330578 | ATIC | c.1228-2331T>G (n.1228-2331T>G) c.233-2331T>G c.1225-2331T>G (n.1225-2331T>G) c.*1325-2331T>G (n.*1325-2331T>G) n.308-2331T>G n.39-2331T>G n.140-2331T>G n.143-2331T>G c.1051-2331T>G (n.1051-2331T>G) | dbSNP |
| 2 | g.215342448T= | CA1327330579 | ATIC | c.1228-2331T= (n.1228-2331T=) c.233-2331T= c.1225-2331T= (n.1225-2331T=) c.*1325-2331T= (n.*1325-2331T=) n.308-2331T= n.39-2331T= n.140-2331T= n.143-2331T= c.1051-2331T= (n.1051-2331T=) | |
| 2 | g.215342451G= | CA1327330580 | ATIC | c.1228-2328G= (n.1228-2328G=) c.233-2328G= c.1225-2328G= (n.1225-2328G=) c.*1325-2328G= (n.*1325-2328G=) n.308-2328G= n.39-2328G= n.140-2328G= n.143-2328G= c.1051-2328G= (n.1051-2328G=) | |
| 2 | g.215342451G>T | CA1327330581 | ATIC | c.1228-2328G>T (n.1228-2328G>T) c.233-2328G>T c.1225-2328G>T (n.1225-2328G>T) c.*1325-2328G>T (n.*1325-2328G>T) n.308-2328G>T n.39-2328G>T n.140-2328G>T n.143-2328G>T c.1051-2328G>T (n.1051-2328G>T) | dbSNP |
| 2 | g.215342452_215342454delinsTCA | CA1327330582 | ATIC | c.1228-2327_1228-2325delinsTCA (n.1228-2327_1228-2325delinsTCA) c.233-2327_233-2325delinsTCA c.1225-2327_1225-2325delinsTCA (n.1225-2327_1225-2325delinsTCA) c.*1325-2327_*1325-2325delinsTCA (n.*1325-2327_*1325-2325delinsTCA) n.308-2327_308-2325delinsTCA n.39-2327_39-2325delinsTCA n.140-2327_140-2325delinsTCA n.143-2327_143-2325delinsTCA c.1051-2327_1051-2325delinsTCA (n.1051-2327_1051-2325delinsTCA) | |
| 2 | g.215342456_215342457del | CA539535485 | ATIC | c.1228-2323_1228-2322del (n.1228-2323_1228-2322del) c.233-2323_233-2322del c.1225-2323_1225-2322del (n.1225-2323_1225-2322del) c.*1325-2323_*1325-2322del (n.*1325-2323_*1325-2322del) n.308-2323_308-2322del n.39-2323_39-2322del n.140-2323_140-2322del n.143-2323_143-2322del c.1051-2323_1051-2322del (n.1051-2323_1051-2322del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342455C>T | CA2754219868 | ATIC | c.1228-2324C>T (n.1228-2324C>T) c.233-2324C>T c.1225-2324C>T (n.1225-2324C>T) c.*1325-2324C>T (n.*1325-2324C>T) n.308-2324C>T n.39-2324C>T n.140-2324C>T n.143-2324C>T c.1051-2324C>T (n.1051-2324C>T) | |
| 2 | g.215342457C= | CA1327330583 | ATIC | c.1228-2322C= (n.1228-2322C=) c.233-2322C= c.1225-2322C= (n.1225-2322C=) c.*1325-2322C= (n.*1325-2322C=) n.308-2322C= n.39-2322C= n.140-2322C= n.143-2322C= c.1051-2322C= (n.1051-2322C=) |