| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215325196_215325197del | CA350472998 | ATIC | c.291-45_291-44del (n.291-45_291-44del) c.114-45_114-44del (n.114-45_114-44del) c.*341-45_*341-44del (n.*341-45_*341-44del) c.288-45_288-44del (n.288-45_288-44del) c.*388-45_*388-44del (n.*388-45_*388-44del) c.224-45_224-44del (n.224-45_224-44del) n.458_459del | |
| 2 | g.215325198A= | CA1327322045 | ATIC | c.291-43A= (n.291-43A=) c.114-43A= (n.114-43A=) c.*341-43A= (n.*341-43A=) c.288-43A= (n.288-43A=) c.*388-43A= (n.*388-43A=) c.224-43A= (n.224-43A=) n.460A= | |
| 2 | g.215325198A>C | CA2092891 | ATIC | c.291-43A>C (n.291-43A>C) c.114-43A>C (n.114-43A>C) c.*341-43A>C (n.*341-43A>C) c.288-43A>C (n.288-43A>C) c.*388-43A>C (n.*388-43A>C) c.224-43A>C (n.224-43A>C) n.460A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215325199G>A | CA2662986985 | ATIC | c.291-42G>A (n.291-42G>A) c.114-42G>A (n.114-42G>A) c.*341-42G>A (n.*341-42G>A) c.288-42G>A (n.288-42G>A) c.*388-42G>A (n.*388-42G>A) c.224-42G>A (n.224-42G>A) n.461G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.215325200T>G | CA1327322046 | ATIC | c.291-41T>G (n.291-41T>G) c.114-41T>G (n.114-41T>G) c.*341-41T>G (n.*341-41T>G) c.288-41T>G (n.288-41T>G) c.*388-41T>G (n.*388-41T>G) c.224-41T>G (n.224-41T>G) n.462T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215325200T= | CA1327322048 | ATIC | c.291-41T= (n.291-41T=) c.114-41T= (n.114-41T=) c.*341-41T= (n.*341-41T=) c.288-41T= (n.288-41T=) c.*388-41T= (n.*388-41T=) c.224-41T= (n.224-41T=) n.462T= | |
| 2 | g.215325200_215325201delinsTG | CA1327322047 | ATIC | c.291-41_291-40delinsTG (n.291-41_291-40delinsTG) c.114-41_114-40delinsTG (n.114-41_114-40delinsTG) c.*341-41_*341-40delinsTG (n.*341-41_*341-40delinsTG) c.288-41_288-40delinsTG (n.288-41_288-40delinsTG) c.*388-41_*388-40delinsTG (n.*388-41_*388-40delinsTG) c.224-41_224-40delinsTG (n.224-41_224-40delinsTG) n.462_463delinsTG | |
| 2 | g.215325201G>A | CA2577235818 | ATIC | c.291-40G>A (n.291-40G>A) c.114-40G>A (n.114-40G>A) c.*341-40G>A (n.*341-40G>A) c.288-40G>A (n.288-40G>A) c.*388-40G>A (n.*388-40G>A) c.224-40G>A (n.224-40G>A) n.463G>A | |
| 2 | g.215325202del | CA1042229105 | ATIC | c.291-39del (n.291-39del) c.114-39del (n.114-39del) c.*341-39del (n.*341-39del) c.288-39del (n.288-39del) c.*388-39del (n.*388-39del) c.224-39del (n.224-39del) n.464del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215325202G>T | CA2662986986 | ATIC | c.291-39G>T (n.291-39G>T) c.114-39G>T (n.114-39G>T) c.*341-39G>T (n.*341-39G>T) c.288-39G>T (n.288-39G>T) c.*388-39G>T (n.*388-39G>T) c.224-39G>T (n.224-39G>T) n.464G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.215325203A= | CA1327322049 | ATIC | c.291-38A= (n.291-38A=) c.114-38A= (n.114-38A=) c.*341-38A= (n.*341-38A=) c.288-38A= (n.288-38A=) c.*388-38A= (n.*388-38A=) c.224-38A= (n.224-38A=) n.465A= | |
| 2 | g.215325203A>G | CA2662986987 | ATIC | c.291-38A>G (n.291-38A>G) c.114-38A>G (n.114-38A>G) c.*341-38A>G (n.*341-38A>G) c.288-38A>G (n.288-38A>G) c.*388-38A>G (n.*388-38A>G) c.224-38A>G (n.224-38A>G) n.465A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.215325203A>T | CA1327322050 | ATIC | c.291-38A>T (n.291-38A>T) c.114-38A>T (n.114-38A>T) c.*341-38A>T (n.*341-38A>T) c.288-38A>T (n.288-38A>T) c.*388-38A>T (n.*388-38A>T) c.224-38A>T (n.224-38A>T) n.465A>T | dbSNP |
| 2 | g.215325204C= | CA1327322051 | ATIC | c.291-37C= (n.291-37C=) c.114-37C= (n.114-37C=) c.*341-37C= (n.*341-37C=) c.288-37C= (n.288-37C=) c.*388-37C= (n.*388-37C=) c.224-37C= (n.224-37C=) n.466C= | |
| 2 | g.215325204C>T | CA2092892 | ATIC | c.291-37C>T (n.291-37C>T) c.114-37C>T (n.114-37C>T) c.*341-37C>T (n.*341-37C>T) c.288-37C>T (n.288-37C>T) c.*388-37C>T (n.*388-37C>T) c.224-37C>T (n.224-37C>T) n.466C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215325205T>G | CA2092893 | ATIC | c.291-36T>G (n.291-36T>G) c.114-36T>G (n.114-36T>G) c.*341-36T>G (n.*341-36T>G) c.288-36T>G (n.288-36T>G) c.*388-36T>G (n.*388-36T>G) c.224-36T>G (n.224-36T>G) n.467T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215325205T= | CA1327322052 | ATIC | c.291-36T= (n.291-36T=) c.114-36T= (n.114-36T=) c.*341-36T= (n.*341-36T=) c.288-36T= (n.288-36T=) c.*388-36T= (n.*388-36T=) c.224-36T= (n.224-36T=) n.467T= | |
| 2 | g.215325207T>C | CA539531716 | ATIC | c.291-34T>C (n.291-34T>C) c.114-34T>C (n.114-34T>C) c.*341-34T>C (n.*341-34T>C) c.288-34T>C (n.288-34T>C) c.*388-34T>C (n.*388-34T>C) c.224-34T>C (n.224-34T>C) n.469T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215325207T= | CA1327322053 | ATIC | c.291-34T= (n.291-34T=) c.114-34T= (n.114-34T=) c.*341-34T= (n.*341-34T=) c.288-34T= (n.288-34T=) c.*388-34T= (n.*388-34T=) c.224-34T= (n.224-34T=) n.469T= | |
| 2 | g.215325208T>C | CA2092894 | ATIC | c.291-33T>C (n.291-33T>C) c.114-33T>C (n.114-33T>C) c.*341-33T>C (n.*341-33T>C) c.288-33T>C (n.288-33T>C) c.*388-33T>C (n.*388-33T>C) c.224-33T>C (n.224-33T>C) n.470T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215325208T= | CA1327322054 | ATIC | c.291-33T= (n.291-33T=) c.114-33T= (n.114-33T=) c.*341-33T= (n.*341-33T=) c.288-33T= (n.288-33T=) c.*388-33T= (n.*388-33T=) c.224-33T= (n.224-33T=) n.470T= | |
| 2 | g.215325209T>C | CA1042229107 | ATIC | c.291-32T>C (n.291-32T>C) c.114-32T>C (n.114-32T>C) c.*341-32T>C (n.*341-32T>C) c.288-32T>C (n.288-32T>C) c.*388-32T>C (n.*388-32T>C) c.224-32T>C (n.224-32T>C) n.471T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215325209T>G | CA2662986988 | ATIC | c.291-32T>G (n.291-32T>G) c.114-32T>G (n.114-32T>G) c.*341-32T>G (n.*341-32T>G) c.288-32T>G (n.288-32T>G) c.*388-32T>G (n.*388-32T>G) c.224-32T>G (n.224-32T>G) n.471T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.215325209T= | CA1327322055 | ATIC | c.291-32T= (n.291-32T=) c.114-32T= (n.114-32T=) c.*341-32T= (n.*341-32T=) c.288-32T= (n.288-32T=) c.*388-32T= (n.*388-32T=) c.224-32T= (n.224-32T=) n.471T= | |
| 2 | g.215325210A= | CA1327322056 | ATIC | c.291-31A= (n.291-31A=) c.114-31A= (n.114-31A=) c.*341-31A= (n.*341-31A=) c.288-31A= (n.288-31A=) c.*388-31A= (n.*388-31A=) c.224-31A= (n.224-31A=) n.472A= | |
| 2 | g.215325210A>G | CA2092895 | ATIC | c.291-31A>G (n.291-31A>G) c.114-31A>G (n.114-31A>G) c.*341-31A>G (n.*341-31A>G) c.288-31A>G (n.288-31A>G) c.*388-31A>G (n.*388-31A>G) c.224-31A>G (n.224-31A>G) n.472A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215325211A= | CA1327322057 | ATIC | c.291-30A= (n.291-30A=) c.114-30A= (n.114-30A=) c.*341-30A= (n.*341-30A=) c.288-30A= (n.288-30A=) c.*388-30A= (n.*388-30A=) c.224-30A= (n.224-30A=) n.473A= | |
| 2 | g.215325211A>C | CA2092896 | ATIC | c.291-30A>C (n.291-30A>C) c.114-30A>C (n.114-30A>C) c.*341-30A>C (n.*341-30A>C) c.288-30A>C (n.288-30A>C) c.*388-30A>C (n.*388-30A>C) c.224-30A>C (n.224-30A>C) n.473A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215325211A>G | CA2577235819 | ATIC | c.291-30A>G (n.291-30A>G) c.114-30A>G (n.114-30A>G) c.*341-30A>G (n.*341-30A>G) c.288-30A>G (n.288-30A>G) c.*388-30A>G (n.*388-30A>G) c.224-30A>G (n.224-30A>G) n.473A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.215325212T>C | CA539531719 | ATIC | c.291-29T>C (n.291-29T>C) c.114-29T>C (n.114-29T>C) c.*341-29T>C (n.*341-29T>C) c.288-29T>C (n.288-29T>C) c.*388-29T>C (n.*388-29T>C) c.224-29T>C (n.224-29T>C) n.474T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215325212T= | CA1327322058 | ATIC | c.291-29T= (n.291-29T=) c.114-29T= (n.114-29T=) c.*341-29T= (n.*341-29T=) c.288-29T= (n.288-29T=) c.*388-29T= (n.*388-29T=) c.224-29T= (n.224-29T=) n.474T= | |
| 2 | g.215325213G>T | CA2662986989 | ATIC | c.291-28G>T (n.291-28G>T) c.114-28G>T (n.114-28G>T) c.*341-28G>T (n.*341-28G>T) c.288-28G>T (n.288-28G>T) c.*388-28G>T (n.*388-28G>T) c.224-28G>T (n.224-28G>T) n.475G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.215325215C>A | CA2662986990 | ATIC | c.291-26C>A (n.291-26C>A) c.114-26C>A (n.114-26C>A) c.*341-26C>A (n.*341-26C>A) c.288-26C>A (n.288-26C>A) c.*388-26C>A (n.*388-26C>A) c.224-26C>A (n.224-26C>A) n.477C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.215325215C= | CA1327322059 | ATIC | c.291-26C= (n.291-26C=) c.114-26C= (n.114-26C=) c.*341-26C= (n.*341-26C=) c.288-26C= (n.288-26C=) c.*388-26C= (n.*388-26C=) c.224-26C= (n.224-26C=) n.477C= | |
| 2 | g.215325215C>T | CA539531720 | ATIC | c.291-26C>T (n.291-26C>T) c.114-26C>T (n.114-26C>T) c.*341-26C>T (n.*341-26C>T) c.288-26C>T (n.288-26C>T) c.*388-26C>T (n.*388-26C>T) c.224-26C>T (n.224-26C>T) n.477C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215325217_215325237dup | CA1327322060 | ATIC | c.291-24_291-4dup (n.291-24_291-4dup) c.114-24_114-4dup (n.114-24_114-4dup) c.*341-24_*341-4dup (n.*341-24_*341-4dup) c.288-24_288-4dup (n.288-24_288-4dup) c.*388-24_*388-4dup (n.*388-24_*388-4dup) c.224-24_224-4dup (n.224-24_224-4dup) n.479_499dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215325217G>T | CA2740366745 | ATIC | c.291-24G>T (n.291-24G>T) c.114-24G>T (n.114-24G>T) c.*341-24G>T (n.*341-24G>T) c.288-24G>T (n.288-24G>T) c.*388-24G>T (n.*388-24G>T) c.224-24G>T (n.224-24G>T) n.479G>T | |
| 2 | g.215325218C>A | CA2662986991 | ATIC | c.291-23C>A (n.291-23C>A) c.114-23C>A (n.114-23C>A) c.*341-23C>A (n.*341-23C>A) c.288-23C>A (n.288-23C>A) c.*388-23C>A (n.*388-23C>A) c.224-23C>A (n.224-23C>A) n.480C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.215325219C>A | CA2662986992 | ATIC | c.291-22C>A (n.291-22C>A) c.114-22C>A (n.114-22C>A) c.*341-22C>A (n.*341-22C>A) c.288-22C>A (n.288-22C>A) c.*388-22C>A (n.*388-22C>A) c.224-22C>A (n.224-22C>A) n.481C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.215325219C= | CA1327322061 | ATIC | c.291-22C= (n.291-22C=) c.114-22C= (n.114-22C=) c.*341-22C= (n.*341-22C=) c.288-22C= (n.288-22C=) c.*388-22C= (n.*388-22C=) c.224-22C= (n.224-22C=) n.481C= | |
| 2 | g.215325219C>G | CA1327322062 | ATIC | c.291-22C>G (n.291-22C>G) c.114-22C>G (n.114-22C>G) c.*341-22C>G (n.*341-22C>G) c.288-22C>G (n.288-22C>G) c.*388-22C>G (n.*388-22C>G) c.224-22C>G (n.224-22C>G) n.481C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215325219C>T | CA2092897 | ATIC | c.291-22C>T (n.291-22C>T) c.114-22C>T (n.114-22C>T) c.*341-22C>T (n.*341-22C>T) c.288-22C>T (n.288-22C>T) c.*388-22C>T (n.*388-22C>T) c.224-22C>T (n.224-22C>T) n.481C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215325220A= | CA1327322063 | ATIC | c.291-21A= (n.291-21A=) c.114-21A= (n.114-21A=) c.*341-21A= (n.*341-21A=) c.288-21A= (n.288-21A=) c.*388-21A= (n.*388-21A=) c.224-21A= (n.224-21A=) n.482A= | |
| 2 | g.215325220A>G | CA2092898 | ATIC | c.291-21A>G (n.291-21A>G) c.114-21A>G (n.114-21A>G) c.*341-21A>G (n.*341-21A>G) c.288-21A>G (n.288-21A>G) c.*388-21A>G (n.*388-21A>G) c.224-21A>G (n.224-21A>G) n.482A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215325221G>A | CA2092899 | ATIC | c.291-20G>A (n.291-20G>A) c.114-20G>A (n.114-20G>A) c.*341-20G>A (n.*341-20G>A) c.288-20G>A (n.288-20G>A) c.*388-20G>A (n.*388-20G>A) c.224-20G>A (n.224-20G>A) n.483G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215325221G= | CA1327322064 | ATIC | c.291-20G= (n.291-20G=) c.114-20G= (n.114-20G=) c.*341-20G= (n.*341-20G=) c.288-20G= (n.288-20G=) c.*388-20G= (n.*388-20G=) c.224-20G= (n.224-20G=) n.483G= | |
| 2 | g.215325224T>A | CA539531721 | ATIC | c.291-17T>A (n.291-17T>A) c.114-17T>A (n.114-17T>A) c.*341-17T>A (n.*341-17T>A) c.288-17T>A (n.288-17T>A) c.*388-17T>A (n.*388-17T>A) c.224-17T>A (n.224-17T>A) n.486T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215325224T= | CA1327322065 | ATIC | c.291-17T= (n.291-17T=) c.114-17T= (n.114-17T=) c.*341-17T= (n.*341-17T=) c.288-17T= (n.288-17T=) c.*388-17T= (n.*388-17T=) c.224-17T= (n.224-17T=) n.486T= | |
| 2 | g.215325225C>A | CA2662986993 | ATIC | c.291-16C>A (n.291-16C>A) c.114-16C>A (n.114-16C>A) c.*341-16C>A (n.*341-16C>A) c.288-16C>A (n.288-16C>A) c.*388-16C>A (n.*388-16C>A) c.224-16C>A (n.224-16C>A) n.487C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.215325225C= | CA1327322066 | ATIC | c.291-16C= (n.291-16C=) c.114-16C= (n.114-16C=) c.*341-16C= (n.*341-16C=) c.288-16C= (n.288-16C=) c.*388-16C= (n.*388-16C=) c.224-16C= (n.224-16C=) n.487C= |