Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.215064212del	CA2662986022	ABCA12	c.171del (p.Ala58HisfsTer?) n.391del n.589del	gnomAD v4
2	g.215064212G>A	CA2092628	ABCA12	c.171C>T (p.Leu57=) n.391C>T n.589C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.215064212G>C	CA431147097	ABCA12	c.171C>G (p.Leu57=) n.391C>G n.589C>G
2	g.215064212G=	CA1327197013	ABCA12	c.171C= (p.Leu57=) n.391C= n.589C=
2	g.215064212G>T	CA431147100	ABCA12	c.171C>A (p.Leu57=) n.391C>A n.589C>A
2	g.215064213A=	CA1327197014	ABCA12	c.170T= (p.Leu57=) n.390T= n.588T=
2	g.215064213A>C	CA350458844	ABCA12	c.170T>G (p.Leu57Arg) n.390T>G n.588T>G
2	g.215064213A>G	CA350458848	ABCA12	c.170T>C (p.Leu57Pro) n.390T>C n.588T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.215064213A>T	CA350458846	ABCA12	c.170T>A (p.Leu57His) n.390T>A n.588T>A	COSMIC
2	g.215064214G>A	CA350458849	ABCA12	c.169C>T (p.Leu57Phe) n.389C>T n.587C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.215064214G>C	CA350458851	ABCA12	c.169C>G (p.Leu57Val) n.389C>G n.587C>G
2	g.215064214G=	CA1327197015	ABCA12	c.169C= (p.Leu57=) n.389C= n.587C=
2	g.215064214G>T	CA350458852	ABCA12	c.169C>A (p.Leu57Ile) n.389C>A n.587C>A
2	g.215064214_215064215del	CA2662986023	ABCA12	c.168_169del (p.Leu57ArgfsTer7) n.388_389del n.586_587del	gnomAD v4
2	g.215064215G>A	CA431147123	ABCA12	c.168C>T (p.Tyr56=) n.388C>T n.586C>T	gnomAD v4
2	g.215064215G>C	CA350458854	ABCA12	c.168C>G (p.Tyr56Ter) n.388C>G n.586C>G
2	g.215064215G>T	CA350458855	ABCA12	c.168C>A (p.Tyr56Ter) n.388C>A n.586C>A	gnomAD v4
2	g.215064216T>A	CA350458856	ABCA12	c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.387A>T n.585A>T
2	g.215064216T>C	CA2092629	ABCA12	c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.387A>G n.585A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.215064216T>G	CA350458857	ABCA12	c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.387A>C n.585A>C
2	g.215064216T=	CA1327197016	ABCA12	c.167A= (p.Tyr56=) n.387A= n.585A=
2	g.215064217A=	CA1327197017	ABCA12	c.166T= (p.Tyr56=) n.386T= n.584T=
2	g.215064217A>C	CA350458858	ABCA12	c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.386T>G n.584T>G
2	g.215064217A>G	CA350458859	ABCA12	c.166T>C (p.Tyr56His) n.386T>C n.584T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.215064217A>T	CA350458860	ABCA12	c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.386T>A n.584T>A
2	g.215064218A>C	CA350458862	ABCA12	c.165T>G (p.Cys55Trp) n.385T>G n.583T>G
2	g.215064218A>G	CA431147137	ABCA12	c.165T>C (p.Cys55=) n.385T>C n.583T>C
2	g.215064218A>T	CA350458864	ABCA12	c.165T>A (p.Cys55Ter) n.385T>A n.583T>A
2	g.215064219C>A	CA350458866	ABCA12	c.164G>T (p.Cys55Phe) n.384G>T n.582G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.215064219C=	CA1327197018	ABCA12	c.164G= (p.Cys55=) n.384G= n.582G=
2	g.215064219C>G	CA350458868	ABCA12	c.164G>C (p.Cys55Ser) n.384G>C n.582G>C
2	g.215064219C>T	CA350458867	ABCA12	c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.384G>A n.582G>A	dbSNP
2	g.215064220C>A	CA350458870	ABCA12	c.164-1G>T (n.164-1G>T) n.384-1G>T n.582-1G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.215064220C=	CA1327197019	ABCA12	c.164-1G= (n.164-1G=) n.384-1G= n.582-1G=
2	g.215064220C>G	CA350458873	ABCA12	c.164-1G>C (n.164-1G>C) n.384-1G>C n.582-1G>C
2	g.215064220C>T	CA350458875	ABCA12	c.164-1G>A (n.164-1G>A) n.384-1G>A n.582-1G>A
2	g.215064221T>A	CA350458877	ABCA12	c.164-2A>T (n.164-2A>T) n.384-2A>T n.582-2A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.215064221T>C	CA350458878	ABCA12	c.164-2A>G (n.164-2A>G) n.384-2A>G n.582-2A>G
2	g.215064221T>G	CA350458879	ABCA12	c.164-2A>C (n.164-2A>C) n.384-2A>C n.582-2A>C
2	g.215064221T=	CA1327197020	ABCA12	c.164-2A= (n.164-2A=) n.384-2A= n.582-2A=
2	g.215064226_215064231del	CA2558344697	ABCA12	c.164-7_164-2del (n.164-7_164-2del) n.384-7_384-2del n.582-7_582-2del
2	g.215064222A=	CA1327197021	ABCA12	c.164-3T= (n.164-3T=) n.384-3T= n.582-3T=
2	g.215064222A>C	CA2533863842	ABCA12	c.164-3T>G (n.164-3T>G) n.384-3T>G n.582-3T>G
2	g.215064222A>G	CA1042226472	ABCA12	c.164-3T>C (n.164-3T>C) n.384-3T>C n.582-3T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.215064225del	CA2527727444	ABCA12	c.164-3del (n.164-3del) n.384-3del n.582-3del
2	g.215064224A>T	CA2662986024	ABCA12	c.164-5T>A (n.164-5T>A) n.384-5T>A n.582-5T>A	gnomAD v4
2	g.215064225A=	CA1327197022	ABCA12	c.164-6T= (n.164-6T=) n.384-6T= n.582-6T=
2	g.215064225A>G	CA764604528	ABCA12	c.164-6T>C (n.164-6T>C) n.384-6T>C n.582-6T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.215064226T>A	CA539527121	ABCA12	c.164-7A>T (n.164-7A>T) n.384-7A>T n.582-7A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.215064226T=	CA1327197023	ABCA12	c.164-7A= (n.164-7A=) n.384-7A= n.582-7A=

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