Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.215064205G>A	CA2092626	ABCA12	c.178C>T (p.Arg60Ter) n.398C>T n.596C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.215064205G>C	CA350458811	ABCA12	c.178C>G (p.Arg60Gly) n.398C>G n.596C>G
2	g.215064205G=	CA1327197010	ABCA12	c.178C= (p.Arg60=) n.398C= n.596C=
2	g.215064205G>T	CA431147068	ABCA12	c.178C>A (p.Arg60=) n.398C>A n.596C>A
2	g.215064206A>C	CA431147071	ABCA12	c.177T>G (p.Pro59=) n.397T>G n.595T>G	ClinVar
2	g.215064206A>G	CA431147072	ABCA12	c.177T>C (p.Pro59=) n.397T>C n.595T>C	ClinVar gnomAD v4
2	g.215064206A>T	CA431147073	ABCA12	c.177T>A (p.Pro59=) n.397T>A n.595T>A
2	g.215064207G>A	CA350458815	ABCA12	c.176C>T (p.Pro59Leu) n.396C>T n.594C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.215064207G>C	CA350458817	ABCA12	c.176C>G (p.Pro59Arg) n.396C>G n.594C>G
2	g.215064207G=	CA1327197011	ABCA12	c.176C= (p.Pro59=) n.396C= n.594C=
2	g.215064207G>T	CA350458818	ABCA12	c.176C>A (p.Pro59His) n.396C>A n.594C>A
2	g.215064208G>A	CA350458820	ABCA12	c.175C>T (p.Pro59Ser) n.395C>T n.593C>T
2	g.215064208G>C	CA350458821	ABCA12	c.175C>G (p.Pro59Ala) n.395C>G n.593C>G
2	g.215064208G>T	CA350458829	ABCA12	c.175C>A (p.Pro59Thr) n.395C>A n.593C>A
2	g.215064209T>A	CA431147078	ABCA12	c.174A>T (p.Ala58=) n.394A>T n.592A>T
2	g.215064209T>C	CA431147081	ABCA12	c.174A>G (p.Ala58=) n.394A>G n.592A>G
2	g.215064209T>G	CA431147084	ABCA12	c.174A>C (p.Ala58=) n.394A>C n.592A>C
2	g.215064210G>A	CA350458835	ABCA12	c.173C>T (p.Ala58Val) n.393C>T n.591C>T	gnomAD v4
2	g.215064210G>C	CA350458837	ABCA12	c.173C>G (p.Ala58Gly) n.393C>G n.591C>G
2	g.215064210G>T	CA350458838	ABCA12	c.173C>A (p.Ala58Glu) n.393C>A n.591C>A
2	g.215064211C>A	CA350458840	ABCA12	c.172G>T (p.Ala58Ser) n.392G>T n.590G>T	ClinVar
2	g.215064211C=	CA1327197012	ABCA12	c.172G= (p.Ala58=) n.392G= n.590G=
2	g.215064211C>G	CA350458841	ABCA12	c.172G>C (p.Ala58Pro) n.392G>C n.590G>C
2	g.215064211C>T	CA2092627	ABCA12	c.172G>A (p.Ala58Thr) n.392G>A n.590G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.215064211_215064212insACTATTTAAAGACA	CA2516406959	ABCA12	c.171_172insTGTCTTTAAATAGT (p.Ala58CysfsTer3) n.391_392insTGTCTTTAAATAGT n.589_590insTGTCTTTAAATAGT
2	g.215064212del	CA2662986022	ABCA12	c.171del (p.Ala58HisfsTer?) n.391del n.589del	gnomAD v4
2	g.215064212G>A	CA2092628	ABCA12	c.171C>T (p.Leu57=) n.391C>T n.589C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.215064212G>C	CA431147097	ABCA12	c.171C>G (p.Leu57=) n.391C>G n.589C>G
2	g.215064212G=	CA1327197013	ABCA12	c.171C= (p.Leu57=) n.391C= n.589C=
2	g.215064212G>T	CA431147100	ABCA12	c.171C>A (p.Leu57=) n.391C>A n.589C>A
2	g.215064213A=	CA1327197014	ABCA12	c.170T= (p.Leu57=) n.390T= n.588T=
2	g.215064213A>C	CA350458844	ABCA12	c.170T>G (p.Leu57Arg) n.390T>G n.588T>G
2	g.215064213A>G	CA350458848	ABCA12	c.170T>C (p.Leu57Pro) n.390T>C n.588T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.215064213A>T	CA350458846	ABCA12	c.170T>A (p.Leu57His) n.390T>A n.588T>A	COSMIC
2	g.215064214G>A	CA350458849	ABCA12	c.169C>T (p.Leu57Phe) n.389C>T n.587C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.215064214G>C	CA350458851	ABCA12	c.169C>G (p.Leu57Val) n.389C>G n.587C>G
2	g.215064214G=	CA1327197015	ABCA12	c.169C= (p.Leu57=) n.389C= n.587C=
2	g.215064214G>T	CA350458852	ABCA12	c.169C>A (p.Leu57Ile) n.389C>A n.587C>A
2	g.215064214_215064215del	CA2662986023	ABCA12	c.168_169del (p.Leu57ArgfsTer7) n.388_389del n.586_587del	gnomAD v4
2	g.215064215G>A	CA431147123	ABCA12	c.168C>T (p.Tyr56=) n.388C>T n.586C>T	gnomAD v4
2	g.215064215G>C	CA350458854	ABCA12	c.168C>G (p.Tyr56Ter) n.388C>G n.586C>G
2	g.215064215G>T	CA350458855	ABCA12	c.168C>A (p.Tyr56Ter) n.388C>A n.586C>A	gnomAD v4
2	g.215064216T>A	CA350458856	ABCA12	c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.387A>T n.585A>T
2	g.215064216T>C	CA2092629	ABCA12	c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.387A>G n.585A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.215064216T>G	CA350458857	ABCA12	c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.387A>C n.585A>C
2	g.215064216T=	CA1327197016	ABCA12	c.167A= (p.Tyr56=) n.387A= n.585A=
2	g.215064217A=	CA1327197017	ABCA12	c.166T= (p.Tyr56=) n.386T= n.584T=
2	g.215064217A>C	CA350458858	ABCA12	c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.386T>G n.584T>G
2	g.215064217A>G	CA350458859	ABCA12	c.166T>C (p.Tyr56His) n.386T>C n.584T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.215064217A>T	CA350458860	ABCA12	c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.386T>A n.584T>A

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