Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.215064105A=	CA1327196970	ABCA12	c.278T= (p.Leu93=) n.498T= n.696T=
2	g.215064105A>C	CA350458219	ABCA12	c.278T>G (p.Leu93Arg) n.498T>G n.696T>G
2	g.215064105A>G	CA350458220	ABCA12	c.278T>C (p.Leu93Pro) n.498T>C n.696T>C
2	g.215064105A>T	CA350458222	ABCA12	c.278T>A (p.Leu93His) n.498T>A n.696T>A	dbSNP
2	g.215064106G>A	CA350458225	ABCA12	c.277C>T (p.Leu93Phe) n.497C>T n.695C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.215064106G>C	CA350458227	ABCA12	c.277C>G (p.Leu93Val) n.497C>G n.695C>G
2	g.215064106G=	CA1327196971	ABCA12	c.277C= (p.Leu93=) n.497C= n.695C=
2	g.215064106G>T	CA350458235	ABCA12	c.277C>A (p.Leu93Ile) n.497C>A n.695C>A
2	g.215064107C>A	CA431146541	ABCA12	c.276G>T (p.Leu92=) n.496G>T n.694G>T
2	g.215064107C>G	CA431146542	ABCA12	c.276G>C (p.Leu92=) n.496G>C n.694G>C	gnomAD v4
2	g.215064107C>T	CA431146545	ABCA12	c.276G>A (p.Leu92=) n.496G>A n.694G>A	gnomAD v4
2	g.215064108A=	CA1327196972	ABCA12	c.275T= (p.Leu92=) n.495T= n.693T=
2	g.215064108A>C	CA350458243	ABCA12	c.275T>G (p.Leu92Arg) n.495T>G n.693T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.215064108A>G	CA350458245	ABCA12	c.275T>C (p.Leu92Pro) n.495T>C n.693T>C
2	g.215064108A>T	CA350458237	ABCA12	c.275T>A (p.Leu92Gln) n.495T>A n.693T>A
2	g.215064109G>A	CA431146551	ABCA12	c.274C>T (p.Leu92=) n.494C>T n.692C>T	gnomAD v4
2	g.215064109G>C	CA350458251	ABCA12	c.274C>G (p.Leu92Val) n.494C>G n.692C>G	gnomAD v4
2	g.215064109G>T	CA350458262	ABCA12	c.274C>A (p.Leu92Met) n.494C>A n.692C>A
2	g.215064110A>C	CA350458266	ABCA12	c.273T>G (p.Asp91Glu) n.493T>G n.691T>G
2	g.215064110A>G	CA431146556	ABCA12	c.273T>C (p.Asp91=) n.493T>C n.691T>C
2	g.215064110A>T	CA350458268	ABCA12	c.273T>A (p.Asp91Glu) n.493T>A n.691T>A
2	g.215064111T>A	CA350458276	ABCA12	c.272A>T (p.Asp91Val) n.492A>T n.690A>T
2	g.215064111T>C	CA350458275	ABCA12	c.272A>G (p.Asp91Gly) n.492A>G n.690A>G
2	g.215064111T>G	CA350458272	ABCA12	c.272A>C (p.Asp91Ala) n.492A>C n.690A>C
2	g.215064112C>A	CA350458279	ABCA12	c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.491G>T n.689G>T	COSMIC
2	g.215064112C=	CA1327196973	ABCA12	c.271G= (p.Asp91=) n.491G= n.689G=
2	g.215064112C>G	CA350458283	ABCA12	c.271G>C (p.Asp91His) n.491G>C n.689G>C
2	g.215064112C>T	CA350458284	ABCA12	c.271G>A (p.Asp91Asn) n.491G>A n.689G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.215064113T>A	CA350458286	ABCA12	c.270A>T (p.Gln90His) n.490A>T n.688A>T
2	g.215064113T>C	CA2092614	ABCA12	c.270A>G (p.Gln90=) n.490A>G n.688A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.215064113T>G	CA350458289	ABCA12	c.270A>C (p.Gln90His) n.490A>C n.688A>C
2	g.215064113T=	CA1327196974	ABCA12	c.270A= (p.Gln90=) n.490A= n.688A=
2	g.215064114T>A	CA350458292	ABCA12	c.269A>T (p.Gln90Leu) n.489A>T n.687A>T
2	g.215064114T>C	CA350458291	ABCA12	c.269A>G (p.Gln90Arg) n.489A>G n.687A>G
2	g.215064114T>G	CA350458290	ABCA12	c.269A>C (p.Gln90Pro) n.489A>C n.687A>C
2	g.215064115G>A	CA350458293	ABCA12	c.268C>T (p.Gln90Ter) n.488C>T n.686C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.215064115G>C	CA350458296	ABCA12	c.268C>G (p.Gln90Glu) n.488C>G n.686C>G
2	g.215064115G=	CA1327196975	ABCA12	c.268C= (p.Gln90=) n.488C= n.686C=
2	g.215064115G>T	CA350458294	ABCA12	c.268C>A (p.Gln90Lys) n.488C>A n.686C>A
2	g.215064116T>A	CA431146582	ABCA12	c.267A>T (p.Pro89=) n.487A>T n.685A>T
2	g.215064116T>C	CA431146586	ABCA12	c.267A>G (p.Pro89=) n.487A>G n.685A>G	gnomAD v4
2	g.215064116T>G	CA431146585	ABCA12	c.267A>C (p.Pro89=) n.487A>C n.685A>C
2	g.215064117G>A	CA350458298	ABCA12	c.266C>T (p.Pro89Leu) n.486C>T n.684C>T
2	g.215064117G>C	CA350458301	ABCA12	c.266C>G (p.Pro89Arg) n.486C>G n.684C>G
2	g.215064117G>T	CA350458311	ABCA12	c.266C>A (p.Pro89Gln) n.486C>A n.684C>A
2	g.215064118G>A	CA350458316	ABCA12	c.265C>T (p.Pro89Ser) n.485C>T n.683C>T
2	g.215064118G>C	CA2092615	ABCA12	c.265C>G (p.Pro89Ala) n.485C>G n.683C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.215064118G=	CA1327196976	ABCA12	c.265C= (p.Pro89=) n.485C= n.683C=
2	g.215064118G>T	CA350458322	ABCA12	c.265C>A (p.Pro89Thr) n.485C>A n.683C>A
2	g.215064119G>A	CA431146599	ABCA12	c.264C>T (p.Gly88=) n.484C>T n.682C>T	ClinVar gnomAD v4

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