UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215064011_215064035dup | CA2662985996 | ABCA12 | c.317+39_317+63dup (n.317+39_317+63dup) n.537+39_537+63dup n.735+39_735+63dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.215064013A= | CA1327196921 | ABCA12 | c.317+53T= (n.317+53T=) n.537+53T= n.735+53T= | |
| 2 | g.215064013A>G | CA764604253 | ABCA12 | c.317+53T>C (n.317+53T>C) n.537+53T>C n.735+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215064014A>G | CA2662986002 | ABCA12 | c.317+52T>C (n.317+52T>C) n.537+52T>C n.735+52T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.215064016C= | CA1327196922 | ABCA12 | c.317+50G= (n.317+50G=) n.537+50G= n.735+50G= | |
| 2 | g.215064016C>G | CA2092593 | ABCA12 | c.317+50G>C (n.317+50G>C) n.537+50G>C n.735+50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215064018dup | CA2662986003 | ABCA12 | c.317+49dup (n.317+49dup) n.537+49dup n.735+49dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.215064018A= | CA1327196923 | ABCA12 | c.317+48T= (n.317+48T=) n.537+48T= n.735+48T= | |
| 2 | g.215064018A>G | CA1042226380 | ABCA12 | c.317+48T>C (n.317+48T>C) n.537+48T>C n.735+48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215064019G>A | CA1042226386 | ABCA12 | c.317+47C>T (n.317+47C>T) n.537+47C>T n.735+47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215064019G= | CA1327196924 | ABCA12 | c.317+47C= (n.317+47C=) n.537+47C= n.735+47C= | |
| 2 | g.215064020A>G | CA2662986004 | ABCA12 | c.317+46T>C (n.317+46T>C) n.537+46T>C n.735+46T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.215064022T>C | CA2662986005 | ABCA12 | c.317+44A>G (n.317+44A>G) n.537+44A>G n.735+44A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.215064022T>G | CA2577235654 | ABCA12 | c.317+44A>C (n.317+44A>C) n.537+44A>C n.735+44A>C | |
| 2 | g.215064024G>C | CA539527118 | ABCA12 | c.317+42C>G (n.317+42C>G) n.537+42C>G n.735+42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215064024G= | CA1327196925 | ABCA12 | c.317+42C= (n.317+42C=) n.537+42C= n.735+42C= | |
| 2 | g.215064025A= | CA1327196926 | ABCA12 | c.317+41T= (n.317+41T=) n.537+41T= n.735+41T= | |
| 2 | g.215064025A>C | CA2092594 | ABCA12 | c.317+41T>G (n.317+41T>G) n.537+41T>G n.735+41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215064025A>T | CA64839247 | ABCA12 | c.317+41T>A (n.317+41T>A) n.537+41T>A n.735+41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215064025_215064027delinsATC | CA1327196927 | ABCA12 | c.317+39_317+41delinsGAT (n.317+39_317+41delinsGAT) n.537+39_537+41delinsGAT n.735+39_735+41delinsGAT | |
| 2 | g.215064026T>G | CA2662986006 | ABCA12 | c.317+40A>C (n.317+40A>C) n.537+40A>C n.735+40A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.215064030_215064031del | CA1327196928 | ABCA12 | c.317+39_317+40del (n.317+39_317+40del) n.537+39_537+40del n.735+39_735+40del | dbSNP |
| 2 | g.215064027C= | CA1327196929 | ABCA12 | c.317+39G= (n.317+39G=) n.537+39G= n.735+39G= | |
| 2 | g.215064027C>G | CA2662986007 | ABCA12 | c.317+39G>C (n.317+39G>C) n.537+39G>C n.735+39G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.215064027C>T | CA1327196930 | ABCA12 | c.317+39G>A (n.317+39G>A) n.537+39G>A n.735+39G>A | dbSNP |
| 2 | g.215064028T>C | CA64839252 | ABCA12 | c.317+38A>G (n.317+38A>G) n.537+38A>G n.735+38A>G | dbSNP |
| 2 | g.215064028T= | CA1327196931 | ABCA12 | c.317+38A= (n.317+38A=) n.537+38A= n.735+38A= | |
| 2 | g.215064029C= | CA1327196932 | ABCA12 | c.317+37G= (n.317+37G=) n.537+37G= n.735+37G= | |
| 2 | g.215064029C>T | CA1042226388 | ABCA12 | c.317+37G>A (n.317+37G>A) n.537+37G>A n.735+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215064031C= | CA1327196933 | ABCA12 | c.317+35G= (n.317+35G=) n.537+35G= n.735+35G= | |
| 2 | g.215064031C>T | CA1327196934 | ABCA12 | c.317+35G>A (n.317+35G>A) n.537+35G>A n.735+35G>A | dbSNP |
| 2 | g.215064032A>G | CA2662986008 | ABCA12 | c.317+34T>C (n.317+34T>C) n.537+34T>C n.735+34T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.215064035A>G | CA2577235655 | ABCA12 | c.317+31T>C (n.317+31T>C) n.537+31T>C n.735+31T>C | |
| 2 | g.215064036C>A | CA2577235656 | ABCA12 | c.317+30G>T (n.317+30G>T) n.537+30G>T n.735+30G>T | |
| 2 | g.215064036C= | CA1327196935 | ABCA12 | c.317+30G= (n.317+30G=) n.537+30G= n.735+30G= | |
| 2 | g.215064036C>T | CA764604274 | ABCA12 | c.317+30G>A (n.317+30G>A) n.537+30G>A n.735+30G>A | dbSNP |
| 2 | g.215064038A>C | CA2701489857 | ABCA12 | c.317+28T>G (n.317+28T>G) n.537+28T>G n.735+28T>G | dbSNP |
| 2 | g.215064039T>C | CA2092595 | ABCA12 | c.317+27A>G (n.317+27A>G) n.537+27A>G n.735+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215064039T>G | CA1327196937 | ABCA12 | c.317+27A>C (n.317+27A>C) n.537+27A>C n.735+27A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215064039T= | CA1327196936 | ABCA12 | c.317+27A= (n.317+27A=) n.537+27A= n.735+27A= | |
| 2 | g.215064040T>C | CA539527119 | ABCA12 | c.317+26A>G (n.317+26A>G) n.537+26A>G n.735+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215064040T= | CA1327196938 | ABCA12 | c.317+26A= (n.317+26A=) n.537+26A= n.735+26A= | |
| 2 | g.215064044C>A | CA2662986009 | ABCA12 | c.317+22G>T (n.317+22G>T) n.537+22G>T n.735+22G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.215064045A= | CA1327196939 | ABCA12 | c.317+21T= (n.317+21T=) n.537+21T= n.735+21T= | |
| 2 | g.215064045A>C | CA2577235657 | ABCA12 | c.317+21T>G (n.317+21T>G) n.537+21T>G n.735+21T>G | |
| 2 | g.215064045A>G | CA764604279 | ABCA12 | c.317+21T>C (n.317+21T>C) n.537+21T>C n.735+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215064046C= | CA1327196940 | ABCA12 | c.317+20G= (n.317+20G=) n.537+20G= n.735+20G= | |
| 2 | g.215064046C>T | CA539527120 | ABCA12 | c.317+20G>A (n.317+20G>A) n.537+20G>A n.735+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215064048C>T | CA2662986010 | ABCA12 | c.317+18G>A (n.317+18G>A) n.537+18G>A n.735+18G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.215064049T>G | CA1327196942 | ABCA12 | c.317+17A>C (n.317+17A>C) n.537+17A>C n.735+17A>C | dbSNP gnomAD v4 |