Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215019693C>A | CA350447782 | ABCA12 | c.1391G>T (p.Cys464Phe) c.437G>T (p.Cys146Phe) n.1635G>T n.1833G>T | |
2 | g.215019693C>G | CA350447783 | ABCA12 | c.1391G>C (p.Cys464Ser) c.437G>C (p.Cys146Ser) n.1635G>C n.1833G>C | |
2 | g.215019693C>T | CA350447784 | ABCA12 | c.1391G>A (p.Cys464Tyr) c.437G>A (p.Cys146Tyr) n.1635G>A n.1833G>A | |
2 | g.215019694A= | CA1327177550 | ABCA12 | c.1390T= (p.Cys464=) c.436T= (p.Cys146=) n.1634T= n.1832T= | |
2 | g.215019694A>C | CA350447785 | ABCA12 | c.1390T>G (p.Cys464Gly) c.436T>G (p.Cys146Gly) n.1634T>G n.1832T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019694A>G | CA350447786 | ABCA12 | c.1390T>C (p.Cys464Arg) c.436T>C (p.Cys146Arg) n.1634T>C n.1832T>C | |
2 | g.215019694A>T | CA350447787 | ABCA12 | c.1390T>A (p.Cys464Ser) c.436T>A (p.Cys146Ser) n.1634T>A n.1832T>A | |
2 | g.215019695C>A | CA431388012 | ABCA12 | c.1389G>T (p.Leu463=) c.435G>T (p.Leu145=) n.1633G>T n.1831G>T | |
2 | g.215019695C= | CA1327177551 | ABCA12 | c.1389G= (p.Leu463=) c.435G= (p.Leu145=) n.1633G= n.1831G= | |
2 | g.215019695C>G | CA431388014 | ABCA12 | c.1389G>C (p.Leu463=) c.435G>C (p.Leu145=) n.1633G>C n.1831G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019695C>T | CA431388010 | ABCA12 | c.1389G>A (p.Leu463=) c.435G>A (p.Leu145=) n.1633G>A n.1831G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215019696A>C | CA350447788 | ABCA12 | c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.1632T>G n.1830T>G | |
2 | g.215019696A>G | CA350447790 | ABCA12 | c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.1632T>C n.1830T>C | |
2 | g.215019696A>T | CA350447789 | ABCA12 | c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.434T>A (p.Leu145Gln) n.1632T>A n.1830T>A | |
2 | g.215019697G>A | CA431388015 | ABCA12 | c.1387C>T (p.Leu463=) c.433C>T (p.Leu145=) n.1631C>T n.1829C>T | |
2 | g.215019697G>C | CA350447791 | ABCA12 | c.1387C>G (p.Leu463Val) c.433C>G (p.Leu145Val) n.1631C>G n.1829C>G | |
2 | g.215019697G>T | CA350447792 | ABCA12 | c.1387C>A (p.Leu463Met) c.433C>A (p.Leu145Met) n.1631C>A n.1829C>A | |
2 | g.215019698G>A | CA431388018 | ABCA12 | c.1386C>T (p.Ser462=) c.432C>T (p.Ser144=) n.1630C>T n.1828C>T | ClinVar |
2 | g.215019698G>C | CA350447793 | ABCA12 | c.1386C>G (p.Ser462Arg) c.432C>G (p.Ser144Arg) n.1630C>G n.1828C>G | |
2 | g.215019698G>T | CA350447794 | ABCA12 | c.1386C>A (p.Ser462Arg) c.432C>A (p.Ser144Arg) n.1630C>A n.1828C>A | |
2 | g.215019699C>A | CA350447795 | ABCA12 | c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.431G>T (p.Ser144Ile) n.1629G>T n.1827G>T | |
2 | g.215019699C= | CA1327177552 | ABCA12 | c.1385G= (p.Ser462=) c.431G= (p.Ser144=) n.1629G= n.1827G= | |
2 | g.215019699C>G | CA350447797 | ABCA12 | c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.431G>C (p.Ser144Thr) n.1629G>C n.1827G>C | |
2 | g.215019699C>T | CA350447796 | ABCA12 | c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.431G>A (p.Ser144Asn) n.1629G>A n.1827G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019700T>A | CA350447798 | ABCA12 | c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.430A>T (p.Ser144Cys) n.1628A>T n.1826A>T | |
2 | g.215019700T>C | CA350447799 | ABCA12 | c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.430A>G (p.Ser144Gly) n.1628A>G n.1826A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019700T>G | CA350447800 | ABCA12 | c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.430A>C (p.Ser144Arg) n.1628A>C n.1826A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215019701C>A | CA431388025 | ABCA12 | c.1383G>T (p.Gly461=) c.429G>T (p.Gly143=) n.1627G>T n.1825G>T | |
2 | g.215019701C>G | CA431388031 | ABCA12 | c.1383G>C (p.Gly461=) c.429G>C (p.Gly143=) n.1627G>C n.1825G>C | |
2 | g.215019701C>T | CA431388027 | ABCA12 | c.1383G>A (p.Gly461=) c.429G>A (p.Gly143=) n.1627G>A n.1825G>A | dbSNP |
2 | g.215019702C>A | CA350447801 | ABCA12 | c.1382G>T (p.Gly461Val) c.428G>T (p.Gly143Val) n.1626G>T n.1824G>T | |
2 | g.215019702C>G | CA350447802 | ABCA12 | c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) n.1626G>C n.1824G>C | |
2 | g.215019702C>T | CA350447803 | ABCA12 | c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.428G>A (p.Gly143Glu) n.1626G>A n.1824G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.215019703C>A | CA350447804 | ABCA12 | c.1381G>T (p.Gly461Trp) c.427G>T (p.Gly143Trp) n.1625G>T n.1823G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019703C>G | CA350447805 | ABCA12 | c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) n.1625G>C n.1823G>C | |
2 | g.215019703C>T | CA350447806 | ABCA12 | c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.427G>A (p.Gly143Arg) n.1625G>A n.1823G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215019704A>C | CA350447807 | ABCA12 | c.1380T>G (p.Phe460Leu) c.426T>G (p.Phe142Leu) n.1624T>G n.1822T>G | |
2 | g.215019704A>G | CA431388036 | ABCA12 | c.1380T>C (p.Phe460=) c.426T>C (p.Phe142=) n.1624T>C n.1822T>C | |
2 | g.215019704A>T | CA350447808 | ABCA12 | c.1380T>A (p.Phe460Leu) c.426T>A (p.Phe142Leu) n.1624T>A n.1822T>A | |
2 | g.215019705A>C | CA350447811 | ABCA12 | c.1379T>G (p.Phe460Cys) c.425T>G (p.Phe142Cys) n.1623T>G n.1821T>G | |
2 | g.215019705A>G | CA350447810 | ABCA12 | c.1379T>C (p.Phe460Ser) c.425T>C (p.Phe142Ser) n.1623T>C n.1821T>C | |
2 | g.215019705A>T | CA350447809 | ABCA12 | c.1379T>A (p.Phe460Tyr) c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.1623T>A n.1821T>A | |
2 | g.215019706A>C | CA350447812 | ABCA12 | c.1378T>G (p.Phe460Val) c.424T>G (p.Phe142Val) n.1622T>G n.1820T>G | |
2 | g.215019706A>G | CA350447814 | ABCA12 | c.1378T>C (p.Phe460Leu) c.424T>C (p.Phe142Leu) n.1622T>C n.1820T>C | |
2 | g.215019706A>T | CA350447813 | ABCA12 | c.1378T>A (p.Phe460Ile) c.424T>A (p.Phe142Ile) n.1622T>A n.1820T>A | |
2 | g.215019707G>A | CA431388043 | ABCA12 | c.1377C>T (p.Ser459=) c.423C>T (p.Ser141=) n.1621C>T n.1819C>T | dbSNP |
2 | g.215019707G>C | CA350447815 | ABCA12 | c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.423C>G (p.Ser141Arg) n.1621C>G n.1819C>G | |
2 | g.215019707G= | CA1327177553 | ABCA12 | c.1377C= (p.Ser459=) c.423C= (p.Ser141=) n.1621C= n.1819C= | |
2 | g.215019707G>T | CA350447816 | ABCA12 | c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.423C>A (p.Ser141Arg) n.1621C>A n.1819C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215019708C>A | CA350447817 | ABCA12 | c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.422G>T (p.Ser141Ile) n.1620G>T n.1818G>T |