Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215019691C>ACA350447778ABCA12c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.1637G>T
n.1835G>T
2g.215019691C=CA1327177549ABCA12c.1393G= (p.Glu465=)
c.439G= (p.Glu147=)
n.1637G=
n.1835G=
2g.215019691C>GCA350447779ABCA12c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.1637G>C
n.1835G>C
2g.215019691C>TCA64803862ABCA12c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.1637G>A
n.1835G>A
 dbSNP
2g.215019692A>CCA350447781ABCA12c.1392T>G (p.Cys464Trp)
c.438T>G (p.Cys146Trp)
n.1636T>G
n.1834T>G
2g.215019692A>GCA431388002ABCA12c.1392T>C (p.Cys464=)
c.438T>C (p.Cys146=)
n.1636T>C
n.1834T>C
2g.215019692A>TCA350447780ABCA12c.1392T>A (p.Cys464Ter)
c.438T>A (p.Cys146Ter)
n.1636T>A
n.1834T>A
2g.215019693C>ACA350447782ABCA12c.1391G>T (p.Cys464Phe)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
n.1635G>T
n.1833G>T
2g.215019693C>GCA350447783ABCA12c.1391G>C (p.Cys464Ser)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
n.1635G>C
n.1833G>C
2g.215019693C>TCA350447784ABCA12c.1391G>A (p.Cys464Tyr)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
n.1635G>A
n.1833G>A
2g.215019694A=CA1327177550ABCA12c.1390T= (p.Cys464=)
c.436T= (p.Cys146=)
n.1634T=
n.1832T=
2g.215019694A>CCA350447785ABCA12c.1390T>G (p.Cys464Gly)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
n.1634T>G
n.1832T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019694A>GCA350447786ABCA12c.1390T>C (p.Cys464Arg)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
n.1634T>C
n.1832T>C
2g.215019694A>TCA350447787ABCA12c.1390T>A (p.Cys464Ser)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
n.1634T>A
n.1832T>A
2g.215019695C>ACA431388012ABCA12c.1389G>T (p.Leu463=)
c.435G>T (p.Leu145=)
n.1633G>T
n.1831G>T
2g.215019695C=CA1327177551ABCA12c.1389G= (p.Leu463=)
c.435G= (p.Leu145=)
n.1633G=
n.1831G=
2g.215019695C>GCA431388014ABCA12c.1389G>C (p.Leu463=)
c.435G>C (p.Leu145=)
n.1633G>C
n.1831G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019695C>TCA431388010ABCA12c.1389G>A (p.Leu463=)
c.435G>A (p.Leu145=)
n.1633G>A
n.1831G>A
 gnomAD v4
2g.215019696A>CCA350447788ABCA12c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.1632T>G
n.1830T>G
2g.215019696A>GCA350447790ABCA12c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.1632T>C
n.1830T>C
2g.215019696A>TCA350447789ABCA12c.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.1632T>A
n.1830T>A
2g.215019697G>ACA431388015ABCA12c.1387C>T (p.Leu463=)
c.433C>T (p.Leu145=)
n.1631C>T
n.1829C>T
2g.215019697G>CCA350447791ABCA12c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.1631C>G
n.1829C>G
2g.215019697G>TCA350447792ABCA12c.1387C>A (p.Leu463Met)
c.433C>A (p.Leu145Met)
n.1631C>A
n.1829C>A
2g.215019698G>ACA431388018ABCA12c.1386C>T (p.Ser462=)
c.432C>T (p.Ser144=)
n.1630C>T
n.1828C>T
 ClinVar
2g.215019698G>CCA350447793ABCA12c.1386C>G (p.Ser462Arg)
c.432C>G (p.Ser144Arg)
n.1630C>G
n.1828C>G
2g.215019698G>TCA350447794ABCA12c.1386C>A (p.Ser462Arg)
c.432C>A (p.Ser144Arg)
n.1630C>A
n.1828C>A
2g.215019699C>ACA350447795ABCA12c.1385G>T (p.Ser462Ile)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
n.1629G>T
n.1827G>T
2g.215019699C=CA1327177552ABCA12c.1385G= (p.Ser462=)
c.431G= (p.Ser144=)
n.1629G=
n.1827G=
2g.215019699C>GCA350447797ABCA12c.1385G>C (p.Ser462Thr)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
n.1629G>C
n.1827G>C
2g.215019699C>TCA350447796ABCA12c.1385G>A (p.Ser462Asn)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
n.1629G>A
n.1827G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019700T>ACA350447798ABCA12c.1384A>T (p.Ser462Cys)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
n.1628A>T
n.1826A>T
2g.215019700T>CCA350447799ABCA12c.1384A>G (p.Ser462Gly)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
n.1628A>G
n.1826A>G
 gnomAD v4
2g.215019700T>GCA350447800ABCA12c.1384A>C (p.Ser462Arg)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
n.1628A>C
n.1826A>C
 gnomAD v4
2g.215019701C>ACA431388025ABCA12c.1383G>T (p.Gly461=)
c.429G>T (p.Gly143=)
n.1627G>T
n.1825G>T
2g.215019701C>GCA431388031ABCA12c.1383G>C (p.Gly461=)
c.429G>C (p.Gly143=)
n.1627G>C
n.1825G>C
2g.215019701C>TCA431388027ABCA12c.1383G>A (p.Gly461=)
c.429G>A (p.Gly143=)
n.1627G>A
n.1825G>A
 dbSNP
2g.215019702C>ACA350447801ABCA12c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.1626G>T
n.1824G>T
2g.215019702C>GCA350447802ABCA12c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.1626G>C
n.1824G>C
2g.215019702C>TCA350447803ABCA12c.1382G>A (p.Gly461Glu)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
n.1626G>A
n.1824G>A
 COSMIC COSMIC
2g.215019703C>ACA350447804ABCA12c.1381G>T (p.Gly461Trp)
c.427G>T (p.Gly143Trp)
n.1625G>T
n.1823G>T
 gnomAD v4
2g.215019703C>GCA350447805ABCA12c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.1625G>C
n.1823G>C
2g.215019703C>TCA350447806ABCA12c.1381G>A (p.Gly461Arg)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
n.1625G>A
n.1823G>A
 gnomAD v4
2g.215019704A>CCA350447807ABCA12c.1380T>G (p.Phe460Leu)
c.426T>G (p.Phe142Leu)
n.1624T>G
n.1822T>G
2g.215019704A>GCA431388036ABCA12c.1380T>C (p.Phe460=)
c.426T>C (p.Phe142=)
n.1624T>C
n.1822T>C
2g.215019704A>TCA350447808ABCA12c.1380T>A (p.Phe460Leu)
c.426T>A (p.Phe142Leu)
n.1624T>A
n.1822T>A
2g.215019705A>CCA350447811ABCA12c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.1623T>G
n.1821T>G
2g.215019705A>GCA350447810ABCA12c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.1623T>C
n.1821T>C
2g.215019705A>TCA350447809ABCA12c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.1623T>A
n.1821T>A
2g.215019706A>CCA350447812ABCA12c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.1622T>G
n.1820T>G

Number of alleles fetched