Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215019591_215019592delCA2662982082ABCA12c.1493_1494del (p.Val498GlufsTer12)
c.539_540del (p.Val180GlufsTer12)
n.1737_1738del
n.1935_1936del
 gnomAD v4
2g.215019591A>CCA350447504ABCA12c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.1737T>G
n.1935T>G
2g.215019591A>GCA350447505ABCA12c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.1737T>C
n.1935T>C
2g.215019591A>TCA350447507ABCA12c.1493T>A (p.Val498Glu)
c.539T>A (p.Val180Glu)
n.1737T>A
n.1935T>A
2g.215019592C>ACA350447508ABCA12c.1492G>T (p.Val498Leu)
c.538G>T (p.Val180Leu)
n.1736G>T
n.1934G>T
2g.215019592C>GCA350447510ABCA12c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.1736G>C
n.1934G>C
2g.215019592C>TCA350447511ABCA12c.1492G>A (p.Val498Met)
c.538G>A (p.Val180Met)
n.1736G>A
n.1934G>A
2g.215019593T>ACA350447513ABCA12c.1491A>T (p.Lys497Asn)
c.537A>T (p.Lys179Asn)
n.1735A>T
n.1933A>T
 dbSNP
2g.215019593T>CCA431387385ABCA12c.1491A>G (p.Lys497=)
c.537A>G (p.Lys179=)
n.1735A>G
n.1933A>G
2g.215019593T>GCA350447515ABCA12c.1491A>C (p.Lys497Asn)
c.537A>C (p.Lys179Asn)
n.1735A>C
n.1933A>C
2g.215019593T=CA1327177511ABCA12c.1491A= (p.Lys497=)
c.537A= (p.Lys179=)
n.1735A=
n.1933A=
2g.215019594T>ACA350447516ABCA12c.1490A>T (p.Lys497Ile)
c.536A>T (p.Lys179Ile)
n.1734A>T
n.1932A>T
2g.215019594T>CCA350447518ABCA12c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
n.1734A>G
n.1932A>G
2g.215019594T>GCA350447520ABCA12c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
n.1734A>C
n.1932A>C
2g.215019595T>ACA350447521ABCA12c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
n.1733A>T
n.1931A>T
2g.215019595T>CCA350447523ABCA12c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
n.1733A>G
n.1931A>G
 gnomAD v4
2g.215019595T>GCA350447524ABCA12c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
n.1733A>C
n.1931A>C
2g.215019596T>ACA350447526ABCA12c.1488A>T (p.Lys496Asn)
c.534A>T (p.Lys178Asn)
n.1732A>T
n.1930A>T
2g.215019596T>CCA431387386ABCA12c.1488A>G (p.Lys496=)
c.534A>G (p.Lys178=)
n.1732A>G
n.1930A>G
2g.215019596T>GCA350447531ABCA12c.1488A>C (p.Lys496Asn)
c.534A>C (p.Lys178Asn)
n.1732A>C
n.1930A>C
2g.215019597T>ACA350447533ABCA12c.1487A>T (p.Lys496Ile)
c.533A>T (p.Lys178Ile)
n.1731A>T
n.1929A>T
2g.215019597T>CCA350447534ABCA12c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.1731A>G
n.1929A>G
2g.215019597T>GCA350447535ABCA12c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.1731A>C
n.1929A>C
2g.215019598T>ACA350447539ABCA12c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.1730A>T
n.1928A>T
2g.215019598T>CCA350447541ABCA12c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.1730A>G
n.1928A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019598T>GCA350447537ABCA12c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.1730A>C
n.1928A>C
2g.215019598T=CA1327177512ABCA12c.1486A= (p.Lys496=)
c.532A= (p.Lys178=)
n.1730A=
n.1928A=
2g.215019599A>CCA431387388ABCA12c.1485T>G (p.Ser495=)
c.531T>G (p.Ser177=)
n.1729T>G
n.1927T>G
2g.215019599A>GCA431387389ABCA12c.1485T>C (p.Ser495=)
c.531T>C (p.Ser177=)
n.1729T>C
n.1927T>C
2g.215019599A>TCA431387387ABCA12c.1485T>A (p.Ser495=)
c.531T>A (p.Ser177=)
n.1729T>A
n.1927T>A
2g.215019600G>ACA350447542ABCA12c.1484C>T (p.Ser495Phe)
c.530C>T (p.Ser177Phe)
n.1728C>T
n.1926C>T
2g.215019600G>CCA350447544ABCA12c.1484C>G (p.Ser495Cys)
c.530C>G (p.Ser177Cys)
n.1728C>G
n.1926C>G
2g.215019600G>TCA350447546ABCA12c.1484C>A (p.Ser495Tyr)
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
n.1728C>A
n.1926C>A
2g.215019601A=CA1327177513ABCA12c.1483T= (p.Ser495=)
c.529T= (p.Ser177=)
n.1727T=
n.1925T=
2g.215019601A>CCA350447548ABCA12c.1483T>G (p.Ser495Ala)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
n.1727T>G
n.1925T>G
2g.215019601A>GCA350447550ABCA12c.1483T>C (p.Ser495Pro)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
n.1727T>C
n.1925T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019601A>TCA350447552ABCA12c.1483T>A (p.Ser495Thr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
n.1727T>A
n.1925T>A
2g.215019602T>ACA431387390ABCA12c.1482A>T (p.Ile494=)
c.528A>T (p.Ile176=)
n.1726A>T
n.1924A>T
2g.215019602T>CCA350447553ABCA12c.1482A>G (p.Ile494Met)
c.528A>G (p.Ile176Met)
n.1726A>G
n.1924A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215019602T>GCA431387391ABCA12c.1482A>C (p.Ile494=)
c.528A>C (p.Ile176=)
n.1726A>C
n.1924A>C
2g.215019602T=CA1327177514ABCA12c.1482A= (p.Ile494=)
c.528A= (p.Ile176=)
n.1726A=
n.1924A=
2g.215019603A>CCA350447556ABCA12c.1481T>G (p.Ile494Arg)
c.527T>G (p.Ile176Arg)
n.1725T>G
n.1923T>G
2g.215019603A>GCA350447557ABCA12c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.527T>C (p.Ile176Thr)
n.1725T>C
n.1923T>C
 gnomAD v4
2g.215019603A>TCA350447559ABCA12c.1481T>A (p.Ile494Lys)
c.527T>A (p.Ile176Lys)
n.1725T>A
n.1923T>A
2g.215019604T>ACA350447560ABCA12c.1480A>T (p.Ile494Leu)
c.526A>T (p.Ile176Leu)
n.1724A>T
n.1922A>T
2g.215019604T>CCA2092223ABCA12c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.526A>G (p.Ile176Val)
n.1724A>G
n.1922A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019604T>GCA350447561ABCA12c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
n.1724A>C
n.1922A>C
2g.215019604T=CA1327177515ABCA12c.1480A= (p.Ile494=)
c.526A= (p.Ile176=)
n.1724A=
n.1922A=
2g.215019605G>ACA431387392ABCA12c.1479C>T (p.Val493=)
c.525C>T (p.Val175=)
n.1723C>T
n.1921C>T
 gnomAD v4
2g.215019605G>CCA431387393ABCA12c.1479C>G (p.Val493=)
c.525C>G (p.Val175=)
n.1723C>G
n.1921C>G

Number of alleles fetched