Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215011432T>C | CA764553716 | ABCA12 | c.2332+7A>G (n.2332+7A>G) c.1378+7A>G (n.1378+7A>G) n.2576+7A>G n.2774+7A>G | dbSNP |
2 | g.215011432T= | CA1327174096 | ABCA12 | c.2332+7A= (n.2332+7A=) c.1378+7A= (n.1378+7A=) n.2576+7A= n.2774+7A= | |
2 | g.215011435T>A | CA539837708 | ABCA12 | c.2332+4A>T (n.2332+4A>T) c.1378+4A>T (n.1378+4A>T) n.2576+4A>T n.2774+4A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215011435T= | CA1327174097 | ABCA12 | c.2332+4A= (n.2332+4A=) c.1378+4A= (n.1378+4A=) n.2576+4A= n.2774+4A= | |
2 | g.215011436C>A | CA539837709 | ABCA12 | c.2332+3G>T (n.2332+3G>T) c.1378+3G>T (n.1378+3G>T) n.2576+3G>T n.2774+3G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215011436C= | CA1327174098 | ABCA12 | c.2332+3G= (n.2332+3G=) c.1378+3G= (n.1378+3G=) n.2576+3G= n.2774+3G= | |
2 | g.215011437A>C | CA350483374 | ABCA12 | c.2332+2T>G (n.2332+2T>G) c.1378+2T>G (n.1378+2T>G) n.2576+2T>G n.2774+2T>G | |
2 | g.215011437A>G | CA350483375 | ABCA12 | c.2332+2T>C (n.2332+2T>C) c.1378+2T>C (n.1378+2T>C) n.2576+2T>C n.2774+2T>C | ClinVar |
2 | g.215011437A>T | CA350483376 | ABCA12 | c.2332+2T>A (n.2332+2T>A) c.1378+2T>A (n.1378+2T>A) n.2576+2T>A n.2774+2T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011438C>A | CA350483377 | ABCA12 | c.2332+1G>T (n.2332+1G>T) c.1378+1G>T (n.1378+1G>T) n.2576+1G>T n.2774+1G>T | |
2 | g.215011438C>G | CA350483378 | ABCA12 | c.2332+1G>C (n.2332+1G>C) c.1378+1G>C (n.1378+1G>C) n.2576+1G>C n.2774+1G>C | |
2 | g.215011438C>T | CA350483379 | ABCA12 | c.2332+1G>A (n.2332+1G>A) c.1378+1G>A (n.1378+1G>A) n.2576+1G>A n.2774+1G>A | |
2 | g.215011439T>A | CA350483380 | ABCA12 | c.2332A>T (p.Thr778Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) n.2576A>T n.2774A>T | |
2 | g.215011439T>C | CA350483381 | ABCA12 | c.2332A>G (p.Thr778Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) n.2576A>G n.2774A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011439T>G | CA350483382 | ABCA12 | c.2332A>C (p.Thr778Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) n.2576A>C n.2774A>C | |
2 | g.215011439T= | CA1327174099 | ABCA12 | c.2332A= (p.Thr778=) c.1378A= (p.Thr460=) n.2576A= n.2774A= | |
2 | g.215011440G>A | CA431151407 | ABCA12 | c.2331C>T (p.Ser777=) c.1377C>T (p.Ser459=) n.2575C>T n.2773C>T | |
2 | g.215011440G>C | CA431151408 | ABCA12 | c.2331C>G (p.Ser777=) c.1377C>G (p.Ser459=) n.2575C>G n.2773C>G | |
2 | g.215011440G>T | CA431151409 | ABCA12 | c.2331C>A (p.Ser777=) c.1377C>A (p.Ser459=) n.2575C>A n.2773C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011441G>A | CA2091992 | ABCA12 | c.2330C>T (p.Ser777Phe) c.1376C>T (p.Ser459Phe) n.2574C>T n.2772C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011441G>C | CA350483384 | ABCA12 | c.2330C>G (p.Ser777Cys) c.1376C>G (p.Ser459Cys) n.2574C>G n.2772C>G | |
2 | g.215011441G= | CA1327174100 | ABCA12 | c.2330C= (p.Ser777=) c.1376C= (p.Ser459=) n.2574C= n.2772C= | |
2 | g.215011441G>T | CA350483383 | ABCA12 | c.2330C>A (p.Ser777Tyr) c.1376C>A (p.Ser459Tyr) n.2574C>A n.2772C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011442A= | CA1327174101 | ABCA12 | c.2329T= (p.Ser777=) c.1375T= (p.Ser459=) n.2573T= n.2771T= | |
2 | g.215011442A>C | CA350483385 | ABCA12 | c.2329T>G (p.Ser777Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) n.2573T>G n.2771T>G | dbSNP |
2 | g.215011442A>G | CA350483386 | ABCA12 | c.2329T>C (p.Ser777Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) n.2573T>C n.2771T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011442A>T | CA2091993 | ABCA12 | c.2329T>A (p.Ser777Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) n.2573T>A n.2771T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011443A>C | CA350483387 | ABCA12 | c.2328T>G (p.Asn776Lys) c.1374T>G (p.Asn458Lys) n.2572T>G n.2770T>G | |
2 | g.215011443A>G | CA431151410 | ABCA12 | c.2328T>C (p.Asn776=) c.1374T>C (p.Asn458=) n.2572T>C n.2770T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011443A>T | CA350483388 | ABCA12 | c.2328T>A (p.Asn776Lys) c.1374T>A (p.Asn458Lys) n.2572T>A n.2770T>A | |
2 | g.215011444T>A | CA350483389 | ABCA12 | c.2327A>T (p.Asn776Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) n.2571A>T n.2769A>T | |
2 | g.215011444T>C | CA350483390 | ABCA12 | c.2327A>G (p.Asn776Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) n.2571A>G n.2769A>G | |
2 | g.215011444T>G | CA350483391 | ABCA12 | c.2327A>C (p.Asn776Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) n.2571A>C n.2769A>C | |
2 | g.215011445T>A | CA350483392 | ABCA12 | c.2326A>T (p.Asn776Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) n.2570A>T n.2768A>T | |
2 | g.215011445T>C | CA350483393 | ABCA12 | c.2326A>G (p.Asn776Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) n.2570A>G n.2768A>G | |
2 | g.215011445T>G | CA350483394 | ABCA12 | c.2326A>C (p.Asn776His) c.1372A>C (p.Asn458His) n.2570A>C n.2768A>C | |
2 | g.215011446T>A | CA431151411 | ABCA12 | c.2325A>T (p.Ile775=) c.1371A>T (p.Ile457=) n.2569A>T n.2767A>T | |
2 | g.215011446T>C | CA350483395 | ABCA12 | c.2325A>G (p.Ile775Met) c.1371A>G (p.Ile457Met) n.2569A>G n.2767A>G | |
2 | g.215011446T>G | CA431151412 | ABCA12 | c.2325A>C (p.Ile775=) c.1371A>C (p.Ile457=) n.2569A>C n.2767A>C | |
2 | g.215011447A>C | CA350483396 | ABCA12 | c.2324T>G (p.Ile775Arg) c.1370T>G (p.Ile457Arg) n.2568T>G n.2766T>G | |
2 | g.215011447A>G | CA350483398 | ABCA12 | c.2324T>C (p.Ile775Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) n.2568T>C n.2766T>C | |
2 | g.215011447A>T | CA350483397 | ABCA12 | c.2324T>A (p.Ile775Lys) c.1370T>A (p.Ile457Lys) n.2568T>A n.2766T>A | |
2 | g.215011448T>A | CA350483399 | ABCA12 | c.2323A>T (p.Ile775Leu) c.1369A>T (p.Ile457Leu) n.2567A>T n.2765A>T | |
2 | g.215011448T>C | CA350483401 | ABCA12 | c.2323A>G (p.Ile775Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) n.2567A>G n.2765A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011448T>G | CA350483400 | ABCA12 | c.2323A>C (p.Ile775Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) n.2567A>C n.2765A>C | |
2 | g.215011449G>A | CA431151413 | ABCA12 | c.2322C>T (p.Pro774=) c.1368C>T (p.Pro456=) n.2566C>T n.2764C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011449G>C | CA431151414 | ABCA12 | c.2322C>G (p.Pro774=) c.1368C>G (p.Pro456=) n.2566C>G n.2764C>G | |
2 | g.215011449G= | CA1327174102 | ABCA12 | c.2322C= (p.Pro774=) c.1368C= (p.Pro456=) n.2566C= n.2764C= | |
2 | g.215011449G>T | CA431151415 | ABCA12 | c.2322C>A (p.Pro774=) c.1368C>A (p.Pro456=) n.2566C>A n.2764C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011451del | CA2662980287 | ABCA12 | c.2322del (p.Ile775Ter) c.1368del (p.Ile457Ter) n.2566del n.2764del | gnomAD v4 |