Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215011418C>ACA2662980280ABCA12c.2332+21G>T (n.2332+21G>T)
c.1378+21G>T (n.1378+21G>T)
n.2576+21G>T
n.2774+21G>T
 gnomAD v4
2g.215011418C=CA1327174089ABCA12c.2332+21G= (n.2332+21G=)
c.1378+21G= (n.1378+21G=)
n.2576+21G=
n.2774+21G=
2g.215011418C>TCA539837705ABCA12c.2332+21G>A (n.2332+21G>A)
c.1378+21G>A (n.1378+21G>A)
n.2576+21G>A
n.2774+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011422T>CCA2662980281ABCA12c.2332+17A>G (n.2332+17A>G)
c.1378+17A>G (n.1378+17A>G)
n.2576+17A>G
n.2774+17A>G
 gnomAD v4
2g.215011423T>CCA539837706ABCA12c.2332+16A>G (n.2332+16A>G)
c.1378+16A>G (n.1378+16A>G)
n.2576+16A>G
n.2774+16A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011423T=CA1327174090ABCA12c.2332+16A= (n.2332+16A=)
c.1378+16A= (n.1378+16A=)
n.2576+16A=
n.2774+16A=
2g.215011426A=CA1327174091ABCA12c.2332+13T= (n.2332+13T=)
c.1378+13T= (n.1378+13T=)
n.2576+13T=
n.2774+13T=
2g.215011426A>GCA539837707ABCA12c.2332+13T>C (n.2332+13T>C)
c.1378+13T>C (n.1378+13T>C)
n.2576+13T>C
n.2774+13T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.215011426A>TCA2662980282ABCA12c.2332+13T>A (n.2332+13T>A)
c.1378+13T>A (n.1378+13T>A)
n.2576+13T>A
n.2774+13T>A
 gnomAD v4
2g.215011429G>ACA1327174093ABCA12c.2332+10C>T (n.2332+10C>T)
c.1378+10C>T (n.1378+10C>T)
n.2576+10C>T
n.2774+10C>T
 dbSNP
2g.215011429G=CA1327174092ABCA12c.2332+10C= (n.2332+10C=)
c.1378+10C= (n.1378+10C=)
n.2576+10C=
n.2774+10C=
2g.215011429G>TCA2662980283ABCA12c.2332+10C>A (n.2332+10C>A)
c.1378+10C>A (n.1378+10C>A)
n.2576+10C>A
n.2774+10C>A
 gnomAD v4
2g.215011430T>CCA1327174095ABCA12c.2332+9A>G (n.2332+9A>G)
c.1378+9A>G (n.1378+9A>G)
n.2576+9A>G
n.2774+9A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011430T=CA1327174094ABCA12c.2332+9A= (n.2332+9A=)
c.1378+9A= (n.1378+9A=)
n.2576+9A=
n.2774+9A=
2g.215011432T>CCA764553716ABCA12c.2332+7A>G (n.2332+7A>G)
c.1378+7A>G (n.1378+7A>G)
n.2576+7A>G
n.2774+7A>G
 dbSNP
2g.215011432T=CA1327174096ABCA12c.2332+7A= (n.2332+7A=)
c.1378+7A= (n.1378+7A=)
n.2576+7A=
n.2774+7A=
2g.215011435T>ACA539837708ABCA12c.2332+4A>T (n.2332+4A>T)
c.1378+4A>T (n.1378+4A>T)
n.2576+4A>T
n.2774+4A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011435T=CA1327174097ABCA12c.2332+4A= (n.2332+4A=)
c.1378+4A= (n.1378+4A=)
n.2576+4A=
n.2774+4A=
2g.215011436C>ACA539837709ABCA12c.2332+3G>T (n.2332+3G>T)
c.1378+3G>T (n.1378+3G>T)
n.2576+3G>T
n.2774+3G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011436C=CA1327174098ABCA12c.2332+3G= (n.2332+3G=)
c.1378+3G= (n.1378+3G=)
n.2576+3G=
n.2774+3G=
2g.215011437A>CCA350483374ABCA12c.2332+2T>G (n.2332+2T>G)
c.1378+2T>G (n.1378+2T>G)
n.2576+2T>G
n.2774+2T>G
2g.215011437A>GCA350483375ABCA12c.2332+2T>C (n.2332+2T>C)
c.1378+2T>C (n.1378+2T>C)
n.2576+2T>C
n.2774+2T>C
 ClinVar
2g.215011437A>TCA350483376ABCA12c.2332+2T>A (n.2332+2T>A)
c.1378+2T>A (n.1378+2T>A)
n.2576+2T>A
n.2774+2T>A
 gnomAD v4
2g.215011438C>ACA350483377ABCA12c.2332+1G>T (n.2332+1G>T)
c.1378+1G>T (n.1378+1G>T)
n.2576+1G>T
n.2774+1G>T
2g.215011438C>GCA350483378ABCA12c.2332+1G>C (n.2332+1G>C)
c.1378+1G>C (n.1378+1G>C)
n.2576+1G>C
n.2774+1G>C
2g.215011438C>TCA350483379ABCA12c.2332+1G>A (n.2332+1G>A)
c.1378+1G>A (n.1378+1G>A)
n.2576+1G>A
n.2774+1G>A
2g.215011439T>ACA350483380ABCA12c.2332A>T (p.Thr778Ser)
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
n.2576A>T
n.2774A>T
2g.215011439T>CCA350483381ABCA12c.2332A>G (p.Thr778Ala)
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
n.2576A>G
n.2774A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011439T>GCA350483382ABCA12c.2332A>C (p.Thr778Pro)
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
n.2576A>C
n.2774A>C
2g.215011439T=CA1327174099ABCA12c.2332A= (p.Thr778=)
c.1378A= (p.Thr460=)
n.2576A=
n.2774A=
2g.215011440G>ACA431151407ABCA12c.2331C>T (p.Ser777=)
c.1377C>T (p.Ser459=)
n.2575C>T
n.2773C>T
2g.215011440G>CCA431151408ABCA12c.2331C>G (p.Ser777=)
c.1377C>G (p.Ser459=)
n.2575C>G
n.2773C>G
2g.215011440G>TCA431151409ABCA12c.2331C>A (p.Ser777=)
c.1377C>A (p.Ser459=)
n.2575C>A
n.2773C>A
 gnomAD v4
2g.215011441G>ACA2091992ABCA12c.2330C>T (p.Ser777Phe)
c.1376C>T (p.Ser459Phe)
n.2574C>T
n.2772C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011441G>CCA350483384ABCA12c.2330C>G (p.Ser777Cys)
c.1376C>G (p.Ser459Cys)
n.2574C>G
n.2772C>G
2g.215011441G=CA1327174100ABCA12c.2330C= (p.Ser777=)
c.1376C= (p.Ser459=)
n.2574C=
n.2772C=
2g.215011441G>TCA350483383ABCA12c.2330C>A (p.Ser777Tyr)
c.1376C>A (p.Ser459Tyr)
n.2574C>A
n.2772C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011442A=CA1327174101ABCA12c.2329T= (p.Ser777=)
c.1375T= (p.Ser459=)
n.2573T=
n.2771T=
2g.215011442A>CCA350483385ABCA12c.2329T>G (p.Ser777Ala)
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
n.2573T>G
n.2771T>G
 dbSNP
2g.215011442A>GCA350483386ABCA12c.2329T>C (p.Ser777Pro)
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
n.2573T>C
n.2771T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011442A>TCA2091993ABCA12c.2329T>A (p.Ser777Thr)
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
n.2573T>A
n.2771T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011443A>CCA350483387ABCA12c.2328T>G (p.Asn776Lys)
c.1374T>G (p.Asn458Lys)
n.2572T>G
n.2770T>G
2g.215011443A>GCA431151410ABCA12c.2328T>C (p.Asn776=)
c.1374T>C (p.Asn458=)
n.2572T>C
n.2770T>C
 gnomAD v4
2g.215011443A>TCA350483388ABCA12c.2328T>A (p.Asn776Lys)
c.1374T>A (p.Asn458Lys)
n.2572T>A
n.2770T>A
2g.215011444T>ACA350483389ABCA12c.2327A>T (p.Asn776Ile)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
n.2571A>T
n.2769A>T
2g.215011444T>CCA350483390ABCA12c.2327A>G (p.Asn776Ser)
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
n.2571A>G
n.2769A>G
2g.215011444T>GCA350483391ABCA12c.2327A>C (p.Asn776Thr)
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
n.2571A>C
n.2769A>C
2g.215011445T>ACA350483392ABCA12c.2326A>T (p.Asn776Tyr)
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
n.2570A>T
n.2768A>T
2g.215011445T>CCA350483393ABCA12c.2326A>G (p.Asn776Asp)
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
n.2570A>G
n.2768A>G
2g.215011445T>GCA350483394ABCA12c.2326A>C (p.Asn776His)
c.1372A>C (p.Asn458His)
n.2570A>C
n.2768A>C

Number of alleles fetched