Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215011409A=CA1327174083ABCA12c.2332+30T= (n.2332+30T=)
c.1378+30T= (n.1378+30T=)
n.2576+30T=
n.2774+30T=
2g.215011409A>CCA1327174084ABCA12c.2332+30T>G (n.2332+30T>G)
c.1378+30T>G (n.1378+30T>G)
n.2576+30T>G
n.2774+30T>G
 dbSNP
2g.215011409A>GCA2577235294ABCA12c.2332+30T>C (n.2332+30T>C)
c.1378+30T>C (n.1378+30T>C)
n.2576+30T>C
n.2774+30T>C
 gnomAD v4
2g.215011409A>TCA2662980273ABCA12c.2332+30T>A (n.2332+30T>A)
c.1378+30T>A (n.1378+30T>A)
n.2576+30T>A
n.2774+30T>A
 gnomAD v4
2g.215011410C=CA1327174085ABCA12c.2332+29G= (n.2332+29G=)
c.1378+29G= (n.1378+29G=)
n.2576+29G=
n.2774+29G=
2g.215011410C>TCA2091991ABCA12c.2332+29G>A (n.2332+29G>A)
c.1378+29G>A (n.1378+29G>A)
n.2576+29G>A
n.2774+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011411T>CCA539837703ABCA12c.2332+28A>G (n.2332+28A>G)
c.1378+28A>G (n.1378+28A>G)
n.2576+28A>G
n.2774+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011411T>GCA2662980274ABCA12c.2332+28A>C (n.2332+28A>C)
c.1378+28A>C (n.1378+28A>C)
n.2576+28A>C
n.2774+28A>C
 gnomAD v4
2g.215011411T=CA1327174086ABCA12c.2332+28A= (n.2332+28A=)
c.1378+28A= (n.1378+28A=)
n.2576+28A=
n.2774+28A=
2g.215011412G>ACA2662980275ABCA12c.2332+27C>T (n.2332+27C>T)
c.1378+27C>T (n.1378+27C>T)
n.2576+27C>T
n.2774+27C>T
 gnomAD v4
2g.215011412G>TCA2577235295ABCA12c.2332+27C>A (n.2332+27C>A)
c.1378+27C>A (n.1378+27C>A)
n.2576+27C>A
n.2774+27C>A
 gnomAD v4
2g.215011414C>ACA2662980276ABCA12c.2332+25G>T (n.2332+25G>T)
c.1378+25G>T (n.1378+25G>T)
n.2576+25G>T
n.2774+25G>T
 gnomAD v4
2g.215011414C>TCA2662980277ABCA12c.2332+25G>A (n.2332+25G>A)
c.1378+25G>A (n.1378+25G>A)
n.2576+25G>A
n.2774+25G>A
 gnomAD v4
2g.215011415A>TCA2662980278ABCA12c.2332+24T>A (n.2332+24T>A)
c.1378+24T>A (n.1378+24T>A)
n.2576+24T>A
n.2774+24T>A
 gnomAD v4
2g.215011416T>ACA539837704ABCA12c.2332+23A>T (n.2332+23A>T)
c.1378+23A>T (n.1378+23A>T)
n.2576+23A>T
n.2774+23A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.215011416T>GCA2577235296ABCA12c.2332+23A>C (n.2332+23A>C)
c.1378+23A>C (n.1378+23A>C)
n.2576+23A>C
n.2774+23A>C
2g.215011416T=CA1327174087ABCA12c.2332+23A= (n.2332+23A=)
c.1378+23A= (n.1378+23A=)
n.2576+23A=
n.2774+23A=
2g.215011417G>CCA2662980279ABCA12c.2332+22C>G (n.2332+22C>G)
c.1378+22C>G (n.1378+22C>G)
n.2576+22C>G
n.2774+22C>G
 gnomAD v4
2g.215011417G=CA1327174088ABCA12c.2332+22C= (n.2332+22C=)
c.1378+22C= (n.1378+22C=)
n.2576+22C=
n.2774+22C=
2g.215011417G>TCA764553710ABCA12c.2332+22C>A (n.2332+22C>A)
c.1378+22C>A (n.1378+22C>A)
n.2576+22C>A
n.2774+22C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011418C>ACA2662980280ABCA12c.2332+21G>T (n.2332+21G>T)
c.1378+21G>T (n.1378+21G>T)
n.2576+21G>T
n.2774+21G>T
 gnomAD v4
2g.215011418C=CA1327174089ABCA12c.2332+21G= (n.2332+21G=)
c.1378+21G= (n.1378+21G=)
n.2576+21G=
n.2774+21G=
2g.215011418C>TCA539837705ABCA12c.2332+21G>A (n.2332+21G>A)
c.1378+21G>A (n.1378+21G>A)
n.2576+21G>A
n.2774+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011422T>CCA2662980281ABCA12c.2332+17A>G (n.2332+17A>G)
c.1378+17A>G (n.1378+17A>G)
n.2576+17A>G
n.2774+17A>G
 gnomAD v4
2g.215011423T>CCA539837706ABCA12c.2332+16A>G (n.2332+16A>G)
c.1378+16A>G (n.1378+16A>G)
n.2576+16A>G
n.2774+16A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011423T=CA1327174090ABCA12c.2332+16A= (n.2332+16A=)
c.1378+16A= (n.1378+16A=)
n.2576+16A=
n.2774+16A=
2g.215011426A=CA1327174091ABCA12c.2332+13T= (n.2332+13T=)
c.1378+13T= (n.1378+13T=)
n.2576+13T=
n.2774+13T=
2g.215011426A>GCA539837707ABCA12c.2332+13T>C (n.2332+13T>C)
c.1378+13T>C (n.1378+13T>C)
n.2576+13T>C
n.2774+13T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.215011426A>TCA2662980282ABCA12c.2332+13T>A (n.2332+13T>A)
c.1378+13T>A (n.1378+13T>A)
n.2576+13T>A
n.2774+13T>A
 gnomAD v4
2g.215011429G>ACA1327174093ABCA12c.2332+10C>T (n.2332+10C>T)
c.1378+10C>T (n.1378+10C>T)
n.2576+10C>T
n.2774+10C>T
 dbSNP
2g.215011429G=CA1327174092ABCA12c.2332+10C= (n.2332+10C=)
c.1378+10C= (n.1378+10C=)
n.2576+10C=
n.2774+10C=
2g.215011429G>TCA2662980283ABCA12c.2332+10C>A (n.2332+10C>A)
c.1378+10C>A (n.1378+10C>A)
n.2576+10C>A
n.2774+10C>A
 gnomAD v4
2g.215011430T>CCA1327174095ABCA12c.2332+9A>G (n.2332+9A>G)
c.1378+9A>G (n.1378+9A>G)
n.2576+9A>G
n.2774+9A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011430T=CA1327174094ABCA12c.2332+9A= (n.2332+9A=)
c.1378+9A= (n.1378+9A=)
n.2576+9A=
n.2774+9A=
2g.215011432T>CCA764553716ABCA12c.2332+7A>G (n.2332+7A>G)
c.1378+7A>G (n.1378+7A>G)
n.2576+7A>G
n.2774+7A>G
 dbSNP
2g.215011432T=CA1327174096ABCA12c.2332+7A= (n.2332+7A=)
c.1378+7A= (n.1378+7A=)
n.2576+7A=
n.2774+7A=
2g.215011435T>ACA539837708ABCA12c.2332+4A>T (n.2332+4A>T)
c.1378+4A>T (n.1378+4A>T)
n.2576+4A>T
n.2774+4A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011435T=CA1327174097ABCA12c.2332+4A= (n.2332+4A=)
c.1378+4A= (n.1378+4A=)
n.2576+4A=
n.2774+4A=
2g.215011436C>ACA539837709ABCA12c.2332+3G>T (n.2332+3G>T)
c.1378+3G>T (n.1378+3G>T)
n.2576+3G>T
n.2774+3G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011436C=CA1327174098ABCA12c.2332+3G= (n.2332+3G=)
c.1378+3G= (n.1378+3G=)
n.2576+3G=
n.2774+3G=
2g.215011437A>CCA350483374ABCA12c.2332+2T>G (n.2332+2T>G)
c.1378+2T>G (n.1378+2T>G)
n.2576+2T>G
n.2774+2T>G
2g.215011437A>GCA350483375ABCA12c.2332+2T>C (n.2332+2T>C)
c.1378+2T>C (n.1378+2T>C)
n.2576+2T>C
n.2774+2T>C
 ClinVar
2g.215011437A>TCA350483376ABCA12c.2332+2T>A (n.2332+2T>A)
c.1378+2T>A (n.1378+2T>A)
n.2576+2T>A
n.2774+2T>A
 gnomAD v4
2g.215011438C>ACA350483377ABCA12c.2332+1G>T (n.2332+1G>T)
c.1378+1G>T (n.1378+1G>T)
n.2576+1G>T
n.2774+1G>T
2g.215011438C>GCA350483378ABCA12c.2332+1G>C (n.2332+1G>C)
c.1378+1G>C (n.1378+1G>C)
n.2576+1G>C
n.2774+1G>C
2g.215011438C>TCA350483379ABCA12c.2332+1G>A (n.2332+1G>A)
c.1378+1G>A (n.1378+1G>A)
n.2576+1G>A
n.2774+1G>A
2g.215011439T>ACA350483380ABCA12c.2332A>T (p.Thr778Ser)
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
n.2576A>T
n.2774A>T
2g.215011439T>CCA350483381ABCA12c.2332A>G (p.Thr778Ala)
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
n.2576A>G
n.2774A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011439T>GCA350483382ABCA12c.2332A>C (p.Thr778Pro)
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
n.2576A>C
n.2774A>C
2g.215011439T=CA1327174099ABCA12c.2332A= (p.Thr778=)
c.1378A= (p.Thr460=)
n.2576A=
n.2774A=

Number of alleles fetched