Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215011406G>A | CA539837701 | ABCA12 | c.2332+33C>T (n.2332+33C>T) c.1378+33C>T (n.1378+33C>T) n.2576+33C>T n.2774+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011406G= | CA1327174081 | ABCA12 | c.2332+33C= (n.2332+33C=) c.1378+33C= (n.1378+33C=) n.2576+33C= n.2774+33C= | |
2 | g.215011406G>T | CA539837702 | ABCA12 | c.2332+33C>A (n.2332+33C>A) c.1378+33C>A (n.1378+33C>A) n.2576+33C>A n.2774+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011407C>A | CA2091990 | ABCA12 | c.2332+32G>T (n.2332+32G>T) c.1378+32G>T (n.1378+32G>T) n.2576+32G>T n.2774+32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011407C= | CA1327174082 | ABCA12 | c.2332+32G= (n.2332+32G=) c.1378+32G= (n.1378+32G=) n.2576+32G= n.2774+32G= | |
2 | g.215011409A= | CA1327174083 | ABCA12 | c.2332+30T= (n.2332+30T=) c.1378+30T= (n.1378+30T=) n.2576+30T= n.2774+30T= | |
2 | g.215011409A>C | CA1327174084 | ABCA12 | c.2332+30T>G (n.2332+30T>G) c.1378+30T>G (n.1378+30T>G) n.2576+30T>G n.2774+30T>G | dbSNP |
2 | g.215011409A>G | CA2577235294 | ABCA12 | c.2332+30T>C (n.2332+30T>C) c.1378+30T>C (n.1378+30T>C) n.2576+30T>C n.2774+30T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011409A>T | CA2662980273 | ABCA12 | c.2332+30T>A (n.2332+30T>A) c.1378+30T>A (n.1378+30T>A) n.2576+30T>A n.2774+30T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011410C= | CA1327174085 | ABCA12 | c.2332+29G= (n.2332+29G=) c.1378+29G= (n.1378+29G=) n.2576+29G= n.2774+29G= | |
2 | g.215011410C>T | CA2091991 | ABCA12 | c.2332+29G>A (n.2332+29G>A) c.1378+29G>A (n.1378+29G>A) n.2576+29G>A n.2774+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011411T>C | CA539837703 | ABCA12 | c.2332+28A>G (n.2332+28A>G) c.1378+28A>G (n.1378+28A>G) n.2576+28A>G n.2774+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215011411T>G | CA2662980274 | ABCA12 | c.2332+28A>C (n.2332+28A>C) c.1378+28A>C (n.1378+28A>C) n.2576+28A>C n.2774+28A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011411T= | CA1327174086 | ABCA12 | c.2332+28A= (n.2332+28A=) c.1378+28A= (n.1378+28A=) n.2576+28A= n.2774+28A= | |
2 | g.215011412G>A | CA2662980275 | ABCA12 | c.2332+27C>T (n.2332+27C>T) c.1378+27C>T (n.1378+27C>T) n.2576+27C>T n.2774+27C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011412G>T | CA2577235295 | ABCA12 | c.2332+27C>A (n.2332+27C>A) c.1378+27C>A (n.1378+27C>A) n.2576+27C>A n.2774+27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011414C>A | CA2662980276 | ABCA12 | c.2332+25G>T (n.2332+25G>T) c.1378+25G>T (n.1378+25G>T) n.2576+25G>T n.2774+25G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011414C>T | CA2662980277 | ABCA12 | c.2332+25G>A (n.2332+25G>A) c.1378+25G>A (n.1378+25G>A) n.2576+25G>A n.2774+25G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011415A>T | CA2662980278 | ABCA12 | c.2332+24T>A (n.2332+24T>A) c.1378+24T>A (n.1378+24T>A) n.2576+24T>A n.2774+24T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011416T>A | CA539837704 | ABCA12 | c.2332+23A>T (n.2332+23A>T) c.1378+23A>T (n.1378+23A>T) n.2576+23A>T n.2774+23A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215011416T>G | CA2577235296 | ABCA12 | c.2332+23A>C (n.2332+23A>C) c.1378+23A>C (n.1378+23A>C) n.2576+23A>C n.2774+23A>C | |
2 | g.215011416T= | CA1327174087 | ABCA12 | c.2332+23A= (n.2332+23A=) c.1378+23A= (n.1378+23A=) n.2576+23A= n.2774+23A= | |
2 | g.215011417G>C | CA2662980279 | ABCA12 | c.2332+22C>G (n.2332+22C>G) c.1378+22C>G (n.1378+22C>G) n.2576+22C>G n.2774+22C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011417G= | CA1327174088 | ABCA12 | c.2332+22C= (n.2332+22C=) c.1378+22C= (n.1378+22C=) n.2576+22C= n.2774+22C= | |
2 | g.215011417G>T | CA764553710 | ABCA12 | c.2332+22C>A (n.2332+22C>A) c.1378+22C>A (n.1378+22C>A) n.2576+22C>A n.2774+22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011418C>A | CA2662980280 | ABCA12 | c.2332+21G>T (n.2332+21G>T) c.1378+21G>T (n.1378+21G>T) n.2576+21G>T n.2774+21G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011418C= | CA1327174089 | ABCA12 | c.2332+21G= (n.2332+21G=) c.1378+21G= (n.1378+21G=) n.2576+21G= n.2774+21G= | |
2 | g.215011418C>T | CA539837705 | ABCA12 | c.2332+21G>A (n.2332+21G>A) c.1378+21G>A (n.1378+21G>A) n.2576+21G>A n.2774+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215011422T>C | CA2662980281 | ABCA12 | c.2332+17A>G (n.2332+17A>G) c.1378+17A>G (n.1378+17A>G) n.2576+17A>G n.2774+17A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011423T>C | CA539837706 | ABCA12 | c.2332+16A>G (n.2332+16A>G) c.1378+16A>G (n.1378+16A>G) n.2576+16A>G n.2774+16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011423T= | CA1327174090 | ABCA12 | c.2332+16A= (n.2332+16A=) c.1378+16A= (n.1378+16A=) n.2576+16A= n.2774+16A= | |
2 | g.215011426A= | CA1327174091 | ABCA12 | c.2332+13T= (n.2332+13T=) c.1378+13T= (n.1378+13T=) n.2576+13T= n.2774+13T= | |
2 | g.215011426A>G | CA539837707 | ABCA12 | c.2332+13T>C (n.2332+13T>C) c.1378+13T>C (n.1378+13T>C) n.2576+13T>C n.2774+13T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215011426A>T | CA2662980282 | ABCA12 | c.2332+13T>A (n.2332+13T>A) c.1378+13T>A (n.1378+13T>A) n.2576+13T>A n.2774+13T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011429G>A | CA1327174093 | ABCA12 | c.2332+10C>T (n.2332+10C>T) c.1378+10C>T (n.1378+10C>T) n.2576+10C>T n.2774+10C>T | dbSNP |
2 | g.215011429G= | CA1327174092 | ABCA12 | c.2332+10C= (n.2332+10C=) c.1378+10C= (n.1378+10C=) n.2576+10C= n.2774+10C= | |
2 | g.215011429G>T | CA2662980283 | ABCA12 | c.2332+10C>A (n.2332+10C>A) c.1378+10C>A (n.1378+10C>A) n.2576+10C>A n.2774+10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011430T>C | CA1327174095 | ABCA12 | c.2332+9A>G (n.2332+9A>G) c.1378+9A>G (n.1378+9A>G) n.2576+9A>G n.2774+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011430T= | CA1327174094 | ABCA12 | c.2332+9A= (n.2332+9A=) c.1378+9A= (n.1378+9A=) n.2576+9A= n.2774+9A= | |
2 | g.215011432T>C | CA764553716 | ABCA12 | c.2332+7A>G (n.2332+7A>G) c.1378+7A>G (n.1378+7A>G) n.2576+7A>G n.2774+7A>G | dbSNP |
2 | g.215011432T= | CA1327174096 | ABCA12 | c.2332+7A= (n.2332+7A=) c.1378+7A= (n.1378+7A=) n.2576+7A= n.2774+7A= | |
2 | g.215011435T>A | CA539837708 | ABCA12 | c.2332+4A>T (n.2332+4A>T) c.1378+4A>T (n.1378+4A>T) n.2576+4A>T n.2774+4A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215011435T= | CA1327174097 | ABCA12 | c.2332+4A= (n.2332+4A=) c.1378+4A= (n.1378+4A=) n.2576+4A= n.2774+4A= | |
2 | g.215011436C>A | CA539837709 | ABCA12 | c.2332+3G>T (n.2332+3G>T) c.1378+3G>T (n.1378+3G>T) n.2576+3G>T n.2774+3G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215011436C= | CA1327174098 | ABCA12 | c.2332+3G= (n.2332+3G=) c.1378+3G= (n.1378+3G=) n.2576+3G= n.2774+3G= | |
2 | g.215011437A>C | CA350483374 | ABCA12 | c.2332+2T>G (n.2332+2T>G) c.1378+2T>G (n.1378+2T>G) n.2576+2T>G n.2774+2T>G | |
2 | g.215011437A>G | CA350483375 | ABCA12 | c.2332+2T>C (n.2332+2T>C) c.1378+2T>C (n.1378+2T>C) n.2576+2T>C n.2774+2T>C | ClinVar |
2 | g.215011437A>T | CA350483376 | ABCA12 | c.2332+2T>A (n.2332+2T>A) c.1378+2T>A (n.1378+2T>A) n.2576+2T>A n.2774+2T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011438C>A | CA350483377 | ABCA12 | c.2332+1G>T (n.2332+1G>T) c.1378+1G>T (n.1378+1G>T) n.2576+1G>T n.2774+1G>T | |
2 | g.215011438C>G | CA350483378 | ABCA12 | c.2332+1G>C (n.2332+1G>C) c.1378+1G>C (n.1378+1G>C) n.2576+1G>C n.2774+1G>C |