Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215011384_215011390dupCA2662980261ABCA12c.2332+50_2332+56dup (n.2332+50_2332+56dup)
c.1378+50_1378+56dup (n.1378+50_1378+56dup)
n.2576+50_2576+56dup
n.2774+50_2774+56dup
gnomAD v4
2g.215011384A=CA1327174072ABCA12c.2332+55T= (n.2332+55T=)
c.1378+55T= (n.1378+55T=)
n.2576+55T=
n.2774+55T=
2g.215011384A>GCA764553696ABCA12c.2332+55T>C (n.2332+55T>C)
c.1378+55T>C (n.1378+55T>C)
n.2576+55T>C
n.2774+55T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011384A>TCA1327174073ABCA12c.2332+55T>A (n.2332+55T>A)
c.1378+55T>A (n.1378+55T>A)
n.2576+55T>A
n.2774+55T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.215011385_215011387delCA2577235290ABCA12c.2332+53_2332+55del (n.2332+53_2332+55del)
c.1378+53_1378+55del (n.1378+53_1378+55del)
n.2576+53_2576+55del
n.2774+53_2774+55del
2g.215011385G>ACA1327174075ABCA12c.2332+54C>T (n.2332+54C>T)
c.1378+54C>T (n.1378+54C>T)
n.2576+54C>T
n.2774+54C>T
dbSNP
2g.215011385G>CCA2662980263ABCA12c.2332+54C>G (n.2332+54C>G)
c.1378+54C>G (n.1378+54C>G)
n.2576+54C>G
n.2774+54C>G
gnomAD v4
2g.215011385G=CA1327174074ABCA12c.2332+54C= (n.2332+54C=)
c.1378+54C= (n.1378+54C=)
n.2576+54C=
n.2774+54C=
2g.215011385G>TCA2662980264ABCA12c.2332+54C>A (n.2332+54C>A)
c.1378+54C>A (n.1378+54C>A)
n.2576+54C>A
n.2774+54C>A
gnomAD v4
2g.215011388T>CCA2577235291ABCA12c.2332+51A>G (n.2332+51A>G)
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2g.215011393A=CA1327174076ABCA12c.2332+46T= (n.2332+46T=)
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n.2774+46T=
2g.215011393A>TCA2091987ABCA12c.2332+46T>A (n.2332+46T>A)
c.1378+46T>A (n.1378+46T>A)
n.2576+46T>A
n.2774+46T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011394T>CCA2091988ABCA12c.2332+45A>G (n.2332+45A>G)
c.1378+45A>G (n.1378+45A>G)
n.2576+45A>G
n.2774+45A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011394T=CA1327174077ABCA12c.2332+45A= (n.2332+45A=)
c.1378+45A= (n.1378+45A=)
n.2576+45A=
n.2774+45A=
2g.215011395T>ACA2662980266ABCA12c.2332+44A>T (n.2332+44A>T)
c.1378+44A>T (n.1378+44A>T)
n.2576+44A>T
n.2774+44A>T
gnomAD v4
2g.215011395T>CCA2510146904ABCA12c.2332+44A>G (n.2332+44A>G)
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n.2576+44A>G
n.2774+44A>G
gnomAD v4
2g.215011396G>ACA64844213ABCA12c.2332+43C>T (n.2332+43C>T)
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n.2576+43C>T
n.2774+43C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011396G=CA1327174078ABCA12c.2332+43C= (n.2332+43C=)
c.1378+43C= (n.1378+43C=)
n.2576+43C=
n.2774+43C=
2g.215011396G>TCA2662980268ABCA12c.2332+43C>A (n.2332+43C>A)
c.1378+43C>A (n.1378+43C>A)
n.2576+43C>A
n.2774+43C>A
gnomAD v4
2g.215011396_215011398dupCA2662980269ABCA12c.2332+41_2332+43dup (n.2332+41_2332+43dup)
c.1378+41_1378+43dup (n.1378+41_1378+43dup)
n.2576+41_2576+43dup
n.2774+41_2774+43dup
gnomAD v4
2g.215011397T>CCA2577235292ABCA12c.2332+42A>G (n.2332+42A>G)
c.1378+42A>G (n.1378+42A>G)
n.2576+42A>G
n.2774+42A>G
gnomAD v4
2g.215011398C=CA1327174079ABCA12c.2332+41G= (n.2332+41G=)
c.1378+41G= (n.1378+41G=)
n.2576+41G=
n.2774+41G=
2g.215011398C>TCA2091989ABCA12c.2332+41G>A (n.2332+41G>A)
c.1378+41G>A (n.1378+41G>A)
n.2576+41G>A
n.2774+41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011399A>TCA2662980270ABCA12c.2332+40T>A (n.2332+40T>A)
c.1378+40T>A (n.1378+40T>A)
n.2576+40T>A
n.2774+40T>A
gnomAD v4
2g.215011401T>CCA539837700ABCA12c.2332+38A>G (n.2332+38A>G)
c.1378+38A>G (n.1378+38A>G)
n.2576+38A>G
n.2774+38A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011401T=CA1327174080ABCA12c.2332+38A= (n.2332+38A=)
c.1378+38A= (n.1378+38A=)
n.2576+38A=
n.2774+38A=
2g.215011402A>TCA2531412254ABCA12c.2332+37T>A (n.2332+37T>A)
c.1378+37T>A (n.1378+37T>A)
n.2576+37T>A
n.2774+37T>A
2g.215011404G>TCA2662980271ABCA12c.2332+35C>A (n.2332+35C>A)
c.1378+35C>A (n.1378+35C>A)
n.2576+35C>A
n.2774+35C>A
gnomAD v4
2g.215011405G>ACA2662980272ABCA12c.2332+34C>T (n.2332+34C>T)
c.1378+34C>T (n.1378+34C>T)
n.2576+34C>T
n.2774+34C>T
gnomAD v4
2g.215011405G>TCA2577235293ABCA12c.2332+34C>A (n.2332+34C>A)
c.1378+34C>A (n.1378+34C>A)
n.2576+34C>A
n.2774+34C>A
gnomAD v4
2g.215011406G>ACA539837701ABCA12c.2332+33C>T (n.2332+33C>T)
c.1378+33C>T (n.1378+33C>T)
n.2576+33C>T
n.2774+33C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011406G=CA1327174081ABCA12c.2332+33C= (n.2332+33C=)
c.1378+33C= (n.1378+33C=)
n.2576+33C=
n.2774+33C=
2g.215011406G>TCA539837702ABCA12c.2332+33C>A (n.2332+33C>A)
c.1378+33C>A (n.1378+33C>A)
n.2576+33C>A
n.2774+33C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011407C>ACA2091990ABCA12c.2332+32G>T (n.2332+32G>T)
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n.2576+32G>T
n.2774+32G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011407C=CA1327174082ABCA12c.2332+32G= (n.2332+32G=)
c.1378+32G= (n.1378+32G=)
n.2576+32G=
n.2774+32G=
2g.215011409A=CA1327174083ABCA12c.2332+30T= (n.2332+30T=)
c.1378+30T= (n.1378+30T=)
n.2576+30T=
n.2774+30T=
2g.215011409A>CCA1327174084ABCA12c.2332+30T>G (n.2332+30T>G)
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n.2576+30T>G
n.2774+30T>G
dbSNP
2g.215011409A>GCA2577235294ABCA12c.2332+30T>C (n.2332+30T>C)
c.1378+30T>C (n.1378+30T>C)
n.2576+30T>C
n.2774+30T>C
gnomAD v4
2g.215011409A>TCA2662980273ABCA12c.2332+30T>A (n.2332+30T>A)
c.1378+30T>A (n.1378+30T>A)
n.2576+30T>A
n.2774+30T>A
gnomAD v4
2g.215011410C=CA1327174085ABCA12c.2332+29G= (n.2332+29G=)
c.1378+29G= (n.1378+29G=)
n.2576+29G=
n.2774+29G=
2g.215011410C>TCA2091991ABCA12c.2332+29G>A (n.2332+29G>A)
c.1378+29G>A (n.1378+29G>A)
n.2576+29G>A
n.2774+29G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011411T>CCA539837703ABCA12c.2332+28A>G (n.2332+28A>G)
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n.2576+28A>G
n.2774+28A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011411T>GCA2662980274ABCA12c.2332+28A>C (n.2332+28A>C)
c.1378+28A>C (n.1378+28A>C)
n.2576+28A>C
n.2774+28A>C
gnomAD v4
2g.215011411T=CA1327174086ABCA12c.2332+28A= (n.2332+28A=)
c.1378+28A= (n.1378+28A=)
n.2576+28A=
n.2774+28A=
2g.215011412G>ACA2662980275ABCA12c.2332+27C>T (n.2332+27C>T)
c.1378+27C>T (n.1378+27C>T)
n.2576+27C>T
n.2774+27C>T
gnomAD v4
2g.215011412G>TCA2577235295ABCA12c.2332+27C>A (n.2332+27C>A)
c.1378+27C>A (n.1378+27C>A)
n.2576+27C>A
n.2774+27C>A
gnomAD v4
2g.215011414C>ACA2662980276ABCA12c.2332+25G>T (n.2332+25G>T)
c.1378+25G>T (n.1378+25G>T)
n.2576+25G>T
n.2774+25G>T
gnomAD v4
2g.215011414C>TCA2662980277ABCA12c.2332+25G>A (n.2332+25G>A)
c.1378+25G>A (n.1378+25G>A)
n.2576+25G>A
n.2774+25G>A
gnomAD v4
2g.215011415A>TCA2662980278ABCA12c.2332+24T>A (n.2332+24T>A)
c.1378+24T>A (n.1378+24T>A)
n.2576+24T>A
n.2774+24T>A
gnomAD v4
2g.215011416T>ACA539837704ABCA12c.2332+23A>T (n.2332+23A>T)
c.1378+23A>T (n.1378+23A>T)
n.2576+23A>T
n.2774+23A>T
dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched