Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215011370_215011374delinsAAGAC | CA1327174067 | ABCA12 | c.2332+65_2332+69delinsGTCTT (n.2332+65_2332+69delinsGTCTT) c.1378+65_1378+69delinsGTCTT (n.1378+65_1378+69delinsGTCTT) n.2576+65_2576+69delinsGTCTT n.2774+65_2774+69delinsGTCTT | |
2 | g.215011374_215011377del | CA764553691 | ABCA12 | c.2332+65_2332+68del (n.2332+65_2332+68del) c.1378+65_1378+68del (n.1378+65_1378+68del) n.2576+65_2576+68del n.2774+65_2774+68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011372G>A | CA2577235286 | ABCA12 | c.2332+67C>T (n.2332+67C>T) c.1378+67C>T (n.1378+67C>T) n.2576+67C>T n.2774+67C>T | |
2 | g.215011374C>T | CA2577235287 | ABCA12 | c.2332+65G>A (n.2332+65G>A) c.1378+65G>A (n.1378+65G>A) n.2576+65G>A n.2774+65G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011375A>G | CA2662980257 | ABCA12 | c.2332+64T>C (n.2332+64T>C) c.1378+64T>C (n.1378+64T>C) n.2576+64T>C n.2774+64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011376_215011377del | CA2662980256 | ABCA12 | c.2332+63_2332+64del (n.2332+63_2332+64del) c.1378+63_1378+64del (n.1378+63_1378+64del) n.2576+63_2576+64del n.2774+63_2774+64del | gnomAD v4 |
2 | g.215011376G>T | CA2577235288 | ABCA12 | c.2332+63C>A (n.2332+63C>A) c.1378+63C>A (n.1378+63C>A) n.2576+63C>A n.2774+63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011378A= | CA1327174068 | ABCA12 | c.2332+61T= (n.2332+61T=) c.1378+61T= (n.1378+61T=) n.2576+61T= n.2774+61T= | |
2 | g.215011378A>G | CA1327174069 | ABCA12 | c.2332+61T>C (n.2332+61T>C) c.1378+61T>C (n.1378+61T>C) n.2576+61T>C n.2774+61T>C | dbSNP |
2 | g.215011381G>A | CA64844204 | ABCA12 | c.2332+58C>T (n.2332+58C>T) c.1378+58C>T (n.1378+58C>T) n.2576+58C>T n.2774+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011381G>C | CA2662980259 | ABCA12 | c.2332+58C>G (n.2332+58C>G) c.1378+58C>G (n.1378+58C>G) n.2576+58C>G n.2774+58C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011381G= | CA1327174070 | ABCA12 | c.2332+58C= (n.2332+58C=) c.1378+58C= (n.1378+58C=) n.2576+58C= n.2774+58C= | |
2 | g.215011381G>T | CA2577235289 | ABCA12 | c.2332+58C>A (n.2332+58C>A) c.1378+58C>A (n.1378+58C>A) n.2576+58C>A n.2774+58C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011382A= | CA1327174071 | ABCA12 | c.2332+57T= (n.2332+57T=) c.1378+57T= (n.1378+57T=) n.2576+57T= n.2774+57T= | |
2 | g.215011382A>G | CA764553695 | ABCA12 | c.2332+57T>C (n.2332+57T>C) c.1378+57T>C (n.1378+57T>C) n.2576+57T>C n.2774+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011383C>T | CA2662980262 | ABCA12 | c.2332+56G>A (n.2332+56G>A) c.1378+56G>A (n.1378+56G>A) n.2576+56G>A n.2774+56G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011384_215011390dup | CA2662980261 | ABCA12 | c.2332+50_2332+56dup (n.2332+50_2332+56dup) c.1378+50_1378+56dup (n.1378+50_1378+56dup) n.2576+50_2576+56dup n.2774+50_2774+56dup | gnomAD v4 |
2 | g.215011384A= | CA1327174072 | ABCA12 | c.2332+55T= (n.2332+55T=) c.1378+55T= (n.1378+55T=) n.2576+55T= n.2774+55T= | |
2 | g.215011384A>G | CA764553696 | ABCA12 | c.2332+55T>C (n.2332+55T>C) c.1378+55T>C (n.1378+55T>C) n.2576+55T>C n.2774+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011384A>T | CA1327174073 | ABCA12 | c.2332+55T>A (n.2332+55T>A) c.1378+55T>A (n.1378+55T>A) n.2576+55T>A n.2774+55T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011385_215011387del | CA2577235290 | ABCA12 | c.2332+53_2332+55del (n.2332+53_2332+55del) c.1378+53_1378+55del (n.1378+53_1378+55del) n.2576+53_2576+55del n.2774+53_2774+55del | |
2 | g.215011385G>A | CA1327174075 | ABCA12 | c.2332+54C>T (n.2332+54C>T) c.1378+54C>T (n.1378+54C>T) n.2576+54C>T n.2774+54C>T | dbSNP |
2 | g.215011385G>C | CA2662980263 | ABCA12 | c.2332+54C>G (n.2332+54C>G) c.1378+54C>G (n.1378+54C>G) n.2576+54C>G n.2774+54C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011385G= | CA1327174074 | ABCA12 | c.2332+54C= (n.2332+54C=) c.1378+54C= (n.1378+54C=) n.2576+54C= n.2774+54C= | |
2 | g.215011385G>T | CA2662980264 | ABCA12 | c.2332+54C>A (n.2332+54C>A) c.1378+54C>A (n.1378+54C>A) n.2576+54C>A n.2774+54C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011388T>C | CA2577235291 | ABCA12 | c.2332+51A>G (n.2332+51A>G) c.1378+51A>G (n.1378+51A>G) n.2576+51A>G n.2774+51A>G | |
2 | g.215011390C>A | CA2839562164 | ABCA12 | c.2332+49G>T (n.2332+49G>T) c.1378+49G>T (n.1378+49G>T) n.2576+49G>T n.2774+49G>T | |
2 | g.215011393A= | CA1327174076 | ABCA12 | c.2332+46T= (n.2332+46T=) c.1378+46T= (n.1378+46T=) n.2576+46T= n.2774+46T= | |
2 | g.215011393A>T | CA2091987 | ABCA12 | c.2332+46T>A (n.2332+46T>A) c.1378+46T>A (n.1378+46T>A) n.2576+46T>A n.2774+46T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215011394T>C | CA2091988 | ABCA12 | c.2332+45A>G (n.2332+45A>G) c.1378+45A>G (n.1378+45A>G) n.2576+45A>G n.2774+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011394T= | CA1327174077 | ABCA12 | c.2332+45A= (n.2332+45A=) c.1378+45A= (n.1378+45A=) n.2576+45A= n.2774+45A= | |
2 | g.215011395T>A | CA2662980266 | ABCA12 | c.2332+44A>T (n.2332+44A>T) c.1378+44A>T (n.1378+44A>T) n.2576+44A>T n.2774+44A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011395T>C | CA2510146904 | ABCA12 | c.2332+44A>G (n.2332+44A>G) c.1378+44A>G (n.1378+44A>G) n.2576+44A>G n.2774+44A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011396G>A | CA64844213 | ABCA12 | c.2332+43C>T (n.2332+43C>T) c.1378+43C>T (n.1378+43C>T) n.2576+43C>T n.2774+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011396G= | CA1327174078 | ABCA12 | c.2332+43C= (n.2332+43C=) c.1378+43C= (n.1378+43C=) n.2576+43C= n.2774+43C= | |
2 | g.215011396G>T | CA2662980268 | ABCA12 | c.2332+43C>A (n.2332+43C>A) c.1378+43C>A (n.1378+43C>A) n.2576+43C>A n.2774+43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011396_215011398dup | CA2662980269 | ABCA12 | c.2332+41_2332+43dup (n.2332+41_2332+43dup) c.1378+41_1378+43dup (n.1378+41_1378+43dup) n.2576+41_2576+43dup n.2774+41_2774+43dup | gnomAD v4 |
2 | g.215011397T>C | CA2577235292 | ABCA12 | c.2332+42A>G (n.2332+42A>G) c.1378+42A>G (n.1378+42A>G) n.2576+42A>G n.2774+42A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011398C= | CA1327174079 | ABCA12 | c.2332+41G= (n.2332+41G=) c.1378+41G= (n.1378+41G=) n.2576+41G= n.2774+41G= | |
2 | g.215011398C>T | CA2091989 | ABCA12 | c.2332+41G>A (n.2332+41G>A) c.1378+41G>A (n.1378+41G>A) n.2576+41G>A n.2774+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215011399A>T | CA2662980270 | ABCA12 | c.2332+40T>A (n.2332+40T>A) c.1378+40T>A (n.1378+40T>A) n.2576+40T>A n.2774+40T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011401T>C | CA539837700 | ABCA12 | c.2332+38A>G (n.2332+38A>G) c.1378+38A>G (n.1378+38A>G) n.2576+38A>G n.2774+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011401T= | CA1327174080 | ABCA12 | c.2332+38A= (n.2332+38A=) c.1378+38A= (n.1378+38A=) n.2576+38A= n.2774+38A= | |
2 | g.215011402A>T | CA2531412254 | ABCA12 | c.2332+37T>A (n.2332+37T>A) c.1378+37T>A (n.1378+37T>A) n.2576+37T>A n.2774+37T>A | |
2 | g.215011404G>T | CA2662980271 | ABCA12 | c.2332+35C>A (n.2332+35C>A) c.1378+35C>A (n.1378+35C>A) n.2576+35C>A n.2774+35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011405G>A | CA2662980272 | ABCA12 | c.2332+34C>T (n.2332+34C>T) c.1378+34C>T (n.1378+34C>T) n.2576+34C>T n.2774+34C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011405G>T | CA2577235293 | ABCA12 | c.2332+34C>A (n.2332+34C>A) c.1378+34C>A (n.1378+34C>A) n.2576+34C>A n.2774+34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011406G>A | CA539837701 | ABCA12 | c.2332+33C>T (n.2332+33C>T) c.1378+33C>T (n.1378+33C>T) n.2576+33C>T n.2774+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011406G= | CA1327174081 | ABCA12 | c.2332+33C= (n.2332+33C=) c.1378+33C= (n.1378+33C=) n.2576+33C= n.2774+33C= | |
2 | g.215011406G>T | CA539837702 | ABCA12 | c.2332+33C>A (n.2332+33C>A) c.1378+33C>A (n.1378+33C>A) n.2576+33C>A n.2774+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |