Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215011342A= | CA1327174057 | ABCA12 | c.2332+97T= (n.2332+97T=) c.1378+97T= (n.1378+97T=) n.2576+97T= n.2774+97T= | |
2 | g.215011342A>C | CA1042213709 | ABCA12 | c.2332+97T>G (n.2332+97T>G) c.1378+97T>G (n.1378+97T>G) n.2576+97T>G n.2774+97T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011344T>G | CA2577235281 | ABCA12 | c.2332+95A>C (n.2332+95A>C) c.1378+95A>C (n.1378+95A>C) n.2576+95A>C n.2774+95A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011345A>T | CA2577235282 | ABCA12 | c.2332+94T>A (n.2332+94T>A) c.1378+94T>A (n.1378+94T>A) n.2576+94T>A n.2774+94T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011346_215011350delinsATACT | CA1327174058 | ABCA12 | c.2332+89_2332+93delinsAGTAT (n.2332+89_2332+93delinsAGTAT) c.1378+89_1378+93delinsAGTAT (n.1378+89_1378+93delinsAGTAT) n.2576+89_2576+93delinsAGTAT n.2774+89_2774+93delinsAGTAT | |
2 | g.215011348_215011351del | CA1042213711 | ABCA12 | c.2332+89_2332+92del (n.2332+89_2332+92del) c.1378+89_1378+92del (n.1378+89_1378+92del) n.2576+89_2576+92del n.2774+89_2774+92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011348A= | CA1327174059 | ABCA12 | c.2332+91T= (n.2332+91T=) c.1378+91T= (n.1378+91T=) n.2576+91T= n.2774+91T= | |
2 | g.215011348A>C | CA2662980227 | ABCA12 | c.2332+91T>G (n.2332+91T>G) c.1378+91T>G (n.1378+91T>G) n.2576+91T>G n.2774+91T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011348A>G | CA1042213712 | ABCA12 | c.2332+91T>C (n.2332+91T>C) c.1378+91T>C (n.1378+91T>C) n.2576+91T>C n.2774+91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011348A>T | CA2577235283 | ABCA12 | c.2332+91T>A (n.2332+91T>A) c.1378+91T>A (n.1378+91T>A) n.2576+91T>A n.2774+91T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011349C>A | CA2532748571 | ABCA12 | c.2332+90G>T (n.2332+90G>T) c.1378+90G>T (n.1378+90G>T) n.2576+90G>T n.2774+90G>T | |
2 | g.215011349C>T | CA2662980231 | ABCA12 | c.2332+90G>A (n.2332+90G>A) c.1378+90G>A (n.1378+90G>A) n.2576+90G>A n.2774+90G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011350T>G | CA2662980233 | ABCA12 | c.2332+89A>C (n.2332+89A>C) c.1378+89A>C (n.1378+89A>C) n.2576+89A>C n.2774+89A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011351T>C | CA2662980235 | ABCA12 | c.2332+88A>G (n.2332+88A>G) c.1378+88A>G (n.1378+88A>G) n.2576+88A>G n.2774+88A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011352C>A | CA2662980236 | ABCA12 | c.2332+87G>T (n.2332+87G>T) c.1378+87G>T (n.1378+87G>T) n.2576+87G>T n.2774+87G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011356del | CA2662980237 | ABCA12 | c.2332+85del (n.2332+85del) c.1378+85del (n.1378+85del) n.2576+85del n.2774+85del | gnomAD v4 |
2 | g.215011355T>A | CA2662980238 | ABCA12 | c.2332+84A>T (n.2332+84A>T) c.1378+84A>T (n.1378+84A>T) n.2576+84A>T n.2774+84A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011357A>G | CA2577235284 | ABCA12 | c.2332+82T>C (n.2332+82T>C) c.1378+82T>C (n.1378+82T>C) n.2576+82T>C n.2774+82T>C | |
2 | g.215011357A>T | CA2662980239 | ABCA12 | c.2332+82T>A (n.2332+82T>A) c.1378+82T>A (n.1378+82T>A) n.2576+82T>A n.2774+82T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011358T>G | CA2662980240 | ABCA12 | c.2332+81A>C (n.2332+81A>C) c.1378+81A>C (n.1378+81A>C) n.2576+81A>C n.2774+81A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011359C= | CA1327174060 | ABCA12 | c.2332+80G= (n.2332+80G=) c.1378+80G= (n.1378+80G=) n.2576+80G= n.2774+80G= | |
2 | g.215011359C>G | CA2662980242 | ABCA12 | c.2332+80G>C (n.2332+80G>C) c.1378+80G>C (n.1378+80G>C) n.2576+80G>C n.2774+80G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011359C>T | CA1327174061 | ABCA12 | c.2332+80G>A (n.2332+80G>A) c.1378+80G>A (n.1378+80G>A) n.2576+80G>A n.2774+80G>A | dbSNP |
2 | g.215011360del | CA2662980245 | ABCA12 | c.2332+79del (n.2332+79del) c.1378+79del (n.1378+79del) n.2576+79del n.2774+79del | gnomAD v4 |
2 | g.215011360A= | CA1327174062 | ABCA12 | c.2332+79T= (n.2332+79T=) c.1378+79T= (n.1378+79T=) n.2576+79T= n.2774+79T= | |
2 | g.215011360A>G | CA764553677 | ABCA12 | c.2332+79T>C (n.2332+79T>C) c.1378+79T>C (n.1378+79T>C) n.2576+79T>C n.2774+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011361T>C | CA1327174063 | ABCA12 | c.2332+78A>G (n.2332+78A>G) c.1378+78A>G (n.1378+78A>G) n.2576+78A>G n.2774+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011361T>G | CA2662980251 | ABCA12 | c.2332+78A>C (n.2332+78A>C) c.1378+78A>C (n.1378+78A>C) n.2576+78A>C n.2774+78A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011361T= | CA1327174064 | ABCA12 | c.2332+78A= (n.2332+78A=) c.1378+78A= (n.1378+78A=) n.2576+78A= n.2774+78A= | |
2 | g.215011362A>G | CA2567777778 | ABCA12 | c.2332+77T>C (n.2332+77T>C) c.1378+77T>C (n.1378+77T>C) n.2576+77T>C n.2774+77T>C | |
2 | g.215011367dup | CA764553685 | ABCA12 | c.2332+77dup (n.2332+77dup) c.1378+77dup (n.1378+77dup) n.2576+77dup n.2774+77dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011366A= | CA1327174065 | ABCA12 | c.2332+73T= (n.2332+73T=) c.1378+73T= (n.1378+73T=) n.2576+73T= n.2774+73T= | |
2 | g.215011366A>C | CA64844200 | ABCA12 | c.2332+73T>G (n.2332+73T>G) c.1378+73T>G (n.1378+73T>G) n.2576+73T>G n.2774+73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011366A>T | CA2577235285 | ABCA12 | c.2332+73T>A (n.2332+73T>A) c.1378+73T>A (n.1378+73T>A) n.2576+73T>A n.2774+73T>A | |
2 | g.215011367A>T | CA2662980253 | ABCA12 | c.2332+72T>A (n.2332+72T>A) c.1378+72T>A (n.1378+72T>A) n.2576+72T>A n.2774+72T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011369T>G | CA64844201 | ABCA12 | c.2332+70A>C (n.2332+70A>C) c.1378+70A>C (n.1378+70A>C) n.2576+70A>C n.2774+70A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011369T= | CA1327174066 | ABCA12 | c.2332+70A= (n.2332+70A=) c.1378+70A= (n.1378+70A=) n.2576+70A= n.2774+70A= | |
2 | g.215011370_215011374delinsAAGAC | CA1327174067 | ABCA12 | c.2332+65_2332+69delinsGTCTT (n.2332+65_2332+69delinsGTCTT) c.1378+65_1378+69delinsGTCTT (n.1378+65_1378+69delinsGTCTT) n.2576+65_2576+69delinsGTCTT n.2774+65_2774+69delinsGTCTT | |
2 | g.215011374_215011377del | CA764553691 | ABCA12 | c.2332+65_2332+68del (n.2332+65_2332+68del) c.1378+65_1378+68del (n.1378+65_1378+68del) n.2576+65_2576+68del n.2774+65_2774+68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011372G>A | CA2577235286 | ABCA12 | c.2332+67C>T (n.2332+67C>T) c.1378+67C>T (n.1378+67C>T) n.2576+67C>T n.2774+67C>T | |
2 | g.215011374C>T | CA2577235287 | ABCA12 | c.2332+65G>A (n.2332+65G>A) c.1378+65G>A (n.1378+65G>A) n.2576+65G>A n.2774+65G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011375A>G | CA2662980257 | ABCA12 | c.2332+64T>C (n.2332+64T>C) c.1378+64T>C (n.1378+64T>C) n.2576+64T>C n.2774+64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011376_215011377del | CA2662980256 | ABCA12 | c.2332+63_2332+64del (n.2332+63_2332+64del) c.1378+63_1378+64del (n.1378+63_1378+64del) n.2576+63_2576+64del n.2774+63_2774+64del | gnomAD v4 |
2 | g.215011376G>T | CA2577235288 | ABCA12 | c.2332+63C>A (n.2332+63C>A) c.1378+63C>A (n.1378+63C>A) n.2576+63C>A n.2774+63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011378A= | CA1327174068 | ABCA12 | c.2332+61T= (n.2332+61T=) c.1378+61T= (n.1378+61T=) n.2576+61T= n.2774+61T= | |
2 | g.215011378A>G | CA1327174069 | ABCA12 | c.2332+61T>C (n.2332+61T>C) c.1378+61T>C (n.1378+61T>C) n.2576+61T>C n.2774+61T>C | dbSNP |
2 | g.215011381G>A | CA64844204 | ABCA12 | c.2332+58C>T (n.2332+58C>T) c.1378+58C>T (n.1378+58C>T) n.2576+58C>T n.2774+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011381G>C | CA2662980259 | ABCA12 | c.2332+58C>G (n.2332+58C>G) c.1378+58C>G (n.1378+58C>G) n.2576+58C>G n.2774+58C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011381G= | CA1327174070 | ABCA12 | c.2332+58C= (n.2332+58C=) c.1378+58C= (n.1378+58C=) n.2576+58C= n.2774+58C= | |
2 | g.215011381G>T | CA2577235289 | ABCA12 | c.2332+58C>A (n.2332+58C>A) c.1378+58C>A (n.1378+58C>A) n.2576+58C>A n.2774+58C>A | gnomAD v4 |