Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215011342A=CA1327174057ABCA12c.2332+97T= (n.2332+97T=)
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2g.215011342A>CCA1042213709ABCA12c.2332+97T>G (n.2332+97T>G)
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n.2576+97T>G
n.2774+97T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011342A>GCA2972373657ABCA12c.2332+97T>C (n.2332+97T>C)
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2g.215011344T>CCA2972373658ABCA12c.2332+95A>G (n.2332+95A>G)
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2g.215011344T>GCA2577235281ABCA12c.2332+95A>C (n.2332+95A>C)
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n.2576+95A>C
n.2774+95A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.215011346_215011350delinsATACTCA1327174058ABCA12c.2332+89_2332+93delinsAGTAT (n.2332+89_2332+93delinsAGTAT)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.215011350T>GCA2662980233ABCA12c.2332+89A>C (n.2332+89A>C)
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 gnomAD v4
2g.215011351T>CCA2662980235ABCA12c.2332+88A>G (n.2332+88A>G)
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 gnomAD v4
2g.215011352C>ACA2662980236ABCA12c.2332+87G>T (n.2332+87G>T)
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 gnomAD v4
2g.215011356delCA2662980237ABCA12c.2332+85del (n.2332+85del)
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 gnomAD v4
2g.215011355T>ACA2662980238ABCA12c.2332+84A>T (n.2332+84A>T)
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 gnomAD v4
2g.215011357A>GCA2577235284ABCA12c.2332+82T>C (n.2332+82T>C)
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n.2774+82T>C
2g.215011357A>TCA2662980239ABCA12c.2332+82T>A (n.2332+82T>A)
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n.2774+82T>A
 gnomAD v4
2g.215011358T>GCA2662980240ABCA12c.2332+81A>C (n.2332+81A>C)
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n.2774+81A>C
 gnomAD v4
2g.215011359C=CA1327174060ABCA12c.2332+80G= (n.2332+80G=)
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2g.215011359C>GCA2662980242ABCA12c.2332+80G>C (n.2332+80G>C)
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n.2774+80G>C
 gnomAD v4
2g.215011359C>TCA1327174061ABCA12c.2332+80G>A (n.2332+80G>A)
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 dbSNP
2g.215011360delCA2662980245ABCA12c.2332+79del (n.2332+79del)
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n.2774+79del
 gnomAD v4
2g.215011360A=CA1327174062ABCA12c.2332+79T= (n.2332+79T=)
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2g.215011360A>GCA764553677ABCA12c.2332+79T>C (n.2332+79T>C)
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n.2576+79T>C
n.2774+79T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011361T>CCA1327174063ABCA12c.2332+78A>G (n.2332+78A>G)
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n.2774+78A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011361T>GCA2662980251ABCA12c.2332+78A>C (n.2332+78A>C)
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n.2774+78A>C
 gnomAD v4
2g.215011361T=CA1327174064ABCA12c.2332+78A= (n.2332+78A=)
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2g.215011362A>CCA2972373660ABCA12c.2332+77T>G (n.2332+77T>G)
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2g.215011362A>GCA2567777778ABCA12c.2332+77T>C (n.2332+77T>C)
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2g.215011367dupCA764553685ABCA12c.2332+77dup (n.2332+77dup)
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n.2774+77dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011367delCA2972373659ABCA12c.2332+77del (n.2332+77del)
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2g.215011364A>CCA2972373662ABCA12c.2332+75T>G (n.2332+75T>G)
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n.2774+75T>G
2g.215011366A=CA1327174065ABCA12c.2332+73T= (n.2332+73T=)
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2g.215011366A>CCA64844200ABCA12c.2332+73T>G (n.2332+73T>G)
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n.2576+73T>G
n.2774+73T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011366A>TCA2577235285ABCA12c.2332+73T>A (n.2332+73T>A)
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2g.215011367A>CCA2841996916ABCA12c.2332+72T>G (n.2332+72T>G)
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2g.215011367A>TCA2662980253ABCA12c.2332+72T>A (n.2332+72T>A)
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n.2774+72T>A
 gnomAD v4
2g.215011369T>GCA64844201ABCA12c.2332+70A>C (n.2332+70A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.215011369T=CA1327174066ABCA12c.2332+70A= (n.2332+70A=)
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2g.215011370_215011374delinsAAGACCA1327174067ABCA12c.2332+65_2332+69delinsGTCTT (n.2332+65_2332+69delinsGTCTT)
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2g.215011371A>GCA2972373663ABCA12c.2332+68T>C (n.2332+68T>C)
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2g.215011374_215011377delCA764553691ABCA12c.2332+65_2332+68del (n.2332+65_2332+68del)
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n.2576+65_2576+68del
n.2774+65_2774+68del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011372G>ACA2577235286ABCA12c.2332+67C>T (n.2332+67C>T)
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2g.215011372G>TCA2972373664ABCA12c.2332+67C>A (n.2332+67C>A)
c.1378+67C>A (n.1378+67C>A)
n.2576+67C>A
n.2774+67C>A

Number of alleles fetched