Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215011309T>GCA764553663ABCA12c.2332+130A>C (n.2332+130A>C)
c.1378+130A>C (n.1378+130A>C)
n.2576+130A>C
n.2774+130A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011309T=CA1327174044ABCA12c.2332+130A= (n.2332+130A=)
c.1378+130A= (n.1378+130A=)
n.2576+130A=
n.2774+130A=
2g.215011310A>GCA2662980199ABCA12c.2332+129T>C (n.2332+129T>C)
c.1378+129T>C (n.1378+129T>C)
n.2576+129T>C
n.2774+129T>C
 gnomAD v4
2g.215011311T>ACA64844187ABCA12c.2332+128A>T (n.2332+128A>T)
c.1378+128A>T (n.1378+128A>T)
n.2576+128A>T
n.2774+128A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011311T=CA1327174045ABCA12c.2332+128A= (n.2332+128A=)
c.1378+128A= (n.1378+128A=)
n.2576+128A=
n.2774+128A=
2g.215011312A=CA1327174046ABCA12c.2332+127T= (n.2332+127T=)
c.1378+127T= (n.1378+127T=)
n.2576+127T=
n.2774+127T=
2g.215011312A>GCA1327174047ABCA12c.2332+127T>C (n.2332+127T>C)
c.1378+127T>C (n.1378+127T>C)
n.2576+127T>C
n.2774+127T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011313A=CA1327174048ABCA12c.2332+126T= (n.2332+126T=)
c.1378+126T= (n.1378+126T=)
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n.2774+126T=
2g.215011313A>GCA64844198ABCA12c.2332+126T>C (n.2332+126T>C)
c.1378+126T>C (n.1378+126T>C)
n.2576+126T>C
n.2774+126T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011314T>GCA1042213703ABCA12c.2332+125A>C (n.2332+125A>C)
c.1378+125A>C (n.1378+125A>C)
n.2576+125A>C
n.2774+125A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011314T=CA1327174049ABCA12c.2332+125A= (n.2332+125A=)
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n.2576+125A=
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2g.215011315T>CCA1327174051ABCA12c.2332+124A>G (n.2332+124A>G)
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n.2576+124A>G
n.2774+124A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011315T=CA1327174050ABCA12c.2332+124A= (n.2332+124A=)
c.1378+124A= (n.1378+124A=)
n.2576+124A=
n.2774+124A=
2g.215011323A>GCA2662980206ABCA12c.2332+116T>C (n.2332+116T>C)
c.1378+116T>C (n.1378+116T>C)
n.2576+116T>C
n.2774+116T>C
 gnomAD v4
2g.215011324T>CCA2662980210ABCA12c.2332+115A>G (n.2332+115A>G)
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n.2576+115A>G
n.2774+115A>G
 gnomAD v4
2g.215011328delCA2662980208ABCA12c.2332+115del (n.2332+115del)
c.1378+115del (n.1378+115del)
n.2576+115del
n.2774+115del
 gnomAD v4
2g.215011326T>CCA2662980212ABCA12c.2332+113A>G (n.2332+113A>G)
c.1378+113A>G (n.1378+113A>G)
n.2576+113A>G
n.2774+113A>G
 gnomAD v4
2g.215011329A=CA1327174052ABCA12c.2332+110T= (n.2332+110T=)
c.1378+110T= (n.1378+110T=)
n.2576+110T=
n.2774+110T=
2g.215011329A>GCA539837698ABCA12c.2332+110T>C (n.2332+110T>C)
c.1378+110T>C (n.1378+110T>C)
n.2576+110T>C
n.2774+110T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011332C>ACA2662980214ABCA12c.2332+107G>T (n.2332+107G>T)
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n.2576+107G>T
n.2774+107G>T
 gnomAD v4
2g.215011333T>GCA539837699ABCA12c.2332+106A>C (n.2332+106A>C)
c.1378+106A>C (n.1378+106A>C)
n.2576+106A>C
n.2774+106A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011333T=CA1327174053ABCA12c.2332+106A= (n.2332+106A=)
c.1378+106A= (n.1378+106A=)
n.2576+106A=
n.2774+106A=
2g.215011335G>ACA1327174055ABCA12c.2332+104C>T (n.2332+104C>T)
c.1378+104C>T (n.1378+104C>T)
n.2576+104C>T
n.2774+104C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011335G=CA1327174054ABCA12c.2332+104C= (n.2332+104C=)
c.1378+104C= (n.1378+104C=)
n.2576+104C=
n.2774+104C=
2g.215011335G>TCA2662980217ABCA12c.2332+104C>A (n.2332+104C>A)
c.1378+104C>A (n.1378+104C>A)
n.2576+104C>A
n.2774+104C>A
 gnomAD v4
2g.215011336G>ACA2662980219ABCA12c.2332+103C>T (n.2332+103C>T)
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n.2576+103C>T
n.2774+103C>T
 gnomAD v4
2g.215011336G>TCA2662980220ABCA12c.2332+103C>A (n.2332+103C>A)
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n.2576+103C>A
n.2774+103C>A
 gnomAD v4
2g.215011337G>ACA764553676ABCA12c.2332+102C>T (n.2332+102C>T)
c.1378+102C>T (n.1378+102C>T)
n.2576+102C>T
n.2774+102C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011337G=CA1327174056ABCA12c.2332+102C= (n.2332+102C=)
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n.2576+102C=
n.2774+102C=
2g.215011337G>TCA2662980222ABCA12c.2332+102C>A (n.2332+102C>A)
c.1378+102C>A (n.1378+102C>A)
n.2576+102C>A
n.2774+102C>A
 gnomAD v4
2g.215011338G>TCA2662980224ABCA12c.2332+101C>A (n.2332+101C>A)
c.1378+101C>A (n.1378+101C>A)
n.2576+101C>A
n.2774+101C>A
 gnomAD v4
2g.215011339A>CCA2662980226ABCA12c.2332+100T>G (n.2332+100T>G)
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n.2576+100T>G
n.2774+100T>G
 gnomAD v4
2g.215011341A>GCA2577235280ABCA12c.2332+98T>C (n.2332+98T>C)
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n.2576+98T>C
n.2774+98T>C
2g.215011342A=CA1327174057ABCA12c.2332+97T= (n.2332+97T=)
c.1378+97T= (n.1378+97T=)
n.2576+97T=
n.2774+97T=
2g.215011342A>CCA1042213709ABCA12c.2332+97T>G (n.2332+97T>G)
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n.2576+97T>G
n.2774+97T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011344T>GCA2577235281ABCA12c.2332+95A>C (n.2332+95A>C)
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n.2576+95A>C
n.2774+95A>C
 gnomAD v4
2g.215011345A>TCA2577235282ABCA12c.2332+94T>A (n.2332+94T>A)
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n.2576+94T>A
n.2774+94T>A
 gnomAD v4
2g.215011346_215011350delinsATACTCA1327174058ABCA12c.2332+89_2332+93delinsAGTAT (n.2332+89_2332+93delinsAGTAT)
c.1378+89_1378+93delinsAGTAT (n.1378+89_1378+93delinsAGTAT)
n.2576+89_2576+93delinsAGTAT
n.2774+89_2774+93delinsAGTAT
2g.215011348_215011351delCA1042213711ABCA12c.2332+89_2332+92del (n.2332+89_2332+92del)
c.1378+89_1378+92del (n.1378+89_1378+92del)
n.2576+89_2576+92del
n.2774+89_2774+92del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011348A=CA1327174059ABCA12c.2332+91T= (n.2332+91T=)
c.1378+91T= (n.1378+91T=)
n.2576+91T=
n.2774+91T=
2g.215011348A>CCA2662980227ABCA12c.2332+91T>G (n.2332+91T>G)
c.1378+91T>G (n.1378+91T>G)
n.2576+91T>G
n.2774+91T>G
 gnomAD v4
2g.215011348A>GCA1042213712ABCA12c.2332+91T>C (n.2332+91T>C)
c.1378+91T>C (n.1378+91T>C)
n.2576+91T>C
n.2774+91T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011348A>TCA2577235283ABCA12c.2332+91T>A (n.2332+91T>A)
c.1378+91T>A (n.1378+91T>A)
n.2576+91T>A
n.2774+91T>A
 gnomAD v4
2g.215011349C>ACA2532748571ABCA12c.2332+90G>T (n.2332+90G>T)
c.1378+90G>T (n.1378+90G>T)
n.2576+90G>T
n.2774+90G>T
2g.215011349C>TCA2662980231ABCA12c.2332+90G>A (n.2332+90G>A)
c.1378+90G>A (n.1378+90G>A)
n.2576+90G>A
n.2774+90G>A
 gnomAD v4
2g.215011350T>GCA2662980233ABCA12c.2332+89A>C (n.2332+89A>C)
c.1378+89A>C (n.1378+89A>C)
n.2576+89A>C
n.2774+89A>C
 gnomAD v4
2g.215011351T>CCA2662980235ABCA12c.2332+88A>G (n.2332+88A>G)
c.1378+88A>G (n.1378+88A>G)
n.2576+88A>G
n.2774+88A>G
 gnomAD v4
2g.215011352C>ACA2662980236ABCA12c.2332+87G>T (n.2332+87G>T)
c.1378+87G>T (n.1378+87G>T)
n.2576+87G>T
n.2774+87G>T
 gnomAD v4
2g.215011356delCA2662980237ABCA12c.2332+85del (n.2332+85del)
c.1378+85del (n.1378+85del)
n.2576+85del
n.2774+85del
 gnomAD v4
2g.215011355T>ACA2662980238ABCA12c.2332+84A>T (n.2332+84A>T)
c.1378+84A>T (n.1378+84A>T)
n.2576+84A>T
n.2774+84A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched