Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215011287T>C | CA764553625 | ABCA12 | c.2332+152A>G (n.2332+152A>G) c.1378+152A>G (n.1378+152A>G) n.2576+152A>G n.2774+152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011287T= | CA1327174036 | ABCA12 | c.2332+152A= (n.2332+152A=) c.1378+152A= (n.1378+152A=) n.2576+152A= n.2774+152A= | |
2 | g.215011288C>A | CA2662980153 | ABCA12 | c.2332+151G>T (n.2332+151G>T) c.1378+151G>T (n.1378+151G>T) n.2576+151G>T n.2774+151G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011290_215011291insC | CA2662980157 | ABCA12 | c.2332+148_2332+149insG (n.2332+148_2332+149insG) c.1378+148_1378+149insG (n.1378+148_1378+149insG) n.2576+148_2576+149insG n.2774+148_2774+149insG | gnomAD v4 |
2 | g.215011291G>T | CA2662980159 | ABCA12 | c.2332+148C>A (n.2332+148C>A) c.1378+148C>A (n.1378+148C>A) n.2576+148C>A n.2774+148C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011293C>A | CA2662980164 | ABCA12 | c.2332+146G>T (n.2332+146G>T) c.1378+146G>T (n.1378+146G>T) n.2576+146G>T n.2774+146G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011293C= | CA1327174037 | ABCA12 | c.2332+146G= (n.2332+146G=) c.1378+146G= (n.1378+146G=) n.2576+146G= n.2774+146G= | |
2 | g.215011293C>T | CA64844166 | ABCA12 | c.2332+146G>A (n.2332+146G>A) c.1378+146G>A (n.1378+146G>A) n.2576+146G>A n.2774+146G>A | dbSNP |
2 | g.215011295T>C | CA539837697 | ABCA12 | c.2332+144A>G (n.2332+144A>G) c.1378+144A>G (n.1378+144A>G) n.2576+144A>G n.2774+144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011295T>G | CA2662980170 | ABCA12 | c.2332+144A>C (n.2332+144A>C) c.1378+144A>C (n.1378+144A>C) n.2576+144A>C n.2774+144A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011295T= | CA1327174038 | ABCA12 | c.2332+144A= (n.2332+144A=) c.1378+144A= (n.1378+144A=) n.2576+144A= n.2774+144A= | |
2 | g.215011296G>C | CA764553644 | ABCA12 | c.2332+143C>G (n.2332+143C>G) c.1378+143C>G (n.1378+143C>G) n.2576+143C>G n.2774+143C>G | dbSNP |
2 | g.215011296G= | CA1327174039 | ABCA12 | c.2332+143C= (n.2332+143C=) c.1378+143C= (n.1378+143C=) n.2576+143C= n.2774+143C= | |
2 | g.215011296G>T | CA2662980174 | ABCA12 | c.2332+143C>A (n.2332+143C>A) c.1378+143C>A (n.1378+143C>A) n.2576+143C>A n.2774+143C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011298G>T | CA2662980175 | ABCA12 | c.2332+141C>A (n.2332+141C>A) c.1378+141C>A (n.1378+141C>A) n.2576+141C>A n.2774+141C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011299del | CA2662980176 | ABCA12 | c.2332+141del (n.2332+141del) c.1378+141del (n.1378+141del) n.2576+141del n.2774+141del | gnomAD v4 |
2 | g.215011299G>A | CA64844175 | ABCA12 | c.2332+140C>T (n.2332+140C>T) c.1378+140C>T (n.1378+140C>T) n.2576+140C>T n.2774+140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011299G>C | CA1327174041 | ABCA12 | c.2332+140C>G (n.2332+140C>G) c.1378+140C>G (n.1378+140C>G) n.2576+140C>G n.2774+140C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011299G= | CA1327174040 | ABCA12 | c.2332+140C= (n.2332+140C=) c.1378+140C= (n.1378+140C=) n.2576+140C= n.2774+140C= | |
2 | g.215011299G>T | CA2662980177 | ABCA12 | c.2332+140C>A (n.2332+140C>A) c.1378+140C>A (n.1378+140C>A) n.2576+140C>A n.2774+140C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011300T>A | CA764553650 | ABCA12 | c.2332+139A>T (n.2332+139A>T) c.1378+139A>T (n.1378+139A>T) n.2576+139A>T n.2774+139A>T | dbSNP |
2 | g.215011300T= | CA1327174042 | ABCA12 | c.2332+139A= (n.2332+139A=) c.1378+139A= (n.1378+139A=) n.2576+139A= n.2774+139A= | |
2 | g.215011303G>A | CA2662980178 | ABCA12 | c.2332+136C>T (n.2332+136C>T) c.1378+136C>T (n.1378+136C>T) n.2576+136C>T n.2774+136C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011303G>T | CA2662980179 | ABCA12 | c.2332+136C>A (n.2332+136C>A) c.1378+136C>A (n.1378+136C>A) n.2576+136C>A n.2774+136C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011305del | CA2662980181 | ABCA12 | c.2332+134del (n.2332+134del) c.1378+134del (n.1378+134del) n.2576+134del n.2774+134del | gnomAD v4 |
2 | g.215011305G>A | CA2662980183 | ABCA12 | c.2332+134C>T (n.2332+134C>T) c.1378+134C>T (n.1378+134C>T) n.2576+134C>T n.2774+134C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011305G>T | CA2662980185 | ABCA12 | c.2332+134C>A (n.2332+134C>A) c.1378+134C>A (n.1378+134C>A) n.2576+134C>A n.2774+134C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011306C>A | CA2662980189 | ABCA12 | c.2332+133G>T (n.2332+133G>T) c.1378+133G>T (n.1378+133G>T) n.2576+133G>T n.2774+133G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215011306C>T | CA2662980191 | ABCA12 | c.2332+133G>A (n.2332+133G>A) c.1378+133G>A (n.1378+133G>A) n.2576+133G>A n.2774+133G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011307T>C | CA764553655 | ABCA12 | c.2332+132A>G (n.2332+132A>G) c.1378+132A>G (n.1378+132A>G) n.2576+132A>G n.2774+132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011307T= | CA1327174043 | ABCA12 | c.2332+132A= (n.2332+132A=) c.1378+132A= (n.1378+132A=) n.2576+132A= n.2774+132A= | |
2 | g.215011308G>T | CA2662980198 | ABCA12 | c.2332+131C>A (n.2332+131C>A) c.1378+131C>A (n.1378+131C>A) n.2576+131C>A n.2774+131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215011309T>G | CA764553663 | ABCA12 | c.2332+130A>C (n.2332+130A>C) c.1378+130A>C (n.1378+130A>C) n.2576+130A>C n.2774+130A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011309T= | CA1327174044 | ABCA12 | c.2332+130A= (n.2332+130A=) c.1378+130A= (n.1378+130A=) n.2576+130A= n.2774+130A= | |
2 | g.215011310A>G | CA2662980199 | ABCA12 | c.2332+129T>C (n.2332+129T>C) c.1378+129T>C (n.1378+129T>C) n.2576+129T>C n.2774+129T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011311T>A | CA64844187 | ABCA12 | c.2332+128A>T (n.2332+128A>T) c.1378+128A>T (n.1378+128A>T) n.2576+128A>T n.2774+128A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011311T= | CA1327174045 | ABCA12 | c.2332+128A= (n.2332+128A=) c.1378+128A= (n.1378+128A=) n.2576+128A= n.2774+128A= | |
2 | g.215011312A= | CA1327174046 | ABCA12 | c.2332+127T= (n.2332+127T=) c.1378+127T= (n.1378+127T=) n.2576+127T= n.2774+127T= | |
2 | g.215011312A>G | CA1327174047 | ABCA12 | c.2332+127T>C (n.2332+127T>C) c.1378+127T>C (n.1378+127T>C) n.2576+127T>C n.2774+127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011313A= | CA1327174048 | ABCA12 | c.2332+126T= (n.2332+126T=) c.1378+126T= (n.1378+126T=) n.2576+126T= n.2774+126T= | |
2 | g.215011313A>G | CA64844198 | ABCA12 | c.2332+126T>C (n.2332+126T>C) c.1378+126T>C (n.1378+126T>C) n.2576+126T>C n.2774+126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011314T>G | CA1042213703 | ABCA12 | c.2332+125A>C (n.2332+125A>C) c.1378+125A>C (n.1378+125A>C) n.2576+125A>C n.2774+125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011314T= | CA1327174049 | ABCA12 | c.2332+125A= (n.2332+125A=) c.1378+125A= (n.1378+125A=) n.2576+125A= n.2774+125A= | |
2 | g.215011315T>C | CA1327174051 | ABCA12 | c.2332+124A>G (n.2332+124A>G) c.1378+124A>G (n.1378+124A>G) n.2576+124A>G n.2774+124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215011315T= | CA1327174050 | ABCA12 | c.2332+124A= (n.2332+124A=) c.1378+124A= (n.1378+124A=) n.2576+124A= n.2774+124A= | |
2 | g.215011323A>G | CA2662980206 | ABCA12 | c.2332+116T>C (n.2332+116T>C) c.1378+116T>C (n.1378+116T>C) n.2576+116T>C n.2774+116T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215011324T>C | CA2662980210 | ABCA12 | c.2332+115A>G (n.2332+115A>G) c.1378+115A>G (n.1378+115A>G) n.2576+115A>G n.2774+115A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011328del | CA2662980208 | ABCA12 | c.2332+115del (n.2332+115del) c.1378+115del (n.1378+115del) n.2576+115del n.2774+115del | gnomAD v4 |
2 | g.215011326T>C | CA2662980212 | ABCA12 | c.2332+113A>G (n.2332+113A>G) c.1378+113A>G (n.1378+113A>G) n.2576+113A>G n.2774+113A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215011329A= | CA1327174052 | ABCA12 | c.2332+110T= (n.2332+110T=) c.1378+110T= (n.1378+110T=) n.2576+110T= n.2774+110T= |