Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215011267T>ACA64844139ABCA12c.2332+172A>T (n.2332+172A>T)
c.1378+172A>T (n.1378+172A>T)
n.2576+172A>T
n.2774+172A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011267T>CCA1327174022ABCA12c.2332+172A>G (n.2332+172A>G)
c.1378+172A>G (n.1378+172A>G)
n.2576+172A>G
n.2774+172A>G
 dbSNP
2g.215011267T=CA1327174021ABCA12c.2332+172A= (n.2332+172A=)
c.1378+172A= (n.1378+172A=)
n.2576+172A=
n.2774+172A=
2g.215011269A=CA1327174023ABCA12c.2332+170T= (n.2332+170T=)
c.1378+170T= (n.1378+170T=)
n.2576+170T=
n.2774+170T=
2g.215011269A>TCA539837695ABCA12c.2332+170T>A (n.2332+170T>A)
c.1378+170T>A (n.1378+170T>A)
n.2576+170T>A
n.2774+170T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.215011270G>ACA1327174026ABCA12c.2332+169C>T (n.2332+169C>T)
c.1378+169C>T (n.1378+169C>T)
n.2576+169C>T
n.2774+169C>T
 dbSNP
2g.215011270G>CCA1327174025ABCA12c.2332+169C>G (n.2332+169C>G)
c.1378+169C>G (n.1378+169C>G)
n.2576+169C>G
n.2774+169C>G
 dbSNP
2g.215011270G=CA1327174024ABCA12c.2332+169C= (n.2332+169C=)
c.1378+169C= (n.1378+169C=)
n.2576+169C=
n.2774+169C=
2g.215011271T>ACA1327174028ABCA12c.2332+168A>T (n.2332+168A>T)
c.1378+168A>T (n.1378+168A>T)
n.2576+168A>T
n.2774+168A>T
 dbSNP
2g.215011271T>GCA764553622ABCA12c.2332+168A>C (n.2332+168A>C)
c.1378+168A>C (n.1378+168A>C)
n.2576+168A>C
n.2774+168A>C
 dbSNP
2g.215011271T=CA1327174027ABCA12c.2332+168A= (n.2332+168A=)
c.1378+168A= (n.1378+168A=)
n.2576+168A=
n.2774+168A=
2g.215011280A=CA1327174029ABCA12c.2332+159T= (n.2332+159T=)
c.1378+159T= (n.1378+159T=)
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n.2774+159T=
2g.215011280A>CCA64844161ABCA12c.2332+159T>G (n.2332+159T>G)
c.1378+159T>G (n.1378+159T>G)
n.2576+159T>G
n.2774+159T>G
 dbSNP
2g.215011281T>ACA539837696ABCA12c.2332+158A>T (n.2332+158A>T)
c.1378+158A>T (n.1378+158A>T)
n.2576+158A>T
n.2774+158A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011281T>CCA64844163ABCA12c.2332+158A>G (n.2332+158A>G)
c.1378+158A>G (n.1378+158A>G)
n.2576+158A>G
n.2774+158A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011281T=CA1327174030ABCA12c.2332+158A= (n.2332+158A=)
c.1378+158A= (n.1378+158A=)
n.2576+158A=
n.2774+158A=
2g.215011281dupCA1327174031ABCA12c.2332+158dup (n.2332+158dup)
c.1378+158dup (n.1378+158dup)
n.2576+158dup
n.2774+158dup
 dbSNP
2g.215011282A=CA1327174032ABCA12c.2332+157T= (n.2332+157T=)
c.1378+157T= (n.1378+157T=)
n.2576+157T=
n.2774+157T=
2g.215011282A>GCA1327174033ABCA12c.2332+157T>C (n.2332+157T>C)
c.1378+157T>C (n.1378+157T>C)
n.2576+157T>C
n.2774+157T>C
 dbSNP
2g.215011284C=CA1327174034ABCA12c.2332+155G= (n.2332+155G=)
c.1378+155G= (n.1378+155G=)
n.2576+155G=
n.2774+155G=
2g.215011284C>TCA1327174035ABCA12c.2332+155G>A (n.2332+155G>A)
c.1378+155G>A (n.1378+155G>A)
n.2576+155G>A
n.2774+155G>A
 dbSNP
2g.215011287T>CCA764553625ABCA12c.2332+152A>G (n.2332+152A>G)
c.1378+152A>G (n.1378+152A>G)
n.2576+152A>G
n.2774+152A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011287T=CA1327174036ABCA12c.2332+152A= (n.2332+152A=)
c.1378+152A= (n.1378+152A=)
n.2576+152A=
n.2774+152A=
2g.215011288C>ACA2662980153ABCA12c.2332+151G>T (n.2332+151G>T)
c.1378+151G>T (n.1378+151G>T)
n.2576+151G>T
n.2774+151G>T
 gnomAD v4
2g.215011290_215011291insCCA2662980157ABCA12c.2332+148_2332+149insG (n.2332+148_2332+149insG)
c.1378+148_1378+149insG (n.1378+148_1378+149insG)
n.2576+148_2576+149insG
n.2774+148_2774+149insG
 gnomAD v4
2g.215011291G>TCA2662980159ABCA12c.2332+148C>A (n.2332+148C>A)
c.1378+148C>A (n.1378+148C>A)
n.2576+148C>A
n.2774+148C>A
 gnomAD v4
2g.215011293C>ACA2662980164ABCA12c.2332+146G>T (n.2332+146G>T)
c.1378+146G>T (n.1378+146G>T)
n.2576+146G>T
n.2774+146G>T
 gnomAD v4
2g.215011293C=CA1327174037ABCA12c.2332+146G= (n.2332+146G=)
c.1378+146G= (n.1378+146G=)
n.2576+146G=
n.2774+146G=
2g.215011293C>TCA64844166ABCA12c.2332+146G>A (n.2332+146G>A)
c.1378+146G>A (n.1378+146G>A)
n.2576+146G>A
n.2774+146G>A
 dbSNP
2g.215011295T>CCA539837697ABCA12c.2332+144A>G (n.2332+144A>G)
c.1378+144A>G (n.1378+144A>G)
n.2576+144A>G
n.2774+144A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011295T>GCA2662980170ABCA12c.2332+144A>C (n.2332+144A>C)
c.1378+144A>C (n.1378+144A>C)
n.2576+144A>C
n.2774+144A>C
 gnomAD v4
2g.215011295T=CA1327174038ABCA12c.2332+144A= (n.2332+144A=)
c.1378+144A= (n.1378+144A=)
n.2576+144A=
n.2774+144A=
2g.215011296G>CCA764553644ABCA12c.2332+143C>G (n.2332+143C>G)
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n.2576+143C>G
n.2774+143C>G
 dbSNP
2g.215011296G=CA1327174039ABCA12c.2332+143C= (n.2332+143C=)
c.1378+143C= (n.1378+143C=)
n.2576+143C=
n.2774+143C=
2g.215011296G>TCA2662980174ABCA12c.2332+143C>A (n.2332+143C>A)
c.1378+143C>A (n.1378+143C>A)
n.2576+143C>A
n.2774+143C>A
 gnomAD v4
2g.215011298G>TCA2662980175ABCA12c.2332+141C>A (n.2332+141C>A)
c.1378+141C>A (n.1378+141C>A)
n.2576+141C>A
n.2774+141C>A
 gnomAD v4
2g.215011299delCA2662980176ABCA12c.2332+141del (n.2332+141del)
c.1378+141del (n.1378+141del)
n.2576+141del
n.2774+141del
 gnomAD v4
2g.215011299G>ACA64844175ABCA12c.2332+140C>T (n.2332+140C>T)
c.1378+140C>T (n.1378+140C>T)
n.2576+140C>T
n.2774+140C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011299G>CCA1327174041ABCA12c.2332+140C>G (n.2332+140C>G)
c.1378+140C>G (n.1378+140C>G)
n.2576+140C>G
n.2774+140C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011299G=CA1327174040ABCA12c.2332+140C= (n.2332+140C=)
c.1378+140C= (n.1378+140C=)
n.2576+140C=
n.2774+140C=
2g.215011299G>TCA2662980177ABCA12c.2332+140C>A (n.2332+140C>A)
c.1378+140C>A (n.1378+140C>A)
n.2576+140C>A
n.2774+140C>A
 gnomAD v4
2g.215011300T>ACA764553650ABCA12c.2332+139A>T (n.2332+139A>T)
c.1378+139A>T (n.1378+139A>T)
n.2576+139A>T
n.2774+139A>T
 dbSNP
2g.215011300T=CA1327174042ABCA12c.2332+139A= (n.2332+139A=)
c.1378+139A= (n.1378+139A=)
n.2576+139A=
n.2774+139A=
2g.215011303G>ACA2662980178ABCA12c.2332+136C>T (n.2332+136C>T)
c.1378+136C>T (n.1378+136C>T)
n.2576+136C>T
n.2774+136C>T
 gnomAD v4
2g.215011303G>TCA2662980179ABCA12c.2332+136C>A (n.2332+136C>A)
c.1378+136C>A (n.1378+136C>A)
n.2576+136C>A
n.2774+136C>A
 gnomAD v4
2g.215011305delCA2662980181ABCA12c.2332+134del (n.2332+134del)
c.1378+134del (n.1378+134del)
n.2576+134del
n.2774+134del
 gnomAD v4
2g.215011305G>ACA2662980183ABCA12c.2332+134C>T (n.2332+134C>T)
c.1378+134C>T (n.1378+134C>T)
n.2576+134C>T
n.2774+134C>T
 gnomAD v4
2g.215011305G>TCA2662980185ABCA12c.2332+134C>A (n.2332+134C>A)
c.1378+134C>A (n.1378+134C>A)
n.2576+134C>A
n.2774+134C>A
 gnomAD v4
2g.215011306C>ACA2662980189ABCA12c.2332+133G>T (n.2332+133G>T)
c.1378+133G>T (n.1378+133G>T)
n.2576+133G>T
n.2774+133G>T
 gnomAD v4
2g.215011306C>TCA2662980191ABCA12c.2332+133G>A (n.2332+133G>A)
c.1378+133G>A (n.1378+133G>A)
n.2576+133G>A
n.2774+133G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched