Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215011210T>A | CA764553601 | ABCA12 | c.2332+229A>T (n.2332+229A>T) c.1378+229A>T (n.1378+229A>T) n.2576+229A>T n.2774+229A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011210T>C | CA1327174005 | ABCA12 | c.2332+229A>G (n.2332+229A>G) c.1378+229A>G (n.1378+229A>G) n.2576+229A>G n.2774+229A>G | dbSNP |
2 | g.215011210T= | CA1327174004 | ABCA12 | c.2332+229A= (n.2332+229A=) c.1378+229A= (n.1378+229A=) n.2576+229A= n.2774+229A= | |
2 | g.215011214C= | CA1327174006 | ABCA12 | c.2332+225G= (n.2332+225G=) c.1378+225G= (n.1378+225G=) n.2576+225G= n.2774+225G= | |
2 | g.215011214C>G | CA764553604 | ABCA12 | c.2332+225G>C (n.2332+225G>C) c.1378+225G>C (n.1378+225G>C) n.2576+225G>C n.2774+225G>C | dbSNP |
2 | g.215011214C>T | CA16126615 | ABCA12 | c.2332+225G>A (n.2332+225G>A) c.1378+225G>A (n.1378+225G>A) n.2576+225G>A n.2774+225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011219C= | CA1327174007 | ABCA12 | c.2332+220G= (n.2332+220G=) c.1378+220G= (n.1378+220G=) n.2576+220G= n.2774+220G= | |
2 | g.215011219C>T | CA1042213677 | ABCA12 | c.2332+220G>A (n.2332+220G>A) c.1378+220G>A (n.1378+220G>A) n.2576+220G>A n.2774+220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011226G= | CA1327174008 | ABCA12 | c.2332+213C= (n.2332+213C=) c.1378+213C= (n.1378+213C=) n.2576+213C= n.2774+213C= | |
2 | g.215011226G>T | CA539837694 | ABCA12 | c.2332+213C>A (n.2332+213C>A) c.1378+213C>A (n.1378+213C>A) n.2576+213C>A n.2774+213C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011227G>A | CA64844121 | ABCA12 | c.2332+212C>T (n.2332+212C>T) c.1378+212C>T (n.1378+212C>T) n.2576+212C>T n.2774+212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011227G= | CA1327174009 | ABCA12 | c.2332+212C= (n.2332+212C=) c.1378+212C= (n.1378+212C=) n.2576+212C= n.2774+212C= | |
2 | g.215011232T>C | CA1042213681 | ABCA12 | c.2332+207A>G (n.2332+207A>G) c.1378+207A>G (n.1378+207A>G) n.2576+207A>G n.2774+207A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011232T= | CA1327174010 | ABCA12 | c.2332+207A= (n.2332+207A=) c.1378+207A= (n.1378+207A=) n.2576+207A= n.2774+207A= | |
2 | g.215011234A= | CA1327174011 | ABCA12 | c.2332+205T= (n.2332+205T=) c.1378+205T= (n.1378+205T=) n.2576+205T= n.2774+205T= | |
2 | g.215011234A>G | CA764553612 | ABCA12 | c.2332+205T>C (n.2332+205T>C) c.1378+205T>C (n.1378+205T>C) n.2576+205T>C n.2774+205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011236C>A | CA2546753034 | ABCA12 | c.2332+203G>T (n.2332+203G>T) c.1378+203G>T (n.1378+203G>T) n.2576+203G>T n.2774+203G>T | |
2 | g.215011237C= | CA1327174012 | ABCA12 | c.2332+202G= (n.2332+202G=) c.1378+202G= (n.1378+202G=) n.2576+202G= n.2774+202G= | |
2 | g.215011237C>T | CA64844122 | ABCA12 | c.2332+202G>A (n.2332+202G>A) c.1378+202G>A (n.1378+202G>A) n.2576+202G>A n.2774+202G>A | dbSNP |
2 | g.215011241T>A | CA2701480613 | ABCA12 | c.2332+198A>T (n.2332+198A>T) c.1378+198A>T (n.1378+198A>T) n.2576+198A>T n.2774+198A>T | dbSNP |
2 | g.215011242T>G | CA64844123 | ABCA12 | c.2332+197A>C (n.2332+197A>C) c.1378+197A>C (n.1378+197A>C) n.2576+197A>C n.2774+197A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011242T= | CA1327174013 | ABCA12 | c.2332+197A= (n.2332+197A=) c.1378+197A= (n.1378+197A=) n.2576+197A= n.2774+197A= | |
2 | g.215011243G= | CA1327174014 | ABCA12 | c.2332+196C= (n.2332+196C=) c.1378+196C= (n.1378+196C=) n.2576+196C= n.2774+196C= | |
2 | g.215011243G>T | CA1327174015 | ABCA12 | c.2332+196C>A (n.2332+196C>A) c.1378+196C>A (n.1378+196C>A) n.2576+196C>A n.2774+196C>A | dbSNP |
2 | g.215011245A= | CA1327174016 | ABCA12 | c.2332+194T= (n.2332+194T=) c.1378+194T= (n.1378+194T=) n.2576+194T= n.2774+194T= | |
2 | g.215011245A>G | CA1327174017 | ABCA12 | c.2332+194T>C (n.2332+194T>C) c.1378+194T>C (n.1378+194T>C) n.2576+194T>C n.2774+194T>C | dbSNP |
2 | g.215011247T>C | CA764553616 | ABCA12 | c.2332+192A>G (n.2332+192A>G) c.1378+192A>G (n.1378+192A>G) n.2576+192A>G n.2774+192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011247T= | CA1327174018 | ABCA12 | c.2332+192A= (n.2332+192A=) c.1378+192A= (n.1378+192A=) n.2576+192A= n.2774+192A= | |
2 | g.215011248C= | CA1327174019 | ABCA12 | c.2332+191G= (n.2332+191G=) c.1378+191G= (n.1378+191G=) n.2576+191G= n.2774+191G= | |
2 | g.215011248C>T | CA64844124 | ABCA12 | c.2332+191G>A (n.2332+191G>A) c.1378+191G>A (n.1378+191G>A) n.2576+191G>A n.2774+191G>A | dbSNP |
2 | g.215011249C>A | CA2513032899 | ABCA12 | c.2332+190G>T (n.2332+190G>T) c.1378+190G>T (n.1378+190G>T) n.2576+190G>T n.2774+190G>T | |
2 | g.215011257C>A | CA2519425590 | ABCA12 | c.2332+182G>T (n.2332+182G>T) c.1378+182G>T (n.1378+182G>T) n.2576+182G>T n.2774+182G>T | |
2 | g.215011257C>T | CA2701480873 | ABCA12 | c.2332+182G>A (n.2332+182G>A) c.1378+182G>A (n.1378+182G>A) n.2576+182G>A n.2774+182G>A | dbSNP |
2 | g.215011258A= | CA1327174020 | ABCA12 | c.2332+181T= (n.2332+181T=) c.1378+181T= (n.1378+181T=) n.2576+181T= n.2774+181T= | |
2 | g.215011258A>G | CA64844133 | ABCA12 | c.2332+181T>C (n.2332+181T>C) c.1378+181T>C (n.1378+181T>C) n.2576+181T>C n.2774+181T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011267T>A | CA64844139 | ABCA12 | c.2332+172A>T (n.2332+172A>T) c.1378+172A>T (n.1378+172A>T) n.2576+172A>T n.2774+172A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011267T>C | CA1327174022 | ABCA12 | c.2332+172A>G (n.2332+172A>G) c.1378+172A>G (n.1378+172A>G) n.2576+172A>G n.2774+172A>G | dbSNP |
2 | g.215011267T= | CA1327174021 | ABCA12 | c.2332+172A= (n.2332+172A=) c.1378+172A= (n.1378+172A=) n.2576+172A= n.2774+172A= | |
2 | g.215011269A= | CA1327174023 | ABCA12 | c.2332+170T= (n.2332+170T=) c.1378+170T= (n.1378+170T=) n.2576+170T= n.2774+170T= | |
2 | g.215011269A>T | CA539837695 | ABCA12 | c.2332+170T>A (n.2332+170T>A) c.1378+170T>A (n.1378+170T>A) n.2576+170T>A n.2774+170T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215011270G>A | CA1327174026 | ABCA12 | c.2332+169C>T (n.2332+169C>T) c.1378+169C>T (n.1378+169C>T) n.2576+169C>T n.2774+169C>T | dbSNP |
2 | g.215011270G>C | CA1327174025 | ABCA12 | c.2332+169C>G (n.2332+169C>G) c.1378+169C>G (n.1378+169C>G) n.2576+169C>G n.2774+169C>G | dbSNP |
2 | g.215011270G= | CA1327174024 | ABCA12 | c.2332+169C= (n.2332+169C=) c.1378+169C= (n.1378+169C=) n.2576+169C= n.2774+169C= | |
2 | g.215011271T>A | CA1327174028 | ABCA12 | c.2332+168A>T (n.2332+168A>T) c.1378+168A>T (n.1378+168A>T) n.2576+168A>T n.2774+168A>T | dbSNP |
2 | g.215011271T>G | CA764553622 | ABCA12 | c.2332+168A>C (n.2332+168A>C) c.1378+168A>C (n.1378+168A>C) n.2576+168A>C n.2774+168A>C | dbSNP |
2 | g.215011271T= | CA1327174027 | ABCA12 | c.2332+168A= (n.2332+168A=) c.1378+168A= (n.1378+168A=) n.2576+168A= n.2774+168A= | |
2 | g.215011272T>A | CA2754210389 | ABCA12 | c.2332+167A>T (n.2332+167A>T) c.1378+167A>T (n.1378+167A>T) n.2576+167A>T n.2774+167A>T | |
2 | g.215011280A= | CA1327174029 | ABCA12 | c.2332+159T= (n.2332+159T=) c.1378+159T= (n.1378+159T=) n.2576+159T= n.2774+159T= | |
2 | g.215011280A>C | CA64844161 | ABCA12 | c.2332+159T>G (n.2332+159T>G) c.1378+159T>G (n.1378+159T>G) n.2576+159T>G n.2774+159T>G | dbSNP |
2 | g.215011281T>A | CA539837696 | ABCA12 | c.2332+158A>T (n.2332+158A>T) c.1378+158A>T (n.1378+158A>T) n.2576+158A>T n.2774+158A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |