Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215011175C>A | CA539541347 | ABCA12 | c.2332+264G>T (n.2332+264G>T) c.1378+264G>T (n.1378+264G>T) n.2576+264G>T n.2774+264G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011175C= | CA1327173988 | ABCA12 | c.2332+264G= (n.2332+264G=) c.1378+264G= (n.1378+264G=) n.2576+264G= n.2774+264G= | |
2 | g.215011179G>A | CA64844095 | ABCA12 | c.2332+260C>T (n.2332+260C>T) c.1378+260C>T (n.1378+260C>T) n.2576+260C>T n.2774+260C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011179G= | CA1327173989 | ABCA12 | c.2332+260C= (n.2332+260C=) c.1378+260C= (n.1378+260C=) n.2576+260C= n.2774+260C= | |
2 | g.215011180G>C | CA1327173991 | ABCA12 | c.2332+259C>G (n.2332+259C>G) c.1378+259C>G (n.1378+259C>G) n.2576+259C>G n.2774+259C>G | dbSNP |
2 | g.215011180G= | CA1327173990 | ABCA12 | c.2332+259C= (n.2332+259C=) c.1378+259C= (n.1378+259C=) n.2576+259C= n.2774+259C= | |
2 | g.215011182T>C | CA914551856 | ABCA12 | c.2332+257A>G (n.2332+257A>G) c.1378+257A>G (n.1378+257A>G) n.2576+257A>G n.2774+257A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011182T= | CA1327173992 | ABCA12 | c.2332+257A= (n.2332+257A=) c.1378+257A= (n.1378+257A=) n.2576+257A= n.2774+257A= | |
2 | g.215011183C= | CA1327173993 | ABCA12 | c.2332+256G= (n.2332+256G=) c.1378+256G= (n.1378+256G=) n.2576+256G= n.2774+256G= | |
2 | g.215011183C>T | CA764553593 | ABCA12 | c.2332+256G>A (n.2332+256G>A) c.1378+256G>A (n.1378+256G>A) n.2576+256G>A n.2774+256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011184A= | CA1327173994 | ABCA12 | c.2332+255T= (n.2332+255T=) c.1378+255T= (n.1378+255T=) n.2576+255T= n.2774+255T= | |
2 | g.215011184A>G | CA1327173995 | ABCA12 | c.2332+255T>C (n.2332+255T>C) c.1378+255T>C (n.1378+255T>C) n.2576+255T>C n.2774+255T>C | dbSNP |
2 | g.215011193C= | CA1327173996 | ABCA12 | c.2332+246G= (n.2332+246G=) c.1378+246G= (n.1378+246G=) n.2576+246G= n.2774+246G= | |
2 | g.215011193C>T | CA764553594 | ABCA12 | c.2332+246G>A (n.2332+246G>A) c.1378+246G>A (n.1378+246G>A) n.2576+246G>A n.2774+246G>A | dbSNP |
2 | g.215011196A= | CA1327173997 | ABCA12 | c.2332+243T= (n.2332+243T=) c.1378+243T= (n.1378+243T=) n.2576+243T= n.2774+243T= | |
2 | g.215011196A>G | CA764553597 | ABCA12 | c.2332+243T>C (n.2332+243T>C) c.1378+243T>C (n.1378+243T>C) n.2576+243T>C n.2774+243T>C | dbSNP |
2 | g.215011198G>C | CA64844097 | ABCA12 | c.2332+241C>G (n.2332+241C>G) c.1378+241C>G (n.1378+241C>G) n.2576+241C>G n.2774+241C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011198G= | CA1327173998 | ABCA12 | c.2332+241C= (n.2332+241C=) c.1378+241C= (n.1378+241C=) n.2576+241C= n.2774+241C= | |
2 | g.215011199C= | CA1327174000 | ABCA12 | c.2332+240G= (n.2332+240G=) c.1378+240G= (n.1378+240G=) n.2576+240G= n.2774+240G= | |
2 | g.215011199C>T | CA1327173999 | ABCA12 | c.2332+240G>A (n.2332+240G>A) c.1378+240G>A (n.1378+240G>A) n.2576+240G>A n.2774+240G>A | dbSNP |
2 | g.215011204C= | CA1327174001 | ABCA12 | c.2332+235G= (n.2332+235G=) c.1378+235G= (n.1378+235G=) n.2576+235G= n.2774+235G= | |
2 | g.215011204C>G | CA539837693 | ABCA12 | c.2332+235G>C (n.2332+235G>C) c.1378+235G>C (n.1378+235G>C) n.2576+235G>C n.2774+235G>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215011204C>T | CA64844099 | ABCA12 | c.2332+235G>A (n.2332+235G>A) c.1378+235G>A (n.1378+235G>A) n.2576+235G>A n.2774+235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011205C>A | CA764553600 | ABCA12 | c.2332+234G>T (n.2332+234G>T) c.1378+234G>T (n.1378+234G>T) n.2576+234G>T n.2774+234G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011205C= | CA1327174002 | ABCA12 | c.2332+234G= (n.2332+234G=) c.1378+234G= (n.1378+234G=) n.2576+234G= n.2774+234G= | |
2 | g.215011207A>T | CA2754210388 | ABCA12 | c.2332+232T>A (n.2332+232T>A) c.1378+232T>A (n.1378+232T>A) n.2576+232T>A n.2774+232T>A | |
2 | g.215011209T>C | CA64844102 | ABCA12 | c.2332+230A>G (n.2332+230A>G) c.1378+230A>G (n.1378+230A>G) n.2576+230A>G n.2774+230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011209T= | CA1327174003 | ABCA12 | c.2332+230A= (n.2332+230A=) c.1378+230A= (n.1378+230A=) n.2576+230A= n.2774+230A= | |
2 | g.215011210T>A | CA764553601 | ABCA12 | c.2332+229A>T (n.2332+229A>T) c.1378+229A>T (n.1378+229A>T) n.2576+229A>T n.2774+229A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011210T>C | CA1327174005 | ABCA12 | c.2332+229A>G (n.2332+229A>G) c.1378+229A>G (n.1378+229A>G) n.2576+229A>G n.2774+229A>G | dbSNP |
2 | g.215011210T= | CA1327174004 | ABCA12 | c.2332+229A= (n.2332+229A=) c.1378+229A= (n.1378+229A=) n.2576+229A= n.2774+229A= | |
2 | g.215011214C= | CA1327174006 | ABCA12 | c.2332+225G= (n.2332+225G=) c.1378+225G= (n.1378+225G=) n.2576+225G= n.2774+225G= | |
2 | g.215011214C>G | CA764553604 | ABCA12 | c.2332+225G>C (n.2332+225G>C) c.1378+225G>C (n.1378+225G>C) n.2576+225G>C n.2774+225G>C | dbSNP |
2 | g.215011214C>T | CA16126615 | ABCA12 | c.2332+225G>A (n.2332+225G>A) c.1378+225G>A (n.1378+225G>A) n.2576+225G>A n.2774+225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011219C= | CA1327174007 | ABCA12 | c.2332+220G= (n.2332+220G=) c.1378+220G= (n.1378+220G=) n.2576+220G= n.2774+220G= | |
2 | g.215011219C>T | CA1042213677 | ABCA12 | c.2332+220G>A (n.2332+220G>A) c.1378+220G>A (n.1378+220G>A) n.2576+220G>A n.2774+220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011226G= | CA1327174008 | ABCA12 | c.2332+213C= (n.2332+213C=) c.1378+213C= (n.1378+213C=) n.2576+213C= n.2774+213C= | |
2 | g.215011226G>T | CA539837694 | ABCA12 | c.2332+213C>A (n.2332+213C>A) c.1378+213C>A (n.1378+213C>A) n.2576+213C>A n.2774+213C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011227G>A | CA64844121 | ABCA12 | c.2332+212C>T (n.2332+212C>T) c.1378+212C>T (n.1378+212C>T) n.2576+212C>T n.2774+212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011227G= | CA1327174009 | ABCA12 | c.2332+212C= (n.2332+212C=) c.1378+212C= (n.1378+212C=) n.2576+212C= n.2774+212C= | |
2 | g.215011232T>C | CA1042213681 | ABCA12 | c.2332+207A>G (n.2332+207A>G) c.1378+207A>G (n.1378+207A>G) n.2576+207A>G n.2774+207A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011232T= | CA1327174010 | ABCA12 | c.2332+207A= (n.2332+207A=) c.1378+207A= (n.1378+207A=) n.2576+207A= n.2774+207A= | |
2 | g.215011234A= | CA1327174011 | ABCA12 | c.2332+205T= (n.2332+205T=) c.1378+205T= (n.1378+205T=) n.2576+205T= n.2774+205T= | |
2 | g.215011234A>G | CA764553612 | ABCA12 | c.2332+205T>C (n.2332+205T>C) c.1378+205T>C (n.1378+205T>C) n.2576+205T>C n.2774+205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011236C>A | CA2546753034 | ABCA12 | c.2332+203G>T (n.2332+203G>T) c.1378+203G>T (n.1378+203G>T) n.2576+203G>T n.2774+203G>T | |
2 | g.215011237C= | CA1327174012 | ABCA12 | c.2332+202G= (n.2332+202G=) c.1378+202G= (n.1378+202G=) n.2576+202G= n.2774+202G= | |
2 | g.215011237C>T | CA64844122 | ABCA12 | c.2332+202G>A (n.2332+202G>A) c.1378+202G>A (n.1378+202G>A) n.2576+202G>A n.2774+202G>A | dbSNP |
2 | g.215011241T>A | CA2701480613 | ABCA12 | c.2332+198A>T (n.2332+198A>T) c.1378+198A>T (n.1378+198A>T) n.2576+198A>T n.2774+198A>T | dbSNP |
2 | g.215011242T>G | CA64844123 | ABCA12 | c.2332+197A>C (n.2332+197A>C) c.1378+197A>C (n.1378+197A>C) n.2576+197A>C n.2774+197A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215011242T= | CA1327174013 | ABCA12 | c.2332+197A= (n.2332+197A=) c.1378+197A= (n.1378+197A=) n.2576+197A= n.2774+197A= |