Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215011175C>ACA539541347ABCA12c.2332+264G>T (n.2332+264G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011175C=CA1327173988ABCA12c.2332+264G= (n.2332+264G=)
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2g.215011179G>ACA64844095ABCA12c.2332+260C>T (n.2332+260C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
2g.215011198G>CCA64844097ABCA12c.2332+241C>G (n.2332+241C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011198G=CA1327173998ABCA12c.2332+241C= (n.2332+241C=)
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2g.215011199C=CA1327174000ABCA12c.2332+240G= (n.2332+240G=)
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2g.215011199C>TCA1327173999ABCA12c.2332+240G>A (n.2332+240G>A)
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dbSNP
2g.215011204C=CA1327174001ABCA12c.2332+235G= (n.2332+235G=)
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2g.215011204C>GCA539837693ABCA12c.2332+235G>C (n.2332+235G>C)
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011205C>ACA764553600ABCA12c.2332+234G>T (n.2332+234G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011205C=CA1327174002ABCA12c.2332+234G= (n.2332+234G=)
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n.2774+232T>A
2g.215011209T>CCA64844102ABCA12c.2332+230A>G (n.2332+230A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011210T>CCA1327174005ABCA12c.2332+229A>G (n.2332+229A>G)
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dbSNP
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dbSNP
2g.215011214C>TCA16126615ABCA12c.2332+225G>A (n.2332+225G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011226G=CA1327174008ABCA12c.2332+213C= (n.2332+213C=)
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2g.215011226G>TCA539837694ABCA12c.2332+213C>A (n.2332+213C>A)
c.1378+213C>A (n.1378+213C>A)
n.2576+213C>A
n.2774+213C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011227G>ACA64844121ABCA12c.2332+212C>T (n.2332+212C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011227G=CA1327174009ABCA12c.2332+212C= (n.2332+212C=)
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2g.215011232T>CCA1042213681ABCA12c.2332+207A>G (n.2332+207A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011232T=CA1327174010ABCA12c.2332+207A= (n.2332+207A=)
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2g.215011234A>GCA764553612ABCA12c.2332+205T>C (n.2332+205T>C)
c.1378+205T>C (n.1378+205T>C)
n.2576+205T>C
n.2774+205T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011236C>ACA2546753034ABCA12c.2332+203G>T (n.2332+203G>T)
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2g.215011237C=CA1327174012ABCA12c.2332+202G= (n.2332+202G=)
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2g.215011237C>TCA64844122ABCA12c.2332+202G>A (n.2332+202G>A)
c.1378+202G>A (n.1378+202G>A)
n.2576+202G>A
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dbSNP
2g.215011241T>ACA2701480613ABCA12c.2332+198A>T (n.2332+198A>T)
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dbSNP
2g.215011242T>GCA64844123ABCA12c.2332+197A>C (n.2332+197A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011242T=CA1327174013ABCA12c.2332+197A= (n.2332+197A=)
c.1378+197A= (n.1378+197A=)
n.2576+197A=
n.2774+197A=

Number of alleles fetched