Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214990691G>ACA2091705ABCA12c.3624+11C>T (n.3624+11C>T)
c.2670+11C>T (n.2670+11C>T)
n.3924+11C>T
n.4122+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990691G>CCA2662978892ABCA12c.3624+11C>G (n.3624+11C>G)
c.2670+11C>G (n.2670+11C>G)
n.3924+11C>G
n.4122+11C>G
 gnomAD v4
2g.214990691G=CA1327165319ABCA12c.3624+11C= (n.3624+11C=)
c.2670+11C= (n.2670+11C=)
n.3924+11C=
n.4122+11C=
2g.214990693T>GCA1042225981ABCA12c.3624+9A>C (n.3624+9A>C)
c.2670+9A>C (n.2670+9A>C)
n.3924+9A>C
n.4122+9A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990693T=CA1327165320ABCA12c.3624+9A= (n.3624+9A=)
c.2670+9A= (n.2670+9A=)
n.3924+9A=
n.4122+9A=
2g.214990694T>ACA764540897ABCA12c.3624+8A>T (n.3624+8A>T)
c.2670+8A>T (n.2670+8A>T)
n.3924+8A>T
n.4122+8A>T
 dbSNP
2g.214990694T>CCA1042225986ABCA12c.3624+8A>G (n.3624+8A>G)
c.2670+8A>G (n.2670+8A>G)
n.3924+8A>G
n.4122+8A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990694T=CA1327165321ABCA12c.3624+8A= (n.3624+8A=)
c.2670+8A= (n.2670+8A=)
n.3924+8A=
n.4122+8A=
2g.214990695G>TCA2662978893ABCA12c.3624+7C>A (n.3624+7C>A)
c.2670+7C>A (n.2670+7C>A)
n.3924+7C>A
n.4122+7C>A
 gnomAD v4
2g.214990700A>CCA350468047ABCA12c.3624+2T>G (n.3624+2T>G)
c.2670+2T>G (n.2670+2T>G)
n.3924+2T>G
n.4122+2T>G
 gnomAD v4
2g.214990700A>GCA350468048ABCA12c.3624+2T>C (n.3624+2T>C)
c.2670+2T>C (n.2670+2T>C)
n.3924+2T>C
n.4122+2T>C
2g.214990700A>TCA350468049ABCA12c.3624+2T>A (n.3624+2T>A)
c.2670+2T>A (n.2670+2T>A)
n.3924+2T>A
n.4122+2T>A
2g.214990701C>ACA350468050ABCA12c.3624+1G>T (n.3624+1G>T)
c.2670+1G>T (n.2670+1G>T)
n.3924+1G>T
n.4122+1G>T
2g.214990701C>GCA350468051ABCA12c.3624+1G>C (n.3624+1G>C)
c.2670+1G>C (n.2670+1G>C)
n.3924+1G>C
n.4122+1G>C
2g.214990701C>TCA350468052ABCA12c.3624+1G>A (n.3624+1G>A)
c.2670+1G>A (n.2670+1G>A)
n.3924+1G>A
n.4122+1G>A
2g.214990702C>ACA350468053ABCA12c.3624G>T (p.Met1208Ile)
c.2670G>T (p.Met890Ile)
n.3924G>T
n.4122G>T
2g.214990702C=CA1327165322ABCA12c.3624G= (p.Met1208=)
c.2670G= (p.Met890=)
n.3924G=
n.4122G=
2g.214990702C>GCA350468054ABCA12c.3624G>C (p.Met1208Ile)
c.2670G>C (p.Met890Ile)
n.3924G>C
n.4122G>C
2g.214990702C>TCA350468055ABCA12c.3624G>A (p.Met1208Ile)
c.2670G>A (p.Met890Ile)
n.3924G>A
n.4122G>A
 dbSNP
2g.214990703A=CA1327165323ABCA12c.3623T= (p.Met1208=)
c.2669T= (p.Met890=)
n.3923T=
n.4121T=
2g.214990703A>CCA350468056ABCA12c.3623T>G (p.Met1208Arg)
c.2669T>G (p.Met890Arg)
n.3923T>G
n.4121T>G
2g.214990703A>GCA350468058ABCA12c.3623T>C (p.Met1208Thr)
c.2669T>C (p.Met890Thr)
n.3923T>C
n.4121T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214990703A>TCA350468057ABCA12c.3623T>A (p.Met1208Lys)
c.2669T>A (p.Met890Lys)
n.3923T>A
n.4121T>A
2g.214990704T>ACA350468059ABCA12c.3622A>T (p.Met1208Leu)
c.2668A>T (p.Met890Leu)
n.3922A>T
n.4120A>T
2g.214990704T>CCA350468061ABCA12c.3622A>G (p.Met1208Val)
c.2668A>G (p.Met890Val)
n.3922A>G
n.4120A>G
2g.214990704T>GCA350468060ABCA12c.3622A>C (p.Met1208Leu)
c.2668A>C (p.Met890Leu)
n.3922A>C
n.4120A>C
2g.214990705G>ACA431150878ABCA12c.3621C>T (p.Phe1207=)
c.2667C>T (p.Phe889=)
n.3921C>T
n.4119C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.214990705G>CCA350468062ABCA12c.3621C>G (p.Phe1207Leu)
c.2667C>G (p.Phe889Leu)
n.3921C>G
n.4119C>G
2g.214990705G>TCA350468063ABCA12c.3621C>A (p.Phe1207Leu)
c.2667C>A (p.Phe889Leu)
n.3921C>A
n.4119C>A
 gnomAD v4
2g.214990706A>CCA350468064ABCA12c.3620T>G (p.Phe1207Cys)
c.2666T>G (p.Phe889Cys)
n.3920T>G
n.4118T>G
2g.214990706A>GCA350468065ABCA12c.3620T>C (p.Phe1207Ser)
c.2666T>C (p.Phe889Ser)
n.3920T>C
n.4118T>C
2g.214990706A>TCA350468066ABCA12c.3620T>A (p.Phe1207Tyr)
c.2666T>A (p.Phe889Tyr)
n.3920T>A
n.4118T>A
2g.214990707delCA2754209691ABCA12c.3620del (p.Phe1207SerfsTer2)
c.2666del (p.Phe889SerfsTer2)
n.3920del
n.4118del
2g.214990707A=CA1327165324ABCA12c.3619T= (p.Phe1207=)
c.2665T= (p.Phe889=)
n.3919T=
n.4117T=
2g.214990707A>CCA350468067ABCA12c.3619T>G (p.Phe1207Val)
c.2665T>G (p.Phe889Val)
n.3919T>G
n.4117T>G
2g.214990707A>GCA350468069ABCA12c.3619T>C (p.Phe1207Leu)
c.2665T>C (p.Phe889Leu)
n.3919T>C
n.4117T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990707A>TCA350468071ABCA12c.3619T>A (p.Phe1207Ile)
c.2665T>A (p.Phe889Ile)
n.3919T>A
n.4117T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214990708C>ACA431150879ABCA12c.3618G>T (p.Val1206=)
c.2664G>T (p.Val888=)
n.3918G>T
n.4116G>T
2g.214990708C>GCA431150880ABCA12c.3618G>C (p.Val1206=)
c.2664G>C (p.Val888=)
n.3918G>C
n.4116G>C
2g.214990708C>TCA431150881ABCA12c.3618G>A (p.Val1206=)
c.2664G>A (p.Val888=)
n.3918G>A
n.4116G>A
 gnomAD v4
2g.214990709A=CA1327165325ABCA12c.3617T= (p.Val1206=)
c.2663T= (p.Val888=)
n.3917T=
n.4115T=
2g.214990709A>CCA350468074ABCA12c.3617T>G (p.Val1206Gly)
c.2663T>G (p.Val888Gly)
n.3917T>G
n.4115T>G
 gnomAD v4
2g.214990709A>GCA2091706ABCA12c.3617T>C (p.Val1206Ala)
c.2663T>C (p.Val888Ala)
n.3917T>C
n.4115T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214990709A>TCA350468076ABCA12c.3617T>A (p.Val1206Glu)
c.2663T>A (p.Val888Glu)
n.3917T>A
n.4115T>A
2g.214990710C>ACA350468082ABCA12c.3616G>T (p.Val1206Leu)
c.2662G>T (p.Val888Leu)
n.3916G>T
n.4114G>T
2g.214990710C>GCA350468081ABCA12c.3616G>C (p.Val1206Leu)
c.2662G>C (p.Val888Leu)
n.3916G>C
n.4114G>C
2g.214990710C>TCA350468079ABCA12c.3616G>A (p.Val1206Met)
c.2662G>A (p.Val888Met)
n.3916G>A
n.4114G>A
2g.214990711T>ACA350468084ABCA12c.3615A>T (p.Lys1205Asn)
c.2661A>T (p.Lys887Asn)
n.3915A>T
n.4113A>T
2g.214990711T>CCA431150882ABCA12c.3615A>G (p.Lys1205=)
c.2661A>G (p.Lys887=)
n.3915A>G
n.4113A>G
2g.214990711T>GCA350468087ABCA12c.3615A>C (p.Lys1205Asn)
c.2661A>C (p.Lys887Asn)
n.3915A>C
n.4113A>C

Number of alleles fetched