Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214986464T>CCA539537715ABCA12c.4163+78A>G (n.4163+78A>G)
c.3209+78A>G (n.3209+78A>G)
n.4463+78A>G
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n.4661+78A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986464T=CA1327163615ABCA12c.4163+78A= (n.4163+78A=)
c.3209+78A= (n.3209+78A=)
n.4463+78A=
c.4172+78A= (n.4172+78A=)
n.4661+78A=
2g.214986465A>TCA2662977903ABCA12c.4163+77T>A (n.4163+77T>A)
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n.4463+77T>A
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n.4661+77T>A
 gnomAD v4
2g.214986466G>TCA2662977904ABCA12c.4163+76C>A (n.4163+76C>A)
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n.4463+76C>A
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n.4661+76C>A
 gnomAD v4
2g.214986467G>ACA2662977905ABCA12c.4163+75C>T (n.4163+75C>T)
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n.4661+75C>T
 gnomAD v4
2g.214986470A=CA1327163616ABCA12c.4163+72T= (n.4163+72T=)
c.3209+72T= (n.3209+72T=)
n.4463+72T=
c.4172+72T= (n.4172+72T=)
n.4661+72T=
2g.214986470A>GCA764601549ABCA12c.4163+72T>C (n.4163+72T>C)
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n.4463+72T>C
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n.4661+72T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986470A>TCA2662977906ABCA12c.4163+72T>A (n.4163+72T>A)
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n.4463+72T>A
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n.4661+72T>A
 gnomAD v4
2g.214986471G>ACA2577235054ABCA12c.4163+71C>T (n.4163+71C>T)
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n.4661+71C>T
2g.214986471G>CCA1327163618ABCA12c.4163+71C>G (n.4163+71C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.214986471G=CA1327163617ABCA12c.4163+71C= (n.4163+71C=)
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n.4661+71C=
2g.214986471G>TCA2577235055ABCA12c.4163+71C>A (n.4163+71C>A)
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2g.214986474_214986475delinsTACA1327163619ABCA12c.4163+67_4163+68delinsTA (n.4163+67_4163+68delinsTA)
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n.4661+67_4661+68delinsTA
2g.214986475delCA764601556ABCA12c.4163+67del (n.4163+67del)
c.3209+67del (n.3209+67del)
n.4463+67del
c.4172+67del (n.4172+67del)
n.4661+67del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986475A=CA1327163621ABCA12c.4163+67T= (n.4163+67T=)
c.3209+67T= (n.3209+67T=)
n.4463+67T=
c.4172+67T= (n.4172+67T=)
n.4661+67T=
2g.214986475A>GCA1042220520ABCA12c.4163+67T>C (n.4163+67T>C)
c.3209+67T>C (n.3209+67T>C)
n.4463+67T>C
c.4172+67T>C (n.4172+67T>C)
n.4661+67T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986475A>TCA2662977907ABCA12c.4163+67T>A (n.4163+67T>A)
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n.4463+67T>A
c.4172+67T>A (n.4172+67T>A)
n.4661+67T>A
 gnomAD v4
2g.214986475_214986476delinsATCA1327163620ABCA12c.4163+66_4163+67delinsAT (n.4163+66_4163+67delinsAT)
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n.4463+66_4463+67delinsAT
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n.4661+66_4661+67delinsAT
2g.214986476T>ACA764601557ABCA12c.4163+66A>T (n.4163+66A>T)
c.3209+66A>T (n.3209+66A>T)
n.4463+66A>T
c.4172+66A>T (n.4172+66A>T)
n.4661+66A>T
 dbSNP
2g.214986476T>CCA1327163622ABCA12c.4163+66A>G (n.4163+66A>G)
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n.4463+66A>G
c.4172+66A>G (n.4172+66A>G)
n.4661+66A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214986476T=CA1327163623ABCA12c.4163+66A= (n.4163+66A=)
c.3209+66A= (n.3209+66A=)
n.4463+66A=
c.4172+66A= (n.4172+66A=)
n.4661+66A=
2g.214986483dupCA1327163624ABCA12c.4163+66dup (n.4163+66dup)
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n.4463+66dup
c.4172+66dup (n.4172+66dup)
n.4661+66dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.214986483delCA916772475ABCA12c.4163+66del (n.4163+66del)
c.3209+66del (n.3209+66del)
n.4463+66del
c.4172+66del (n.4172+66del)
n.4661+66del
 dbSNP gnomAD v4
2g.214986477T>GCA764601558ABCA12c.4163+65A>C (n.4163+65A>C)
c.3209+65A>C (n.3209+65A>C)
n.4463+65A>C
c.4172+65A>C (n.4172+65A>C)
n.4661+65A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986477T=CA1327163625ABCA12c.4163+65A= (n.4163+65A=)
c.3209+65A= (n.3209+65A=)
n.4463+65A=
c.4172+65A= (n.4172+65A=)
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2g.214986480T>ACA1042220523ABCA12c.4163+62A>T (n.4163+62A>T)
c.3209+62A>T (n.3209+62A>T)
n.4463+62A>T
c.4172+62A>T (n.4172+62A>T)
n.4661+62A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986480T=CA1327163626ABCA12c.4163+62A= (n.4163+62A=)
c.3209+62A= (n.3209+62A=)
n.4463+62A=
c.4172+62A= (n.4172+62A=)
n.4661+62A=
2g.214986481T>CCA2577235056ABCA12c.4163+61A>G (n.4163+61A>G)
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n.4463+61A>G
c.4172+61A>G (n.4172+61A>G)
n.4661+61A>G
2g.214986483T>CCA2662977909ABCA12c.4163+59A>G (n.4163+59A>G)
c.3209+59A>G (n.3209+59A>G)
n.4463+59A>G
c.4172+59A>G (n.4172+59A>G)
n.4661+59A>G
 gnomAD v4
2g.214986483T>GCA2662977908ABCA12c.4163+59A>C (n.4163+59A>C)
c.3209+59A>C (n.3209+59A>C)
n.4463+59A>C
c.4172+59A>C (n.4172+59A>C)
n.4661+59A>C
 gnomAD v4
2g.214986484A>TCA2662977910ABCA12c.4163+58T>A (n.4163+58T>A)
c.3209+58T>A (n.3209+58T>A)
n.4463+58T>A
c.4172+58T>A (n.4172+58T>A)
n.4661+58T>A
 gnomAD v4
2g.214986485C>TCA2662977911ABCA12c.4163+57G>A (n.4163+57G>A)
c.3209+57G>A (n.3209+57G>A)
n.4463+57G>A
c.4172+57G>A (n.4172+57G>A)
n.4661+57G>A
 gnomAD v4
2g.214986487C>ACA2662977913ABCA12c.4163+55G>T (n.4163+55G>T)
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n.4463+55G>T
c.4172+55G>T (n.4172+55G>T)
n.4661+55G>T
 gnomAD v4
2g.214986487C=CA1327163627ABCA12c.4163+55G= (n.4163+55G=)
c.3209+55G= (n.3209+55G=)
n.4463+55G=
c.4172+55G= (n.4172+55G=)
n.4661+55G=
2g.214986487C>TCA1327163628ABCA12c.4163+55G>A (n.4163+55G>A)
c.3209+55G>A (n.3209+55G>A)
n.4463+55G>A
c.4172+55G>A (n.4172+55G>A)
n.4661+55G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214986488dupCA2662977912ABCA12c.4163+55dup (n.4163+55dup)
c.3209+55dup (n.3209+55dup)
n.4463+55dup
c.4172+55dup (n.4172+55dup)
n.4661+55dup
 gnomAD v4
2g.214986488C>TCA1042220527ABCA12c.4163+54G>A (n.4163+54G>A)
c.3209+54G>A (n.3209+54G>A)
n.4463+54G>A
c.4172+54G>A (n.4172+54G>A)
n.4661+54G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986489T>ACA2662977914ABCA12c.4163+53A>T (n.4163+53A>T)
c.3209+53A>T (n.3209+53A>T)
n.4463+53A>T
c.4172+53A>T (n.4172+53A>T)
n.4661+53A>T
 gnomAD v4
2g.214986489T>GCA2662977915ABCA12c.4163+53A>C (n.4163+53A>C)
c.3209+53A>C (n.3209+53A>C)
n.4463+53A>C
c.4172+53A>C (n.4172+53A>C)
n.4661+53A>C
 gnomAD v4
2g.214986489_214986490insTTCA2754210089ABCA12c.4163+53_4163+54insAA (n.4163+53_4163+54insAA)
c.3209+53_3209+54insAA (n.3209+53_3209+54insAA)
n.4463+53_4463+54insAA
c.4172+53_4172+54insAA (n.4172+53_4172+54insAA)
n.4661+53_4661+54insAA
2g.214986489_214986490insTTTTCA2754210090ABCA12c.4163+53_4163+54insAAAA (n.4163+53_4163+54insAAAA)
c.3209+53_3209+54insAAAA (n.3209+53_3209+54insAAAA)
n.4463+53_4463+54insAAAA
c.4172+53_4172+54insAAAA (n.4172+53_4172+54insAAAA)
n.4661+53_4661+54insAAAA
2g.214986489_214986490insTTTTTCA1042220532ABCA12c.4163+53_4163+54insAAAAA (n.4163+53_4163+54insAAAAA)
c.3209+53_3209+54insAAAAA (n.3209+53_3209+54insAAAAA)
n.4463+53_4463+54insAAAAA
c.4172+53_4172+54insAAAAA (n.4172+53_4172+54insAAAAA)
n.4661+53_4661+54insAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986489_214986490insTTTTTTCA2754210091ABCA12c.4163+53_4163+54insAAAAAA (n.4163+53_4163+54insAAAAAA)
c.3209+53_3209+54insAAAAAA (n.3209+53_3209+54insAAAAAA)
n.4463+53_4463+54insAAAAAA
c.4172+53_4172+54insAAAAAA (n.4172+53_4172+54insAAAAAA)
n.4661+53_4661+54insAAAAAA
2g.214986490G>ACA2577235057ABCA12c.4163+52C>T (n.4163+52C>T)
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n.4463+52C>T
c.4172+52C>T (n.4172+52C>T)
n.4661+52C>T
 gnomAD v4
2g.214986490G>CCA2662977916ABCA12c.4163+52C>G (n.4163+52C>G)
c.3209+52C>G (n.3209+52C>G)
n.4463+52C>G
c.4172+52C>G (n.4172+52C>G)
n.4661+52C>G
 gnomAD v4
2g.214986490G=CA1327163629ABCA12c.4163+52C= (n.4163+52C=)
c.3209+52C= (n.3209+52C=)
n.4463+52C=
c.4172+52C= (n.4172+52C=)
n.4661+52C=
2g.214986490G>TCA1042220534ABCA12c.4163+52C>A (n.4163+52C>A)
c.3209+52C>A (n.3209+52C>A)
n.4463+52C>A
c.4172+52C>A (n.4172+52C>A)
n.4661+52C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986491T>CCA1042220543ABCA12c.4163+51A>G (n.4163+51A>G)
c.3209+51A>G (n.3209+51A>G)
n.4463+51A>G
c.4172+51A>G (n.4172+51A>G)
n.4661+51A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986491T=CA1327163630ABCA12c.4163+51A= (n.4163+51A=)
c.3209+51A= (n.3209+51A=)
n.4463+51A=
c.4172+51A= (n.4172+51A=)
n.4661+51A=
2g.214986491dupCA1042220537ABCA12c.4163+51dup (n.4163+51dup)
c.3209+51dup (n.3209+51dup)
n.4463+51dup
c.4172+51dup (n.4172+51dup)
n.4661+51dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched