Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214980422C>TCA2662978457ABCA12c.4740+61G>A (n.4740+61G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.214980424A>GCA2662978458ABCA12c.4740+59T>C (n.4740+59T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.214980429A>GCA2577234973ABCA12c.4740+54T>C (n.4740+54T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.214980438T>CCA2662978462ABCA12c.4740+45A>G (n.4740+45A>G)
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 gnomAD v4
2g.214980439T>ACA1327160948ABCA12c.4740+44A>T (n.4740+44A>T)
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n.5238+44A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980439T>CCA539536608ABCA12c.4740+44A>G (n.4740+44A>G)
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n.5238+44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214980439T=CA1327160947ABCA12c.4740+44A= (n.4740+44A=)
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2g.214980440A>CCA2754209668ABCA12c.4740+43T>G (n.4740+43T>G)
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n.5238+43T>G
2g.214980440A>GCA1327160950ABCA12c.4740+43T>C (n.4740+43T>C)
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 dbSNP
2g.214980442T>CCA539536610ABCA12c.4740+41A>G (n.4740+41A>G)
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c.4749+41A>G (n.4749+41A>G)
n.5238+41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980442T=CA1327160951ABCA12c.4740+41A= (n.4740+41A=)
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n.5238+41A=
2g.214980445A>GCA2662978464ABCA12c.4740+38T>C (n.4740+38T>C)
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 gnomAD v4
2g.214980446T>ACA2662978465ABCA12c.4740+37A>T (n.4740+37A>T)
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n.5238+37A>T
 gnomAD v4
2g.214980446T>CCA2091398ABCA12c.4740+37A>G (n.4740+37A>G)
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n.5040+37A>G
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n.5238+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980446T=CA1327160952ABCA12c.4740+37A= (n.4740+37A=)
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n.5238+37A=
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n.5238+36C>G
2g.214980448G>ACA2662978466ABCA12c.4740+35C>T (n.4740+35C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.214980450G>ACA1327160954ABCA12c.4740+33C>T (n.4740+33C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.214980450G=CA1327160953ABCA12c.4740+33C= (n.4740+33C=)
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c.4749+33C= (n.4749+33C=)
n.5238+33C=
2g.214980451C>ACA64814718ABCA12c.4740+32G>T (n.4740+32G>T)
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n.5238+32G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980451C=CA1327160955ABCA12c.4740+32G= (n.4740+32G=)
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c.4749+32G= (n.4749+32G=)
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2g.214980451C>TCA2091399ABCA12c.4740+32G>A (n.4740+32G>A)
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n.5040+32G>A
c.4749+32G>A (n.4749+32G>A)
n.5238+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214980452C>ACA64814728ABCA12c.4740+31G>T (n.4740+31G>T)
c.3786+31G>T (n.3786+31G>T)
n.5040+31G>T
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n.5238+31G>T
 dbSNP
2g.214980452C=CA1327160956ABCA12c.4740+31G= (n.4740+31G=)
c.3786+31G= (n.3786+31G=)
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c.4749+31G= (n.4749+31G=)
n.5238+31G=
2g.214980452_214980455delinsCATACA1327160957ABCA12c.4740+28_4740+31delinsTATG (n.4740+28_4740+31delinsTATG)
c.3786+28_3786+31delinsTATG (n.3786+28_3786+31delinsTATG)
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n.5238+28_5238+31delinsTATG
2g.214980453A=CA1327160959ABCA12c.4740+30T= (n.4740+30T=)
c.3786+30T= (n.3786+30T=)
n.5040+30T=
c.4749+30T= (n.4749+30T=)
n.5238+30T=
2g.214980453A>GCA2091400ABCA12c.4740+30T>C (n.4740+30T>C)
c.3786+30T>C (n.3786+30T>C)
n.5040+30T>C
c.4749+30T>C (n.4749+30T>C)
n.5238+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214980455_214980457delCA1327160958ABCA12c.4740+28_4740+30del (n.4740+28_4740+30del)
c.3786+28_3786+30del (n.3786+28_3786+30del)
n.5040+28_5040+30del
c.4749+28_4749+30del (n.4749+28_4749+30del)
n.5238+28_5238+30del
 dbSNP
2g.214980454T>CCA2577234975ABCA12c.4740+29A>G (n.4740+29A>G)
c.3786+29A>G (n.3786+29A>G)
n.5040+29A>G
c.4749+29A>G (n.4749+29A>G)
n.5238+29A>G
2g.214980457T>ACA2662978467ABCA12c.4740+26A>T (n.4740+26A>T)
c.3786+26A>T (n.3786+26A>T)
n.5040+26A>T
c.4749+26A>T (n.4749+26A>T)
n.5238+26A>T
 gnomAD v4
2g.214980457T>GCA2577234976ABCA12c.4740+26A>C (n.4740+26A>C)
c.3786+26A>C (n.3786+26A>C)
n.5040+26A>C
c.4749+26A>C (n.4749+26A>C)
n.5238+26A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980458G>ACA1042217320ABCA12c.4740+25C>T (n.4740+25C>T)
c.3786+25C>T (n.3786+25C>T)
n.5040+25C>T
c.4749+25C>T (n.4749+25C>T)
n.5238+25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980458G=CA1327160960ABCA12c.4740+25C= (n.4740+25C=)
c.3786+25C= (n.3786+25C=)
n.5040+25C=
c.4749+25C= (n.4749+25C=)
n.5238+25C=
2g.214980461A>TCA2577234977ABCA12c.4740+22T>A (n.4740+22T>A)
c.3786+22T>A (n.3786+22T>A)
n.5040+22T>A
c.4749+22T>A (n.4749+22T>A)
n.5238+22T>A
 gnomAD v4
2g.214980462T>CCA64814739ABCA12c.4740+21A>G (n.4740+21A>G)
c.3786+21A>G (n.3786+21A>G)
n.5040+21A>G
c.4749+21A>G (n.4749+21A>G)
n.5238+21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980462T=CA1327160961ABCA12c.4740+21A= (n.4740+21A=)
c.3786+21A= (n.3786+21A=)
n.5040+21A=
c.4749+21A= (n.4749+21A=)
n.5238+21A=
2g.214980463A>GCA2577234978ABCA12c.4740+20T>C (n.4740+20T>C)
c.3786+20T>C (n.3786+20T>C)
n.5040+20T>C
c.4749+20T>C (n.4749+20T>C)
n.5238+20T>C
2g.214980463A>TCA2662978468ABCA12c.4740+20T>A (n.4740+20T>A)
c.3786+20T>A (n.3786+20T>A)
n.5040+20T>A
c.4749+20T>A (n.4749+20T>A)
n.5238+20T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched