Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214980421C>A | CA2754209666 | ABCA12 | c.4740+62G>T (n.4740+62G>T) c.3786+62G>T (n.3786+62G>T) n.5040+62G>T c.4749+62G>T (n.4749+62G>T) n.5238+62G>T | |
2 | g.214980421C= | CA1327160942 | ABCA12 | c.4740+62G= (n.4740+62G=) c.3786+62G= (n.3786+62G=) n.5040+62G= c.4749+62G= (n.4749+62G=) n.5238+62G= | |
2 | g.214980421C>T | CA539536607 | ABCA12 | c.4740+62G>A (n.4740+62G>A) c.3786+62G>A (n.3786+62G>A) n.5040+62G>A c.4749+62G>A (n.4749+62G>A) n.5238+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214980422C>T | CA2662978457 | ABCA12 | c.4740+61G>A (n.4740+61G>A) c.3786+61G>A (n.3786+61G>A) n.5040+61G>A c.4749+61G>A (n.4749+61G>A) n.5238+61G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980423T>C | CA764597516 | ABCA12 | c.4740+60A>G (n.4740+60A>G) c.3786+60A>G (n.3786+60A>G) n.5040+60A>G c.4749+60A>G (n.4749+60A>G) n.5238+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980423T= | CA1327160943 | ABCA12 | c.4740+60A= (n.4740+60A=) c.3786+60A= (n.3786+60A=) n.5040+60A= c.4749+60A= (n.4749+60A=) n.5238+60A= | |
2 | g.214980424A>G | CA2662978458 | ABCA12 | c.4740+59T>C (n.4740+59T>C) c.3786+59T>C (n.3786+59T>C) n.5040+59T>C c.4749+59T>C (n.4749+59T>C) n.5238+59T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980427T>C | CA2662978459 | ABCA12 | c.4740+56A>G (n.4740+56A>G) c.3786+56A>G (n.3786+56A>G) n.5040+56A>G c.4749+56A>G (n.4749+56A>G) n.5238+56A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980429A>G | CA2577234973 | ABCA12 | c.4740+54T>C (n.4740+54T>C) c.3786+54T>C (n.3786+54T>C) n.5040+54T>C c.4749+54T>C (n.4749+54T>C) n.5238+54T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980432_214980433del | CA2662978460 | ABCA12 | c.4740+53_4740+54del (n.4740+53_4740+54del) c.3786+53_3786+54del (n.3786+53_3786+54del) n.5040+53_5040+54del c.4749+53_4749+54del (n.4749+53_4749+54del) n.5238+53_5238+54del | gnomAD v4 |
2 | g.214980430T>C | CA764597529 | ABCA12 | c.4740+53A>G (n.4740+53A>G) c.3786+53A>G (n.3786+53A>G) n.5040+53A>G c.4749+53A>G (n.4749+53A>G) n.5238+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980430T= | CA1327160944 | ABCA12 | c.4740+53A= (n.4740+53A=) c.3786+53A= (n.3786+53A=) n.5040+53A= c.4749+53A= (n.4749+53A=) n.5238+53A= | |
2 | g.214980432T>C | CA1327160946 | ABCA12 | c.4740+51A>G (n.4740+51A>G) c.3786+51A>G (n.3786+51A>G) n.5040+51A>G c.4749+51A>G (n.4749+51A>G) n.5238+51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980432T= | CA1327160945 | ABCA12 | c.4740+51A= (n.4740+51A=) c.3786+51A= (n.3786+51A=) n.5040+51A= c.4749+51A= (n.4749+51A=) n.5238+51A= | |
2 | g.214980437C>T | CA2662978461 | ABCA12 | c.4740+46G>A (n.4740+46G>A) c.3786+46G>A (n.3786+46G>A) n.5040+46G>A c.4749+46G>A (n.4749+46G>A) n.5238+46G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980438T>A | CA2662978463 | ABCA12 | c.4740+45A>T (n.4740+45A>T) c.3786+45A>T (n.3786+45A>T) n.5040+45A>T c.4749+45A>T (n.4749+45A>T) n.5238+45A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980438T>C | CA2662978462 | ABCA12 | c.4740+45A>G (n.4740+45A>G) c.3786+45A>G (n.3786+45A>G) n.5040+45A>G c.4749+45A>G (n.4749+45A>G) n.5238+45A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980439T>A | CA1327160948 | ABCA12 | c.4740+44A>T (n.4740+44A>T) c.3786+44A>T (n.3786+44A>T) n.5040+44A>T c.4749+44A>T (n.4749+44A>T) n.5238+44A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980439T>C | CA539536608 | ABCA12 | c.4740+44A>G (n.4740+44A>G) c.3786+44A>G (n.3786+44A>G) n.5040+44A>G c.4749+44A>G (n.4749+44A>G) n.5238+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214980439T= | CA1327160947 | ABCA12 | c.4740+44A= (n.4740+44A=) c.3786+44A= (n.3786+44A=) n.5040+44A= c.4749+44A= (n.4749+44A=) n.5238+44A= | |
2 | g.214980440A= | CA1327160949 | ABCA12 | c.4740+43T= (n.4740+43T=) c.3786+43T= (n.3786+43T=) n.5040+43T= c.4749+43T= (n.4749+43T=) n.5238+43T= | |
2 | g.214980440A>C | CA2754209668 | ABCA12 | c.4740+43T>G (n.4740+43T>G) c.3786+43T>G (n.3786+43T>G) n.5040+43T>G c.4749+43T>G (n.4749+43T>G) n.5238+43T>G | |
2 | g.214980440A>G | CA1327160950 | ABCA12 | c.4740+43T>C (n.4740+43T>C) c.3786+43T>C (n.3786+43T>C) n.5040+43T>C c.4749+43T>C (n.4749+43T>C) n.5238+43T>C | dbSNP |
2 | g.214980442T>C | CA539536610 | ABCA12 | c.4740+41A>G (n.4740+41A>G) c.3786+41A>G (n.3786+41A>G) n.5040+41A>G c.4749+41A>G (n.4749+41A>G) n.5238+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980442T= | CA1327160951 | ABCA12 | c.4740+41A= (n.4740+41A=) c.3786+41A= (n.3786+41A=) n.5040+41A= c.4749+41A= (n.4749+41A=) n.5238+41A= | |
2 | g.214980445A>G | CA2662978464 | ABCA12 | c.4740+38T>C (n.4740+38T>C) c.3786+38T>C (n.3786+38T>C) n.5040+38T>C c.4749+38T>C (n.4749+38T>C) n.5238+38T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980446T>A | CA2662978465 | ABCA12 | c.4740+37A>T (n.4740+37A>T) c.3786+37A>T (n.3786+37A>T) n.5040+37A>T c.4749+37A>T (n.4749+37A>T) n.5238+37A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980446T>C | CA2091398 | ABCA12 | c.4740+37A>G (n.4740+37A>G) c.3786+37A>G (n.3786+37A>G) n.5040+37A>G c.4749+37A>G (n.4749+37A>G) n.5238+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980446T= | CA1327160952 | ABCA12 | c.4740+37A= (n.4740+37A=) c.3786+37A= (n.3786+37A=) n.5040+37A= c.4749+37A= (n.4749+37A=) n.5238+37A= | |
2 | g.214980447G>C | CA2577234974 | ABCA12 | c.4740+36C>G (n.4740+36C>G) c.3786+36C>G (n.3786+36C>G) n.5040+36C>G c.4749+36C>G (n.4749+36C>G) n.5238+36C>G | |
2 | g.214980448G>A | CA2662978466 | ABCA12 | c.4740+35C>T (n.4740+35C>T) c.3786+35C>T (n.3786+35C>T) n.5040+35C>T c.4749+35C>T (n.4749+35C>T) n.5238+35C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980449T>C | CA2701480412 | ABCA12 | c.4740+34A>G (n.4740+34A>G) c.3786+34A>G (n.3786+34A>G) n.5040+34A>G c.4749+34A>G (n.4749+34A>G) n.5238+34A>G | dbSNP |
2 | g.214980450G>A | CA1327160954 | ABCA12 | c.4740+33C>T (n.4740+33C>T) c.3786+33C>T (n.3786+33C>T) n.5040+33C>T c.4749+33C>T (n.4749+33C>T) n.5238+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980450G= | CA1327160953 | ABCA12 | c.4740+33C= (n.4740+33C=) c.3786+33C= (n.3786+33C=) n.5040+33C= c.4749+33C= (n.4749+33C=) n.5238+33C= | |
2 | g.214980451C>A | CA64814718 | ABCA12 | c.4740+32G>T (n.4740+32G>T) c.3786+32G>T (n.3786+32G>T) n.5040+32G>T c.4749+32G>T (n.4749+32G>T) n.5238+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980451C= | CA1327160955 | ABCA12 | c.4740+32G= (n.4740+32G=) c.3786+32G= (n.3786+32G=) n.5040+32G= c.4749+32G= (n.4749+32G=) n.5238+32G= | |
2 | g.214980451C>T | CA2091399 | ABCA12 | c.4740+32G>A (n.4740+32G>A) c.3786+32G>A (n.3786+32G>A) n.5040+32G>A c.4749+32G>A (n.4749+32G>A) n.5238+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214980452C>A | CA64814728 | ABCA12 | c.4740+31G>T (n.4740+31G>T) c.3786+31G>T (n.3786+31G>T) n.5040+31G>T c.4749+31G>T (n.4749+31G>T) n.5238+31G>T | dbSNP |
2 | g.214980452C= | CA1327160956 | ABCA12 | c.4740+31G= (n.4740+31G=) c.3786+31G= (n.3786+31G=) n.5040+31G= c.4749+31G= (n.4749+31G=) n.5238+31G= | |
2 | g.214980452_214980455delinsCATA | CA1327160957 | ABCA12 | c.4740+28_4740+31delinsTATG (n.4740+28_4740+31delinsTATG) c.3786+28_3786+31delinsTATG (n.3786+28_3786+31delinsTATG) n.5040+28_5040+31delinsTATG c.4749+28_4749+31delinsTATG (n.4749+28_4749+31delinsTATG) n.5238+28_5238+31delinsTATG | |
2 | g.214980453A= | CA1327160959 | ABCA12 | c.4740+30T= (n.4740+30T=) c.3786+30T= (n.3786+30T=) n.5040+30T= c.4749+30T= (n.4749+30T=) n.5238+30T= | |
2 | g.214980453A>G | CA2091400 | ABCA12 | c.4740+30T>C (n.4740+30T>C) c.3786+30T>C (n.3786+30T>C) n.5040+30T>C c.4749+30T>C (n.4749+30T>C) n.5238+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214980455_214980457del | CA1327160958 | ABCA12 | c.4740+28_4740+30del (n.4740+28_4740+30del) c.3786+28_3786+30del (n.3786+28_3786+30del) n.5040+28_5040+30del c.4749+28_4749+30del (n.4749+28_4749+30del) n.5238+28_5238+30del | dbSNP |
2 | g.214980454T>C | CA2577234975 | ABCA12 | c.4740+29A>G (n.4740+29A>G) c.3786+29A>G (n.3786+29A>G) n.5040+29A>G c.4749+29A>G (n.4749+29A>G) n.5238+29A>G | |
2 | g.214980457T>A | CA2662978467 | ABCA12 | c.4740+26A>T (n.4740+26A>T) c.3786+26A>T (n.3786+26A>T) n.5040+26A>T c.4749+26A>T (n.4749+26A>T) n.5238+26A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980457T>G | CA2577234976 | ABCA12 | c.4740+26A>C (n.4740+26A>C) c.3786+26A>C (n.3786+26A>C) n.5040+26A>C c.4749+26A>C (n.4749+26A>C) n.5238+26A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980458G>A | CA1042217320 | ABCA12 | c.4740+25C>T (n.4740+25C>T) c.3786+25C>T (n.3786+25C>T) n.5040+25C>T c.4749+25C>T (n.4749+25C>T) n.5238+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980458G= | CA1327160960 | ABCA12 | c.4740+25C= (n.4740+25C=) c.3786+25C= (n.3786+25C=) n.5040+25C= c.4749+25C= (n.4749+25C=) n.5238+25C= | |
2 | g.214980461A>T | CA2577234977 | ABCA12 | c.4740+22T>A (n.4740+22T>A) c.3786+22T>A (n.3786+22T>A) n.5040+22T>A c.4749+22T>A (n.4749+22T>A) n.5238+22T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980462T>C | CA64814739 | ABCA12 | c.4740+21A>G (n.4740+21A>G) c.3786+21A>G (n.3786+21A>G) n.5040+21A>G c.4749+21A>G (n.4749+21A>G) n.5238+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |