Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214980416_214980417delCA764597503ABCA12c.4740+68_4740+69del (n.4740+68_4740+69del)
c.3786+68_3786+69del (n.3786+68_3786+69del)
n.5040+68_5040+69del
c.4749+68_4749+69del (n.4749+68_4749+69del)
n.5238+68_5238+69del
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980416C>TCA2662978456ABCA12c.4740+67G>A (n.4740+67G>A)
c.3786+67G>A (n.3786+67G>A)
n.5040+67G>A
c.4749+67G>A (n.4749+67G>A)
n.5238+67G>A
 gnomAD v4
2g.214980419C>ACA1042217315ABCA12c.4740+64G>T (n.4740+64G>T)
c.3786+64G>T (n.3786+64G>T)
n.5040+64G>T
c.4749+64G>T (n.4749+64G>T)
n.5238+64G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980419C=CA1327160939ABCA12c.4740+64G= (n.4740+64G=)
c.3786+64G= (n.3786+64G=)
n.5040+64G=
c.4749+64G= (n.4749+64G=)
n.5238+64G=
2g.214980420T>CCA1327160941ABCA12c.4740+63A>G (n.4740+63A>G)
c.3786+63A>G (n.3786+63A>G)
n.5040+63A>G
c.4749+63A>G (n.4749+63A>G)
n.5238+63A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980420T=CA1327160940ABCA12c.4740+63A= (n.4740+63A=)
c.3786+63A= (n.3786+63A=)
n.5040+63A=
c.4749+63A= (n.4749+63A=)
n.5238+63A=
2g.214980421C>ACA2754209666ABCA12c.4740+62G>T (n.4740+62G>T)
c.3786+62G>T (n.3786+62G>T)
n.5040+62G>T
c.4749+62G>T (n.4749+62G>T)
n.5238+62G>T
2g.214980421C=CA1327160942ABCA12c.4740+62G= (n.4740+62G=)
c.3786+62G= (n.3786+62G=)
n.5040+62G=
c.4749+62G= (n.4749+62G=)
n.5238+62G=
2g.214980421C>TCA539536607ABCA12c.4740+62G>A (n.4740+62G>A)
c.3786+62G>A (n.3786+62G>A)
n.5040+62G>A
c.4749+62G>A (n.4749+62G>A)
n.5238+62G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214980422C>TCA2662978457ABCA12c.4740+61G>A (n.4740+61G>A)
c.3786+61G>A (n.3786+61G>A)
n.5040+61G>A
c.4749+61G>A (n.4749+61G>A)
n.5238+61G>A
 gnomAD v4
2g.214980423T>CCA764597516ABCA12c.4740+60A>G (n.4740+60A>G)
c.3786+60A>G (n.3786+60A>G)
n.5040+60A>G
c.4749+60A>G (n.4749+60A>G)
n.5238+60A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980423T=CA1327160943ABCA12c.4740+60A= (n.4740+60A=)
c.3786+60A= (n.3786+60A=)
n.5040+60A=
c.4749+60A= (n.4749+60A=)
n.5238+60A=
2g.214980424A>GCA2662978458ABCA12c.4740+59T>C (n.4740+59T>C)
c.3786+59T>C (n.3786+59T>C)
n.5040+59T>C
c.4749+59T>C (n.4749+59T>C)
n.5238+59T>C
 gnomAD v4
2g.214980427T>CCA2662978459ABCA12c.4740+56A>G (n.4740+56A>G)
c.3786+56A>G (n.3786+56A>G)
n.5040+56A>G
c.4749+56A>G (n.4749+56A>G)
n.5238+56A>G
 gnomAD v4
2g.214980429A>GCA2577234973ABCA12c.4740+54T>C (n.4740+54T>C)
c.3786+54T>C (n.3786+54T>C)
n.5040+54T>C
c.4749+54T>C (n.4749+54T>C)
n.5238+54T>C
 gnomAD v4
2g.214980432_214980433delCA2662978460ABCA12c.4740+53_4740+54del (n.4740+53_4740+54del)
c.3786+53_3786+54del (n.3786+53_3786+54del)
n.5040+53_5040+54del
c.4749+53_4749+54del (n.4749+53_4749+54del)
n.5238+53_5238+54del
 gnomAD v4
2g.214980430T>CCA764597529ABCA12c.4740+53A>G (n.4740+53A>G)
c.3786+53A>G (n.3786+53A>G)
n.5040+53A>G
c.4749+53A>G (n.4749+53A>G)
n.5238+53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980430T=CA1327160944ABCA12c.4740+53A= (n.4740+53A=)
c.3786+53A= (n.3786+53A=)
n.5040+53A=
c.4749+53A= (n.4749+53A=)
n.5238+53A=
2g.214980432T>CCA1327160946ABCA12c.4740+51A>G (n.4740+51A>G)
c.3786+51A>G (n.3786+51A>G)
n.5040+51A>G
c.4749+51A>G (n.4749+51A>G)
n.5238+51A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980432T=CA1327160945ABCA12c.4740+51A= (n.4740+51A=)
c.3786+51A= (n.3786+51A=)
n.5040+51A=
c.4749+51A= (n.4749+51A=)
n.5238+51A=
2g.214980437C>TCA2662978461ABCA12c.4740+46G>A (n.4740+46G>A)
c.3786+46G>A (n.3786+46G>A)
n.5040+46G>A
c.4749+46G>A (n.4749+46G>A)
n.5238+46G>A
 gnomAD v4
2g.214980438T>ACA2662978463ABCA12c.4740+45A>T (n.4740+45A>T)
c.3786+45A>T (n.3786+45A>T)
n.5040+45A>T
c.4749+45A>T (n.4749+45A>T)
n.5238+45A>T
 gnomAD v4
2g.214980438T>CCA2662978462ABCA12c.4740+45A>G (n.4740+45A>G)
c.3786+45A>G (n.3786+45A>G)
n.5040+45A>G
c.4749+45A>G (n.4749+45A>G)
n.5238+45A>G
 gnomAD v4
2g.214980439T>ACA1327160948ABCA12c.4740+44A>T (n.4740+44A>T)
c.3786+44A>T (n.3786+44A>T)
n.5040+44A>T
c.4749+44A>T (n.4749+44A>T)
n.5238+44A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980439T>CCA539536608ABCA12c.4740+44A>G (n.4740+44A>G)
c.3786+44A>G (n.3786+44A>G)
n.5040+44A>G
c.4749+44A>G (n.4749+44A>G)
n.5238+44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214980439T=CA1327160947ABCA12c.4740+44A= (n.4740+44A=)
c.3786+44A= (n.3786+44A=)
n.5040+44A=
c.4749+44A= (n.4749+44A=)
n.5238+44A=
2g.214980440A=CA1327160949ABCA12c.4740+43T= (n.4740+43T=)
c.3786+43T= (n.3786+43T=)
n.5040+43T=
c.4749+43T= (n.4749+43T=)
n.5238+43T=
2g.214980440A>CCA2754209668ABCA12c.4740+43T>G (n.4740+43T>G)
c.3786+43T>G (n.3786+43T>G)
n.5040+43T>G
c.4749+43T>G (n.4749+43T>G)
n.5238+43T>G
2g.214980440A>GCA1327160950ABCA12c.4740+43T>C (n.4740+43T>C)
c.3786+43T>C (n.3786+43T>C)
n.5040+43T>C
c.4749+43T>C (n.4749+43T>C)
n.5238+43T>C
 dbSNP
2g.214980442T>CCA539536610ABCA12c.4740+41A>G (n.4740+41A>G)
c.3786+41A>G (n.3786+41A>G)
n.5040+41A>G
c.4749+41A>G (n.4749+41A>G)
n.5238+41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980442T=CA1327160951ABCA12c.4740+41A= (n.4740+41A=)
c.3786+41A= (n.3786+41A=)
n.5040+41A=
c.4749+41A= (n.4749+41A=)
n.5238+41A=
2g.214980445A>GCA2662978464ABCA12c.4740+38T>C (n.4740+38T>C)
c.3786+38T>C (n.3786+38T>C)
n.5040+38T>C
c.4749+38T>C (n.4749+38T>C)
n.5238+38T>C
 gnomAD v4
2g.214980446T>ACA2662978465ABCA12c.4740+37A>T (n.4740+37A>T)
c.3786+37A>T (n.3786+37A>T)
n.5040+37A>T
c.4749+37A>T (n.4749+37A>T)
n.5238+37A>T
 gnomAD v4
2g.214980446T>CCA2091398ABCA12c.4740+37A>G (n.4740+37A>G)
c.3786+37A>G (n.3786+37A>G)
n.5040+37A>G
c.4749+37A>G (n.4749+37A>G)
n.5238+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980446T=CA1327160952ABCA12c.4740+37A= (n.4740+37A=)
c.3786+37A= (n.3786+37A=)
n.5040+37A=
c.4749+37A= (n.4749+37A=)
n.5238+37A=
2g.214980447G>CCA2577234974ABCA12c.4740+36C>G (n.4740+36C>G)
c.3786+36C>G (n.3786+36C>G)
n.5040+36C>G
c.4749+36C>G (n.4749+36C>G)
n.5238+36C>G
2g.214980448G>ACA2662978466ABCA12c.4740+35C>T (n.4740+35C>T)
c.3786+35C>T (n.3786+35C>T)
n.5040+35C>T
c.4749+35C>T (n.4749+35C>T)
n.5238+35C>T
 gnomAD v4
2g.214980449T>CCA2701480412ABCA12c.4740+34A>G (n.4740+34A>G)
c.3786+34A>G (n.3786+34A>G)
n.5040+34A>G
c.4749+34A>G (n.4749+34A>G)
n.5238+34A>G
 dbSNP
2g.214980450G>ACA1327160954ABCA12c.4740+33C>T (n.4740+33C>T)
c.3786+33C>T (n.3786+33C>T)
n.5040+33C>T
c.4749+33C>T (n.4749+33C>T)
n.5238+33C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980450G=CA1327160953ABCA12c.4740+33C= (n.4740+33C=)
c.3786+33C= (n.3786+33C=)
n.5040+33C=
c.4749+33C= (n.4749+33C=)
n.5238+33C=
2g.214980451C>ACA64814718ABCA12c.4740+32G>T (n.4740+32G>T)
c.3786+32G>T (n.3786+32G>T)
n.5040+32G>T
c.4749+32G>T (n.4749+32G>T)
n.5238+32G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980451C=CA1327160955ABCA12c.4740+32G= (n.4740+32G=)
c.3786+32G= (n.3786+32G=)
n.5040+32G=
c.4749+32G= (n.4749+32G=)
n.5238+32G=
2g.214980451C>TCA2091399ABCA12c.4740+32G>A (n.4740+32G>A)
c.3786+32G>A (n.3786+32G>A)
n.5040+32G>A
c.4749+32G>A (n.4749+32G>A)
n.5238+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214980452C>ACA64814728ABCA12c.4740+31G>T (n.4740+31G>T)
c.3786+31G>T (n.3786+31G>T)
n.5040+31G>T
c.4749+31G>T (n.4749+31G>T)
n.5238+31G>T
 dbSNP
2g.214980452C=CA1327160956ABCA12c.4740+31G= (n.4740+31G=)
c.3786+31G= (n.3786+31G=)
n.5040+31G=
c.4749+31G= (n.4749+31G=)
n.5238+31G=
2g.214980452_214980455delinsCATACA1327160957ABCA12c.4740+28_4740+31delinsTATG (n.4740+28_4740+31delinsTATG)
c.3786+28_3786+31delinsTATG (n.3786+28_3786+31delinsTATG)
n.5040+28_5040+31delinsTATG
c.4749+28_4749+31delinsTATG (n.4749+28_4749+31delinsTATG)
n.5238+28_5238+31delinsTATG
2g.214980453A=CA1327160959ABCA12c.4740+30T= (n.4740+30T=)
c.3786+30T= (n.3786+30T=)
n.5040+30T=
c.4749+30T= (n.4749+30T=)
n.5238+30T=
2g.214980453A>GCA2091400ABCA12c.4740+30T>C (n.4740+30T>C)
c.3786+30T>C (n.3786+30T>C)
n.5040+30T>C
c.4749+30T>C (n.4749+30T>C)
n.5238+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214980455_214980457delCA1327160958ABCA12c.4740+28_4740+30del (n.4740+28_4740+30del)
c.3786+28_3786+30del (n.3786+28_3786+30del)
n.5040+28_5040+30del
c.4749+28_4749+30del (n.4749+28_4749+30del)
n.5238+28_5238+30del
 dbSNP
2g.214980454T>CCA2577234975ABCA12c.4740+29A>G (n.4740+29A>G)
c.3786+29A>G (n.3786+29A>G)
n.5040+29A>G
c.4749+29A>G (n.4749+29A>G)
n.5238+29A>G

Number of alleles fetched