Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980416_214980417delCA764597503ABCA12c.4740+68_4740+69del (n.4740+68_4740+69del)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.214980421C>TCA539536607ABCA12c.4740+62G>A (n.4740+62G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980423T=CA1327160943ABCA12c.4740+60A= (n.4740+60A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5238+54T>C
 gnomAD v4
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n.5238+53_5238+54del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5238+53A=
2g.214980432T>CCA1327160946ABCA12c.4740+51A>G (n.4740+51A>G)
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n.5238+51A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980432T=CA1327160945ABCA12c.4740+51A= (n.4740+51A=)
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n.5238+51A=
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 gnomAD v4
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n.5040+45A>T
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n.5238+45A>T
 gnomAD v4
2g.214980438T>CCA2662978462ABCA12c.4740+45A>G (n.4740+45A>G)
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c.4749+45A>G (n.4749+45A>G)
n.5238+45A>G
 gnomAD v4
2g.214980439T>ACA1327160948ABCA12c.4740+44A>T (n.4740+44A>T)
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n.5040+44A>T
c.4749+44A>T (n.4749+44A>T)
n.5238+44A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980439T>CCA539536608ABCA12c.4740+44A>G (n.4740+44A>G)
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n.5040+44A>G
c.4749+44A>G (n.4749+44A>G)
n.5238+44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214980439T=CA1327160947ABCA12c.4740+44A= (n.4740+44A=)
c.3786+44A= (n.3786+44A=)
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c.4749+44A= (n.4749+44A=)
n.5238+44A=
2g.214980440A=CA1327160949ABCA12c.4740+43T= (n.4740+43T=)
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n.5238+43T=
2g.214980440A>GCA1327160950ABCA12c.4740+43T>C (n.4740+43T>C)
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n.5040+43T>C
c.4749+43T>C (n.4749+43T>C)
n.5238+43T>C
 dbSNP
2g.214980442T>CCA539536610ABCA12c.4740+41A>G (n.4740+41A>G)
c.3786+41A>G (n.3786+41A>G)
n.5040+41A>G
c.4749+41A>G (n.4749+41A>G)
n.5238+41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980442T=CA1327160951ABCA12c.4740+41A= (n.4740+41A=)
c.3786+41A= (n.3786+41A=)
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c.4749+41A= (n.4749+41A=)
n.5238+41A=
2g.214980445A>GCA2662978464ABCA12c.4740+38T>C (n.4740+38T>C)
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n.5040+38T>C
c.4749+38T>C (n.4749+38T>C)
n.5238+38T>C
 gnomAD v4
2g.214980446T>ACA2662978465ABCA12c.4740+37A>T (n.4740+37A>T)
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n.5040+37A>T
c.4749+37A>T (n.4749+37A>T)
n.5238+37A>T
 gnomAD v4
2g.214980446T>CCA2091398ABCA12c.4740+37A>G (n.4740+37A>G)
c.3786+37A>G (n.3786+37A>G)
n.5040+37A>G
c.4749+37A>G (n.4749+37A>G)
n.5238+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980446T=CA1327160952ABCA12c.4740+37A= (n.4740+37A=)
c.3786+37A= (n.3786+37A=)
n.5040+37A=
c.4749+37A= (n.4749+37A=)
n.5238+37A=
2g.214980447G>CCA2577234974ABCA12c.4740+36C>G (n.4740+36C>G)
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n.5040+36C>G
c.4749+36C>G (n.4749+36C>G)
n.5238+36C>G
2g.214980448G>ACA2662978466ABCA12c.4740+35C>T (n.4740+35C>T)
c.3786+35C>T (n.3786+35C>T)
n.5040+35C>T
c.4749+35C>T (n.4749+35C>T)
n.5238+35C>T
 gnomAD v4
2g.214980449T>CCA2701480412ABCA12c.4740+34A>G (n.4740+34A>G)
c.3786+34A>G (n.3786+34A>G)
n.5040+34A>G
c.4749+34A>G (n.4749+34A>G)
n.5238+34A>G
 dbSNP
2g.214980450G>ACA1327160954ABCA12c.4740+33C>T (n.4740+33C>T)
c.3786+33C>T (n.3786+33C>T)
n.5040+33C>T
c.4749+33C>T (n.4749+33C>T)
n.5238+33C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched