Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214978786dupCA2091336ABCA12c.4977+25dup (n.4977+25dup)
c.4023+25dup (n.4023+25dup)
n.5277+25dup
c.4986+25dup (n.4986+25dup)
n.5475+25dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978786delCA2662978116ABCA12c.4977+25del (n.4977+25del)
c.4023+25del (n.4023+25del)
n.5277+25del
c.4986+25del (n.4986+25del)
n.5475+25del
 gnomAD v4
2g.214978780A=CA1327160300ABCA12c.4977+24T= (n.4977+24T=)
c.4023+24T= (n.4023+24T=)
n.5277+24T=
c.4986+24T= (n.4986+24T=)
n.5475+24T=
2g.214978780A>CCA539837556ABCA12c.4977+24T>G (n.4977+24T>G)
c.4023+24T>G (n.4023+24T>G)
n.5277+24T>G
c.4986+24T>G (n.4986+24T>G)
n.5475+24T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214978780A>GCA1042216793ABCA12c.4977+24T>C (n.4977+24T>C)
c.4023+24T>C (n.4023+24T>C)
n.5277+24T>C
c.4986+24T>C (n.4986+24T>C)
n.5475+24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978781A=CA1327160301ABCA12c.4977+23T= (n.4977+23T=)
c.4023+23T= (n.4023+23T=)
n.5277+23T=
c.4986+23T= (n.4986+23T=)
n.5475+23T=
2g.214978781A>GCA539837557ABCA12c.4977+23T>C (n.4977+23T>C)
c.4023+23T>C (n.4023+23T>C)
n.5277+23T>C
c.4986+23T>C (n.4986+23T>C)
n.5475+23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214978782A>GCA2662978121ABCA12c.4977+22T>C (n.4977+22T>C)
c.4023+22T>C (n.4023+22T>C)
n.5277+22T>C
c.4986+22T>C (n.4986+22T>C)
n.5475+22T>C
 gnomAD v4
2g.214978784A>TCA2739279714ABCA12c.4977+20T>A (n.4977+20T>A)
c.4023+20T>A (n.4023+20T>A)
n.5277+20T>A
c.4986+20T>A (n.4986+20T>A)
n.5475+20T>A
 ClinVar
2g.214978784_214978787delinsAAAGCA1327160302ABCA12c.4977+17_4977+20delinsCTTT (n.4977+17_4977+20delinsCTTT)
c.4023+17_4023+20delinsCTTT (n.4023+17_4023+20delinsCTTT)
n.5277+17_5277+20delinsCTTT
c.4986+17_4986+20delinsCTTT (n.4986+17_4986+20delinsCTTT)
n.5475+17_5475+20delinsCTTT
2g.214978787_214978789delCA2091337ABCA12c.4977+17_4977+19del (n.4977+17_4977+19del)
c.4023+17_4023+19del (n.4023+17_4023+19del)
n.5277+17_5277+19del
c.4986+17_4986+19del (n.4986+17_4986+19del)
n.5475+17_5475+19del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214978789A=CA1327160303ABCA12c.4977+15T= (n.4977+15T=)
c.4023+15T= (n.4023+15T=)
n.5277+15T=
c.4986+15T= (n.4986+15T=)
n.5475+15T=
2g.214978789A>TCA539837558ABCA12c.4977+15T>A (n.4977+15T>A)
c.4023+15T>A (n.4023+15T>A)
n.5277+15T>A
c.4986+15T>A (n.4986+15T>A)
n.5475+15T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214978790A>CCA2662978128ABCA12c.4977+14T>G (n.4977+14T>G)
c.4023+14T>G (n.4023+14T>G)
n.5277+14T>G
c.4986+14T>G (n.4986+14T>G)
n.5475+14T>G
 gnomAD v4
2g.214978790A>GCA2697550429ABCA12c.4977+14T>C (n.4977+14T>C)
c.4023+14T>C (n.4023+14T>C)
n.5277+14T>C
c.4986+14T>C (n.4986+14T>C)
n.5475+14T>C
 ClinVar
2g.214978793T>CCA2754209620ABCA12c.4977+11A>G (n.4977+11A>G)
c.4023+11A>G (n.4023+11A>G)
n.5277+11A>G
c.4986+11A>G (n.4986+11A>G)
n.5475+11A>G
2g.214978794_214978795insCACTTGAAGTCACA2567078097ABCA12c.4977+9_4977+10insTGACTTCAAGTG (n.4977+9_4977+10insTGACTTCAAGTG)
c.4023+9_4023+10insTGACTTCAAGTG (n.4023+9_4023+10insTGACTTCAAGTG)
n.5277+9_5277+10insTGACTTCAAGTG
c.4986+9_4986+10insTGACTTCAAGTG (n.4986+9_4986+10insTGACTTCAAGTG)
n.5475+9_5475+10insTGACTTCAAGTG
2g.214978796A>TCA2662978130ABCA12c.4977+8T>A (n.4977+8T>A)
c.4023+8T>A (n.4023+8T>A)
n.5277+8T>A
c.4986+8T>A (n.4986+8T>A)
n.5475+8T>A
 gnomAD v4
2g.214978797G>ACA2662978131ABCA12c.4977+7C>T (n.4977+7C>T)
c.4023+7C>T (n.4023+7C>T)
n.5277+7C>T
c.4986+7C>T (n.4986+7C>T)
n.5475+7C>T
 gnomAD v4
2g.214978797G>TCA2662978132ABCA12c.4977+7C>A (n.4977+7C>A)
c.4023+7C>A (n.4023+7C>A)
n.5277+7C>A
c.4986+7C>A (n.4986+7C>A)
n.5475+7C>A
 gnomAD v4
2g.214978798G>ACA2091338ABCA12c.4977+6C>T (n.4977+6C>T)
c.4023+6C>T (n.4023+6C>T)
n.5277+6C>T
c.4986+6C>T (n.4986+6C>T)
n.5475+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978798G=CA1327160304ABCA12c.4977+6C= (n.4977+6C=)
c.4023+6C= (n.4023+6C=)
n.5277+6C=
c.4986+6C= (n.4986+6C=)
n.5475+6C=
2g.214978800A>GCA2662978136ABCA12c.4977+4T>C (n.4977+4T>C)
c.4023+4T>C (n.4023+4T>C)
n.5277+4T>C
c.4986+4T>C (n.4986+4T>C)
n.5475+4T>C
 gnomAD v4
2g.214978802A>CCA350459416ABCA12c.4977+2T>G (n.4977+2T>G)
c.4023+2T>G (n.4023+2T>G)
n.5277+2T>G
c.4986+2T>G (n.4986+2T>G)
n.5475+2T>G
2g.214978802A>GCA350459418ABCA12c.4977+2T>C (n.4977+2T>C)
c.4023+2T>C (n.4023+2T>C)
n.5277+2T>C
c.4986+2T>C (n.4986+2T>C)
n.5475+2T>C
2g.214978802A>TCA350459420ABCA12c.4977+2T>A (n.4977+2T>A)
c.4023+2T>A (n.4023+2T>A)
n.5277+2T>A
c.4986+2T>A (n.4986+2T>A)
n.5475+2T>A
2g.214978803C>ACA350459425ABCA12c.4977+1G>T (n.4977+1G>T)
c.4023+1G>T (n.4023+1G>T)
n.5277+1G>T
c.4986+1G>T (n.4986+1G>T)
n.5475+1G>T
2g.214978803C>GCA350459424ABCA12c.4977+1G>C (n.4977+1G>C)
c.4023+1G>C (n.4023+1G>C)
n.5277+1G>C
c.4986+1G>C (n.4986+1G>C)
n.5475+1G>C
2g.214978803C>TCA350459422ABCA12c.4977+1G>A (n.4977+1G>A)
c.4023+1G>A (n.4023+1G>A)
n.5277+1G>A
c.4986+1G>A (n.4986+1G>A)
n.5475+1G>A
 COSMIC COSMIC
2g.214978804C>ACA350459427ABCA12c.4977G>T (p.Glu1659Asp)
c.4023G>T (p.Glu1341Asp)
n.5277G>T
c.4986G>T (p.Glu1662Asp)
n.5475G>T
2g.214978804C=CA1327160305ABCA12c.4977G= (p.Glu1659=)
c.4023G= (p.Glu1341=)
n.5277G=
c.4986G= (p.Glu1662=)
n.5475G=
2g.214978804C>GCA350459429ABCA12c.4977G>C (p.Glu1659Asp)
c.4023G>C (p.Glu1341Asp)
n.5277G>C
c.4986G>C (p.Glu1662Asp)
n.5475G>C
2g.214978804C>TCA431146918ABCA12c.4977G>A (p.Glu1659=)
c.4023G>A (p.Glu1341=)
n.5277G>A
c.4986G>A (p.Glu1662=)
n.5475G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214978805T>ACA350459432ABCA12c.4976A>T (p.Glu1659Val)
c.4022A>T (p.Glu1341Val)
n.5276A>T
c.4985A>T (p.Glu1662Val)
n.5474A>T
2g.214978805T>CCA350459435ABCA12c.4976A>G (p.Glu1659Gly)
c.4022A>G (p.Glu1341Gly)
n.5276A>G
c.4985A>G (p.Glu1662Gly)
n.5474A>G
2g.214978805T>GCA350459437ABCA12c.4976A>C (p.Glu1659Ala)
c.4022A>C (p.Glu1341Ala)
n.5276A>C
c.4985A>C (p.Glu1662Ala)
n.5474A>C
2g.214978806C>ACA350459439ABCA12c.4975G>T (p.Glu1659Ter)
c.4021G>T (p.Glu1341Ter)
n.5275G>T
c.4984G>T (p.Glu1662Ter)
n.5473G>T
2g.214978806C>GCA350459441ABCA12c.4975G>C (p.Glu1659Gln)
c.4021G>C (p.Glu1341Gln)
n.5275G>C
c.4984G>C (p.Glu1662Gln)
n.5473G>C
2g.214978806C>TCA350459443ABCA12c.4975G>A (p.Glu1659Lys)
c.4021G>A (p.Glu1341Lys)
n.5275G>A
c.4984G>A (p.Glu1662Lys)
n.5473G>A
2g.214978807C>ACA350459445ABCA12c.4974G>T (p.Glu1658Asp)
c.4020G>T (p.Glu1340Asp)
n.5274G>T
c.4983G>T (p.Glu1661Asp)
n.5472G>T
2g.214978807C>GCA350459447ABCA12c.4974G>C (p.Glu1658Asp)
c.4020G>C (p.Glu1340Asp)
n.5274G>C
c.4983G>C (p.Glu1661Asp)
n.5472G>C
2g.214978807C>TCA431146930ABCA12c.4974G>A (p.Glu1658=)
c.4020G>A (p.Glu1340=)
n.5274G>A
c.4983G>A (p.Glu1661=)
n.5472G>A
2g.214978808T>ACA350459451ABCA12c.4973A>T (p.Glu1658Val)
c.4019A>T (p.Glu1340Val)
n.5273A>T
c.4982A>T (p.Glu1661Val)
n.5471A>T
2g.214978808T>CCA350459453ABCA12c.4973A>G (p.Glu1658Gly)
c.4019A>G (p.Glu1340Gly)
n.5273A>G
c.4982A>G (p.Glu1661Gly)
n.5471A>G
2g.214978808T>GCA350459455ABCA12c.4973A>C (p.Glu1658Ala)
c.4019A>C (p.Glu1340Ala)
n.5273A>C
c.4982A>C (p.Glu1661Ala)
n.5471A>C
2g.214978809C>ACA350459460ABCA12c.4972G>T (p.Glu1658Ter)
c.4018G>T (p.Glu1340Ter)
n.5272G>T
c.4981G>T (p.Glu1661Ter)
n.5470G>T
2g.214978809C=CA1327160306ABCA12c.4972G= (p.Glu1658=)
c.4018G= (p.Glu1340=)
n.5272G=
c.4981G= (p.Glu1661=)
n.5470G=
2g.214978809C>GCA350459462ABCA12c.4972G>C (p.Glu1658Gln)
c.4018G>C (p.Glu1340Gln)
n.5272G>C
c.4981G>C (p.Glu1661Gln)
n.5470G>C
 dbSNP
2g.214978809C>TCA350459458ABCA12c.4972G>A (p.Glu1658Lys)
c.4018G>A (p.Glu1340Lys)
n.5272G>A
c.4981G>A (p.Glu1661Lys)
n.5470G>A
 dbSNP
2g.214978810C>ACA431146942ABCA12c.4971G>T (p.Val1657=)
c.4017G>T (p.Val1339=)
n.5271G>T
c.4980G>T (p.Val1660=)
n.5469G>T

Number of alleles fetched