Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214978776A= | CA1327160298 | ABCA12 | c.4977+28T= (n.4977+28T=) c.4023+28T= (n.4023+28T=) n.5277+28T= c.4986+28T= (n.4986+28T=) n.5475+28T= | |
2 | g.214978776A>C | CA539837554 | ABCA12 | c.4977+28T>G (n.4977+28T>G) c.4023+28T>G (n.4023+28T>G) n.5277+28T>G c.4986+28T>G (n.4986+28T>G) n.5475+28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978777A>G | CA2754209619 | ABCA12 | c.4977+27T>C (n.4977+27T>C) c.4023+27T>C (n.4023+27T>C) n.5277+27T>C c.4986+27T>C (n.4986+27T>C) n.5475+27T>C | |
2 | g.214978778G= | CA1327160299 | ABCA12 | c.4977+26C= (n.4977+26C=) c.4023+26C= (n.4023+26C=) n.5277+26C= c.4986+26C= (n.4986+26C=) n.5475+26C= | |
2 | g.214978778G>T | CA539837555 | ABCA12 | c.4977+26C>A (n.4977+26C>A) c.4023+26C>A (n.4023+26C>A) n.5277+26C>A c.4986+26C>A (n.4986+26C>A) n.5475+26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978779A>G | CA2577234954 | ABCA12 | c.4977+25T>C (n.4977+25T>C) c.4023+25T>C (n.4023+25T>C) n.5277+25T>C c.4986+25T>C (n.4986+25T>C) n.5475+25T>C | |
2 | g.214978786dup | CA2091336 | ABCA12 | c.4977+25dup (n.4977+25dup) c.4023+25dup (n.4023+25dup) n.5277+25dup c.4986+25dup (n.4986+25dup) n.5475+25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978786del | CA2662978116 | ABCA12 | c.4977+25del (n.4977+25del) c.4023+25del (n.4023+25del) n.5277+25del c.4986+25del (n.4986+25del) n.5475+25del | gnomAD v4 |
2 | g.214978780A= | CA1327160300 | ABCA12 | c.4977+24T= (n.4977+24T=) c.4023+24T= (n.4023+24T=) n.5277+24T= c.4986+24T= (n.4986+24T=) n.5475+24T= | |
2 | g.214978780A>C | CA539837556 | ABCA12 | c.4977+24T>G (n.4977+24T>G) c.4023+24T>G (n.4023+24T>G) n.5277+24T>G c.4986+24T>G (n.4986+24T>G) n.5475+24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978780A>G | CA1042216793 | ABCA12 | c.4977+24T>C (n.4977+24T>C) c.4023+24T>C (n.4023+24T>C) n.5277+24T>C c.4986+24T>C (n.4986+24T>C) n.5475+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978781A= | CA1327160301 | ABCA12 | c.4977+23T= (n.4977+23T=) c.4023+23T= (n.4023+23T=) n.5277+23T= c.4986+23T= (n.4986+23T=) n.5475+23T= | |
2 | g.214978781A>G | CA539837557 | ABCA12 | c.4977+23T>C (n.4977+23T>C) c.4023+23T>C (n.4023+23T>C) n.5277+23T>C c.4986+23T>C (n.4986+23T>C) n.5475+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978782A>G | CA2662978121 | ABCA12 | c.4977+22T>C (n.4977+22T>C) c.4023+22T>C (n.4023+22T>C) n.5277+22T>C c.4986+22T>C (n.4986+22T>C) n.5475+22T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978784A>T | CA2739279714 | ABCA12 | c.4977+20T>A (n.4977+20T>A) c.4023+20T>A (n.4023+20T>A) n.5277+20T>A c.4986+20T>A (n.4986+20T>A) n.5475+20T>A | ClinVar |
2 | g.214978784_214978787delinsAAAG | CA1327160302 | ABCA12 | c.4977+17_4977+20delinsCTTT (n.4977+17_4977+20delinsCTTT) c.4023+17_4023+20delinsCTTT (n.4023+17_4023+20delinsCTTT) n.5277+17_5277+20delinsCTTT c.4986+17_4986+20delinsCTTT (n.4986+17_4986+20delinsCTTT) n.5475+17_5475+20delinsCTTT | |
2 | g.214978787_214978789del | CA2091337 | ABCA12 | c.4977+17_4977+19del (n.4977+17_4977+19del) c.4023+17_4023+19del (n.4023+17_4023+19del) n.5277+17_5277+19del c.4986+17_4986+19del (n.4986+17_4986+19del) n.5475+17_5475+19del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978789A= | CA1327160303 | ABCA12 | c.4977+15T= (n.4977+15T=) c.4023+15T= (n.4023+15T=) n.5277+15T= c.4986+15T= (n.4986+15T=) n.5475+15T= | |
2 | g.214978789A>T | CA539837558 | ABCA12 | c.4977+15T>A (n.4977+15T>A) c.4023+15T>A (n.4023+15T>A) n.5277+15T>A c.4986+15T>A (n.4986+15T>A) n.5475+15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978790A>C | CA2662978128 | ABCA12 | c.4977+14T>G (n.4977+14T>G) c.4023+14T>G (n.4023+14T>G) n.5277+14T>G c.4986+14T>G (n.4986+14T>G) n.5475+14T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978790A>G | CA2697550429 | ABCA12 | c.4977+14T>C (n.4977+14T>C) c.4023+14T>C (n.4023+14T>C) n.5277+14T>C c.4986+14T>C (n.4986+14T>C) n.5475+14T>C | ClinVar |
2 | g.214978793T>C | CA2754209620 | ABCA12 | c.4977+11A>G (n.4977+11A>G) c.4023+11A>G (n.4023+11A>G) n.5277+11A>G c.4986+11A>G (n.4986+11A>G) n.5475+11A>G | |
2 | g.214978794_214978795insCACTTGAAGTCA | CA2567078097 | ABCA12 | c.4977+9_4977+10insTGACTTCAAGTG (n.4977+9_4977+10insTGACTTCAAGTG) c.4023+9_4023+10insTGACTTCAAGTG (n.4023+9_4023+10insTGACTTCAAGTG) n.5277+9_5277+10insTGACTTCAAGTG c.4986+9_4986+10insTGACTTCAAGTG (n.4986+9_4986+10insTGACTTCAAGTG) n.5475+9_5475+10insTGACTTCAAGTG | |
2 | g.214978796A>T | CA2662978130 | ABCA12 | c.4977+8T>A (n.4977+8T>A) c.4023+8T>A (n.4023+8T>A) n.5277+8T>A c.4986+8T>A (n.4986+8T>A) n.5475+8T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978797G>A | CA2662978131 | ABCA12 | c.4977+7C>T (n.4977+7C>T) c.4023+7C>T (n.4023+7C>T) n.5277+7C>T c.4986+7C>T (n.4986+7C>T) n.5475+7C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978797G>T | CA2662978132 | ABCA12 | c.4977+7C>A (n.4977+7C>A) c.4023+7C>A (n.4023+7C>A) n.5277+7C>A c.4986+7C>A (n.4986+7C>A) n.5475+7C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978798G>A | CA2091338 | ABCA12 | c.4977+6C>T (n.4977+6C>T) c.4023+6C>T (n.4023+6C>T) n.5277+6C>T c.4986+6C>T (n.4986+6C>T) n.5475+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978798G= | CA1327160304 | ABCA12 | c.4977+6C= (n.4977+6C=) c.4023+6C= (n.4023+6C=) n.5277+6C= c.4986+6C= (n.4986+6C=) n.5475+6C= | |
2 | g.214978800A>G | CA2662978136 | ABCA12 | c.4977+4T>C (n.4977+4T>C) c.4023+4T>C (n.4023+4T>C) n.5277+4T>C c.4986+4T>C (n.4986+4T>C) n.5475+4T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978802A>C | CA350459416 | ABCA12 | c.4977+2T>G (n.4977+2T>G) c.4023+2T>G (n.4023+2T>G) n.5277+2T>G c.4986+2T>G (n.4986+2T>G) n.5475+2T>G | |
2 | g.214978802A>G | CA350459418 | ABCA12 | c.4977+2T>C (n.4977+2T>C) c.4023+2T>C (n.4023+2T>C) n.5277+2T>C c.4986+2T>C (n.4986+2T>C) n.5475+2T>C | |
2 | g.214978802A>T | CA350459420 | ABCA12 | c.4977+2T>A (n.4977+2T>A) c.4023+2T>A (n.4023+2T>A) n.5277+2T>A c.4986+2T>A (n.4986+2T>A) n.5475+2T>A | |
2 | g.214978803C>A | CA350459425 | ABCA12 | c.4977+1G>T (n.4977+1G>T) c.4023+1G>T (n.4023+1G>T) n.5277+1G>T c.4986+1G>T (n.4986+1G>T) n.5475+1G>T | |
2 | g.214978803C>G | CA350459424 | ABCA12 | c.4977+1G>C (n.4977+1G>C) c.4023+1G>C (n.4023+1G>C) n.5277+1G>C c.4986+1G>C (n.4986+1G>C) n.5475+1G>C | |
2 | g.214978803C>T | CA350459422 | ABCA12 | c.4977+1G>A (n.4977+1G>A) c.4023+1G>A (n.4023+1G>A) n.5277+1G>A c.4986+1G>A (n.4986+1G>A) n.5475+1G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.214978804C>A | CA350459427 | ABCA12 | c.4977G>T (p.Glu1659Asp) c.4023G>T (p.Glu1341Asp) n.5277G>T c.4986G>T (p.Glu1662Asp) n.5475G>T | |
2 | g.214978804C= | CA1327160305 | ABCA12 | c.4977G= (p.Glu1659=) c.4023G= (p.Glu1341=) n.5277G= c.4986G= (p.Glu1662=) n.5475G= | |
2 | g.214978804C>G | CA350459429 | ABCA12 | c.4977G>C (p.Glu1659Asp) c.4023G>C (p.Glu1341Asp) n.5277G>C c.4986G>C (p.Glu1662Asp) n.5475G>C | |
2 | g.214978804C>T | CA431146918 | ABCA12 | c.4977G>A (p.Glu1659=) c.4023G>A (p.Glu1341=) n.5277G>A c.4986G>A (p.Glu1662=) n.5475G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978805T>A | CA350459432 | ABCA12 | c.4976A>T (p.Glu1659Val) c.4022A>T (p.Glu1341Val) n.5276A>T c.4985A>T (p.Glu1662Val) n.5474A>T | |
2 | g.214978805T>C | CA350459435 | ABCA12 | c.4976A>G (p.Glu1659Gly) c.4022A>G (p.Glu1341Gly) n.5276A>G c.4985A>G (p.Glu1662Gly) n.5474A>G | |
2 | g.214978805T>G | CA350459437 | ABCA12 | c.4976A>C (p.Glu1659Ala) c.4022A>C (p.Glu1341Ala) n.5276A>C c.4985A>C (p.Glu1662Ala) n.5474A>C | |
2 | g.214978806C>A | CA350459439 | ABCA12 | c.4975G>T (p.Glu1659Ter) c.4021G>T (p.Glu1341Ter) n.5275G>T c.4984G>T (p.Glu1662Ter) n.5473G>T | |
2 | g.214978806C>G | CA350459441 | ABCA12 | c.4975G>C (p.Glu1659Gln) c.4021G>C (p.Glu1341Gln) n.5275G>C c.4984G>C (p.Glu1662Gln) n.5473G>C | |
2 | g.214978806C>T | CA350459443 | ABCA12 | c.4975G>A (p.Glu1659Lys) c.4021G>A (p.Glu1341Lys) n.5275G>A c.4984G>A (p.Glu1662Lys) n.5473G>A | |
2 | g.214978807C>A | CA350459445 | ABCA12 | c.4974G>T (p.Glu1658Asp) c.4020G>T (p.Glu1340Asp) n.5274G>T c.4983G>T (p.Glu1661Asp) n.5472G>T | |
2 | g.214978807C>G | CA350459447 | ABCA12 | c.4974G>C (p.Glu1658Asp) c.4020G>C (p.Glu1340Asp) n.5274G>C c.4983G>C (p.Glu1661Asp) n.5472G>C | |
2 | g.214978807C>T | CA431146930 | ABCA12 | c.4974G>A (p.Glu1658=) c.4020G>A (p.Glu1340=) n.5274G>A c.4983G>A (p.Glu1661=) n.5472G>A | |
2 | g.214978808T>A | CA350459451 | ABCA12 | c.4973A>T (p.Glu1658Val) c.4019A>T (p.Glu1340Val) n.5273A>T c.4982A>T (p.Glu1661Val) n.5471A>T | |
2 | g.214978808T>C | CA350459453 | ABCA12 | c.4973A>G (p.Glu1658Gly) c.4019A>G (p.Glu1340Gly) n.5273A>G c.4982A>G (p.Glu1661Gly) n.5471A>G |