Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214978747_214978773delCA2662978090ABCA12c.4977+32_4977+58del (n.4977+32_4977+58del)
c.4023+32_4023+58del (n.4023+32_4023+58del)
n.5277+32_5277+58del
c.4986+32_4986+58del (n.4986+32_4986+58del)
n.5475+32_5475+58del
 gnomAD v4
2g.214978763T>ACA1042216788ABCA12c.4977+41A>T (n.4977+41A>T)
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n.5277+41A>T
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n.5475+41A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978763T=CA1327160293ABCA12c.4977+41A= (n.4977+41A=)
c.4023+41A= (n.4023+41A=)
n.5277+41A=
c.4986+41A= (n.4986+41A=)
n.5475+41A=
2g.214978764T>CCA2577234953ABCA12c.4977+40A>G (n.4977+40A>G)
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n.5277+40A>G
c.4986+40A>G (n.4986+40A>G)
n.5475+40A>G
2g.214978766T>CCA2662978106ABCA12c.4977+38A>G (n.4977+38A>G)
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n.5277+38A>G
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n.5475+38A>G
 gnomAD v4
2g.214978767A=CA1327160294ABCA12c.4977+37T= (n.4977+37T=)
c.4023+37T= (n.4023+37T=)
n.5277+37T=
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n.5475+37T=
2g.214978767A>GCA764596295ABCA12c.4977+37T>C (n.4977+37T>C)
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n.5277+37T>C
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n.5475+37T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978769C>ACA2514415089ABCA12c.4977+35G>T (n.4977+35G>T)
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n.5277+35G>T
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n.5475+35G>T
2g.214978769C=CA1327160295ABCA12c.4977+35G= (n.4977+35G=)
c.4023+35G= (n.4023+35G=)
n.5277+35G=
c.4986+35G= (n.4986+35G=)
n.5475+35G=
2g.214978769C>TCA64813508ABCA12c.4977+35G>A (n.4977+35G>A)
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n.5277+35G>A
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n.5475+35G>A
 dbSNP
2g.214978770A=CA1327160296ABCA12c.4977+34T= (n.4977+34T=)
c.4023+34T= (n.4023+34T=)
n.5277+34T=
c.4986+34T= (n.4986+34T=)
n.5475+34T=
2g.214978770A>GCA2091335ABCA12c.4977+34T>C (n.4977+34T>C)
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n.5277+34T>C
c.4986+34T>C (n.4986+34T>C)
n.5475+34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978771G>ACA2662978108ABCA12c.4977+33C>T (n.4977+33C>T)
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n.5475+33C>T
 gnomAD v4
2g.214978771G>TCA2662978109ABCA12c.4977+33C>A (n.4977+33C>A)
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n.5277+33C>A
c.4986+33C>A (n.4986+33C>A)
n.5475+33C>A
 gnomAD v4
2g.214978773T>CCA2503530746ABCA12c.4977+31A>G (n.4977+31A>G)
c.4023+31A>G (n.4023+31A>G)
n.5277+31A>G
c.4986+31A>G (n.4986+31A>G)
n.5475+31A>G
 gnomAD v4
2g.214978774T>CCA539837553ABCA12c.4977+30A>G (n.4977+30A>G)
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n.5277+30A>G
c.4986+30A>G (n.4986+30A>G)
n.5475+30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978774T=CA1327160297ABCA12c.4977+30A= (n.4977+30A=)
c.4023+30A= (n.4023+30A=)
n.5277+30A=
c.4986+30A= (n.4986+30A=)
n.5475+30A=
2g.214978776A=CA1327160298ABCA12c.4977+28T= (n.4977+28T=)
c.4023+28T= (n.4023+28T=)
n.5277+28T=
c.4986+28T= (n.4986+28T=)
n.5475+28T=
2g.214978776A>CCA539837554ABCA12c.4977+28T>G (n.4977+28T>G)
c.4023+28T>G (n.4023+28T>G)
n.5277+28T>G
c.4986+28T>G (n.4986+28T>G)
n.5475+28T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214978778G=CA1327160299ABCA12c.4977+26C= (n.4977+26C=)
c.4023+26C= (n.4023+26C=)
n.5277+26C=
c.4986+26C= (n.4986+26C=)
n.5475+26C=
2g.214978778G>TCA539837555ABCA12c.4977+26C>A (n.4977+26C>A)
c.4023+26C>A (n.4023+26C>A)
n.5277+26C>A
c.4986+26C>A (n.4986+26C>A)
n.5475+26C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978779A>GCA2577234954ABCA12c.4977+25T>C (n.4977+25T>C)
c.4023+25T>C (n.4023+25T>C)
n.5277+25T>C
c.4986+25T>C (n.4986+25T>C)
n.5475+25T>C
2g.214978786dupCA2091336ABCA12c.4977+25dup (n.4977+25dup)
c.4023+25dup (n.4023+25dup)
n.5277+25dup
c.4986+25dup (n.4986+25dup)
n.5475+25dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978786delCA2662978116ABCA12c.4977+25del (n.4977+25del)
c.4023+25del (n.4023+25del)
n.5277+25del
c.4986+25del (n.4986+25del)
n.5475+25del
 gnomAD v4
2g.214978780A=CA1327160300ABCA12c.4977+24T= (n.4977+24T=)
c.4023+24T= (n.4023+24T=)
n.5277+24T=
c.4986+24T= (n.4986+24T=)
n.5475+24T=
2g.214978780A>CCA539837556ABCA12c.4977+24T>G (n.4977+24T>G)
c.4023+24T>G (n.4023+24T>G)
n.5277+24T>G
c.4986+24T>G (n.4986+24T>G)
n.5475+24T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214978780A>GCA1042216793ABCA12c.4977+24T>C (n.4977+24T>C)
c.4023+24T>C (n.4023+24T>C)
n.5277+24T>C
c.4986+24T>C (n.4986+24T>C)
n.5475+24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978781A=CA1327160301ABCA12c.4977+23T= (n.4977+23T=)
c.4023+23T= (n.4023+23T=)
n.5277+23T=
c.4986+23T= (n.4986+23T=)
n.5475+23T=
2g.214978781A>GCA539837557ABCA12c.4977+23T>C (n.4977+23T>C)
c.4023+23T>C (n.4023+23T>C)
n.5277+23T>C
c.4986+23T>C (n.4986+23T>C)
n.5475+23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214978782A>GCA2662978121ABCA12c.4977+22T>C (n.4977+22T>C)
c.4023+22T>C (n.4023+22T>C)
n.5277+22T>C
c.4986+22T>C (n.4986+22T>C)
n.5475+22T>C
 gnomAD v4
2g.214978784A>TCA2739279714ABCA12c.4977+20T>A (n.4977+20T>A)
c.4023+20T>A (n.4023+20T>A)
n.5277+20T>A
c.4986+20T>A (n.4986+20T>A)
n.5475+20T>A
 ClinVar
2g.214978784_214978787delinsAAAGCA1327160302ABCA12c.4977+17_4977+20delinsCTTT (n.4977+17_4977+20delinsCTTT)
c.4023+17_4023+20delinsCTTT (n.4023+17_4023+20delinsCTTT)
n.5277+17_5277+20delinsCTTT
c.4986+17_4986+20delinsCTTT (n.4986+17_4986+20delinsCTTT)
n.5475+17_5475+20delinsCTTT
2g.214978787_214978789delCA2091337ABCA12c.4977+17_4977+19del (n.4977+17_4977+19del)
c.4023+17_4023+19del (n.4023+17_4023+19del)
n.5277+17_5277+19del
c.4986+17_4986+19del (n.4986+17_4986+19del)
n.5475+17_5475+19del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214978789A=CA1327160303ABCA12c.4977+15T= (n.4977+15T=)
c.4023+15T= (n.4023+15T=)
n.5277+15T=
c.4986+15T= (n.4986+15T=)
n.5475+15T=
2g.214978789A>TCA539837558ABCA12c.4977+15T>A (n.4977+15T>A)
c.4023+15T>A (n.4023+15T>A)
n.5277+15T>A
c.4986+15T>A (n.4986+15T>A)
n.5475+15T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214978790A>CCA2662978128ABCA12c.4977+14T>G (n.4977+14T>G)
c.4023+14T>G (n.4023+14T>G)
n.5277+14T>G
c.4986+14T>G (n.4986+14T>G)
n.5475+14T>G
 gnomAD v4
2g.214978790A>GCA2697550429ABCA12c.4977+14T>C (n.4977+14T>C)
c.4023+14T>C (n.4023+14T>C)
n.5277+14T>C
c.4986+14T>C (n.4986+14T>C)
n.5475+14T>C
 ClinVar
2g.214978794_214978795insCACTTGAAGTCACA2567078097ABCA12c.4977+9_4977+10insTGACTTCAAGTG (n.4977+9_4977+10insTGACTTCAAGTG)
c.4023+9_4023+10insTGACTTCAAGTG (n.4023+9_4023+10insTGACTTCAAGTG)
n.5277+9_5277+10insTGACTTCAAGTG
c.4986+9_4986+10insTGACTTCAAGTG (n.4986+9_4986+10insTGACTTCAAGTG)
n.5475+9_5475+10insTGACTTCAAGTG
2g.214978796A>TCA2662978130ABCA12c.4977+8T>A (n.4977+8T>A)
c.4023+8T>A (n.4023+8T>A)
n.5277+8T>A
c.4986+8T>A (n.4986+8T>A)
n.5475+8T>A
 gnomAD v4
2g.214978797G>ACA2662978131ABCA12c.4977+7C>T (n.4977+7C>T)
c.4023+7C>T (n.4023+7C>T)
n.5277+7C>T
c.4986+7C>T (n.4986+7C>T)
n.5475+7C>T
 gnomAD v4
2g.214978797G>TCA2662978132ABCA12c.4977+7C>A (n.4977+7C>A)
c.4023+7C>A (n.4023+7C>A)
n.5277+7C>A
c.4986+7C>A (n.4986+7C>A)
n.5475+7C>A
 gnomAD v4
2g.214978798G>ACA2091338ABCA12c.4977+6C>T (n.4977+6C>T)
c.4023+6C>T (n.4023+6C>T)
n.5277+6C>T
c.4986+6C>T (n.4986+6C>T)
n.5475+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978798G=CA1327160304ABCA12c.4977+6C= (n.4977+6C=)
c.4023+6C= (n.4023+6C=)
n.5277+6C=
c.4986+6C= (n.4986+6C=)
n.5475+6C=
2g.214978800A>GCA2662978136ABCA12c.4977+4T>C (n.4977+4T>C)
c.4023+4T>C (n.4023+4T>C)
n.5277+4T>C
c.4986+4T>C (n.4986+4T>C)
n.5475+4T>C
 gnomAD v4
2g.214978802A>CCA350459416ABCA12c.4977+2T>G (n.4977+2T>G)
c.4023+2T>G (n.4023+2T>G)
n.5277+2T>G
c.4986+2T>G (n.4986+2T>G)
n.5475+2T>G
2g.214978802A>GCA350459418ABCA12c.4977+2T>C (n.4977+2T>C)
c.4023+2T>C (n.4023+2T>C)
n.5277+2T>C
c.4986+2T>C (n.4986+2T>C)
n.5475+2T>C
2g.214978802A>TCA350459420ABCA12c.4977+2T>A (n.4977+2T>A)
c.4023+2T>A (n.4023+2T>A)
n.5277+2T>A
c.4986+2T>A (n.4986+2T>A)
n.5475+2T>A
2g.214978803C>ACA350459425ABCA12c.4977+1G>T (n.4977+1G>T)
c.4023+1G>T (n.4023+1G>T)
n.5277+1G>T
c.4986+1G>T (n.4986+1G>T)
n.5475+1G>T
2g.214978803C>GCA350459424ABCA12c.4977+1G>C (n.4977+1G>C)
c.4023+1G>C (n.4023+1G>C)
n.5277+1G>C
c.4986+1G>C (n.4986+1G>C)
n.5475+1G>C
2g.214978803C>TCA350459422ABCA12c.4977+1G>A (n.4977+1G>A)
c.4023+1G>A (n.4023+1G>A)
n.5277+1G>A
c.4986+1G>A (n.4986+1G>A)
n.5475+1G>A
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched