Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214978747_214978773delCA2662978090ABCA12c.4977+32_4977+58del (n.4977+32_4977+58del)
c.4023+32_4023+58del (n.4023+32_4023+58del)
n.5277+32_5277+58del
c.4986+32_4986+58del (n.4986+32_4986+58del)
n.5475+32_5475+58del
gnomAD v4
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2g.214978749A>GCA1042216785ABCA12c.4977+55T>C (n.4977+55T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5475+53C>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.214978753G>ACA2662978094ABCA12c.4977+51C>T (n.4977+51C>T)
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gnomAD v4
2g.214978753G>CCA2662978095ABCA12c.4977+51C>G (n.4977+51C>G)
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gnomAD v4
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n.5475+48G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5475+48G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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2g.214978759C=CA1327160290ABCA12c.4977+45G= (n.4977+45G=)
c.4023+45G= (n.4023+45G=)
n.5277+45G=
c.4986+45G= (n.4986+45G=)
n.5475+45G=
2g.214978759C>TCA764596294ABCA12c.4977+45G>A (n.4977+45G>A)
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n.5277+45G>A
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n.5475+45G>A
dbSNP
2g.214978761A=CA1327160291ABCA12c.4977+43T= (n.4977+43T=)
c.4023+43T= (n.4023+43T=)
n.5277+43T=
c.4986+43T= (n.4986+43T=)
n.5475+43T=
2g.214978761A>CCA2662978103ABCA12c.4977+43T>G (n.4977+43T>G)
c.4023+43T>G (n.4023+43T>G)
n.5277+43T>G
c.4986+43T>G (n.4986+43T>G)
n.5475+43T>G
gnomAD v4
2g.214978761A>GCA1327160292ABCA12c.4977+43T>C (n.4977+43T>C)
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n.5277+43T>C
c.4986+43T>C (n.4986+43T>C)
n.5475+43T>C
dbSNP
2g.214978761A>TCA2577234952ABCA12c.4977+43T>A (n.4977+43T>A)
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c.4986+43T>A (n.4986+43T>A)
n.5475+43T>A
2g.214978762G>CCA2662978105ABCA12c.4977+42C>G (n.4977+42C>G)
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gnomAD v4
2g.214978763T>ACA1042216788ABCA12c.4977+41A>T (n.4977+41A>T)
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n.5277+41A>T
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n.5475+41A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978763T=CA1327160293ABCA12c.4977+41A= (n.4977+41A=)
c.4023+41A= (n.4023+41A=)
n.5277+41A=
c.4986+41A= (n.4986+41A=)
n.5475+41A=
2g.214978764T>CCA2577234953ABCA12c.4977+40A>G (n.4977+40A>G)
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n.5277+40A>G
c.4986+40A>G (n.4986+40A>G)
n.5475+40A>G
2g.214978766T>CCA2662978106ABCA12c.4977+38A>G (n.4977+38A>G)
c.4023+38A>G (n.4023+38A>G)
n.5277+38A>G
c.4986+38A>G (n.4986+38A>G)
n.5475+38A>G
gnomAD v4
2g.214978767A=CA1327160294ABCA12c.4977+37T= (n.4977+37T=)
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n.5277+37T=
c.4986+37T= (n.4986+37T=)
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2g.214978767A>GCA764596295ABCA12c.4977+37T>C (n.4977+37T>C)
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n.5277+37T>C
c.4986+37T>C (n.4986+37T>C)
n.5475+37T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978769C>ACA2514415089ABCA12c.4977+35G>T (n.4977+35G>T)
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n.5277+35G>T
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n.5475+35G>T
2g.214978769C=CA1327160295ABCA12c.4977+35G= (n.4977+35G=)
c.4023+35G= (n.4023+35G=)
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c.4986+35G= (n.4986+35G=)
n.5475+35G=
2g.214978769C>TCA64813508ABCA12c.4977+35G>A (n.4977+35G>A)
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n.5277+35G>A
c.4986+35G>A (n.4986+35G>A)
n.5475+35G>A
dbSNP
2g.214978770A=CA1327160296ABCA12c.4977+34T= (n.4977+34T=)
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n.5277+34T=
c.4986+34T= (n.4986+34T=)
n.5475+34T=
2g.214978770A>GCA2091335ABCA12c.4977+34T>C (n.4977+34T>C)
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n.5277+34T>C
c.4986+34T>C (n.4986+34T>C)
n.5475+34T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978771G>ACA2662978108ABCA12c.4977+33C>T (n.4977+33C>T)
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n.5277+33C>T
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n.5475+33C>T
gnomAD v4
2g.214978771G>TCA2662978109ABCA12c.4977+33C>A (n.4977+33C>A)
c.4023+33C>A (n.4023+33C>A)
n.5277+33C>A
c.4986+33C>A (n.4986+33C>A)
n.5475+33C>A
gnomAD v4
2g.214978773T>CCA2503530746ABCA12c.4977+31A>G (n.4977+31A>G)
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n.5277+31A>G
c.4986+31A>G (n.4986+31A>G)
n.5475+31A>G
gnomAD v4
2g.214978774T>CCA539837553ABCA12c.4977+30A>G (n.4977+30A>G)
c.4023+30A>G (n.4023+30A>G)
n.5277+30A>G
c.4986+30A>G (n.4986+30A>G)
n.5475+30A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978774T=CA1327160297ABCA12c.4977+30A= (n.4977+30A=)
c.4023+30A= (n.4023+30A=)
n.5277+30A=
c.4986+30A= (n.4986+30A=)
n.5475+30A=
2g.214978776A=CA1327160298ABCA12c.4977+28T= (n.4977+28T=)
c.4023+28T= (n.4023+28T=)
n.5277+28T=
c.4986+28T= (n.4986+28T=)
n.5475+28T=
2g.214978776A>CCA539837554ABCA12c.4977+28T>G (n.4977+28T>G)
c.4023+28T>G (n.4023+28T>G)
n.5277+28T>G
c.4986+28T>G (n.4986+28T>G)
n.5475+28T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214978777A>GCA2754209619ABCA12c.4977+27T>C (n.4977+27T>C)
c.4023+27T>C (n.4023+27T>C)
n.5277+27T>C
c.4986+27T>C (n.4986+27T>C)
n.5475+27T>C
2g.214978778G=CA1327160299ABCA12c.4977+26C= (n.4977+26C=)
c.4023+26C= (n.4023+26C=)
n.5277+26C=
c.4986+26C= (n.4986+26C=)
n.5475+26C=
2g.214978778G>TCA539837555ABCA12c.4977+26C>A (n.4977+26C>A)
c.4023+26C>A (n.4023+26C>A)
n.5277+26C>A
c.4986+26C>A (n.4986+26C>A)
n.5475+26C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978779A>GCA2577234954ABCA12c.4977+25T>C (n.4977+25T>C)
c.4023+25T>C (n.4023+25T>C)
n.5277+25T>C
c.4986+25T>C (n.4986+25T>C)
n.5475+25T>C
2g.214978786dupCA2091336ABCA12c.4977+25dup (n.4977+25dup)
c.4023+25dup (n.4023+25dup)
n.5277+25dup
c.4986+25dup (n.4986+25dup)
n.5475+25dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978786delCA2662978116ABCA12c.4977+25del (n.4977+25del)
c.4023+25del (n.4023+25del)
n.5277+25del
c.4986+25del (n.4986+25del)
n.5475+25del
gnomAD v4
2g.214978780A=CA1327160300ABCA12c.4977+24T= (n.4977+24T=)
c.4023+24T= (n.4023+24T=)
n.5277+24T=
c.4986+24T= (n.4986+24T=)
n.5475+24T=
2g.214978780A>CCA539837556ABCA12c.4977+24T>G (n.4977+24T>G)
c.4023+24T>G (n.4023+24T>G)
n.5277+24T>G
c.4986+24T>G (n.4986+24T>G)
n.5475+24T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214978780A>GCA1042216793ABCA12c.4977+24T>C (n.4977+24T>C)
c.4023+24T>C (n.4023+24T>C)
n.5277+24T>C
c.4986+24T>C (n.4986+24T>C)
n.5475+24T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978781A=CA1327160301ABCA12c.4977+23T= (n.4977+23T=)
c.4023+23T= (n.4023+23T=)
n.5277+23T=
c.4986+23T= (n.4986+23T=)
n.5475+23T=
2g.214978781A>GCA539837557ABCA12c.4977+23T>C (n.4977+23T>C)
c.4023+23T>C (n.4023+23T>C)
n.5277+23T>C
c.4986+23T>C (n.4986+23T>C)
n.5475+23T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched