Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214978731dup | CA764596273 | ABCA12 | c.4977+77dup (n.4977+77dup) c.4023+77dup (n.4023+77dup) n.5277+77dup c.4986+77dup (n.4986+77dup) n.5475+77dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978731A>G | CA2662978076 | ABCA12 | c.4977+73T>C (n.4977+73T>C) c.4023+73T>C (n.4023+73T>C) n.5277+73T>C c.4986+73T>C (n.4986+73T>C) n.5475+73T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978733G>T | CA2577234948 | ABCA12 | c.4977+71C>A (n.4977+71C>A) c.4023+71C>A (n.4023+71C>A) n.5277+71C>A c.4986+71C>A (n.4986+71C>A) n.5475+71C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978734G>A | CA539837550 | ABCA12 | c.4977+70C>T (n.4977+70C>T) c.4023+70C>T (n.4023+70C>T) n.5277+70C>T c.4986+70C>T (n.4986+70C>T) n.5475+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978734G= | CA1327160284 | ABCA12 | c.4977+70C= (n.4977+70C=) c.4023+70C= (n.4023+70C=) n.5277+70C= c.4986+70C= (n.4986+70C=) n.5475+70C= | |
2 | g.214978734G>T | CA2662978079 | ABCA12 | c.4977+70C>A (n.4977+70C>A) c.4023+70C>A (n.4023+70C>A) n.5277+70C>A c.4986+70C>A (n.4986+70C>A) n.5475+70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978735C>A | CA2662978080 | ABCA12 | c.4977+69G>T (n.4977+69G>T) c.4023+69G>T (n.4023+69G>T) n.5277+69G>T c.4986+69G>T (n.4986+69G>T) n.5475+69G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978737C>T | CA2577234949 | ABCA12 | c.4977+67G>A (n.4977+67G>A) c.4023+67G>A (n.4023+67G>A) n.5277+67G>A c.4986+67G>A (n.4986+67G>A) n.5475+67G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978738A= | CA1327160285 | ABCA12 | c.4977+66T= (n.4977+66T=) c.4023+66T= (n.4023+66T=) n.5277+66T= c.4986+66T= (n.4986+66T=) n.5475+66T= | |
2 | g.214978738A>C | CA2662978084 | ABCA12 | c.4977+66T>G (n.4977+66T>G) c.4023+66T>G (n.4023+66T>G) n.5277+66T>G c.4986+66T>G (n.4986+66T>G) n.5475+66T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978738A>G | CA1042216774 | ABCA12 | c.4977+66T>C (n.4977+66T>C) c.4023+66T>C (n.4023+66T>C) n.5277+66T>C c.4986+66T>C (n.4986+66T>C) n.5475+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978739T>C | CA2662978086 | ABCA12 | c.4977+65A>G (n.4977+65A>G) c.4023+65A>G (n.4023+65A>G) n.5277+65A>G c.4986+65A>G (n.4986+65A>G) n.5475+65A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978740A>C | CA2662978087 | ABCA12 | c.4977+64T>G (n.4977+64T>G) c.4023+64T>G (n.4023+64T>G) n.5277+64T>G c.4986+64T>G (n.4986+64T>G) n.5475+64T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978740A>G | CA2577234950 | ABCA12 | c.4977+64T>C (n.4977+64T>C) c.4023+64T>C (n.4023+64T>C) n.5277+64T>C c.4986+64T>C (n.4986+64T>C) n.5475+64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978743T>C | CA2701479764 | ABCA12 | c.4977+61A>G (n.4977+61A>G) c.4023+61A>G (n.4023+61A>G) n.5277+61A>G c.4986+61A>G (n.4986+61A>G) n.5475+61A>G | dbSNP |
2 | g.214978744C>A | CA2662978088 | ABCA12 | c.4977+60G>T (n.4977+60G>T) c.4023+60G>T (n.4023+60G>T) n.5277+60G>T c.4986+60G>T (n.4986+60G>T) n.5475+60G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978744C>T | CA2662978089 | ABCA12 | c.4977+60G>A (n.4977+60G>A) c.4023+60G>A (n.4023+60G>A) n.5277+60G>A c.4986+60G>A (n.4986+60G>A) n.5475+60G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978746T>G | CA2577234951 | ABCA12 | c.4977+58A>C (n.4977+58A>C) c.4023+58A>C (n.4023+58A>C) n.5277+58A>C c.4986+58A>C (n.4986+58A>C) n.5475+58A>C | |
2 | g.214978747_214978773del | CA2662978090 | ABCA12 | c.4977+32_4977+58del (n.4977+32_4977+58del) c.4023+32_4023+58del (n.4023+32_4023+58del) n.5277+32_5277+58del c.4986+32_4986+58del (n.4986+32_4986+58del) n.5475+32_5475+58del | gnomAD v4 |
2 | g.214978749A= | CA1327160286 | ABCA12 | c.4977+55T= (n.4977+55T=) c.4023+55T= (n.4023+55T=) n.5277+55T= c.4986+55T= (n.4986+55T=) n.5475+55T= | |
2 | g.214978749A>G | CA1042216785 | ABCA12 | c.4977+55T>C (n.4977+55T>C) c.4023+55T>C (n.4023+55T>C) n.5277+55T>C c.4986+55T>C (n.4986+55T>C) n.5475+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978751G>C | CA2662978092 | ABCA12 | c.4977+53C>G (n.4977+53C>G) c.4023+53C>G (n.4023+53C>G) n.5277+53C>G c.4986+53C>G (n.4986+53C>G) n.5475+53C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978752G>A | CA2662978093 | ABCA12 | c.4977+52C>T (n.4977+52C>T) c.4023+52C>T (n.4023+52C>T) n.5277+52C>T c.4986+52C>T (n.4986+52C>T) n.5475+52C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978753G>A | CA2662978094 | ABCA12 | c.4977+51C>T (n.4977+51C>T) c.4023+51C>T (n.4023+51C>T) n.5277+51C>T c.4986+51C>T (n.4986+51C>T) n.5475+51C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978753G>C | CA2662978095 | ABCA12 | c.4977+51C>G (n.4977+51C>G) c.4023+51C>G (n.4023+51C>G) n.5277+51C>G c.4986+51C>G (n.4986+51C>G) n.5475+51C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978756C= | CA1327160287 | ABCA12 | c.4977+48G= (n.4977+48G=) c.4023+48G= (n.4023+48G=) n.5277+48G= c.4986+48G= (n.4986+48G=) n.5475+48G= | |
2 | g.214978756C>G | CA539837551 | ABCA12 | c.4977+48G>C (n.4977+48G>C) c.4023+48G>C (n.4023+48G>C) n.5277+48G>C c.4986+48G>C (n.4986+48G>C) n.5475+48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978756C>T | CA539837552 | ABCA12 | c.4977+48G>A (n.4977+48G>A) c.4023+48G>A (n.4023+48G>A) n.5277+48G>A c.4986+48G>A (n.4986+48G>A) n.5475+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978757A= | CA1327160288 | ABCA12 | c.4977+47T= (n.4977+47T=) c.4023+47T= (n.4023+47T=) n.5277+47T= c.4986+47T= (n.4986+47T=) n.5475+47T= | |
2 | g.214978757A>G | CA1042216787 | ABCA12 | c.4977+47T>C (n.4977+47T>C) c.4023+47T>C (n.4023+47T>C) n.5277+47T>C c.4986+47T>C (n.4986+47T>C) n.5475+47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978758G>A | CA764596290 | ABCA12 | c.4977+46C>T (n.4977+46C>T) c.4023+46C>T (n.4023+46C>T) n.5277+46C>T c.4986+46C>T (n.4986+46C>T) n.5475+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978758G= | CA1327160289 | ABCA12 | c.4977+46C= (n.4977+46C=) c.4023+46C= (n.4023+46C=) n.5277+46C= c.4986+46C= (n.4986+46C=) n.5475+46C= | |
2 | g.214978759C= | CA1327160290 | ABCA12 | c.4977+45G= (n.4977+45G=) c.4023+45G= (n.4023+45G=) n.5277+45G= c.4986+45G= (n.4986+45G=) n.5475+45G= | |
2 | g.214978759C>T | CA764596294 | ABCA12 | c.4977+45G>A (n.4977+45G>A) c.4023+45G>A (n.4023+45G>A) n.5277+45G>A c.4986+45G>A (n.4986+45G>A) n.5475+45G>A | dbSNP |
2 | g.214978761A= | CA1327160291 | ABCA12 | c.4977+43T= (n.4977+43T=) c.4023+43T= (n.4023+43T=) n.5277+43T= c.4986+43T= (n.4986+43T=) n.5475+43T= | |
2 | g.214978761A>C | CA2662978103 | ABCA12 | c.4977+43T>G (n.4977+43T>G) c.4023+43T>G (n.4023+43T>G) n.5277+43T>G c.4986+43T>G (n.4986+43T>G) n.5475+43T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978761A>G | CA1327160292 | ABCA12 | c.4977+43T>C (n.4977+43T>C) c.4023+43T>C (n.4023+43T>C) n.5277+43T>C c.4986+43T>C (n.4986+43T>C) n.5475+43T>C | dbSNP |
2 | g.214978761A>T | CA2577234952 | ABCA12 | c.4977+43T>A (n.4977+43T>A) c.4023+43T>A (n.4023+43T>A) n.5277+43T>A c.4986+43T>A (n.4986+43T>A) n.5475+43T>A | |
2 | g.214978762G>C | CA2662978105 | ABCA12 | c.4977+42C>G (n.4977+42C>G) c.4023+42C>G (n.4023+42C>G) n.5277+42C>G c.4986+42C>G (n.4986+42C>G) n.5475+42C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978763T>A | CA1042216788 | ABCA12 | c.4977+41A>T (n.4977+41A>T) c.4023+41A>T (n.4023+41A>T) n.5277+41A>T c.4986+41A>T (n.4986+41A>T) n.5475+41A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978763T= | CA1327160293 | ABCA12 | c.4977+41A= (n.4977+41A=) c.4023+41A= (n.4023+41A=) n.5277+41A= c.4986+41A= (n.4986+41A=) n.5475+41A= | |
2 | g.214978764T>C | CA2577234953 | ABCA12 | c.4977+40A>G (n.4977+40A>G) c.4023+40A>G (n.4023+40A>G) n.5277+40A>G c.4986+40A>G (n.4986+40A>G) n.5475+40A>G | |
2 | g.214978766T>C | CA2662978106 | ABCA12 | c.4977+38A>G (n.4977+38A>G) c.4023+38A>G (n.4023+38A>G) n.5277+38A>G c.4986+38A>G (n.4986+38A>G) n.5475+38A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978767A= | CA1327160294 | ABCA12 | c.4977+37T= (n.4977+37T=) c.4023+37T= (n.4023+37T=) n.5277+37T= c.4986+37T= (n.4986+37T=) n.5475+37T= | |
2 | g.214978767A>G | CA764596295 | ABCA12 | c.4977+37T>C (n.4977+37T>C) c.4023+37T>C (n.4023+37T>C) n.5277+37T>C c.4986+37T>C (n.4986+37T>C) n.5475+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978769C>A | CA2514415089 | ABCA12 | c.4977+35G>T (n.4977+35G>T) c.4023+35G>T (n.4023+35G>T) n.5277+35G>T c.4986+35G>T (n.4986+35G>T) n.5475+35G>T | |
2 | g.214978769C= | CA1327160295 | ABCA12 | c.4977+35G= (n.4977+35G=) c.4023+35G= (n.4023+35G=) n.5277+35G= c.4986+35G= (n.4986+35G=) n.5475+35G= | |
2 | g.214978769C>T | CA64813508 | ABCA12 | c.4977+35G>A (n.4977+35G>A) c.4023+35G>A (n.4023+35G>A) n.5277+35G>A c.4986+35G>A (n.4986+35G>A) n.5475+35G>A | dbSNP |
2 | g.214978770A= | CA1327160296 | ABCA12 | c.4977+34T= (n.4977+34T=) c.4023+34T= (n.4023+34T=) n.5277+34T= c.4986+34T= (n.4986+34T=) n.5475+34T= | |
2 | g.214978770A>G | CA2091335 | ABCA12 | c.4977+34T>C (n.4977+34T>C) c.4023+34T>C (n.4023+34T>C) n.5277+34T>C c.4986+34T>C (n.4986+34T>C) n.5475+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |