Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214978688C>A | CA2662978051 | ABCA12 | c.4977+116G>T (n.4977+116G>T) c.4023+116G>T (n.4023+116G>T) n.5277+116G>T c.4986+116G>T (n.4986+116G>T) n.5475+116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978689T>C | CA64813459 | ABCA12 | c.4977+115A>G (n.4977+115A>G) c.4023+115A>G (n.4023+115A>G) n.5277+115A>G c.4986+115A>G (n.4986+115A>G) n.5475+115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978689T= | CA1327160266 | ABCA12 | c.4977+115A= (n.4977+115A=) c.4023+115A= (n.4023+115A=) n.5277+115A= c.4986+115A= (n.4986+115A=) n.5475+115A= | |
2 | g.214978694T>C | CA2662978052 | ABCA12 | c.4977+110A>G (n.4977+110A>G) c.4023+110A>G (n.4023+110A>G) n.5277+110A>G c.4986+110A>G (n.4986+110A>G) n.5475+110A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978695A>T | CA2662978054 | ABCA12 | c.4977+109T>A (n.4977+109T>A) c.4023+109T>A (n.4023+109T>A) n.5277+109T>A c.4986+109T>A (n.4986+109T>A) n.5475+109T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978696del | CA2662978053 | ABCA12 | c.4977+109del (n.4977+109del) c.4023+109del (n.4023+109del) n.5277+109del c.4986+109del (n.4986+109del) n.5475+109del | gnomAD v4 |
2 | g.214978697T>A | CA2662978055 | ABCA12 | c.4977+107A>T (n.4977+107A>T) c.4023+107A>T (n.4023+107A>T) n.5277+107A>T c.4986+107A>T (n.4986+107A>T) n.5475+107A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978697T>C | CA2662978056 | ABCA12 | c.4977+107A>G (n.4977+107A>G) c.4023+107A>G (n.4023+107A>G) n.5277+107A>G c.4986+107A>G (n.4986+107A>G) n.5475+107A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978697T>G | CA1327160268 | ABCA12 | c.4977+107A>C (n.4977+107A>C) c.4023+107A>C (n.4023+107A>C) n.5277+107A>C c.4986+107A>C (n.4986+107A>C) n.5475+107A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978697T= | CA1327160267 | ABCA12 | c.4977+107A= (n.4977+107A=) c.4023+107A= (n.4023+107A=) n.5277+107A= c.4986+107A= (n.4986+107A=) n.5475+107A= | |
2 | g.214978698T>A | CA1327160270 | ABCA12 | c.4977+106A>T (n.4977+106A>T) c.4023+106A>T (n.4023+106A>T) n.5277+106A>T c.4986+106A>T (n.4986+106A>T) n.5475+106A>T | dbSNP |
2 | g.214978698T= | CA1327160269 | ABCA12 | c.4977+106A= (n.4977+106A=) c.4023+106A= (n.4023+106A=) n.5277+106A= c.4986+106A= (n.4986+106A=) n.5475+106A= | |
2 | g.214978699T>C | CA2662978057 | ABCA12 | c.4977+105A>G (n.4977+105A>G) c.4023+105A>G (n.4023+105A>G) n.5277+105A>G c.4986+105A>G (n.4986+105A>G) n.5475+105A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978700T>C | CA2701479710 | ABCA12 | c.4977+104A>G (n.4977+104A>G) c.4023+104A>G (n.4023+104A>G) n.5277+104A>G c.4986+104A>G (n.4986+104A>G) n.5475+104A>G | dbSNP |
2 | g.214978701G>C | CA1042216741 | ABCA12 | c.4977+103C>G (n.4977+103C>G) c.4023+103C>G (n.4023+103C>G) n.5277+103C>G c.4986+103C>G (n.4986+103C>G) n.5475+103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978701G= | CA1327160271 | ABCA12 | c.4977+103C= (n.4977+103C=) c.4023+103C= (n.4023+103C=) n.5277+103C= c.4986+103C= (n.4986+103C=) n.5475+103C= | |
2 | g.214978701G>T | CA2662978058 | ABCA12 | c.4977+103C>A (n.4977+103C>A) c.4023+103C>A (n.4023+103C>A) n.5277+103C>A c.4986+103C>A (n.4986+103C>A) n.5475+103C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978702T>C | CA2662978059 | ABCA12 | c.4977+102A>G (n.4977+102A>G) c.4023+102A>G (n.4023+102A>G) n.5277+102A>G c.4986+102A>G (n.4986+102A>G) n.5475+102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978703G>T | CA2662978060 | ABCA12 | c.4977+101C>A (n.4977+101C>A) c.4023+101C>A (n.4023+101C>A) n.5277+101C>A c.4986+101C>A (n.4986+101C>A) n.5475+101C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978705A>G | CA2662978061 | ABCA12 | c.4977+99T>C (n.4977+99T>C) c.4023+99T>C (n.4023+99T>C) n.5277+99T>C c.4986+99T>C (n.4986+99T>C) n.5475+99T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978706C>A | CA2662978062 | ABCA12 | c.4977+98G>T (n.4977+98G>T) c.4023+98G>T (n.4023+98G>T) n.5277+98G>T c.4986+98G>T (n.4986+98G>T) n.5475+98G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978706C= | CA1327160272 | ABCA12 | c.4977+98G= (n.4977+98G=) c.4023+98G= (n.4023+98G=) n.5277+98G= c.4986+98G= (n.4986+98G=) n.5475+98G= | |
2 | g.214978706C>G | CA64813460 | ABCA12 | c.4977+98G>C (n.4977+98G>C) c.4023+98G>C (n.4023+98G>C) n.5277+98G>C c.4986+98G>C (n.4986+98G>C) n.5475+98G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978708A>G | CA2548274025 | ABCA12 | c.4977+96T>C (n.4977+96T>C) c.4023+96T>C (n.4023+96T>C) n.5277+96T>C c.4986+96T>C (n.4986+96T>C) n.5475+96T>C | |
2 | g.214978710T>A | CA2577234945 | ABCA12 | c.4977+94A>T (n.4977+94A>T) c.4023+94A>T (n.4023+94A>T) n.5277+94A>T c.4986+94A>T (n.4986+94A>T) n.5475+94A>T | |
2 | g.214978712T>A | CA64813461 | ABCA12 | c.4977+92A>T (n.4977+92A>T) c.4023+92A>T (n.4023+92A>T) n.5277+92A>T c.4986+92A>T (n.4986+92A>T) n.5475+92A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978712T= | CA1327160273 | ABCA12 | c.4977+92A= (n.4977+92A=) c.4023+92A= (n.4023+92A=) n.5277+92A= c.4986+92A= (n.4986+92A=) n.5475+92A= | |
2 | g.214978713A>T | CA2577234947 | ABCA12 | c.4977+91T>A (n.4977+91T>A) c.4023+91T>A (n.4023+91T>A) n.5277+91T>A c.4986+91T>A (n.4986+91T>A) n.5475+91T>A | |
2 | g.214978717dup | CA1327160274 | ABCA12 | c.4977+91dup (n.4977+91dup) c.4023+91dup (n.4023+91dup) n.5277+91dup c.4986+91dup (n.4986+91dup) n.5475+91dup | dbSNP |
2 | g.214978717del | CA2577234946 | ABCA12 | c.4977+91del (n.4977+91del) c.4023+91del (n.4023+91del) n.5277+91del c.4986+91del (n.4986+91del) n.5475+91del | |
2 | g.214978716A= | CA1327160275 | ABCA12 | c.4977+88T= (n.4977+88T=) c.4023+88T= (n.4023+88T=) n.5277+88T= c.4986+88T= (n.4986+88T=) n.5475+88T= | |
2 | g.214978716A>C | CA1327160276 | ABCA12 | c.4977+88T>G (n.4977+88T>G) c.4023+88T>G (n.4023+88T>G) n.5277+88T>G c.4986+88T>G (n.4986+88T>G) n.5475+88T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978717A= | CA1327160277 | ABCA12 | c.4977+87T= (n.4977+87T=) c.4023+87T= (n.4023+87T=) n.5277+87T= c.4986+87T= (n.4986+87T=) n.5475+87T= | |
2 | g.214978717A>T | CA64813462 | ABCA12 | c.4977+87T>A (n.4977+87T>A) c.4023+87T>A (n.4023+87T>A) n.5277+87T>A c.4986+87T>A (n.4986+87T>A) n.5475+87T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.214978718T>A | CA64813468 | ABCA12 | c.4977+86A>T (n.4977+86A>T) c.4023+86A>T (n.4023+86A>T) n.5277+86A>T c.4986+86A>T (n.4986+86A>T) n.5475+86A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978718T>C | CA64813502 | ABCA12 | c.4977+86A>G (n.4977+86A>G) c.4023+86A>G (n.4023+86A>G) n.5277+86A>G c.4986+86A>G (n.4986+86A>G) n.5475+86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978718T>G | CA64813477 | ABCA12 | c.4977+86A>C (n.4977+86A>C) c.4023+86A>C (n.4023+86A>C) n.5277+86A>C c.4986+86A>C (n.4986+86A>C) n.5475+86A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978718T= | CA1327160278 | ABCA12 | c.4977+86A= (n.4977+86A=) c.4023+86A= (n.4023+86A=) n.5277+86A= c.4986+86A= (n.4986+86A=) n.5475+86A= | |
2 | g.214978724dup | CA764596267 | ABCA12 | c.4977+86dup (n.4977+86dup) c.4023+86dup (n.4023+86dup) n.5277+86dup c.4986+86dup (n.4986+86dup) n.5475+86dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978724del | CA2662978065 | ABCA12 | c.4977+86del (n.4977+86del) c.4023+86del (n.4023+86del) n.5277+86del c.4986+86del (n.4986+86del) n.5475+86del | gnomAD v4 |
2 | g.214978719T>A | CA2662978067 | ABCA12 | c.4977+85A>T (n.4977+85A>T) c.4023+85A>T (n.4023+85A>T) n.5277+85A>T c.4986+85A>T (n.4986+85A>T) n.5475+85A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978719T>G | CA2662978068 | ABCA12 | c.4977+85A>C (n.4977+85A>C) c.4023+85A>C (n.4023+85A>C) n.5277+85A>C c.4986+85A>C (n.4986+85A>C) n.5475+85A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978720T>G | CA764596270 | ABCA12 | c.4977+84A>C (n.4977+84A>C) c.4023+84A>C (n.4023+84A>C) n.5277+84A>C c.4986+84A>C (n.4986+84A>C) n.5475+84A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978720T= | CA1327160279 | ABCA12 | c.4977+84A= (n.4977+84A=) c.4023+84A= (n.4023+84A=) n.5277+84A= c.4986+84A= (n.4986+84A=) n.5475+84A= | |
2 | g.214978722T>G | CA1042216764 | ABCA12 | c.4977+82A>C (n.4977+82A>C) c.4023+82A>C (n.4023+82A>C) n.5277+82A>C c.4986+82A>C (n.4986+82A>C) n.5475+82A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978722T= | CA1327160280 | ABCA12 | c.4977+82A= (n.4977+82A=) c.4023+82A= (n.4023+82A=) n.5277+82A= c.4986+82A= (n.4986+82A=) n.5475+82A= | |
2 | g.214978724T>A | CA1327160282 | ABCA12 | c.4977+80A>T (n.4977+80A>T) c.4023+80A>T (n.4023+80A>T) n.5277+80A>T c.4986+80A>T (n.4986+80A>T) n.5475+80A>T | dbSNP |
2 | g.214978724T>C | CA2662978072 | ABCA12 | c.4977+80A>G (n.4977+80A>G) c.4023+80A>G (n.4023+80A>G) n.5277+80A>G c.4986+80A>G (n.4986+80A>G) n.5475+80A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978724T= | CA1327160281 | ABCA12 | c.4977+80A= (n.4977+80A=) c.4023+80A= (n.4023+80A=) n.5277+80A= c.4986+80A= (n.4986+80A=) n.5475+80A= | |
2 | g.214978726G>A | CA2754209618 | ABCA12 | c.4977+78C>T (n.4977+78C>T) c.4023+78C>T (n.4023+78C>T) n.5277+78C>T c.4986+78C>T (n.4986+78C>T) n.5475+78C>T |