Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214978680dupCA64813438ABCA12c.4977+129dup (n.4977+129dup)
c.4023+129dup (n.4023+129dup)
n.5277+129dup
c.4986+129dup (n.4986+129dup)
n.5475+129dup
dbSNP gnomAD v4
2g.214978680delCA2662978044ABCA12c.4977+129del (n.4977+129del)
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n.5277+129del
c.4986+129del (n.4986+129del)
n.5475+129del
gnomAD v4
2g.214978679A>GCA2662978045ABCA12c.4977+125T>C (n.4977+125T>C)
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gnomAD v4
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n.5277+124T=
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n.5475+124T=
2g.214978680A>GCA64813444ABCA12c.4977+124T>C (n.4977+124T>C)
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n.5475+124T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.214978682G>ACA2662978046ABCA12c.4977+122C>T (n.4977+122C>T)
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n.5475+122C>T
gnomAD v4
2g.214978682G>TCA2662978047ABCA12c.4977+122C>A (n.4977+122C>A)
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n.5475+122C>A
gnomAD v4
2g.214978684T>CCA64813453ABCA12c.4977+120A>G (n.4977+120A>G)
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n.5277+120A>G
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n.5475+120A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978684T>GCA2662978048ABCA12c.4977+120A>C (n.4977+120A>C)
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gnomAD v4
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n.5475+120A=
2g.214978685A>GCA2662978050ABCA12c.4977+119T>C (n.4977+119T>C)
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n.5475+119T>C
gnomAD v4
2g.214978685A>TCA2662978049ABCA12c.4977+119T>A (n.4977+119T>A)
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gnomAD v4
2g.214978688C>ACA2662978051ABCA12c.4977+116G>T (n.4977+116G>T)
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gnomAD v4
2g.214978689T>CCA64813459ABCA12c.4977+115A>G (n.4977+115A>G)
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n.5475+115A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978689T=CA1327160266ABCA12c.4977+115A= (n.4977+115A=)
c.4023+115A= (n.4023+115A=)
n.5277+115A=
c.4986+115A= (n.4986+115A=)
n.5475+115A=
2g.214978694T>CCA2662978052ABCA12c.4977+110A>G (n.4977+110A>G)
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n.5277+110A>G
c.4986+110A>G (n.4986+110A>G)
n.5475+110A>G
gnomAD v4
2g.214978695A>TCA2662978054ABCA12c.4977+109T>A (n.4977+109T>A)
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n.5475+109T>A
gnomAD v4
2g.214978696delCA2662978053ABCA12c.4977+109del (n.4977+109del)
c.4023+109del (n.4023+109del)
n.5277+109del
c.4986+109del (n.4986+109del)
n.5475+109del
gnomAD v4
2g.214978697T>ACA2662978055ABCA12c.4977+107A>T (n.4977+107A>T)
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n.5277+107A>T
c.4986+107A>T (n.4986+107A>T)
n.5475+107A>T
gnomAD v4
2g.214978697T>CCA2662978056ABCA12c.4977+107A>G (n.4977+107A>G)
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n.5475+107A>G
gnomAD v4
2g.214978697T>GCA1327160268ABCA12c.4977+107A>C (n.4977+107A>C)
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n.5475+107A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.214978697T=CA1327160267ABCA12c.4977+107A= (n.4977+107A=)
c.4023+107A= (n.4023+107A=)
n.5277+107A=
c.4986+107A= (n.4986+107A=)
n.5475+107A=
2g.214978698T>ACA1327160270ABCA12c.4977+106A>T (n.4977+106A>T)
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n.5277+106A>T
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n.5475+106A>T
dbSNP
2g.214978698T=CA1327160269ABCA12c.4977+106A= (n.4977+106A=)
c.4023+106A= (n.4023+106A=)
n.5277+106A=
c.4986+106A= (n.4986+106A=)
n.5475+106A=
2g.214978699T>CCA2662978057ABCA12c.4977+105A>G (n.4977+105A>G)
c.4023+105A>G (n.4023+105A>G)
n.5277+105A>G
c.4986+105A>G (n.4986+105A>G)
n.5475+105A>G
gnomAD v4
2g.214978700T>CCA2701479710ABCA12c.4977+104A>G (n.4977+104A>G)
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n.5277+104A>G
c.4986+104A>G (n.4986+104A>G)
n.5475+104A>G
dbSNP
2g.214978701G>CCA1042216741ABCA12c.4977+103C>G (n.4977+103C>G)
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n.5277+103C>G
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n.5475+103C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978701G=CA1327160271ABCA12c.4977+103C= (n.4977+103C=)
c.4023+103C= (n.4023+103C=)
n.5277+103C=
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n.5475+103C=
2g.214978701G>TCA2662978058ABCA12c.4977+103C>A (n.4977+103C>A)
c.4023+103C>A (n.4023+103C>A)
n.5277+103C>A
c.4986+103C>A (n.4986+103C>A)
n.5475+103C>A
gnomAD v4
2g.214978702T>CCA2662978059ABCA12c.4977+102A>G (n.4977+102A>G)
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n.5277+102A>G
c.4986+102A>G (n.4986+102A>G)
n.5475+102A>G
gnomAD v4
2g.214978703G>TCA2662978060ABCA12c.4977+101C>A (n.4977+101C>A)
c.4023+101C>A (n.4023+101C>A)
n.5277+101C>A
c.4986+101C>A (n.4986+101C>A)
n.5475+101C>A
gnomAD v4
2g.214978705A>GCA2662978061ABCA12c.4977+99T>C (n.4977+99T>C)
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gnomAD v4
2g.214978706C>ACA2662978062ABCA12c.4977+98G>T (n.4977+98G>T)
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n.5277+98G>T
c.4986+98G>T (n.4986+98G>T)
n.5475+98G>T
gnomAD v4
2g.214978706C=CA1327160272ABCA12c.4977+98G= (n.4977+98G=)
c.4023+98G= (n.4023+98G=)
n.5277+98G=
c.4986+98G= (n.4986+98G=)
n.5475+98G=
2g.214978706C>GCA64813460ABCA12c.4977+98G>C (n.4977+98G>C)
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n.5277+98G>C
c.4986+98G>C (n.4986+98G>C)
n.5475+98G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978708A>GCA2548274025ABCA12c.4977+96T>C (n.4977+96T>C)
c.4023+96T>C (n.4023+96T>C)
n.5277+96T>C
c.4986+96T>C (n.4986+96T>C)
n.5475+96T>C
2g.214978710T>ACA2577234945ABCA12c.4977+94A>T (n.4977+94A>T)
c.4023+94A>T (n.4023+94A>T)
n.5277+94A>T
c.4986+94A>T (n.4986+94A>T)
n.5475+94A>T
2g.214978712T>ACA64813461ABCA12c.4977+92A>T (n.4977+92A>T)
c.4023+92A>T (n.4023+92A>T)
n.5277+92A>T
c.4986+92A>T (n.4986+92A>T)
n.5475+92A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978712T=CA1327160273ABCA12c.4977+92A= (n.4977+92A=)
c.4023+92A= (n.4023+92A=)
n.5277+92A=
c.4986+92A= (n.4986+92A=)
n.5475+92A=
2g.214978713A>TCA2577234947ABCA12c.4977+91T>A (n.4977+91T>A)
c.4023+91T>A (n.4023+91T>A)
n.5277+91T>A
c.4986+91T>A (n.4986+91T>A)
n.5475+91T>A
2g.214978717dupCA1327160274ABCA12c.4977+91dup (n.4977+91dup)
c.4023+91dup (n.4023+91dup)
n.5277+91dup
c.4986+91dup (n.4986+91dup)
n.5475+91dup
dbSNP
2g.214978717delCA2577234946ABCA12c.4977+91del (n.4977+91del)
c.4023+91del (n.4023+91del)
n.5277+91del
c.4986+91del (n.4986+91del)
n.5475+91del
2g.214978716A=CA1327160275ABCA12c.4977+88T= (n.4977+88T=)
c.4023+88T= (n.4023+88T=)
n.5277+88T=
c.4986+88T= (n.4986+88T=)
n.5475+88T=
2g.214978716A>CCA1327160276ABCA12c.4977+88T>G (n.4977+88T>G)
c.4023+88T>G (n.4023+88T>G)
n.5277+88T>G
c.4986+88T>G (n.4986+88T>G)
n.5475+88T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.214978717A=CA1327160277ABCA12c.4977+87T= (n.4977+87T=)
c.4023+87T= (n.4023+87T=)
n.5277+87T=
c.4986+87T= (n.4986+87T=)
n.5475+87T=
2g.214978717A>TCA64813462ABCA12c.4977+87T>A (n.4977+87T>A)
c.4023+87T>A (n.4023+87T>A)
n.5277+87T>A
c.4986+87T>A (n.4986+87T>A)
n.5475+87T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.214978718T>ACA64813468ABCA12c.4977+86A>T (n.4977+86A>T)
c.4023+86A>T (n.4023+86A>T)
n.5277+86A>T
c.4986+86A>T (n.4986+86A>T)
n.5475+86A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978718T>CCA64813502ABCA12c.4977+86A>G (n.4977+86A>G)
c.4023+86A>G (n.4023+86A>G)
n.5277+86A>G
c.4986+86A>G (n.4986+86A>G)
n.5475+86A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.214978718T>GCA64813477ABCA12c.4977+86A>C (n.4977+86A>C)
c.4023+86A>C (n.4023+86A>C)
n.5277+86A>C
c.4986+86A>C (n.4986+86A>C)
n.5475+86A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978718T=CA1327160278ABCA12c.4977+86A= (n.4977+86A=)
c.4023+86A= (n.4023+86A=)
n.5277+86A=
c.4986+86A= (n.4986+86A=)
n.5475+86A=

Number of alleles fetched