Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214978670T>ACA539837546ABCA12c.4977+134A>T (n.4977+134A>T)
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 gnomAD v2
2g.214978670T>CCA2662978041ABCA12c.4977+134A>G (n.4977+134A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v2
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 gnomAD v4
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n.5475+131A>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5475+129dup
 dbSNP gnomAD v4
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n.5475+129del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.214978680A>GCA64813444ABCA12c.4977+124T>C (n.4977+124T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5475+122C>T
 gnomAD v4
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n.5475+122C>A
 gnomAD v4
2g.214978684T>CCA64813453ABCA12c.4977+120A>G (n.4977+120A>G)
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n.5475+120A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978684T>GCA2662978048ABCA12c.4977+120A>C (n.4977+120A>C)
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n.5475+120A>C
 gnomAD v4
2g.214978684T=CA1327160265ABCA12c.4977+120A= (n.4977+120A=)
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2g.214978685A>GCA2662978050ABCA12c.4977+119T>C (n.4977+119T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.214978689T>CCA64813459ABCA12c.4977+115A>G (n.4977+115A>G)
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n.5475+115A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978689T=CA1327160266ABCA12c.4977+115A= (n.4977+115A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.214978696delCA2662978053ABCA12c.4977+109del (n.4977+109del)
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n.5475+109del
 gnomAD v4
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n.5475+107A>T
 gnomAD v4
2g.214978697T>CCA2662978056ABCA12c.4977+107A>G (n.4977+107A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
2g.214978698T=CA1327160269ABCA12c.4977+106A= (n.4977+106A=)
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n.5475+106A=
2g.214978699T>CCA2662978057ABCA12c.4977+105A>G (n.4977+105A>G)
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 gnomAD v4
2g.214978700T>CCA2701479710ABCA12c.4977+104A>G (n.4977+104A>G)
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 dbSNP
2g.214978701G>CCA1042216741ABCA12c.4977+103C>G (n.4977+103C>G)
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n.5475+103C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978701G=CA1327160271ABCA12c.4977+103C= (n.4977+103C=)
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2g.214978701G>TCA2662978058ABCA12c.4977+103C>A (n.4977+103C>A)
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n.5277+103C>A
c.4986+103C>A (n.4986+103C>A)
n.5475+103C>A
 gnomAD v4
2g.214978702T>CCA2662978059ABCA12c.4977+102A>G (n.4977+102A>G)
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n.5277+102A>G
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n.5475+102A>G
 gnomAD v4
2g.214978703G>TCA2662978060ABCA12c.4977+101C>A (n.4977+101C>A)
c.4023+101C>A (n.4023+101C>A)
n.5277+101C>A
c.4986+101C>A (n.4986+101C>A)
n.5475+101C>A
 gnomAD v4
2g.214978705A>GCA2662978061ABCA12c.4977+99T>C (n.4977+99T>C)
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n.5277+99T>C
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 gnomAD v4
2g.214978706C>ACA2662978062ABCA12c.4977+98G>T (n.4977+98G>T)
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n.5475+98G>T
 gnomAD v4
2g.214978706C=CA1327160272ABCA12c.4977+98G= (n.4977+98G=)
c.4023+98G= (n.4023+98G=)
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2g.214978706C>GCA64813460ABCA12c.4977+98G>C (n.4977+98G>C)
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n.5277+98G>C
c.4986+98G>C (n.4986+98G>C)
n.5475+98G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978708A>GCA2548274025ABCA12c.4977+96T>C (n.4977+96T>C)
c.4023+96T>C (n.4023+96T>C)
n.5277+96T>C
c.4986+96T>C (n.4986+96T>C)
n.5475+96T>C
2g.214978710T>ACA2577234945ABCA12c.4977+94A>T (n.4977+94A>T)
c.4023+94A>T (n.4023+94A>T)
n.5277+94A>T
c.4986+94A>T (n.4986+94A>T)
n.5475+94A>T
2g.214978712T>ACA64813461ABCA12c.4977+92A>T (n.4977+92A>T)
c.4023+92A>T (n.4023+92A>T)
n.5277+92A>T
c.4986+92A>T (n.4986+92A>T)
n.5475+92A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978712T=CA1327160273ABCA12c.4977+92A= (n.4977+92A=)
c.4023+92A= (n.4023+92A=)
n.5277+92A=
c.4986+92A= (n.4986+92A=)
n.5475+92A=
2g.214978713A>TCA2577234947ABCA12c.4977+91T>A (n.4977+91T>A)
c.4023+91T>A (n.4023+91T>A)
n.5277+91T>A
c.4986+91T>A (n.4986+91T>A)
n.5475+91T>A
2g.214978717dupCA1327160274ABCA12c.4977+91dup (n.4977+91dup)
c.4023+91dup (n.4023+91dup)
n.5277+91dup
c.4986+91dup (n.4986+91dup)
n.5475+91dup
 dbSNP

Number of alleles fetched