Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214978663A>T | CA2662978038 | ABCA12 | c.4977+141T>A (n.4977+141T>A) c.4023+141T>A (n.4023+141T>A) n.5277+141T>A c.4986+141T>A (n.4986+141T>A) n.5475+141T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978664G>A | CA539837543 | ABCA12 | c.4977+140C>T (n.4977+140C>T) c.4023+140C>T (n.4023+140C>T) n.5277+140C>T c.4986+140C>T (n.4986+140C>T) n.5475+140C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978664G= | CA1327160256 | ABCA12 | c.4977+140C= (n.4977+140C=) c.4023+140C= (n.4023+140C=) n.5277+140C= c.4986+140C= (n.4986+140C=) n.5475+140C= | |
2 | g.214978664G>T | CA1327160257 | ABCA12 | c.4977+140C>A (n.4977+140C>A) c.4023+140C>A (n.4023+140C>A) n.5277+140C>A c.4986+140C>A (n.4986+140C>A) n.5475+140C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978666A= | CA1327160258 | ABCA12 | c.4977+138T= (n.4977+138T=) c.4023+138T= (n.4023+138T=) n.5277+138T= c.4986+138T= (n.4986+138T=) n.5475+138T= | |
2 | g.214978666A>C | CA2662978039 | ABCA12 | c.4977+138T>G (n.4977+138T>G) c.4023+138T>G (n.4023+138T>G) n.5277+138T>G c.4986+138T>G (n.4986+138T>G) n.5475+138T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978666A>G | CA764596244 | ABCA12 | c.4977+138T>C (n.4977+138T>C) c.4023+138T>C (n.4023+138T>C) n.5277+138T>C c.4986+138T>C (n.4986+138T>C) n.5475+138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978667T>A | CA539837544 | ABCA12 | c.4977+137A>T (n.4977+137A>T) c.4023+137A>T (n.4023+137A>T) n.5277+137A>T c.4986+137A>T (n.4986+137A>T) n.5475+137A>T | gnomAD v2 |
2 | g.214978667T>C | CA1327160260 | ABCA12 | c.4977+137A>G (n.4977+137A>G) c.4023+137A>G (n.4023+137A>G) n.5277+137A>G c.4986+137A>G (n.4986+137A>G) n.5475+137A>G | dbSNP |
2 | g.214978667T= | CA1327160259 | ABCA12 | c.4977+137A= (n.4977+137A=) c.4023+137A= (n.4023+137A=) n.5277+137A= c.4986+137A= (n.4986+137A=) n.5475+137A= | |
2 | g.214978669G>A | CA539837545 | ABCA12 | c.4977+135C>T (n.4977+135C>T) c.4023+135C>T (n.4023+135C>T) n.5277+135C>T c.4986+135C>T (n.4986+135C>T) n.5475+135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978669G>C | CA64813435 | ABCA12 | c.4977+135C>G (n.4977+135C>G) c.4023+135C>G (n.4023+135C>G) n.5277+135C>G c.4986+135C>G (n.4986+135C>G) n.5475+135C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978669G= | CA1327160261 | ABCA12 | c.4977+135C= (n.4977+135C=) c.4023+135C= (n.4023+135C=) n.5277+135C= c.4986+135C= (n.4986+135C=) n.5475+135C= | |
2 | g.214978669G>T | CA2662978040 | ABCA12 | c.4977+135C>A (n.4977+135C>A) c.4023+135C>A (n.4023+135C>A) n.5277+135C>A c.4986+135C>A (n.4986+135C>A) n.5475+135C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978670T>A | CA539837546 | ABCA12 | c.4977+134A>T (n.4977+134A>T) c.4023+134A>T (n.4023+134A>T) n.5277+134A>T c.4986+134A>T (n.4986+134A>T) n.5475+134A>T | gnomAD v2 |
2 | g.214978670T>C | CA2662978041 | ABCA12 | c.4977+134A>G (n.4977+134A>G) c.4023+134A>G (n.4023+134A>G) n.5277+134A>G c.4986+134A>G (n.4986+134A>G) n.5475+134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978672C>A | CA539837547 | ABCA12 | c.4977+132G>T (n.4977+132G>T) c.4023+132G>T (n.4023+132G>T) n.5277+132G>T c.4986+132G>T (n.4986+132G>T) n.5475+132G>T | gnomAD v2 |
2 | g.214978672C>T | CA2662978042 | ABCA12 | c.4977+132G>A (n.4977+132G>A) c.4023+132G>A (n.4023+132G>A) n.5277+132G>A c.4986+132G>A (n.4986+132G>A) n.5475+132G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978673T>A | CA539837548 | ABCA12 | c.4977+131A>T (n.4977+131A>T) c.4023+131A>T (n.4023+131A>T) n.5277+131A>T c.4986+131A>T (n.4986+131A>T) n.5475+131A>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978674G= | CA1327160262 | ABCA12 | c.4977+130C= (n.4977+130C=) c.4023+130C= (n.4023+130C=) n.5277+130C= c.4986+130C= (n.4986+130C=) n.5475+130C= | |
2 | g.214978674G>T | CA2662978043 | ABCA12 | c.4977+130C>A (n.4977+130C>A) c.4023+130C>A (n.4023+130C>A) n.5277+130C>A c.4986+130C>A (n.4986+130C>A) n.5475+130C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978675A= | CA1327160263 | ABCA12 | c.4977+129T= (n.4977+129T=) c.4023+129T= (n.4023+129T=) n.5277+129T= c.4986+129T= (n.4986+129T=) n.5475+129T= | |
2 | g.214978675A>G | CA539837549 | ABCA12 | c.4977+129T>C (n.4977+129T>C) c.4023+129T>C (n.4023+129T>C) n.5277+129T>C c.4986+129T>C (n.4986+129T>C) n.5475+129T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978680dup | CA64813438 | ABCA12 | c.4977+129dup (n.4977+129dup) c.4023+129dup (n.4023+129dup) n.5277+129dup c.4986+129dup (n.4986+129dup) n.5475+129dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978680del | CA2662978044 | ABCA12 | c.4977+129del (n.4977+129del) c.4023+129del (n.4023+129del) n.5277+129del c.4986+129del (n.4986+129del) n.5475+129del | gnomAD v4 |
2 | g.214978679A>G | CA2662978045 | ABCA12 | c.4977+125T>C (n.4977+125T>C) c.4023+125T>C (n.4023+125T>C) n.5277+125T>C c.4986+125T>C (n.4986+125T>C) n.5475+125T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978680A= | CA1327160264 | ABCA12 | c.4977+124T= (n.4977+124T=) c.4023+124T= (n.4023+124T=) n.5277+124T= c.4986+124T= (n.4986+124T=) n.5475+124T= | |
2 | g.214978680A>G | CA64813444 | ABCA12 | c.4977+124T>C (n.4977+124T>C) c.4023+124T>C (n.4023+124T>C) n.5277+124T>C c.4986+124T>C (n.4986+124T>C) n.5475+124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978682G>A | CA2662978046 | ABCA12 | c.4977+122C>T (n.4977+122C>T) c.4023+122C>T (n.4023+122C>T) n.5277+122C>T c.4986+122C>T (n.4986+122C>T) n.5475+122C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978682G>T | CA2662978047 | ABCA12 | c.4977+122C>A (n.4977+122C>A) c.4023+122C>A (n.4023+122C>A) n.5277+122C>A c.4986+122C>A (n.4986+122C>A) n.5475+122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978684T>C | CA64813453 | ABCA12 | c.4977+120A>G (n.4977+120A>G) c.4023+120A>G (n.4023+120A>G) n.5277+120A>G c.4986+120A>G (n.4986+120A>G) n.5475+120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978684T>G | CA2662978048 | ABCA12 | c.4977+120A>C (n.4977+120A>C) c.4023+120A>C (n.4023+120A>C) n.5277+120A>C c.4986+120A>C (n.4986+120A>C) n.5475+120A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978684T= | CA1327160265 | ABCA12 | c.4977+120A= (n.4977+120A=) c.4023+120A= (n.4023+120A=) n.5277+120A= c.4986+120A= (n.4986+120A=) n.5475+120A= | |
2 | g.214978685A>G | CA2662978050 | ABCA12 | c.4977+119T>C (n.4977+119T>C) c.4023+119T>C (n.4023+119T>C) n.5277+119T>C c.4986+119T>C (n.4986+119T>C) n.5475+119T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978685A>T | CA2662978049 | ABCA12 | c.4977+119T>A (n.4977+119T>A) c.4023+119T>A (n.4023+119T>A) n.5277+119T>A c.4986+119T>A (n.4986+119T>A) n.5475+119T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978688C>A | CA2662978051 | ABCA12 | c.4977+116G>T (n.4977+116G>T) c.4023+116G>T (n.4023+116G>T) n.5277+116G>T c.4986+116G>T (n.4986+116G>T) n.5475+116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978689T>C | CA64813459 | ABCA12 | c.4977+115A>G (n.4977+115A>G) c.4023+115A>G (n.4023+115A>G) n.5277+115A>G c.4986+115A>G (n.4986+115A>G) n.5475+115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978689T= | CA1327160266 | ABCA12 | c.4977+115A= (n.4977+115A=) c.4023+115A= (n.4023+115A=) n.5277+115A= c.4986+115A= (n.4986+115A=) n.5475+115A= | |
2 | g.214978694T>C | CA2662978052 | ABCA12 | c.4977+110A>G (n.4977+110A>G) c.4023+110A>G (n.4023+110A>G) n.5277+110A>G c.4986+110A>G (n.4986+110A>G) n.5475+110A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978695A>T | CA2662978054 | ABCA12 | c.4977+109T>A (n.4977+109T>A) c.4023+109T>A (n.4023+109T>A) n.5277+109T>A c.4986+109T>A (n.4986+109T>A) n.5475+109T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978696del | CA2662978053 | ABCA12 | c.4977+109del (n.4977+109del) c.4023+109del (n.4023+109del) n.5277+109del c.4986+109del (n.4986+109del) n.5475+109del | gnomAD v4 |
2 | g.214978697T>A | CA2662978055 | ABCA12 | c.4977+107A>T (n.4977+107A>T) c.4023+107A>T (n.4023+107A>T) n.5277+107A>T c.4986+107A>T (n.4986+107A>T) n.5475+107A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978697T>C | CA2662978056 | ABCA12 | c.4977+107A>G (n.4977+107A>G) c.4023+107A>G (n.4023+107A>G) n.5277+107A>G c.4986+107A>G (n.4986+107A>G) n.5475+107A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978697T>G | CA1327160268 | ABCA12 | c.4977+107A>C (n.4977+107A>C) c.4023+107A>C (n.4023+107A>C) n.5277+107A>C c.4986+107A>C (n.4986+107A>C) n.5475+107A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978697T= | CA1327160267 | ABCA12 | c.4977+107A= (n.4977+107A=) c.4023+107A= (n.4023+107A=) n.5277+107A= c.4986+107A= (n.4986+107A=) n.5475+107A= | |
2 | g.214978698T>A | CA1327160270 | ABCA12 | c.4977+106A>T (n.4977+106A>T) c.4023+106A>T (n.4023+106A>T) n.5277+106A>T c.4986+106A>T (n.4986+106A>T) n.5475+106A>T | dbSNP |
2 | g.214978698T= | CA1327160269 | ABCA12 | c.4977+106A= (n.4977+106A=) c.4023+106A= (n.4023+106A=) n.5277+106A= c.4986+106A= (n.4986+106A=) n.5475+106A= | |
2 | g.214978699T>C | CA2662978057 | ABCA12 | c.4977+105A>G (n.4977+105A>G) c.4023+105A>G (n.4023+105A>G) n.5277+105A>G c.4986+105A>G (n.4986+105A>G) n.5475+105A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978700T>C | CA2701479710 | ABCA12 | c.4977+104A>G (n.4977+104A>G) c.4023+104A>G (n.4023+104A>G) n.5277+104A>G c.4986+104A>G (n.4986+104A>G) n.5475+104A>G | dbSNP |
2 | g.214978701G>C | CA1042216741 | ABCA12 | c.4977+103C>G (n.4977+103C>G) c.4023+103C>G (n.4023+103C>G) n.5277+103C>G c.4986+103C>G (n.4986+103C>G) n.5475+103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |