Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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2g.214978660A>CCA64813431ABCA12c.4977+144T>G (n.4977+144T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978669G=CA1327160261ABCA12c.4977+135C= (n.4977+135C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.214978673T>ACA539837548ABCA12c.4977+131A>T (n.4977+131A>T)
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n.5277+131A>T
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n.5475+131A>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.214978674G>TCA2662978043ABCA12c.4977+130C>A (n.4977+130C>A)
c.4023+130C>A (n.4023+130C>A)
n.5277+130C>A
c.4986+130C>A (n.4986+130C>A)
n.5475+130C>A
 gnomAD v4
2g.214978675A=CA1327160263ABCA12c.4977+129T= (n.4977+129T=)
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c.4986+129T= (n.4986+129T=)
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2g.214978675A>GCA539837549ABCA12c.4977+129T>C (n.4977+129T>C)
c.4023+129T>C (n.4023+129T>C)
n.5277+129T>C
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n.5475+129T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched