Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214966945A=CA1327155416ABCA12c.5787T= (p.Tyr1929=)
c.4833T= (p.Tyr1611=)
n.6087T=
c.5796T= (p.Tyr1932=)
n.6285T=
2g.214966945A>CCA2091099ABCA12c.5787T>G (p.Tyr1929Ter)
c.4833T>G (p.Tyr1611Ter)
n.6087T>G
c.5796T>G (p.Tyr1932Ter)
n.6285T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214966945A>GCA431139950ABCA12c.5787T>C (p.Tyr1929=)
c.4833T>C (p.Tyr1611=)
n.6087T>C
c.5796T>C (p.Tyr1932=)
n.6285T>C
2g.214966945A>TCA350452011ABCA12c.5787T>A (p.Tyr1929Ter)
c.4833T>A (p.Tyr1611Ter)
n.6087T>A
c.5796T>A (p.Tyr1932Ter)
n.6285T>A
2g.214966946T>ACA350452014ABCA12c.5786A>T (p.Tyr1929Phe)
c.4832A>T (p.Tyr1611Phe)
n.6086A>T
c.5795A>T (p.Tyr1932Phe)
n.6284A>T
2g.214966946T>CCA350452013ABCA12c.5786A>G (p.Tyr1929Cys)
c.4832A>G (p.Tyr1611Cys)
n.6086A>G
c.5795A>G (p.Tyr1932Cys)
n.6284A>G
2g.214966946T>GCA350452012ABCA12c.5786A>C (p.Tyr1929Ser)
c.4832A>C (p.Tyr1611Ser)
n.6086A>C
c.5795A>C (p.Tyr1932Ser)
n.6284A>C
2g.214966947A>CCA350452015ABCA12c.5785T>G (p.Tyr1929Asp)
c.4831T>G (p.Tyr1611Asp)
n.6085T>G
c.5794T>G (p.Tyr1932Asp)
n.6283T>G
2g.214966947A>GCA350452016ABCA12c.5785T>C (p.Tyr1929His)
c.4831T>C (p.Tyr1611His)
n.6085T>C
c.5794T>C (p.Tyr1932His)
n.6283T>C
2g.214966947A>TCA350452017ABCA12c.5785T>A (p.Tyr1929Asn)
c.4831T>A (p.Tyr1611Asn)
n.6085T>A
c.5794T>A (p.Tyr1932Asn)
n.6283T>A
2g.214966948C>ACA350452018ABCA12c.5784G>T (p.Trp1928Cys)
c.4830G>T (p.Trp1610Cys)
n.6084G>T
c.5793G>T (p.Trp1931Cys)
n.6282G>T
2g.214966948C>GCA350452019ABCA12c.5784G>C (p.Trp1928Cys)
c.4830G>C (p.Trp1610Cys)
n.6084G>C
c.5793G>C (p.Trp1931Cys)
n.6282G>C
2g.214966948C>TCA350452020ABCA12c.5784G>A (p.Trp1928Ter)
c.4830G>A (p.Trp1610Ter)
n.6084G>A
c.5793G>A (p.Trp1931Ter)
n.6282G>A
 gnomAD v4
2g.214966949C>ACA350452023ABCA12c.5783G>T (p.Trp1928Leu)
c.4829G>T (p.Trp1610Leu)
n.6083G>T
c.5792G>T (p.Trp1931Leu)
n.6281G>T
2g.214966949C>GCA350452021ABCA12c.5783G>C (p.Trp1928Ser)
c.4829G>C (p.Trp1610Ser)
n.6083G>C
c.5792G>C (p.Trp1931Ser)
n.6281G>C
2g.214966949C>TCA350452022ABCA12c.5783G>A (p.Trp1928Ter)
c.4829G>A (p.Trp1610Ter)
n.6083G>A
c.5792G>A (p.Trp1931Ter)
n.6281G>A
2g.214966950A=CA1327155417ABCA12c.5782T= (p.Trp1928=)
c.4828T= (p.Trp1610=)
n.6082T=
c.5791T= (p.Trp1931=)
n.6280T=
2g.214966950A>CCA350452024ABCA12c.5782T>G (p.Trp1928Gly)
c.4828T>G (p.Trp1610Gly)
n.6082T>G
c.5791T>G (p.Trp1931Gly)
n.6280T>G
2g.214966950A>GCA2091100ABCA12c.5782T>C (p.Trp1928Arg)
c.4828T>C (p.Trp1610Arg)
n.6082T>C
c.5791T>C (p.Trp1931Arg)
n.6280T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214966950A>TCA350452025ABCA12c.5782T>A (p.Trp1928Arg)
c.4828T>A (p.Trp1610Arg)
n.6082T>A
c.5791T>A (p.Trp1931Arg)
n.6280T>A
2g.214966951T>ACA431139982ABCA12c.5781A>T (p.Val1927=)
c.4827A>T (p.Val1609=)
n.6081A>T
c.5790A>T (p.Val1930=)
n.6279A>T
2g.214966951T>CCA431139984ABCA12c.5781A>G (p.Val1927=)
c.4827A>G (p.Val1609=)
n.6081A>G
c.5790A>G (p.Val1930=)
n.6279A>G
2g.214966951T>GCA431139986ABCA12c.5781A>C (p.Val1927=)
c.4827A>C (p.Val1609=)
n.6081A>C
c.5790A>C (p.Val1930=)
n.6279A>C
2g.214966952A>CCA350452026ABCA12c.5780T>G (p.Val1927Gly)
c.4826T>G (p.Val1609Gly)
n.6080T>G
c.5789T>G (p.Val1930Gly)
n.6278T>G
2g.214966952A>GCA350452027ABCA12c.5780T>C (p.Val1927Ala)
c.4826T>C (p.Val1609Ala)
n.6080T>C
c.5789T>C (p.Val1930Ala)
n.6278T>C
2g.214966952A>TCA350452028ABCA12c.5780T>A (p.Val1927Glu)
c.4826T>A (p.Val1609Glu)
n.6080T>A
c.5789T>A (p.Val1930Glu)
n.6278T>A
2g.214966953C>ACA350452029ABCA12c.5779G>T (p.Val1927Leu)
c.4825G>T (p.Val1609Leu)
n.6079G>T
c.5788G>T (p.Val1930Leu)
n.6277G>T
2g.214966953C>GCA350452030ABCA12c.5779G>C (p.Val1927Leu)
c.4825G>C (p.Val1609Leu)
n.6079G>C
c.5788G>C (p.Val1930Leu)
n.6277G>C
2g.214966953C>TCA350452031ABCA12c.5779G>A (p.Val1927Ile)
c.4825G>A (p.Val1609Ile)
n.6079G>A
c.5788G>A (p.Val1930Ile)
n.6277G>A
2g.214966954C>ACA350452032ABCA12c.5779-1G>T (n.5779-1G>T)
c.4825-1G>T (n.4825-1G>T)
n.6079-1G>T
c.5788-1G>T (n.5788-1G>T)
n.6277-1G>T
2g.214966954C>GCA350452033ABCA12c.5779-1G>C (n.5779-1G>C)
c.4825-1G>C (n.4825-1G>C)
n.6079-1G>C
c.5788-1G>C (n.5788-1G>C)
n.6277-1G>C
2g.214966954C>TCA350452034ABCA12c.5779-1G>A (n.5779-1G>A)
c.4825-1G>A (n.4825-1G>A)
n.6079-1G>A
c.5788-1G>A (n.5788-1G>A)
n.6277-1G>A
2g.214966955T>ACA350452035ABCA12c.5779-2A>T (n.5779-2A>T)
c.4825-2A>T (n.4825-2A>T)
n.6079-2A>T
c.5788-2A>T (n.5788-2A>T)
n.6277-2A>T
2g.214966955T>CCA350452037ABCA12c.5779-2A>G (n.5779-2A>G)
c.4825-2A>G (n.4825-2A>G)
n.6079-2A>G
c.5788-2A>G (n.5788-2A>G)
n.6277-2A>G
 ClinVar
2g.214966955T>GCA350452036ABCA12c.5779-2A>C (n.5779-2A>C)
c.4825-2A>C (n.4825-2A>C)
n.6079-2A>C
c.5788-2A>C (n.5788-2A>C)
n.6277-2A>C
2g.214966956A>GCA2501022649ABCA12c.5779-3T>C (n.5779-3T>C)
c.4825-3T>C (n.4825-3T>C)
n.6079-3T>C
c.5788-3T>C (n.5788-3T>C)
n.6277-3T>C
2g.214966958T>ACA2577234824ABCA12c.5779-5A>T (n.5779-5A>T)
c.4825-5A>T (n.4825-5A>T)
n.6079-5A>T
c.5788-5A>T (n.5788-5A>T)
n.6277-5A>T
2g.214966960A>CCA2577234825ABCA12c.5779-7T>G (n.5779-7T>G)
c.4825-7T>G (n.4825-7T>G)
n.6079-7T>G
c.5788-7T>G (n.5788-7T>G)
n.6277-7T>G
2g.214966961A>GCA2662976453ABCA12c.5779-8T>C (n.5779-8T>C)
c.4825-8T>C (n.4825-8T>C)
n.6079-8T>C
c.5788-8T>C (n.5788-8T>C)
n.6277-8T>C
 gnomAD v4
2g.214966965C=CA1327155418ABCA12c.5779-12G= (n.5779-12G=)
c.4825-12G= (n.4825-12G=)
n.6079-12G=
c.5788-12G= (n.5788-12G=)
n.6277-12G=
2g.214966965C>GCA539533231ABCA12c.5779-12G>C (n.5779-12G>C)
c.4825-12G>C (n.4825-12G>C)
n.6079-12G>C
c.5788-12G>C (n.5788-12G>C)
n.6277-12G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214966967A=CA1327155419ABCA12c.5779-14T= (n.5779-14T=)
c.4825-14T= (n.4825-14T=)
n.6079-14T=
c.5788-14T= (n.5788-14T=)
n.6277-14T=
2g.214966967A>GCA539533233ABCA12c.5779-14T>C (n.5779-14T>C)
c.4825-14T>C (n.4825-14T>C)
n.6079-14T>C
c.5788-14T>C (n.5788-14T>C)
n.6277-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214966971A>GCA2577234826ABCA12c.5779-18T>C (n.5779-18T>C)
c.4825-18T>C (n.4825-18T>C)
n.6079-18T>C
c.5788-18T>C (n.5788-18T>C)
n.6277-18T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.214966972A>CCA2662976454ABCA12c.5779-19T>G (n.5779-19T>G)
c.4825-19T>G (n.4825-19T>G)
n.6079-19T>G
c.5788-19T>G (n.5788-19T>G)
n.6277-19T>G
 gnomAD v4
2g.214966974G>ACA2577234827ABCA12c.5779-21C>T (n.5779-21C>T)
c.4825-21C>T (n.4825-21C>T)
n.6079-21C>T
c.5788-21C>T (n.5788-21C>T)
n.6277-21C>T
2g.214966975C=CA1327155420ABCA12c.5779-22G= (n.5779-22G=)
c.4825-22G= (n.4825-22G=)
n.6079-22G=
c.5788-22G= (n.5788-22G=)
n.6277-22G=
2g.214966975C>TCA539533236ABCA12c.5779-22G>A (n.5779-22G>A)
c.4825-22G>A (n.4825-22G>A)
n.6079-22G>A
c.5788-22G>A (n.5788-22G>A)
n.6277-22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214966977_214966978insTATTCA2662976456ABCA12c.5779-25_5779-24insAATA (n.5779-25_5779-24insAATA)
c.4825-25_4825-24insAATA (n.4825-25_4825-24insAATA)
n.6079-25_6079-24insAATA
c.5788-25_5788-24insAATA (n.5788-25_5788-24insAATA)
n.6277-25_6277-24insAATA
 gnomAD v4
2g.214966978G>ACA764589279ABCA12c.5779-25C>T (n.5779-25C>T)
c.4825-25C>T (n.4825-25C>T)
n.6079-25C>T
c.5788-25C>T (n.5788-25C>T)
n.6277-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched