Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214953821A= | CA1327150029 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+33T= (n.6647+33T=) c.5693+33T= (n.5693+33T=) n.6947+33T= n.444+5874A= c.6656+33T= (n.6656+33T=) n.7145+33T= | |
2 | g.214953821A>G | CA1042211601 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+33T>C (n.6647+33T>C) c.5693+33T>C (n.5693+33T>C) n.6947+33T>C n.444+5874A>G c.6656+33T>C (n.6656+33T>C) n.7145+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214953822G>C | CA1327150031 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+32C>G (n.6647+32C>G) c.5693+32C>G (n.5693+32C>G) n.6947+32C>G n.444+5875G>C c.6656+32C>G (n.6656+32C>G) n.7145+32C>G | dbSNP |
2 | g.214953822G= | CA1327150030 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+32C= (n.6647+32C=) c.5693+32C= (n.5693+32C=) n.6947+32C= n.444+5875G= c.6656+32C= (n.6656+32C=) n.7145+32C= | |
2 | g.214953822G>T | CA2662976193 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+32C>A (n.6647+32C>A) c.5693+32C>A (n.5693+32C>A) n.6947+32C>A n.444+5875G>T c.6656+32C>A (n.6656+32C>A) n.7145+32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953823A>T | CA2662976194 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+31T>A (n.6647+31T>A) c.5693+31T>A (n.5693+31T>A) n.6947+31T>A n.444+5876A>T c.6656+31T>A (n.6656+31T>A) n.7145+31T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953825G>T | CA2662976195 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+29C>A (n.6647+29C>A) c.5693+29C>A (n.5693+29C>A) n.6947+29C>A n.444+5878G>T c.6656+29C>A (n.6656+29C>A) n.7145+29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953826T>A | CA764607341 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+28A>T (n.6647+28A>T) c.5693+28A>T (n.5693+28A>T) n.6947+28A>T n.444+5879T>A c.6656+28A>T (n.6656+28A>T) n.7145+28A>T | dbSNP |
2 | g.214953826T= | CA1327150032 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+28A= (n.6647+28A=) c.5693+28A= (n.5693+28A=) n.6947+28A= n.444+5879T= c.6656+28A= (n.6656+28A=) n.7145+28A= | |
2 | g.214953828A>C | CA2662976196 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+26T>G (n.6647+26T>G) c.5693+26T>G (n.5693+26T>G) n.6947+26T>G n.444+5881A>C c.6656+26T>G (n.6656+26T>G) n.7145+26T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214953829A= | CA1327150033 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+25T= (n.6647+25T=) c.5693+25T= (n.5693+25T=) n.6947+25T= n.444+5882A= c.6656+25T= (n.6656+25T=) n.7145+25T= | |
2 | g.214953829A>G | CA64797422 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+25T>C (n.6647+25T>C) c.5693+25T>C (n.5693+25T>C) n.6947+25T>C n.444+5882A>G c.6656+25T>C (n.6656+25T>C) n.7145+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953830A>C | CA2662976198 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+24T>G (n.6647+24T>G) c.5693+24T>G (n.5693+24T>G) n.6947+24T>G n.444+5883A>C c.6656+24T>G (n.6656+24T>G) n.7145+24T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214953830A>G | CA2662976197 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+24T>C (n.6647+24T>C) c.5693+24T>C (n.5693+24T>C) n.6947+24T>C n.444+5883A>G c.6656+24T>C (n.6656+24T>C) n.7145+24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214953831C>A | CA539531001 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+23G>T (n.6647+23G>T) c.5693+23G>T (n.5693+23G>T) n.6947+23G>T n.444+5884C>A c.6656+23G>T (n.6656+23G>T) n.7145+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214953831C= | CA1327150034 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+23G= (n.6647+23G=) c.5693+23G= (n.5693+23G=) n.6947+23G= n.444+5884C= c.6656+23G= (n.6656+23G=) n.7145+23G= | |
2 | g.214953831C>G | CA2662976199 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+23G>C (n.6647+23G>C) c.5693+23G>C (n.5693+23G>C) n.6947+23G>C n.444+5884C>G c.6656+23G>C (n.6656+23G>C) n.7145+23G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214953831C>T | CA2090863 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+23G>A (n.6647+23G>A) c.5693+23G>A (n.5693+23G>A) n.6947+23G>A n.444+5884C>T c.6656+23G>A (n.6656+23G>A) n.7145+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953832G>A | CA2090864 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+22C>T (n.6647+22C>T) c.5693+22C>T (n.5693+22C>T) n.6947+22C>T n.444+5885G>A c.6656+22C>T (n.6656+22C>T) n.7145+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953832G= | CA1327150035 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+22C= (n.6647+22C=) c.5693+22C= (n.5693+22C=) n.6947+22C= n.444+5885G= c.6656+22C= (n.6656+22C=) n.7145+22C= | |
2 | g.214953832G>T | CA539531002 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+22C>A (n.6647+22C>A) c.5693+22C>A (n.5693+22C>A) n.6947+22C>A n.444+5885G>T c.6656+22C>A (n.6656+22C>A) n.7145+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214953833T>G | CA2701458245 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+21A>C (n.6647+21A>C) c.5693+21A>C (n.5693+21A>C) n.6947+21A>C n.444+5886T>G c.6656+21A>C (n.6656+21A>C) n.7145+21A>C | dbSNP |
2 | g.214953835A>G | CA2662976200 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+19T>C (n.6647+19T>C) c.5693+19T>C (n.5693+19T>C) n.6947+19T>C n.444+5888A>G c.6656+19T>C (n.6656+19T>C) n.7145+19T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214953836del | CA2754209130 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+18del (n.6647+18del) c.5693+18del (n.5693+18del) n.6947+18del n.444+5889del c.6656+18del (n.6656+18del) n.7145+18del | |
2 | g.214953836T>C | CA1042211606 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+18A>G (n.6647+18A>G) c.5693+18A>G (n.5693+18A>G) n.6947+18A>G n.444+5889T>C c.6656+18A>G (n.6656+18A>G) n.7145+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214953836T= | CA1327150036 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+18A= (n.6647+18A=) c.5693+18A= (n.5693+18A=) n.6947+18A= n.444+5889T= c.6656+18A= (n.6656+18A=) n.7145+18A= | |
2 | g.214953836_214953837delinsTG | CA1327150037 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+17_6647+18delinsCA (n.6647+17_6647+18delinsCA) c.5693+17_5693+18delinsCA (n.5693+17_5693+18delinsCA) n.6947+17_6947+18delinsCA n.444+5889_444+5890delinsTG c.6656+17_6656+18delinsCA (n.6656+17_6656+18delinsCA) n.7145+17_7145+18delinsCA | |
2 | g.214953837del | CA1042211608 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+17del (n.6647+17del) c.5693+17del (n.5693+17del) n.6947+17del n.444+5890del c.6656+17del (n.6656+17del) n.7145+17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953837G>A | CA539531003 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+17C>T (n.6647+17C>T) c.5693+17C>T (n.5693+17C>T) n.6947+17C>T n.444+5890G>A c.6656+17C>T (n.6656+17C>T) n.7145+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214953837G= | CA1327150038 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+17C= (n.6647+17C=) c.5693+17C= (n.5693+17C=) n.6947+17C= n.444+5890G= c.6656+17C= (n.6656+17C=) n.7145+17C= | |
2 | g.214953839T>G | CA2662976202 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+15A>C (n.6647+15A>C) c.5693+15A>C (n.5693+15A>C) n.6947+15A>C n.444+5892T>G c.6656+15A>C (n.6656+15A>C) n.7145+15A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214953841T>C | CA2739279951 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+13A>G (n.6647+13A>G) c.5693+13A>G (n.5693+13A>G) n.6947+13A>G n.444+5894T>C c.6656+13A>G (n.6656+13A>G) n.7145+13A>G | ClinVar |
2 | g.214953843A= | CA1327150040 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+11T= (n.6647+11T=) c.5693+11T= (n.5693+11T=) n.6947+11T= n.444+5896A= c.6656+11T= (n.6656+11T=) n.7145+11T= | |
2 | g.214953843A>G | CA1327150041 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+11T>C (n.6647+11T>C) c.5693+11T>C (n.5693+11T>C) n.6947+11T>C n.444+5896A>G c.6656+11T>C (n.6656+11T>C) n.7145+11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214953843_214953849delinsATTATAT | CA1327150039 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+5_6647+11delinsATATAAT (n.6647+5_6647+11delinsATATAAT) c.5693+5_5693+11delinsATATAAT (n.5693+5_5693+11delinsATATAAT) n.6947+5_6947+11delinsATATAAT n.444+5896_444+5902delinsATTATAT c.6656+5_6656+11delinsATATAAT (n.6656+5_6656+11delinsATATAAT) n.7145+5_7145+11delinsATATAAT | |
2 | g.214953847_214953852del | CA764607347 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+5_6647+10del (n.6647+5_6647+10del) c.5693+5_5693+10del (n.5693+5_5693+10del) n.6947+5_6947+10del n.444+5900_444+5905del c.6656+5_6656+10del (n.6656+5_6656+10del) n.7145+5_7145+10del | dbSNP |
2 | g.214953846A= | CA1327150042 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+8T= (n.6647+8T=) c.5693+8T= (n.5693+8T=) n.6947+8T= n.444+5899A= c.6656+8T= (n.6656+8T=) n.7145+8T= | |
2 | g.214953846A>C | CA1327150043 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+8T>G (n.6647+8T>G) c.5693+8T>G (n.5693+8T>G) n.6947+8T>G n.444+5899A>C c.6656+8T>G (n.6656+8T>G) n.7145+8T>G | dbSNP |
2 | g.214953846A>G | CA2090865 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+8T>C (n.6647+8T>C) c.5693+8T>C (n.5693+8T>C) n.6947+8T>C n.444+5899A>G c.6656+8T>C (n.6656+8T>C) n.7145+8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214953847T>C | CA2662976203 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+7A>G (n.6647+7A>G) c.5693+7A>G (n.5693+7A>G) n.6947+7A>G n.444+5900T>C c.6656+7A>G (n.6656+7A>G) n.7145+7A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214953850T>G | CA539531004 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+4A>C (n.6647+4A>C) c.5693+4A>C (n.5693+4A>C) n.6947+4A>C n.444+5903T>G c.6656+4A>C (n.6656+4A>C) n.7145+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214953850T= | CA1327150044 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+4A= (n.6647+4A=) c.5693+4A= (n.5693+4A=) n.6947+4A= n.444+5903T= c.6656+4A= (n.6656+4A=) n.7145+4A= | |
2 | g.214953851T>C | CA2577234621 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+3A>G (n.6647+3A>G) c.5693+3A>G (n.5693+3A>G) n.6947+3A>G n.444+5904T>C c.6656+3A>G (n.6656+3A>G) n.7145+3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214953852A>C | CA350445954 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+2T>G (n.6647+2T>G) c.5693+2T>G (n.5693+2T>G) n.6947+2T>G n.444+5905A>C c.6656+2T>G (n.6656+2T>G) n.7145+2T>G | |
2 | g.214953852A>G | CA350445955 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+2T>C (n.6647+2T>C) c.5693+2T>C (n.5693+2T>C) n.6947+2T>C n.444+5905A>G c.6656+2T>C (n.6656+2T>C) n.7145+2T>C | |
2 | g.214953852A>T | CA350445956 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+2T>A (n.6647+2T>A) c.5693+2T>A (n.5693+2T>A) n.6947+2T>A n.444+5905A>T c.6656+2T>A (n.6656+2T>A) n.7145+2T>A | |
2 | g.214953853C>A | CA350445957 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+1G>T (n.6647+1G>T) c.5693+1G>T (n.5693+1G>T) n.6947+1G>T n.444+5906C>A c.6656+1G>T (n.6656+1G>T) n.7145+1G>T | |
2 | g.214953853C>G | CA350445959 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+1G>C (n.6647+1G>C) c.5693+1G>C (n.5693+1G>C) n.6947+1G>C n.444+5906C>G c.6656+1G>C (n.6656+1G>C) n.7145+1G>C | |
2 | g.214953853C>T | CA350445958 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+1G>A (n.6647+1G>A) c.5693+1G>A (n.5693+1G>A) n.6947+1G>A n.444+5906C>T c.6656+1G>A (n.6656+1G>A) n.7145+1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953854C>A | CA350445960 | ABCA12,SNHG31 | c.6647G>T (p.Arg2216Met) c.5693G>T (p.Arg1898Met) n.6947G>T n.444+5907C>A c.6656G>T (p.Arg2219Met) n.7145G>T |