Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214953804G>C | CA2577234618 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+50C>G (n.6647+50C>G) c.5693+50C>G (n.5693+50C>G) n.6947+50C>G n.444+5857G>C c.6656+50C>G (n.6656+50C>G) n.7145+50C>G | |
2 | g.214953804G>T | CA2510146903 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+50C>A (n.6647+50C>A) c.5693+50C>A (n.5693+50C>A) n.6947+50C>A n.444+5857G>T c.6656+50C>A (n.6656+50C>A) n.7145+50C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953805_214953806insGGA | CA1042211596 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+50_6647+51insCTC (n.6647+50_6647+51insCTC) c.5693+50_5693+51insCTC (n.5693+50_5693+51insCTC) n.6947+50_6947+51insCTC n.444+5858_444+5859insGGA c.6656+50_6656+51insCTC (n.6656+50_6656+51insCTC) n.7145+50_7145+51insCTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953807T>C | CA1327150024 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+47A>G (n.6647+47A>G) c.5693+47A>G (n.5693+47A>G) n.6947+47A>G n.444+5860T>C c.6656+47A>G (n.6656+47A>G) n.7145+47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214953807T= | CA1327150023 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+47A= (n.6647+47A=) c.5693+47A= (n.5693+47A=) n.6947+47A= n.444+5860T= c.6656+47A= (n.6656+47A=) n.7145+47A= | |
2 | g.214953808T>C | CA2662976186 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+46A>G (n.6647+46A>G) c.5693+46A>G (n.5693+46A>G) n.6947+46A>G n.444+5861T>C c.6656+46A>G (n.6656+46A>G) n.7145+46A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214953808T>G | CA2662976185 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+46A>C (n.6647+46A>C) c.5693+46A>C (n.5693+46A>C) n.6947+46A>C n.444+5861T>G c.6656+46A>C (n.6656+46A>C) n.7145+46A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214953809G>A | CA2662976187 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+45C>T (n.6647+45C>T) c.5693+45C>T (n.5693+45C>T) n.6947+45C>T n.444+5862G>A c.6656+45C>T (n.6656+45C>T) n.7145+45C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214953809G>C | CA2740367052 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+45C>G (n.6647+45C>G) c.5693+45C>G (n.5693+45C>G) n.6947+45C>G n.444+5862G>C c.6656+45C>G (n.6656+45C>G) n.7145+45C>G | |
2 | g.214953809G>T | CA2662976188 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+45C>A (n.6647+45C>A) c.5693+45C>A (n.5693+45C>A) n.6947+45C>A n.444+5862G>T c.6656+45C>A (n.6656+45C>A) n.7145+45C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953811G>A | CA2090862 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+43C>T (n.6647+43C>T) c.5693+43C>T (n.5693+43C>T) n.6947+43C>T n.444+5864G>A c.6656+43C>T (n.6656+43C>T) n.7145+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214953811G= | CA1327150025 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+43C= (n.6647+43C=) c.5693+43C= (n.5693+43C=) n.6947+43C= n.444+5864G= c.6656+43C= (n.6656+43C=) n.7145+43C= | |
2 | g.214953811G>T | CA2662976189 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+43C>A (n.6647+43C>A) c.5693+43C>A (n.5693+43C>A) n.6947+43C>A n.444+5864G>T c.6656+43C>A (n.6656+43C>A) n.7145+43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953812T>C | CA2662976190 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+42A>G (n.6647+42A>G) c.5693+42A>G (n.5693+42A>G) n.6947+42A>G n.444+5865T>C c.6656+42A>G (n.6656+42A>G) n.7145+42A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214953814C= | CA1327150026 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+40G= (n.6647+40G=) c.5693+40G= (n.5693+40G=) n.6947+40G= n.444+5867C= c.6656+40G= (n.6656+40G=) n.7145+40G= | |
2 | g.214953814C>T | CA1327150027 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+40G>A (n.6647+40G>A) c.5693+40G>A (n.5693+40G>A) n.6947+40G>A n.444+5867C>T c.6656+40G>A (n.6656+40G>A) n.7145+40G>A | dbSNP |
2 | g.214953816G>T | CA2662976191 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+38C>A (n.6647+38C>A) c.5693+38C>A (n.5693+38C>A) n.6947+38C>A n.444+5869G>T c.6656+38C>A (n.6656+38C>A) n.7145+38C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953820del | CA2662976192 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+37del (n.6647+37del) c.5693+37del (n.5693+37del) n.6947+37del n.444+5873del c.6656+37del (n.6656+37del) n.7145+37del | gnomAD v4 |
2 | g.214953818T>G | CA539531000 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+36A>C (n.6647+36A>C) c.5693+36A>C (n.5693+36A>C) n.6947+36A>C n.444+5871T>G c.6656+36A>C (n.6656+36A>C) n.7145+36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214953818T= | CA1327150028 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+36A= (n.6647+36A=) c.5693+36A= (n.5693+36A=) n.6947+36A= n.444+5871T= c.6656+36A= (n.6656+36A=) n.7145+36A= | |
2 | g.214953821A= | CA1327150029 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+33T= (n.6647+33T=) c.5693+33T= (n.5693+33T=) n.6947+33T= n.444+5874A= c.6656+33T= (n.6656+33T=) n.7145+33T= | |
2 | g.214953821A>G | CA1042211601 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+33T>C (n.6647+33T>C) c.5693+33T>C (n.5693+33T>C) n.6947+33T>C n.444+5874A>G c.6656+33T>C (n.6656+33T>C) n.7145+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214953822G>C | CA1327150031 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+32C>G (n.6647+32C>G) c.5693+32C>G (n.5693+32C>G) n.6947+32C>G n.444+5875G>C c.6656+32C>G (n.6656+32C>G) n.7145+32C>G | dbSNP |
2 | g.214953822G= | CA1327150030 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+32C= (n.6647+32C=) c.5693+32C= (n.5693+32C=) n.6947+32C= n.444+5875G= c.6656+32C= (n.6656+32C=) n.7145+32C= | |
2 | g.214953822G>T | CA2662976193 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+32C>A (n.6647+32C>A) c.5693+32C>A (n.5693+32C>A) n.6947+32C>A n.444+5875G>T c.6656+32C>A (n.6656+32C>A) n.7145+32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953823A>T | CA2662976194 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+31T>A (n.6647+31T>A) c.5693+31T>A (n.5693+31T>A) n.6947+31T>A n.444+5876A>T c.6656+31T>A (n.6656+31T>A) n.7145+31T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953825G>T | CA2662976195 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+29C>A (n.6647+29C>A) c.5693+29C>A (n.5693+29C>A) n.6947+29C>A n.444+5878G>T c.6656+29C>A (n.6656+29C>A) n.7145+29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953826T>A | CA764607341 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+28A>T (n.6647+28A>T) c.5693+28A>T (n.5693+28A>T) n.6947+28A>T n.444+5879T>A c.6656+28A>T (n.6656+28A>T) n.7145+28A>T | dbSNP |
2 | g.214953826T= | CA1327150032 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+28A= (n.6647+28A=) c.5693+28A= (n.5693+28A=) n.6947+28A= n.444+5879T= c.6656+28A= (n.6656+28A=) n.7145+28A= | |
2 | g.214953828A>C | CA2662976196 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+26T>G (n.6647+26T>G) c.5693+26T>G (n.5693+26T>G) n.6947+26T>G n.444+5881A>C c.6656+26T>G (n.6656+26T>G) n.7145+26T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214953829A= | CA1327150033 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+25T= (n.6647+25T=) c.5693+25T= (n.5693+25T=) n.6947+25T= n.444+5882A= c.6656+25T= (n.6656+25T=) n.7145+25T= | |
2 | g.214953829A>G | CA64797422 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+25T>C (n.6647+25T>C) c.5693+25T>C (n.5693+25T>C) n.6947+25T>C n.444+5882A>G c.6656+25T>C (n.6656+25T>C) n.7145+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953830A>C | CA2662976198 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+24T>G (n.6647+24T>G) c.5693+24T>G (n.5693+24T>G) n.6947+24T>G n.444+5883A>C c.6656+24T>G (n.6656+24T>G) n.7145+24T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214953830A>G | CA2662976197 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+24T>C (n.6647+24T>C) c.5693+24T>C (n.5693+24T>C) n.6947+24T>C n.444+5883A>G c.6656+24T>C (n.6656+24T>C) n.7145+24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214953831C>A | CA539531001 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+23G>T (n.6647+23G>T) c.5693+23G>T (n.5693+23G>T) n.6947+23G>T n.444+5884C>A c.6656+23G>T (n.6656+23G>T) n.7145+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214953831C= | CA1327150034 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+23G= (n.6647+23G=) c.5693+23G= (n.5693+23G=) n.6947+23G= n.444+5884C= c.6656+23G= (n.6656+23G=) n.7145+23G= | |
2 | g.214953831C>G | CA2662976199 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+23G>C (n.6647+23G>C) c.5693+23G>C (n.5693+23G>C) n.6947+23G>C n.444+5884C>G c.6656+23G>C (n.6656+23G>C) n.7145+23G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214953831C>T | CA2090863 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+23G>A (n.6647+23G>A) c.5693+23G>A (n.5693+23G>A) n.6947+23G>A n.444+5884C>T c.6656+23G>A (n.6656+23G>A) n.7145+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953832G>A | CA2090864 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+22C>T (n.6647+22C>T) c.5693+22C>T (n.5693+22C>T) n.6947+22C>T n.444+5885G>A c.6656+22C>T (n.6656+22C>T) n.7145+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953832G= | CA1327150035 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+22C= (n.6647+22C=) c.5693+22C= (n.5693+22C=) n.6947+22C= n.444+5885G= c.6656+22C= (n.6656+22C=) n.7145+22C= | |
2 | g.214953832G>T | CA539531002 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+22C>A (n.6647+22C>A) c.5693+22C>A (n.5693+22C>A) n.6947+22C>A n.444+5885G>T c.6656+22C>A (n.6656+22C>A) n.7145+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214953833T>G | CA2701458245 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+21A>C (n.6647+21A>C) c.5693+21A>C (n.5693+21A>C) n.6947+21A>C n.444+5886T>G c.6656+21A>C (n.6656+21A>C) n.7145+21A>C | dbSNP |
2 | g.214953835A>G | CA2662976200 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+19T>C (n.6647+19T>C) c.5693+19T>C (n.5693+19T>C) n.6947+19T>C n.444+5888A>G c.6656+19T>C (n.6656+19T>C) n.7145+19T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214953836del | CA2754209130 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+18del (n.6647+18del) c.5693+18del (n.5693+18del) n.6947+18del n.444+5889del c.6656+18del (n.6656+18del) n.7145+18del | |
2 | g.214953836T>C | CA1042211606 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+18A>G (n.6647+18A>G) c.5693+18A>G (n.5693+18A>G) n.6947+18A>G n.444+5889T>C c.6656+18A>G (n.6656+18A>G) n.7145+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214953836T= | CA1327150036 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+18A= (n.6647+18A=) c.5693+18A= (n.5693+18A=) n.6947+18A= n.444+5889T= c.6656+18A= (n.6656+18A=) n.7145+18A= | |
2 | g.214953836_214953837delinsTG | CA1327150037 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+17_6647+18delinsCA (n.6647+17_6647+18delinsCA) c.5693+17_5693+18delinsCA (n.5693+17_5693+18delinsCA) n.6947+17_6947+18delinsCA n.444+5889_444+5890delinsTG c.6656+17_6656+18delinsCA (n.6656+17_6656+18delinsCA) n.7145+17_7145+18delinsCA | |
2 | g.214953837del | CA1042211608 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+17del (n.6647+17del) c.5693+17del (n.5693+17del) n.6947+17del n.444+5890del c.6656+17del (n.6656+17del) n.7145+17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953837G>A | CA539531003 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+17C>T (n.6647+17C>T) c.5693+17C>T (n.5693+17C>T) n.6947+17C>T n.444+5890G>A c.6656+17C>T (n.6656+17C>T) n.7145+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214953837G= | CA1327150038 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+17C= (n.6647+17C=) c.5693+17C= (n.5693+17C=) n.6947+17C= n.444+5890G= c.6656+17C= (n.6656+17C=) n.7145+17C= |