| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214953767_214953793delinsGAAAAGCTTAGACTATTGACTTCTTTC | CA1327150006 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+61_6647+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC (n.6647+61_6647+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC) c.5693+61_5693+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC (n.5693+61_5693+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC) n.6947+61_6947+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC n.444+5820_444+5846delinsGAAAAGCTTAGACTATTGACTTCTTTC c.6656+61_6656+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC (n.6656+61_6656+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC) n.7145+61_7145+87delinsGAAAGAAGTCAATAGTCTAAGCTTTTC | |
| 2 | g.214953768_214953793del | CA1327150007 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+61_6647+86del (n.6647+61_6647+86del) c.5693+61_5693+86del (n.5693+61_5693+86del) n.6947+61_6947+86del n.444+5821_444+5846del c.6656+61_6656+86del (n.6656+61_6656+86del) n.7145+61_7145+86del | dbSNP |
| 2 | g.214953791T>G | CA2662976176 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+63A>C (n.6647+63A>C) c.5693+63A>C (n.5693+63A>C) n.6947+63A>C n.444+5844T>G c.6656+63A>C (n.6656+63A>C) n.7145+63A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953791_214953796del | CA2662976175 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+58_6647+63del (n.6647+58_6647+63del) c.5693+58_5693+63del (n.5693+58_5693+63del) n.6947+58_6947+63del n.444+5844_444+5849del c.6656+58_6656+63del (n.6656+58_6656+63del) n.7145+58_7145+63del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953793C>T | CA2662976177 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+61G>A (n.6647+61G>A) c.5693+61G>A (n.5693+61G>A) n.6947+61G>A n.444+5846C>T c.6656+61G>A (n.6656+61G>A) n.7145+61G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953794T>C | CA2662976178 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+60A>G (n.6647+60A>G) c.5693+60A>G (n.5693+60A>G) n.6947+60A>G n.444+5847T>C c.6656+60A>G (n.6656+60A>G) n.7145+60A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953795C>A | CA2662976179 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+59G>T (n.6647+59G>T) c.5693+59G>T (n.5693+59G>T) n.6947+59G>T n.444+5848C>A c.6656+59G>T (n.6656+59G>T) n.7145+59G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953796A= | CA1327150018 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+58T= (n.6647+58T=) c.5693+58T= (n.5693+58T=) n.6947+58T= n.444+5849A= c.6656+58T= (n.6656+58T=) n.7145+58T= | |
| 2 | g.214953796A>T | CA1327150019 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+58T>A (n.6647+58T>A) c.5693+58T>A (n.5693+58T>A) n.6947+58T>A n.444+5849A>T c.6656+58T>A (n.6656+58T>A) n.7145+58T>A | dbSNP |
| 2 | g.214953797A>G | CA2577234614 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+57T>C (n.6647+57T>C) c.5693+57T>C (n.5693+57T>C) n.6947+57T>C n.444+5850A>G c.6656+57T>C (n.6656+57T>C) n.7145+57T>C | |
| 2 | g.214953798T>C | CA2662976180 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+56A>G (n.6647+56A>G) c.5693+56A>G (n.5693+56A>G) n.6947+56A>G n.444+5851T>C c.6656+56A>G (n.6656+56A>G) n.7145+56A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953799A>T | CA2662976181 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+55T>A (n.6647+55T>A) c.5693+55T>A (n.5693+55T>A) n.6947+55T>A n.444+5852A>T c.6656+55T>A (n.6656+55T>A) n.7145+55T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953801del | CA2662976182 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+54del (n.6647+54del) c.5693+54del (n.5693+54del) n.6947+54del n.444+5854del c.6656+54del (n.6656+54del) n.7145+54del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953801G>A | CA2662976184 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+53C>T (n.6647+53C>T) c.5693+53C>T (n.5693+53C>T) n.6947+53C>T n.444+5854G>A c.6656+53C>T (n.6656+53C>T) n.7145+53C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953801_214953802del | CA2577234617 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+52_6647+53del (n.6647+52_6647+53del) c.5693+52_5693+53del (n.5693+52_5693+53del) n.6947+52_6947+53del n.444+5854_444+5855del c.6656+52_6656+53del (n.6656+52_6656+53del) n.7145+52_7145+53del | |
| 2 | g.214953802T>C | CA764607340 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+52A>G (n.6647+52A>G) c.5693+52A>G (n.5693+52A>G) n.6947+52A>G n.444+5855T>C c.6656+52A>G (n.6656+52A>G) n.7145+52A>G | dbSNP |
| 2 | g.214953802T= | CA1327150020 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+52A= (n.6647+52A=) c.5693+52A= (n.5693+52A=) n.6947+52A= n.444+5855T= c.6656+52A= (n.6656+52A=) n.7145+52A= | |
| 2 | g.214953803T>G | CA1327150022 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+51A>C (n.6647+51A>C) c.5693+51A>C (n.5693+51A>C) n.6947+51A>C n.444+5856T>G c.6656+51A>C (n.6656+51A>C) n.7145+51A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214953803T= | CA1327150021 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+51A= (n.6647+51A=) c.5693+51A= (n.5693+51A=) n.6947+51A= n.444+5856T= c.6656+51A= (n.6656+51A=) n.7145+51A= | |
| 2 | g.214953804G>C | CA2577234618 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+50C>G (n.6647+50C>G) c.5693+50C>G (n.5693+50C>G) n.6947+50C>G n.444+5857G>C c.6656+50C>G (n.6656+50C>G) n.7145+50C>G | |
| 2 | g.214953804G>T | CA2510146903 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+50C>A (n.6647+50C>A) c.5693+50C>A (n.5693+50C>A) n.6947+50C>A n.444+5857G>T c.6656+50C>A (n.6656+50C>A) n.7145+50C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953805_214953806insGGA | CA1042211596 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+50_6647+51insCTC (n.6647+50_6647+51insCTC) c.5693+50_5693+51insCTC (n.5693+50_5693+51insCTC) n.6947+50_6947+51insCTC n.444+5858_444+5859insGGA c.6656+50_6656+51insCTC (n.6656+50_6656+51insCTC) n.7145+50_7145+51insCTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214953807T>C | CA1327150024 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+47A>G (n.6647+47A>G) c.5693+47A>G (n.5693+47A>G) n.6947+47A>G n.444+5860T>C c.6656+47A>G (n.6656+47A>G) n.7145+47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214953807T= | CA1327150023 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+47A= (n.6647+47A=) c.5693+47A= (n.5693+47A=) n.6947+47A= n.444+5860T= c.6656+47A= (n.6656+47A=) n.7145+47A= | |
| 2 | g.214953808T>C | CA2662976186 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+46A>G (n.6647+46A>G) c.5693+46A>G (n.5693+46A>G) n.6947+46A>G n.444+5861T>C c.6656+46A>G (n.6656+46A>G) n.7145+46A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953808T>G | CA2662976185 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+46A>C (n.6647+46A>C) c.5693+46A>C (n.5693+46A>C) n.6947+46A>C n.444+5861T>G c.6656+46A>C (n.6656+46A>C) n.7145+46A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953809G>A | CA2662976187 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+45C>T (n.6647+45C>T) c.5693+45C>T (n.5693+45C>T) n.6947+45C>T n.444+5862G>A c.6656+45C>T (n.6656+45C>T) n.7145+45C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953809G>C | CA2740367052 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+45C>G (n.6647+45C>G) c.5693+45C>G (n.5693+45C>G) n.6947+45C>G n.444+5862G>C c.6656+45C>G (n.6656+45C>G) n.7145+45C>G | |
| 2 | g.214953809G>T | CA2662976188 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+45C>A (n.6647+45C>A) c.5693+45C>A (n.5693+45C>A) n.6947+45C>A n.444+5862G>T c.6656+45C>A (n.6656+45C>A) n.7145+45C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953811G>A | CA2090862 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+43C>T (n.6647+43C>T) c.5693+43C>T (n.5693+43C>T) n.6947+43C>T n.444+5864G>A c.6656+43C>T (n.6656+43C>T) n.7145+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214953811G= | CA1327150025 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+43C= (n.6647+43C=) c.5693+43C= (n.5693+43C=) n.6947+43C= n.444+5864G= c.6656+43C= (n.6656+43C=) n.7145+43C= | |
| 2 | g.214953811G>T | CA2662976189 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+43C>A (n.6647+43C>A) c.5693+43C>A (n.5693+43C>A) n.6947+43C>A n.444+5864G>T c.6656+43C>A (n.6656+43C>A) n.7145+43C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953812T>C | CA2662976190 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+42A>G (n.6647+42A>G) c.5693+42A>G (n.5693+42A>G) n.6947+42A>G n.444+5865T>C c.6656+42A>G (n.6656+42A>G) n.7145+42A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953814C= | CA1327150026 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+40G= (n.6647+40G=) c.5693+40G= (n.5693+40G=) n.6947+40G= n.444+5867C= c.6656+40G= (n.6656+40G=) n.7145+40G= | |
| 2 | g.214953814C>T | CA1327150027 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+40G>A (n.6647+40G>A) c.5693+40G>A (n.5693+40G>A) n.6947+40G>A n.444+5867C>T c.6656+40G>A (n.6656+40G>A) n.7145+40G>A | dbSNP |
| 2 | g.214953816G>T | CA2662976191 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+38C>A (n.6647+38C>A) c.5693+38C>A (n.5693+38C>A) n.6947+38C>A n.444+5869G>T c.6656+38C>A (n.6656+38C>A) n.7145+38C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953820del | CA2662976192 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+37del (n.6647+37del) c.5693+37del (n.5693+37del) n.6947+37del n.444+5873del c.6656+37del (n.6656+37del) n.7145+37del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953818T>G | CA539531000 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+36A>C (n.6647+36A>C) c.5693+36A>C (n.5693+36A>C) n.6947+36A>C n.444+5871T>G c.6656+36A>C (n.6656+36A>C) n.7145+36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214953818T= | CA1327150028 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+36A= (n.6647+36A=) c.5693+36A= (n.5693+36A=) n.6947+36A= n.444+5871T= c.6656+36A= (n.6656+36A=) n.7145+36A= | |
| 2 | g.214953821A= | CA1327150029 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+33T= (n.6647+33T=) c.5693+33T= (n.5693+33T=) n.6947+33T= n.444+5874A= c.6656+33T= (n.6656+33T=) n.7145+33T= | |
| 2 | g.214953821A>G | CA1042211601 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+33T>C (n.6647+33T>C) c.5693+33T>C (n.5693+33T>C) n.6947+33T>C n.444+5874A>G c.6656+33T>C (n.6656+33T>C) n.7145+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214953822G>C | CA1327150031 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+32C>G (n.6647+32C>G) c.5693+32C>G (n.5693+32C>G) n.6947+32C>G n.444+5875G>C c.6656+32C>G (n.6656+32C>G) n.7145+32C>G | dbSNP |
| 2 | g.214953822G= | CA1327150030 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+32C= (n.6647+32C=) c.5693+32C= (n.5693+32C=) n.6947+32C= n.444+5875G= c.6656+32C= (n.6656+32C=) n.7145+32C= | |
| 2 | g.214953822G>T | CA2662976193 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+32C>A (n.6647+32C>A) c.5693+32C>A (n.5693+32C>A) n.6947+32C>A n.444+5875G>T c.6656+32C>A (n.6656+32C>A) n.7145+32C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953823A>T | CA2662976194 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+31T>A (n.6647+31T>A) c.5693+31T>A (n.5693+31T>A) n.6947+31T>A n.444+5876A>T c.6656+31T>A (n.6656+31T>A) n.7145+31T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953825G>T | CA2662976195 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+29C>A (n.6647+29C>A) c.5693+29C>A (n.5693+29C>A) n.6947+29C>A n.444+5878G>T c.6656+29C>A (n.6656+29C>A) n.7145+29C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953826T>A | CA764607341 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+28A>T (n.6647+28A>T) c.5693+28A>T (n.5693+28A>T) n.6947+28A>T n.444+5879T>A c.6656+28A>T (n.6656+28A>T) n.7145+28A>T | dbSNP |
| 2 | g.214953826T= | CA1327150032 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+28A= (n.6647+28A=) c.5693+28A= (n.5693+28A=) n.6947+28A= n.444+5879T= c.6656+28A= (n.6656+28A=) n.7145+28A= | |
| 2 | g.214953828A>C | CA2662976196 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+26T>G (n.6647+26T>G) c.5693+26T>G (n.5693+26T>G) n.6947+26T>G n.444+5881A>C c.6656+26T>G (n.6656+26T>G) n.7145+26T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214953829A= | CA1327150033 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+25T= (n.6647+25T=) c.5693+25T= (n.5693+25T=) n.6947+25T= n.444+5882A= c.6656+25T= (n.6656+25T=) n.7145+25T= |