Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214953720A>T | CA2662976134 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+134T>A (n.6647+134T>A) c.5693+134T>A (n.5693+134T>A) n.6947+134T>A n.444+5773A>T c.6656+134T>A (n.6656+134T>A) n.7145+134T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953721G>A | CA1042211572 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+133C>T (n.6647+133C>T) c.5693+133C>T (n.5693+133C>T) n.6947+133C>T n.444+5774G>A c.6656+133C>T (n.6656+133C>T) n.7145+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953721G= | CA1327149988 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+133C= (n.6647+133C=) c.5693+133C= (n.5693+133C=) n.6947+133C= n.444+5774G= c.6656+133C= (n.6656+133C=) n.7145+133C= | |
2 | g.214953721G>T | CA2662976135 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+133C>A (n.6647+133C>A) c.5693+133C>A (n.5693+133C>A) n.6947+133C>A n.444+5774G>T c.6656+133C>A (n.6656+133C>A) n.7145+133C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953729dup | CA2662976136 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+130dup (n.6647+130dup) c.5693+130dup (n.5693+130dup) n.6947+130dup n.444+5782dup c.6656+130dup (n.6656+130dup) n.7145+130dup | gnomAD v4 |
2 | g.214953725T>G | CA64797379 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+129A>C (n.6647+129A>C) c.5693+129A>C (n.5693+129A>C) n.6947+129A>C n.444+5778T>G c.6656+129A>C (n.6656+129A>C) n.7145+129A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214953725T= | CA1327149989 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+129A= (n.6647+129A=) c.5693+129A= (n.5693+129A=) n.6947+129A= n.444+5778T= c.6656+129A= (n.6656+129A=) n.7145+129A= | |
2 | g.214953729T>A | CA2662976137 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+125A>T (n.6647+125A>T) c.5693+125A>T (n.5693+125A>T) n.6947+125A>T n.444+5782T>A c.6656+125A>T (n.6656+125A>T) n.7145+125A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214953729T>C | CA2662976138 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+125A>G (n.6647+125A>G) c.5693+125A>G (n.5693+125A>G) n.6947+125A>G n.444+5782T>C c.6656+125A>G (n.6656+125A>G) n.7145+125A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214953730A= | CA1327149990 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+124T= (n.6647+124T=) c.5693+124T= (n.5693+124T=) n.6947+124T= n.444+5783A= c.6656+124T= (n.6656+124T=) n.7145+124T= | |
2 | g.214953730A>T | CA64797389 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+124T>A (n.6647+124T>A) c.5693+124T>A (n.5693+124T>A) n.6947+124T>A n.444+5783A>T c.6656+124T>A (n.6656+124T>A) n.7145+124T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953733del | CA2662976139 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+124del (n.6647+124del) c.5693+124del (n.5693+124del) n.6947+124del n.444+5786del c.6656+124del (n.6656+124del) n.7145+124del | gnomAD v4 |
2 | g.214953731A= | CA1327149991 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+123T= (n.6647+123T=) c.5693+123T= (n.5693+123T=) n.6947+123T= n.444+5784A= c.6656+123T= (n.6656+123T=) n.7145+123T= | |
2 | g.214953731A>C | CA64797394 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+123T>G (n.6647+123T>G) c.5693+123T>G (n.5693+123T>G) n.6947+123T>G n.444+5784A>C c.6656+123T>G (n.6656+123T>G) n.7145+123T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953731A>G | CA1042211578 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+123T>C (n.6647+123T>C) c.5693+123T>C (n.5693+123T>C) n.6947+123T>C n.444+5784A>G c.6656+123T>C (n.6656+123T>C) n.7145+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953732A>C | CA2662976140 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+122T>G (n.6647+122T>G) c.5693+122T>G (n.5693+122T>G) n.6947+122T>G n.444+5785A>C c.6656+122T>G (n.6656+122T>G) n.7145+122T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214953732A>T | CA2662976141 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+122T>A (n.6647+122T>A) c.5693+122T>A (n.5693+122T>A) n.6947+122T>A n.444+5785A>T c.6656+122T>A (n.6656+122T>A) n.7145+122T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953733A>C | CA2662976142 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+121T>G (n.6647+121T>G) c.5693+121T>G (n.5693+121T>G) n.6947+121T>G n.444+5786A>C c.6656+121T>G (n.6656+121T>G) n.7145+121T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214953739del | CA2662976143 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+119del (n.6647+119del) c.5693+119del (n.5693+119del) n.6947+119del n.444+5792del c.6656+119del (n.6656+119del) n.7145+119del | gnomAD v4 |
2 | g.214953737T>C | CA2662976144 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+117A>G (n.6647+117A>G) c.5693+117A>G (n.5693+117A>G) n.6947+117A>G n.444+5790T>C c.6656+117A>G (n.6656+117A>G) n.7145+117A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214953740G>A | CA1327149993 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+114C>T (n.6647+114C>T) c.5693+114C>T (n.5693+114C>T) n.6947+114C>T n.444+5793G>A c.6656+114C>T (n.6656+114C>T) n.7145+114C>T | dbSNP |
2 | g.214953740G>C | CA2662976146 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+114C>G (n.6647+114C>G) c.5693+114C>G (n.5693+114C>G) n.6947+114C>G n.444+5793G>C c.6656+114C>G (n.6656+114C>G) n.7145+114C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214953740G= | CA1327149992 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+114C= (n.6647+114C=) c.5693+114C= (n.5693+114C=) n.6947+114C= n.444+5793G= c.6656+114C= (n.6656+114C=) n.7145+114C= | |
2 | g.214953740G>T | CA2662976145 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+114C>A (n.6647+114C>A) c.5693+114C>A (n.5693+114C>A) n.6947+114C>A n.444+5793G>T c.6656+114C>A (n.6656+114C>A) n.7145+114C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953742G>T | CA2662976148 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+112C>A (n.6647+112C>A) c.5693+112C>A (n.5693+112C>A) n.6947+112C>A n.444+5795G>T c.6656+112C>A (n.6656+112C>A) n.7145+112C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953743C= | CA1327149994 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+111G= (n.6647+111G=) c.5693+111G= (n.5693+111G=) n.6947+111G= n.444+5796C= c.6656+111G= (n.6656+111G=) n.7145+111G= | |
2 | g.214953743C>T | CA764607319 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+111G>A (n.6647+111G>A) c.5693+111G>A (n.5693+111G>A) n.6947+111G>A n.444+5796C>T c.6656+111G>A (n.6656+111G>A) n.7145+111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214953744C>A | CA2662976149 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+110G>T (n.6647+110G>T) c.5693+110G>T (n.5693+110G>T) n.6947+110G>T n.444+5797C>A c.6656+110G>T (n.6656+110G>T) n.7145+110G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214953744C= | CA1327149995 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+110G= (n.6647+110G=) c.5693+110G= (n.5693+110G=) n.6947+110G= n.444+5797C= c.6656+110G= (n.6656+110G=) n.7145+110G= | |
2 | g.214953744C>G | CA764607320 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+110G>C (n.6647+110G>C) c.5693+110G>C (n.5693+110G>C) n.6947+110G>C n.444+5797C>G c.6656+110G>C (n.6656+110G>C) n.7145+110G>C | dbSNP |
2 | g.214953744C>T | CA64797401 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+110G>A (n.6647+110G>A) c.5693+110G>A (n.5693+110G>A) n.6947+110G>A n.444+5797C>T c.6656+110G>A (n.6656+110G>A) n.7145+110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953747A= | CA1327149996 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+107T= (n.6647+107T=) c.5693+107T= (n.5693+107T=) n.6947+107T= n.444+5800A= c.6656+107T= (n.6656+107T=) n.7145+107T= | |
2 | g.214953747A>C | CA1327149997 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+107T>G (n.6647+107T>G) c.5693+107T>G (n.5693+107T>G) n.6947+107T>G n.444+5800A>C c.6656+107T>G (n.6656+107T>G) n.7145+107T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214953747A>G | CA1042211585 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+107T>C (n.6647+107T>C) c.5693+107T>C (n.5693+107T>C) n.6947+107T>C n.444+5800A>G c.6656+107T>C (n.6656+107T>C) n.7145+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953747A>T | CA647524220 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+107T>A (n.6647+107T>A) c.5693+107T>A (n.5693+107T>A) n.6947+107T>A n.444+5800A>T c.6656+107T>A (n.6656+107T>A) n.7145+107T>A | COSMIC |
2 | g.214953748C>A | CA2662976150 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+106G>T (n.6647+106G>T) c.5693+106G>T (n.5693+106G>T) n.6947+106G>T n.444+5801C>A c.6656+106G>T (n.6656+106G>T) n.7145+106G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214953748C>T | CA2662976151 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+106G>A (n.6647+106G>A) c.5693+106G>A (n.5693+106G>A) n.6947+106G>A n.444+5801C>T c.6656+106G>A (n.6656+106G>A) n.7145+106G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953750T>C | CA2662976152 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+104A>G (n.6647+104A>G) c.5693+104A>G (n.5693+104A>G) n.6947+104A>G n.444+5803T>C c.6656+104A>G (n.6656+104A>G) n.7145+104A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214953751T>G | CA64797405 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+103A>C (n.6647+103A>C) c.5693+103A>C (n.5693+103A>C) n.6947+103A>C n.444+5804T>G c.6656+103A>C (n.6656+103A>C) n.7145+103A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953751T= | CA1327149998 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+103A= (n.6647+103A=) c.5693+103A= (n.5693+103A=) n.6947+103A= n.444+5804T= c.6656+103A= (n.6656+103A=) n.7145+103A= | |
2 | g.214953753C>A | CA2662976153 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+101G>T (n.6647+101G>T) c.5693+101G>T (n.5693+101G>T) n.6947+101G>T n.444+5806C>A c.6656+101G>T (n.6656+101G>T) n.7145+101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214953753C>T | CA2662976154 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+101G>A (n.6647+101G>A) c.5693+101G>A (n.5693+101G>A) n.6947+101G>A n.444+5806C>T c.6656+101G>A (n.6656+101G>A) n.7145+101G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953754C>A | CA2662976155 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+100G>T (n.6647+100G>T) c.5693+100G>T (n.5693+100G>T) n.6947+100G>T n.444+5807C>A c.6656+100G>T (n.6656+100G>T) n.7145+100G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214953754C= | CA1327149999 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+100G= (n.6647+100G=) c.5693+100G= (n.5693+100G=) n.6947+100G= n.444+5807C= c.6656+100G= (n.6656+100G=) n.7145+100G= | |
2 | g.214953754C>T | CA764607323 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+100G>A (n.6647+100G>A) c.5693+100G>A (n.5693+100G>A) n.6947+100G>A n.444+5807C>T c.6656+100G>A (n.6656+100G>A) n.7145+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214953755A= | CA1327150000 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+99T= (n.6647+99T=) c.5693+99T= (n.5693+99T=) n.6947+99T= n.444+5808A= c.6656+99T= (n.6656+99T=) n.7145+99T= | |
2 | g.214953755A>G | CA64797407 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+99T>C (n.6647+99T>C) c.5693+99T>C (n.5693+99T>C) n.6947+99T>C n.444+5808A>G c.6656+99T>C (n.6656+99T>C) n.7145+99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953756T>C | CA64797408 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+98A>G (n.6647+98A>G) c.5693+98A>G (n.5693+98A>G) n.6947+98A>G n.444+5809T>C c.6656+98A>G (n.6656+98A>G) n.7145+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953756T= | CA1327150001 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+98A= (n.6647+98A=) c.5693+98A= (n.5693+98A=) n.6947+98A= n.444+5809T= c.6656+98A= (n.6656+98A=) n.7145+98A= | |
2 | g.214953757A= | CA1327150002 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+97T= (n.6647+97T=) c.5693+97T= (n.5693+97T=) n.6947+97T= n.444+5810A= c.6656+97T= (n.6656+97T=) n.7145+97T= |