Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214953675A= | CA1327149971 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+179T= (n.6647+179T=) c.5693+179T= (n.5693+179T=) n.6947+179T= n.444+5728A= c.6656+179T= (n.6656+179T=) n.7145+179T= | |
2 | g.214953675A>G | CA1327149972 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+179T>C (n.6647+179T>C) c.5693+179T>C (n.5693+179T>C) n.6947+179T>C n.444+5728A>G c.6656+179T>C (n.6656+179T>C) n.7145+179T>C | dbSNP |
2 | g.214953679G>A | CA539530996 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+175C>T (n.6647+175C>T) c.5693+175C>T (n.5693+175C>T) n.6947+175C>T n.444+5732G>A c.6656+175C>T (n.6656+175C>T) n.7145+175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953679G= | CA1327149973 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+175C= (n.6647+175C=) c.5693+175C= (n.5693+175C=) n.6947+175C= n.444+5732G= c.6656+175C= (n.6656+175C=) n.7145+175C= | |
2 | g.214953679G>T | CA1042211547 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+175C>A (n.6647+175C>A) c.5693+175C>A (n.5693+175C>A) n.6947+175C>A n.444+5732G>T c.6656+175C>A (n.6656+175C>A) n.7145+175C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953680A= | CA1327149974 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+174T= (n.6647+174T=) c.5693+174T= (n.5693+174T=) n.6947+174T= n.444+5733A= c.6656+174T= (n.6656+174T=) n.7145+174T= | |
2 | g.214953680A>G | CA764607307 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+174T>C (n.6647+174T>C) c.5693+174T>C (n.5693+174T>C) n.6947+174T>C n.444+5733A>G c.6656+174T>C (n.6656+174T>C) n.7145+174T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953684C= | CA1327149975 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+170G= (n.6647+170G=) c.5693+170G= (n.5693+170G=) n.6947+170G= n.444+5737C= c.6656+170G= (n.6656+170G=) n.7145+170G= | |
2 | g.214953689_214953692dup | CA64797340 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+166_6647+169dup (n.6647+166_6647+169dup) c.5693+166_5693+169dup (n.5693+166_5693+169dup) n.6947+166_6947+169dup n.444+5742_444+5745dup c.6656+166_6656+169dup (n.6656+166_6656+169dup) n.7145+166_7145+169dup | dbSNP |
2 | g.214953686A= | CA1327149976 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+168T= (n.6647+168T=) c.5693+168T= (n.5693+168T=) n.6947+168T= n.444+5739A= c.6656+168T= (n.6656+168T=) n.7145+168T= | |
2 | g.214953686A>G | CA1042211553 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+168T>C (n.6647+168T>C) c.5693+168T>C (n.5693+168T>C) n.6947+168T>C n.444+5739A>G c.6656+168T>C (n.6656+168T>C) n.7145+168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953687C= | CA1327149977 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+167G= (n.6647+167G=) c.5693+167G= (n.5693+167G=) n.6947+167G= n.444+5740C= c.6656+167G= (n.6656+167G=) n.7145+167G= | |
2 | g.214953687C>T | CA1327149978 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+167G>A (n.6647+167G>A) c.5693+167G>A (n.5693+167G>A) n.6947+167G>A n.444+5740C>T c.6656+167G>A (n.6656+167G>A) n.7145+167G>A | dbSNP |
2 | g.214953691C= | CA1327149979 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+163G= (n.6647+163G=) c.5693+163G= (n.5693+163G=) n.6947+163G= n.444+5744C= c.6656+163G= (n.6656+163G=) n.7145+163G= | |
2 | g.214953691C>T | CA1042211555 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+163G>A (n.6647+163G>A) c.5693+163G>A (n.5693+163G>A) n.6947+163G>A n.444+5744C>T c.6656+163G>A (n.6656+163G>A) n.7145+163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953692T>C | CA1327149981 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+162A>G (n.6647+162A>G) c.5693+162A>G (n.5693+162A>G) n.6947+162A>G n.444+5745T>C c.6656+162A>G (n.6656+162A>G) n.7145+162A>G | dbSNP |
2 | g.214953692T= | CA1327149980 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+162A= (n.6647+162A=) c.5693+162A= (n.5693+162A=) n.6947+162A= n.444+5745T= c.6656+162A= (n.6656+162A=) n.7145+162A= | |
2 | g.214953698_214953702delinsAAAAT | CA1327149982 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+152_6647+156delinsATTTT (n.6647+152_6647+156delinsATTTT) c.5693+152_5693+156delinsATTTT (n.5693+152_5693+156delinsATTTT) n.6947+152_6947+156delinsATTTT n.444+5751_444+5755delinsAAAAT c.6656+152_6656+156delinsATTTT (n.6656+152_6656+156delinsATTTT) n.7145+152_7145+156delinsATTTT | |
2 | g.214953704_214953707del | CA64797348 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+152_6647+155del (n.6647+152_6647+155del) c.5693+152_5693+155del (n.5693+152_5693+155del) n.6947+152_6947+155del n.444+5757_444+5760del c.6656+152_6656+155del (n.6656+152_6656+155del) n.7145+152_7145+155del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953702T>C | CA2662976124 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+152A>G (n.6647+152A>G) c.5693+152A>G (n.5693+152A>G) n.6947+152A>G n.444+5755T>C c.6656+152A>G (n.6656+152A>G) n.7145+152A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214953702_214953703delinsTA | CA1327149983 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+151_6647+152delinsTA (n.6647+151_6647+152delinsTA) c.5693+151_5693+152delinsTA (n.5693+151_5693+152delinsTA) n.6947+151_6947+152delinsTA n.444+5755_444+5756delinsTA c.6656+151_6656+152delinsTA (n.6656+151_6656+152delinsTA) n.7145+151_7145+152delinsTA | |
2 | g.214953703A= | CA1327149984 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+151T= (n.6647+151T=) c.5693+151T= (n.5693+151T=) n.6947+151T= n.444+5756A= c.6656+151T= (n.6656+151T=) n.7145+151T= | |
2 | g.214953703A>G | CA2754209129 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+151T>C (n.6647+151T>C) c.5693+151T>C (n.5693+151T>C) n.6947+151T>C n.444+5756A>G c.6656+151T>C (n.6656+151T>C) n.7145+151T>C | |
2 | g.214953703A>T | CA1042211567 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+151T>A (n.6647+151T>A) c.5693+151T>A (n.5693+151T>A) n.6947+151T>A n.444+5756A>T c.6656+151T>A (n.6656+151T>A) n.7145+151T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953705del | CA64797369 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+151del (n.6647+151del) c.5693+151del (n.5693+151del) n.6947+151del n.444+5758del c.6656+151del (n.6656+151del) n.7145+151del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214953703_214953704insTTTTTTTTCTATTTTTCTATTATTTTTTTCTATTTCTAGCAT | CA2662976125 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+150_6647+151insATGCTAGAAATAGAAAAAAATAATAGAAAAATAGAAAAAAAA (n.6647+150_6647+151insATGCTAGAAATAGAAAAAAATAATAGAAAAATAGAAAAAAAA) c.5693+150_5693+151insATGCTAGAAATAGAAAAAAATAATAGAAAAATAGAAAAAAAA (n.5693+150_5693+151insATGCTAGAAATAGAAAAAAATAATAGAAAAATAGAAAAAAAA) n.6947+150_6947+151insATGCTAGAAATAGAAAAAAATAATAGAAAAATAGAAAAAAAA n.444+5756_444+5757insTTTTTTTTCTATTTTTCTATTATTTTTTTCTATTTCTAGCAT c.6656+150_6656+151insATGCTAGAAATAGAAAAAAATAATAGAAAAATAGAAAAAAAA (n.6656+150_6656+151insATGCTAGAAATAGAAAAAAATAATAGAAAAATAGAAAAAAAA) n.7145+150_7145+151insATGCTAGAAATAGAAAAAAATAATAGAAAAATAGAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.214953704A= | CA1327149985 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+150T= (n.6647+150T=) c.5693+150T= (n.5693+150T=) n.6947+150T= n.444+5757A= c.6656+150T= (n.6656+150T=) n.7145+150T= | |
2 | g.214953704A>C | CA1327149986 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+150T>G (n.6647+150T>G) c.5693+150T>G (n.5693+150T>G) n.6947+150T>G n.444+5757A>C c.6656+150T>G (n.6656+150T>G) n.7145+150T>G | dbSNP |
2 | g.214953706_214953707del | CA2662976126 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+148_6647+149del (n.6647+148_6647+149del) c.5693+148_5693+149del (n.5693+148_5693+149del) n.6947+148_6947+149del n.444+5759_444+5760del c.6656+148_6656+149del (n.6656+148_6656+149del) n.7145+148_7145+149del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214953706T>C | CA64797373 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+148A>G (n.6647+148A>G) c.5693+148A>G (n.5693+148A>G) n.6947+148A>G n.444+5759T>C c.6656+148A>G (n.6656+148A>G) n.7145+148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953706T= | CA1327149987 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+148A= (n.6647+148A=) c.5693+148A= (n.5693+148A=) n.6947+148A= n.444+5759T= c.6656+148A= (n.6656+148A=) n.7145+148A= | |
2 | g.214953706_214953707insTCACTATTT | CA2662976127 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+148_6647+149insAATAGTGAA (n.6647+148_6647+149insAATAGTGAA) c.5693+148_5693+149insAATAGTGAA (n.5693+148_5693+149insAATAGTGAA) n.6947+148_6947+149insAATAGTGAA n.444+5759_444+5760insTCACTATTT c.6656+148_6656+149insAATAGTGAA (n.6656+148_6656+149insAATAGTGAA) n.7145+148_7145+149insAATAGTGAA | gnomAD v4 |
2 | g.214953710G>T | CA2662976128 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+144C>A (n.6647+144C>A) c.5693+144C>A (n.5693+144C>A) n.6947+144C>A n.444+5763G>T c.6656+144C>A (n.6656+144C>A) n.7145+144C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953711A>T | CA2662976129 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+143T>A (n.6647+143T>A) c.5693+143T>A (n.5693+143T>A) n.6947+143T>A n.444+5764A>T c.6656+143T>A (n.6656+143T>A) n.7145+143T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953717G>T | CA2662976130 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+137C>A (n.6647+137C>A) c.5693+137C>A (n.5693+137C>A) n.6947+137C>A n.444+5770G>T c.6656+137C>A (n.6656+137C>A) n.7145+137C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953718C>A | CA2662976131 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+136G>T (n.6647+136G>T) c.5693+136G>T (n.5693+136G>T) n.6947+136G>T n.444+5771C>A c.6656+136G>T (n.6656+136G>T) n.7145+136G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214953718C>T | CA2662976132 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+136G>A (n.6647+136G>A) c.5693+136G>A (n.5693+136G>A) n.6947+136G>A n.444+5771C>T c.6656+136G>A (n.6656+136G>A) n.7145+136G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953719T>C | CA2662976133 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+135A>G (n.6647+135A>G) c.5693+135A>G (n.5693+135A>G) n.6947+135A>G n.444+5772T>C c.6656+135A>G (n.6656+135A>G) n.7145+135A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214953720A>T | CA2662976134 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+134T>A (n.6647+134T>A) c.5693+134T>A (n.5693+134T>A) n.6947+134T>A n.444+5773A>T c.6656+134T>A (n.6656+134T>A) n.7145+134T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953721G>A | CA1042211572 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+133C>T (n.6647+133C>T) c.5693+133C>T (n.5693+133C>T) n.6947+133C>T n.444+5774G>A c.6656+133C>T (n.6656+133C>T) n.7145+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953721G= | CA1327149988 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+133C= (n.6647+133C=) c.5693+133C= (n.5693+133C=) n.6947+133C= n.444+5774G= c.6656+133C= (n.6656+133C=) n.7145+133C= | |
2 | g.214953721G>T | CA2662976135 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+133C>A (n.6647+133C>A) c.5693+133C>A (n.5693+133C>A) n.6947+133C>A n.444+5774G>T c.6656+133C>A (n.6656+133C>A) n.7145+133C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214953729dup | CA2662976136 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+130dup (n.6647+130dup) c.5693+130dup (n.5693+130dup) n.6947+130dup n.444+5782dup c.6656+130dup (n.6656+130dup) n.7145+130dup | gnomAD v4 |
2 | g.214953725T>G | CA64797379 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+129A>C (n.6647+129A>C) c.5693+129A>C (n.5693+129A>C) n.6947+129A>C n.444+5778T>G c.6656+129A>C (n.6656+129A>C) n.7145+129A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214953725T= | CA1327149989 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+129A= (n.6647+129A=) c.5693+129A= (n.5693+129A=) n.6947+129A= n.444+5778T= c.6656+129A= (n.6656+129A=) n.7145+129A= | |
2 | g.214953729T>A | CA2662976137 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+125A>T (n.6647+125A>T) c.5693+125A>T (n.5693+125A>T) n.6947+125A>T n.444+5782T>A c.6656+125A>T (n.6656+125A>T) n.7145+125A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214953729T>C | CA2662976138 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+125A>G (n.6647+125A>G) c.5693+125A>G (n.5693+125A>G) n.6947+125A>G n.444+5782T>C c.6656+125A>G (n.6656+125A>G) n.7145+125A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214953730A= | CA1327149990 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+124T= (n.6647+124T=) c.5693+124T= (n.5693+124T=) n.6947+124T= n.444+5783A= c.6656+124T= (n.6656+124T=) n.7145+124T= | |
2 | g.214953730A>T | CA64797389 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+124T>A (n.6647+124T>A) c.5693+124T>A (n.5693+124T>A) n.6947+124T>A n.444+5783A>T c.6656+124T>A (n.6656+124T>A) n.7145+124T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214953733del | CA2662976139 | ABCA12,SNHG31 | c.6647+124del (n.6647+124del) c.5693+124del (n.5693+124del) n.6947+124del n.444+5786del c.6656+124del (n.6656+124del) n.7145+124del | gnomAD v4 |