Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214947389T>ACA2090708ABCA12,SNHG31c.7239+33A>T (n.7239+33A>T)
c.6285+33A>T (n.6285+33A>T)
n.7539+33A>T
n.322-436T>A
c.7248+33A>T (n.7248+33A>T)
n.7737+33A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947389T>CCA539752547ABCA12,SNHG31c.7239+33A>G (n.7239+33A>G)
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n.7539+33A>G
n.322-436T>C
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n.7737+33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947389T>GCA764603393ABCA12,SNHG31c.7239+33A>C (n.7239+33A>C)
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n.322-436T>G
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n.7737+33A>C
 dbSNP
2g.214947389T=CA1327147223ABCA12,SNHG31c.7239+33A= (n.7239+33A=)
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n.322-436T=
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n.7737+33A=
2g.214947391delCA2577234619ABCA12,SNHG31c.7239+32del (n.7239+32del)
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n.7539+32del
n.322-434del
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n.7737+32del
2g.214947393G>ACA1327147225ABCA12,SNHG31c.7239+29C>T (n.7239+29C>T)
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n.7539+29C>T
n.322-432G>A
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n.7737+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214947393G=CA1327147224ABCA12,SNHG31c.7239+29C= (n.7239+29C=)
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n.7539+29C=
n.322-432G=
c.7248+29C= (n.7248+29C=)
n.7737+29C=
2g.214947393G>TCA2662975040ABCA12,SNHG31c.7239+29C>A (n.7239+29C>A)
c.6285+29C>A (n.6285+29C>A)
n.7539+29C>A
n.322-432G>T
c.7248+29C>A (n.7248+29C>A)
n.7737+29C>A
 gnomAD v4
2g.214947394T>CCA2662975041ABCA12,SNHG31c.7239+28A>G (n.7239+28A>G)
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n.7737+28A>G
 gnomAD v4
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n.322-430G>A
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n.7737+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947395G=CA1327147226ABCA12,SNHG31c.7239+27C= (n.7239+27C=)
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n.7539+27C=
n.322-430G=
c.7248+27C= (n.7248+27C=)
n.7737+27C=
2g.214947396G>ACA65502949ABCA12,SNHG31c.7239+26C>T (n.7239+26C>T)
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n.7539+26C>T
n.322-429G>A
c.7248+26C>T (n.7248+26C>T)
n.7737+26C>T
 dbSNP
2g.214947396G=CA1327147227ABCA12,SNHG31c.7239+26C= (n.7239+26C=)
c.6285+26C= (n.6285+26C=)
n.7539+26C=
n.322-429G=
c.7248+26C= (n.7248+26C=)
n.7737+26C=
2g.214947397C=CA1327147228ABCA12,SNHG31c.7239+25G= (n.7239+25G=)
c.6285+25G= (n.6285+25G=)
n.7539+25G=
n.322-428C=
c.7248+25G= (n.7248+25G=)
n.7737+25G=
2g.214947397C>TCA2090710ABCA12,SNHG31c.7239+25G>A (n.7239+25G>A)
c.6285+25G>A (n.6285+25G>A)
n.7539+25G>A
n.322-428C>T
c.7248+25G>A (n.7248+25G>A)
n.7737+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947399T>GCA2662975042ABCA12,SNHG31c.7239+23A>C (n.7239+23A>C)
c.6285+23A>C (n.6285+23A>C)
n.7539+23A>C
n.322-426T>G
c.7248+23A>C (n.7248+23A>C)
n.7737+23A>C
 gnomAD v4
2g.214947400G>ACA2662975043ABCA12,SNHG31c.7239+22C>T (n.7239+22C>T)
c.6285+22C>T (n.6285+22C>T)
n.7539+22C>T
n.322-425G>A
c.7248+22C>T (n.7248+22C>T)
n.7737+22C>T
 gnomAD v4
2g.214947400G>TCA2662975044ABCA12,SNHG31c.7239+22C>A (n.7239+22C>A)
c.6285+22C>A (n.6285+22C>A)
n.7539+22C>A
n.322-425G>T
c.7248+22C>A (n.7248+22C>A)
n.7737+22C>A
 gnomAD v4
2g.214947402T>GCA2090711ABCA12,SNHG31c.7239+20A>C (n.7239+20A>C)
c.6285+20A>C (n.6285+20A>C)
n.7539+20A>C
n.322-423T>G
c.7248+20A>C (n.7248+20A>C)
n.7737+20A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214947402T=CA1327147229ABCA12,SNHG31c.7239+20A= (n.7239+20A=)
c.6285+20A= (n.6285+20A=)
n.7539+20A=
n.322-423T=
c.7248+20A= (n.7248+20A=)
n.7737+20A=
2g.214947402_214947406delinsTTAAACA1327147230ABCA12,SNHG31c.7239+16_7239+20delinsTTTAA (n.7239+16_7239+20delinsTTTAA)
c.6285+16_6285+20delinsTTTAA (n.6285+16_6285+20delinsTTTAA)
n.7539+16_7539+20delinsTTTAA
n.322-423_322-419delinsTTAAA
c.7248+16_7248+20delinsTTTAA (n.7248+16_7248+20delinsTTTAA)
n.7737+16_7737+20delinsTTTAA
2g.214947403T>GCA2662975045ABCA12,SNHG31c.7239+19A>C (n.7239+19A>C)
c.6285+19A>C (n.6285+19A>C)
n.7539+19A>C
n.322-422T>G
c.7248+19A>C (n.7248+19A>C)
n.7737+19A>C
 gnomAD v4
2g.214947406_214947409delCA1327147231ABCA12,SNHG31c.7239+16_7239+19del (n.7239+16_7239+19del)
c.6285+16_6285+19del (n.6285+16_6285+19del)
n.7539+16_7539+19del
n.322-419_322-416del
c.7248+16_7248+19del (n.7248+16_7248+19del)
n.7737+16_7737+19del
 dbSNP
2g.214947408_214947410delCA2662975046ABCA12,SNHG31c.7239+15_7239+17del (n.7239+15_7239+17del)
c.6285+15_6285+17del (n.6285+15_6285+17del)
n.7539+15_7539+17del
n.322-417_322-415del
c.7248+15_7248+17del (n.7248+15_7248+17del)
n.7737+15_7737+17del
 gnomAD v4
2g.214947406A=CA1327147232ABCA12,SNHG31c.7239+16T= (n.7239+16T=)
c.6285+16T= (n.6285+16T=)
n.7539+16T=
n.322-419A=
c.7248+16T= (n.7248+16T=)
n.7737+16T=
2g.214947406A>GCA539752549ABCA12,SNHG31c.7239+16T>C (n.7239+16T>C)
c.6285+16T>C (n.6285+16T>C)
n.7539+16T>C
n.322-419A>G
c.7248+16T>C (n.7248+16T>C)
n.7737+16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947406A>TCA647524050ABCA12,SNHG31c.7239+16T>A (n.7239+16T>A)
c.6285+16T>A (n.6285+16T>A)
n.7539+16T>A
n.322-419A>T
c.7248+16T>A (n.7248+16T>A)
n.7737+16T>A
 COSMIC
2g.214947408A=CA1327147233ABCA12,SNHG31c.7239+14T= (n.7239+14T=)
c.6285+14T= (n.6285+14T=)
n.7539+14T=
n.322-417A=
c.7248+14T= (n.7248+14T=)
n.7737+14T=
2g.214947408A>GCA764603401ABCA12,SNHG31c.7239+14T>C (n.7239+14T>C)
c.6285+14T>C (n.6285+14T>C)
n.7539+14T>C
n.322-417A>G
c.7248+14T>C (n.7248+14T>C)
n.7737+14T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947409A>GCA2754208992ABCA12,SNHG31c.7239+13T>C (n.7239+13T>C)
c.6285+13T>C (n.6285+13T>C)
n.7539+13T>C
n.322-416A>G
c.7248+13T>C (n.7248+13T>C)
n.7737+13T>C
2g.214947410T>CCA2662975047ABCA12,SNHG31c.7239+12A>G (n.7239+12A>G)
c.6285+12A>G (n.6285+12A>G)
n.7539+12A>G
n.322-415T>C
c.7248+12A>G (n.7248+12A>G)
n.7737+12A>G
 gnomAD v4
2g.214947412A=CA1327147234ABCA12,SNHG31c.7239+10T= (n.7239+10T=)
c.6285+10T= (n.6285+10T=)
n.7539+10T=
n.322-413A=
c.7248+10T= (n.7248+10T=)
n.7737+10T=
2g.214947412A>GCA2090712ABCA12,SNHG31c.7239+10T>C (n.7239+10T>C)
c.6285+10T>C (n.6285+10T>C)
n.7539+10T>C
n.322-413A>G
c.7248+10T>C (n.7248+10T>C)
n.7737+10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947415C>GCA2662975048ABCA12,SNHG31c.7239+7G>C (n.7239+7G>C)
c.6285+7G>C (n.6285+7G>C)
n.7539+7G>C
n.322-410C>G
c.7248+7G>C (n.7248+7G>C)
n.7737+7G>C
 gnomAD v4
2g.214947415C>TCA2662975049ABCA12,SNHG31c.7239+7G>A (n.7239+7G>A)
c.6285+7G>A (n.6285+7G>A)
n.7539+7G>A
n.322-410C>T
c.7248+7G>A (n.7248+7G>A)
n.7737+7G>A
 gnomAD v4
2g.214947416T>ACA2662975050ABCA12,SNHG31c.7239+6A>T (n.7239+6A>T)
c.6285+6A>T (n.6285+6A>T)
n.7539+6A>T
n.322-409T>A
c.7248+6A>T (n.7248+6A>T)
n.7737+6A>T
 gnomAD v4
2g.214947416_214947421delinsTCTTACCA1327147235ABCA12,SNHG31c.7239+1_7239+6delinsGTAAGA (n.7239+1_7239+6delinsGTAAGA)
c.6285+1_6285+6delinsGTAAGA (n.6285+1_6285+6delinsGTAAGA)
n.7539+1_7539+6delinsGTAAGA
n.322-409_322-404delinsTCTTAC
c.7248+1_7248+6delinsGTAAGA (n.7248+1_7248+6delinsGTAAGA)
n.7737+1_7737+6delinsGTAAGA
2g.214947417C=CA1327147236ABCA12,SNHG31c.7239+5G= (n.7239+5G=)
c.6285+5G= (n.6285+5G=)
n.7539+5G=
n.322-408C=
c.7248+5G= (n.7248+5G=)
n.7737+5G=
2g.214947417C>TCA539752552ABCA12,SNHG31c.7239+5G>A (n.7239+5G>A)
c.6285+5G>A (n.6285+5G>A)
n.7539+5G>A
n.322-408C>T
c.7248+5G>A (n.7248+5G>A)
n.7737+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947418_214947422delCA539752551ABCA12,SNHG31c.7239+1_7239+5del
c.6285+1_6285+5del
n.7539+1_7539+5del
n.322-407_322-403del
c.7248+1_7248+5del
n.7737+1_7737+5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947420A>CCA350793790ABCA12,SNHG31c.7239+2T>G (n.7239+2T>G)
c.6285+2T>G (n.6285+2T>G)
n.7539+2T>G
n.322-405A>C
c.7248+2T>G (n.7248+2T>G)
n.7737+2T>G
2g.214947420A>GCA350793791ABCA12,SNHG31c.7239+2T>C (n.7239+2T>C)
c.6285+2T>C (n.6285+2T>C)
n.7539+2T>C
n.322-405A>G
c.7248+2T>C (n.7248+2T>C)
n.7737+2T>C
2g.214947420A>TCA350793792ABCA12,SNHG31c.7239+2T>A (n.7239+2T>A)
c.6285+2T>A (n.6285+2T>A)
n.7539+2T>A
n.322-405A>T
c.7248+2T>A (n.7248+2T>A)
n.7737+2T>A
2g.214947421C>ACA350793793ABCA12,SNHG31c.7239+1G>T (n.7239+1G>T)
c.6285+1G>T (n.6285+1G>T)
n.7539+1G>T
n.322-404C>A
c.7248+1G>T (n.7248+1G>T)
n.7737+1G>T
2g.214947421C>GCA350793794ABCA12,SNHG31c.7239+1G>C (n.7239+1G>C)
c.6285+1G>C (n.6285+1G>C)
n.7539+1G>C
n.322-404C>G
c.7248+1G>C (n.7248+1G>C)
n.7737+1G>C
2g.214947421C>TCA350793795ABCA12,SNHG31c.7239+1G>A (n.7239+1G>A)
c.6285+1G>A (n.6285+1G>A)
n.7539+1G>A
n.322-404C>T
c.7248+1G>A (n.7248+1G>A)
n.7737+1G>A
 gnomAD v4
2g.214947422C>ACA431319678ABCA12,SNHG31c.7239G>T (p.Leu2413=)
c.6285G>T (p.Leu2095=)
n.7539G>T
n.322-403C>A
c.7248G>T (p.Leu2416=)
n.7737G>T
2g.214947422C=CA1327147237ABCA12,SNHG31c.7239G= (p.Leu2413=)
c.6285G= (p.Leu2095=)
n.7539G=
n.322-403C=
c.7248G= (p.Leu2416=)
n.7737G=
2g.214947422C>GCA431319679ABCA12,SNHG31c.7239G>C (p.Leu2413=)
c.6285G>C (p.Leu2095=)
n.7539G>C
n.322-403C>G
c.7248G>C (p.Leu2416=)
n.7737G>C
2g.214947422C>TCA65502950ABCA12,SNHG31c.7239G>A (p.Leu2413=)
c.6285G>A (p.Leu2095=)
n.7539G>A
n.322-403C>T
c.7248G>A (p.Leu2416=)
n.7737G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched