Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214944958delCA2662974903ABCA12,SNHG31c.7343+44del (n.7343+44del)
c.6389+44del (n.6389+44del)
n.7643+44del
n.322-2867del
c.7352+44del (n.7352+44del)
n.7841+44del
 gnomAD v4
2g.214944960A>TCA2577234584ABCA12,SNHG31c.7343+41T>A (n.7343+41T>A)
c.6389+41T>A (n.6389+41T>A)
n.7643+41T>A
n.322-2865A>T
c.7352+41T>A (n.7352+41T>A)
n.7841+41T>A
2g.214944962G>TCA2662974904ABCA12,SNHG31c.7343+39C>A (n.7343+39C>A)
c.6389+39C>A (n.6389+39C>A)
n.7643+39C>A
n.322-2863G>T
c.7352+39C>A (n.7352+39C>A)
n.7841+39C>A
 gnomAD v4
2g.214944963A=CA1327146181ABCA12,SNHG31c.7343+38T= (n.7343+38T=)
c.6389+38T= (n.6389+38T=)
n.7643+38T=
n.322-2862A=
c.7352+38T= (n.7352+38T=)
n.7841+38T=
2g.214944963A>GCA2090676ABCA12,SNHG31c.7343+38T>C (n.7343+38T>C)
c.6389+38T>C (n.6389+38T>C)
n.7643+38T>C
n.322-2862A>G
c.7352+38T>C (n.7352+38T>C)
n.7841+38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214944963A>TCA2662974905ABCA12,SNHG31c.7343+38T>A (n.7343+38T>A)
c.6389+38T>A (n.6389+38T>A)
n.7643+38T>A
n.322-2862A>T
c.7352+38T>A (n.7352+38T>A)
n.7841+38T>A
 gnomAD v4
2g.214944964C>GCA2662974906ABCA12,SNHG31c.7343+37G>C (n.7343+37G>C)
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n.322-2861C>G
c.7352+37G>C (n.7352+37G>C)
n.7841+37G>C
 gnomAD v4
2g.214944964C>TCA2701453893ABCA12,SNHG31c.7343+37G>A (n.7343+37G>A)
c.6389+37G>A (n.6389+37G>A)
n.7643+37G>A
n.322-2861C>T
c.7352+37G>A (n.7352+37G>A)
n.7841+37G>A
 dbSNP
2g.214944964_214944968delinsCTGTGCA1327146182ABCA12,SNHG31c.7343+33_7343+37delinsCACAG (n.7343+33_7343+37delinsCACAG)
c.6389+33_6389+37delinsCACAG (n.6389+33_6389+37delinsCACAG)
n.7643+33_7643+37delinsCACAG
n.322-2861_322-2857delinsCTGTG
c.7352+33_7352+37delinsCACAG (n.7352+33_7352+37delinsCACAG)
n.7841+33_7841+37delinsCACAG
2g.214944965T>CCA2090677ABCA12,SNHG31c.7343+36A>G (n.7343+36A>G)
c.6389+36A>G (n.6389+36A>G)
n.7643+36A>G
n.322-2860T>C
c.7352+36A>G (n.7352+36A>G)
n.7841+36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214944965T=CA1327146183ABCA12,SNHG31c.7343+36A= (n.7343+36A=)
c.6389+36A= (n.6389+36A=)
n.7643+36A=
n.322-2860T=
c.7352+36A= (n.7352+36A=)
n.7841+36A=
2g.214944969_214944970delCA539752180ABCA12,SNHG31c.7343+35_7343+36del (n.7343+35_7343+36del)
c.6389+35_6389+36del (n.6389+35_6389+36del)
n.7643+35_7643+36del
n.322-2856_322-2855del
c.7352+35_7352+36del (n.7352+35_7352+36del)
n.7841+35_7841+36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214944967_214944970delCA1327146184ABCA12,SNHG31c.7343+33_7343+36del (n.7343+33_7343+36del)
c.6389+33_6389+36del (n.6389+33_6389+36del)
n.7643+33_7643+36del
n.322-2858_322-2855del
c.7352+33_7352+36del (n.7352+33_7352+36del)
n.7841+33_7841+36del
 dbSNP gnomAD v4
2g.214944966G>ACA2662974907ABCA12,SNHG31c.7343+35C>T (n.7343+35C>T)
c.6389+35C>T (n.6389+35C>T)
n.7643+35C>T
n.322-2859G>A
c.7352+35C>T (n.7352+35C>T)
n.7841+35C>T
 gnomAD v4
2g.214944966G>TCA2577234585ABCA12,SNHG31c.7343+35C>A (n.7343+35C>A)
c.6389+35C>A (n.6389+35C>A)
n.7643+35C>A
n.322-2859G>T
c.7352+35C>A (n.7352+35C>A)
n.7841+35C>A
2g.214944967T>CCA2754208950ABCA12,SNHG31c.7343+34A>G (n.7343+34A>G)
c.6389+34A>G (n.6389+34A>G)
n.7643+34A>G
n.322-2858T>C
c.7352+34A>G (n.7352+34A>G)
n.7841+34A>G
2g.214944968G>ACA2662974908ABCA12,SNHG31c.7343+33C>T (n.7343+33C>T)
c.6389+33C>T (n.6389+33C>T)
n.7643+33C>T
n.322-2857G>A
c.7352+33C>T (n.7352+33C>T)
n.7841+33C>T
 gnomAD v4
2g.214944970G>ACA764602078ABCA12,SNHG31c.7343+31C>T (n.7343+31C>T)
c.6389+31C>T (n.6389+31C>T)
n.7643+31C>T
n.322-2855G>A
c.7352+31C>T (n.7352+31C>T)
n.7841+31C>T
 dbSNP
2g.214944970G=CA1327146185ABCA12,SNHG31c.7343+31C= (n.7343+31C=)
c.6389+31C= (n.6389+31C=)
n.7643+31C=
n.322-2855G=
c.7352+31C= (n.7352+31C=)
n.7841+31C=
2g.214944971G>TCA2754208951ABCA12,SNHG31c.7343+30C>A (n.7343+30C>A)
c.6389+30C>A (n.6389+30C>A)
n.7643+30C>A
n.322-2854G>T
c.7352+30C>A (n.7352+30C>A)
n.7841+30C>A
2g.214944975C>ACA2662974909ABCA12,SNHG31c.7343+26G>T (n.7343+26G>T)
c.6389+26G>T (n.6389+26G>T)
n.7643+26G>T
n.322-2850C>A
c.7352+26G>T (n.7352+26G>T)
n.7841+26G>T
 gnomAD v4
2g.214944975C=CA1327146186ABCA12,SNHG31c.7343+26G= (n.7343+26G=)
c.6389+26G= (n.6389+26G=)
n.7643+26G=
n.322-2850C=
c.7352+26G= (n.7352+26G=)
n.7841+26G=
2g.214944975C>TCA2090678ABCA12,SNHG31c.7343+26G>A (n.7343+26G>A)
c.6389+26G>A (n.6389+26G>A)
n.7643+26G>A
n.322-2850C>T
c.7352+26G>A (n.7352+26G>A)
n.7841+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214944976G>ACA2090679ABCA12,SNHG31c.7343+25C>T (n.7343+25C>T)
c.6389+25C>T (n.6389+25C>T)
n.7643+25C>T
n.322-2849G>A
c.7352+25C>T (n.7352+25C>T)
n.7841+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.214944976G=CA1327146187ABCA12,SNHG31c.7343+25C= (n.7343+25C=)
c.6389+25C= (n.6389+25C=)
n.7643+25C=
n.322-2849G=
c.7352+25C= (n.7352+25C=)
n.7841+25C=
2g.214944976G>TCA2090680ABCA12,SNHG31c.7343+25C>A (n.7343+25C>A)
c.6389+25C>A (n.6389+25C>A)
n.7643+25C>A
n.322-2849G>T
c.7352+25C>A (n.7352+25C>A)
n.7841+25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214944980delCA2577234586ABCA12,SNHG31c.7343+23del (n.7343+23del)
c.6389+23del (n.6389+23del)
n.7643+23del
n.322-2845del
c.7352+23del (n.7352+23del)
n.7841+23del
2g.214944980T>CCA539752182ABCA12,SNHG31c.7343+21A>G (n.7343+21A>G)
c.6389+21A>G (n.6389+21A>G)
n.7643+21A>G
n.322-2845T>C
c.7352+21A>G (n.7352+21A>G)
n.7841+21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214944980T=CA1327146188ABCA12,SNHG31c.7343+21A= (n.7343+21A=)
c.6389+21A= (n.6389+21A=)
n.7643+21A=
n.322-2845T=
c.7352+21A= (n.7352+21A=)
n.7841+21A=
2g.214944981A>CCA2662974910ABCA12,SNHG31c.7343+20T>G (n.7343+20T>G)
c.6389+20T>G (n.6389+20T>G)
n.7643+20T>G
n.322-2844A>C
c.7352+20T>G (n.7352+20T>G)
n.7841+20T>G
 gnomAD v4
2g.214944981A>TCA2662974911ABCA12,SNHG31c.7343+20T>A (n.7343+20T>A)
c.6389+20T>A (n.6389+20T>A)
n.7643+20T>A
n.322-2844A>T
c.7352+20T>A (n.7352+20T>A)
n.7841+20T>A
 gnomAD v4
2g.214944984G>TCA2577234587ABCA12,SNHG31c.7343+17C>A (n.7343+17C>A)
c.6389+17C>A (n.6389+17C>A)
n.7643+17C>A
n.322-2841G>T
c.7352+17C>A (n.7352+17C>A)
n.7841+17C>A
 gnomAD v4
2g.214944986T>GCA2090681ABCA12,SNHG31c.7343+15A>C (n.7343+15A>C)
c.6389+15A>C (n.6389+15A>C)
n.7643+15A>C
n.322-2839T>G
c.7352+15A>C (n.7352+15A>C)
n.7841+15A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214944986T=CA1327146189ABCA12,SNHG31c.7343+15A= (n.7343+15A=)
c.6389+15A= (n.6389+15A=)
n.7643+15A=
n.322-2839T=
c.7352+15A= (n.7352+15A=)
n.7841+15A=
2g.214944988C>GCA2577234588ABCA12,SNHG31c.7343+13G>C (n.7343+13G>C)
c.6389+13G>C (n.6389+13G>C)
n.7643+13G>C
n.322-2837C>G
c.7352+13G>C (n.7352+13G>C)
n.7841+13G>C
2g.214944989C=CA1327146190ABCA12,SNHG31c.7343+12G= (n.7343+12G=)
c.6389+12G= (n.6389+12G=)
n.7643+12G=
n.322-2836C=
c.7352+12G= (n.7352+12G=)
n.7841+12G=
2g.214944989C>TCA2090682ABCA12,SNHG31c.7343+12G>A (n.7343+12G>A)
c.6389+12G>A (n.6389+12G>A)
n.7643+12G>A
n.322-2836C>T
c.7352+12G>A (n.7352+12G>A)
n.7841+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214944991C=CA1327146191ABCA12,SNHG31c.7343+10G= (n.7343+10G=)
c.6389+10G= (n.6389+10G=)
n.7643+10G=
n.322-2834C=
c.7352+10G= (n.7352+10G=)
n.7841+10G=
2g.214944991C>TCA2090683ABCA12,SNHG31c.7343+10G>A (n.7343+10G>A)
c.6389+10G>A (n.6389+10G>A)
n.7643+10G>A
n.322-2834C>T
c.7352+10G>A (n.7352+10G>A)
n.7841+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214944992T>CCA1327146193ABCA12,SNHG31c.7343+9A>G (n.7343+9A>G)
c.6389+9A>G (n.6389+9A>G)
n.7643+9A>G
n.322-2833T>C
c.7352+9A>G (n.7352+9A>G)
n.7841+9A>G
 dbSNP
2g.214944992T=CA1327146192ABCA12,SNHG31c.7343+9A= (n.7343+9A=)
c.6389+9A= (n.6389+9A=)
n.7643+9A=
n.322-2833T=
c.7352+9A= (n.7352+9A=)
n.7841+9A=
2g.214944993C=CA1327146194ABCA12,SNHG31c.7343+8G= (n.7343+8G=)
c.6389+8G= (n.6389+8G=)
n.7643+8G=
n.322-2832C=
c.7352+8G= (n.7352+8G=)
n.7841+8G=
2g.214944993C>GCA2662974912ABCA12,SNHG31c.7343+8G>C (n.7343+8G>C)
c.6389+8G>C (n.6389+8G>C)
n.7643+8G>C
n.322-2832C>G
c.7352+8G>C (n.7352+8G>C)
n.7841+8G>C
 gnomAD v4
2g.214944993C>TCA2090684ABCA12,SNHG31c.7343+8G>A (n.7343+8G>A)
c.6389+8G>A (n.6389+8G>A)
n.7643+8G>A
n.322-2832C>T
c.7352+8G>A (n.7352+8G>A)
n.7841+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214944994A=CA1327146195ABCA12,SNHG31c.7343+7T= (n.7343+7T=)
c.6389+7T= (n.6389+7T=)
n.7643+7T=
n.322-2831A=
c.7352+7T= (n.7352+7T=)
n.7841+7T=
2g.214944994A>GCA2090685ABCA12,SNHG31c.7343+7T>C (n.7343+7T>C)
c.6389+7T>C (n.6389+7T>C)
n.7643+7T>C
n.322-2831A>G
c.7352+7T>C (n.7352+7T>C)
n.7841+7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214944995G>ACA2662974913ABCA12,SNHG31c.7343+6C>T (n.7343+6C>T)
c.6389+6C>T (n.6389+6C>T)
n.7643+6C>T
n.322-2830G>A
c.7352+6C>T (n.7352+6C>T)
n.7841+6C>T
 gnomAD v4
2g.214944999A>CCA350793543ABCA12,SNHG31c.7343+2T>G (n.7343+2T>G)
c.6389+2T>G (n.6389+2T>G)
n.7643+2T>G
n.322-2826A>C
c.7352+2T>G (n.7352+2T>G)
n.7841+2T>G
2g.214944999A>GCA350793545ABCA12,SNHG31c.7343+2T>C (n.7343+2T>C)
c.6389+2T>C (n.6389+2T>C)
n.7643+2T>C
n.322-2826A>G
c.7352+2T>C (n.7352+2T>C)
n.7841+2T>C
2g.214944999A>TCA350793544ABCA12,SNHG31c.7343+2T>A (n.7343+2T>A)
c.6389+2T>A (n.6389+2T>A)
n.7643+2T>A
n.322-2826A>T
c.7352+2T>A (n.7352+2T>A)
n.7841+2T>A

Number of alleles fetched