Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214944934G>ACA2662974899ABCA12,SNHG31c.7343+67C>T (n.7343+67C>T)
c.6389+67C>T (n.6389+67C>T)
n.7643+67C>T
n.322-2891G>A
c.7352+67C>T (n.7352+67C>T)
n.7841+67C>T
 gnomAD v4
2g.214944934G>TCA2662974900ABCA12,SNHG31c.7343+67C>A (n.7343+67C>A)
c.6389+67C>A (n.6389+67C>A)
n.7643+67C>A
n.322-2891G>T
c.7352+67C>A (n.7352+67C>A)
n.7841+67C>A
 gnomAD v4
2g.214944935A=CA1327146171ABCA12,SNHG31c.7343+66T= (n.7343+66T=)
c.6389+66T= (n.6389+66T=)
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n.322-2890A=
c.7352+66T= (n.7352+66T=)
n.7841+66T=
2g.214944935A>GCA1042207650ABCA12,SNHG31c.7343+66T>C (n.7343+66T>C)
c.6389+66T>C (n.6389+66T>C)
n.7643+66T>C
n.322-2890A>G
c.7352+66T>C (n.7352+66T>C)
n.7841+66T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214944937T>CCA1327146173ABCA12,SNHG31c.7343+64A>G (n.7343+64A>G)
c.6389+64A>G (n.6389+64A>G)
n.7643+64A>G
n.322-2888T>C
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n.7841+64A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214944937T=CA1327146172ABCA12,SNHG31c.7343+64A= (n.7343+64A=)
c.6389+64A= (n.6389+64A=)
n.7643+64A=
n.322-2888T=
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n.7841+64A=
2g.214944939C=CA1327146174ABCA12,SNHG31c.7343+62G= (n.7343+62G=)
c.6389+62G= (n.6389+62G=)
n.7643+62G=
n.322-2886C=
c.7352+62G= (n.7352+62G=)
n.7841+62G=
2g.214944939C>TCA65502717ABCA12,SNHG31c.7343+62G>A (n.7343+62G>A)
c.6389+62G>A (n.6389+62G>A)
n.7643+62G>A
n.322-2886C>T
c.7352+62G>A (n.7352+62G>A)
n.7841+62G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214944944delCA2577234577ABCA12,SNHG31c.7343+60del (n.7343+60del)
c.6389+60del (n.6389+60del)
n.7643+60del
n.322-2881del
c.7352+60del (n.7352+60del)
n.7841+60del
 gnomAD v4
2g.214944942T>GCA2577234578ABCA12,SNHG31c.7343+59A>C (n.7343+59A>C)
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n.7643+59A>C
n.322-2883T>G
c.7352+59A>C (n.7352+59A>C)
n.7841+59A>C
2g.214944944T>CCA539752177ABCA12,SNHG31c.7343+57A>G (n.7343+57A>G)
c.6389+57A>G (n.6389+57A>G)
n.7643+57A>G
n.322-2881T>C
c.7352+57A>G (n.7352+57A>G)
n.7841+57A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214944944T=CA1327146175ABCA12,SNHG31c.7343+57A= (n.7343+57A=)
c.6389+57A= (n.6389+57A=)
n.7643+57A=
n.322-2881T=
c.7352+57A= (n.7352+57A=)
n.7841+57A=
2g.214944945C>TCA2577234579ABCA12,SNHG31c.7343+56G>A (n.7343+56G>A)
c.6389+56G>A (n.6389+56G>A)
n.7643+56G>A
n.322-2880C>T
c.7352+56G>A (n.7352+56G>A)
n.7841+56G>A
2g.214944947C>ACA2577234580ABCA12,SNHG31c.7343+54G>T (n.7343+54G>T)
c.6389+54G>T (n.6389+54G>T)
n.7643+54G>T
n.322-2878C>A
c.7352+54G>T (n.7352+54G>T)
n.7841+54G>T
 gnomAD v4
2g.214944947C=CA1327146176ABCA12,SNHG31c.7343+54G= (n.7343+54G=)
c.6389+54G= (n.6389+54G=)
n.7643+54G=
n.322-2878C=
c.7352+54G= (n.7352+54G=)
n.7841+54G=
2g.214944947C>TCA539752178ABCA12,SNHG31c.7343+54G>A (n.7343+54G>A)
c.6389+54G>A (n.6389+54G>A)
n.7643+54G>A
n.322-2878C>T
c.7352+54G>A (n.7352+54G>A)
n.7841+54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214944949C>TCA2577234581ABCA12,SNHG31c.7343+52G>A (n.7343+52G>A)
c.6389+52G>A (n.6389+52G>A)
n.7643+52G>A
n.322-2876C>T
c.7352+52G>A (n.7352+52G>A)
n.7841+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214944950C=CA1327146177ABCA12,SNHG31c.7343+51G= (n.7343+51G=)
c.6389+51G= (n.6389+51G=)
n.7643+51G=
n.322-2875C=
c.7352+51G= (n.7352+51G=)
n.7841+51G=
2g.214944950C>TCA65502718ABCA12,SNHG31c.7343+51G>A (n.7343+51G>A)
c.6389+51G>A (n.6389+51G>A)
n.7643+51G>A
n.322-2875C>T
c.7352+51G>A (n.7352+51G>A)
n.7841+51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214944951T>CCA2662974901ABCA12,SNHG31c.7343+50A>G (n.7343+50A>G)
c.6389+50A>G (n.6389+50A>G)
n.7643+50A>G
n.322-2874T>C
c.7352+50A>G (n.7352+50A>G)
n.7841+50A>G
 gnomAD v4
2g.214944952G>ACA2090675ABCA12,SNHG31c.7343+49C>T (n.7343+49C>T)
c.6389+49C>T (n.6389+49C>T)
n.7643+49C>T
n.322-2873G>A
c.7352+49C>T (n.7352+49C>T)
n.7841+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214944952G=CA1327146178ABCA12,SNHG31c.7343+49C= (n.7343+49C=)
c.6389+49C= (n.6389+49C=)
n.7643+49C=
n.322-2873G=
c.7352+49C= (n.7352+49C=)
n.7841+49C=
2g.214944952G>TCA2577234583ABCA12,SNHG31c.7343+49C>A (n.7343+49C>A)
c.6389+49C>A (n.6389+49C>A)
n.7643+49C>A
n.322-2873G>T
c.7352+49C>A (n.7352+49C>A)
n.7841+49C>A
 gnomAD v4
2g.214944952_214944954delCA2577234582ABCA12,SNHG31c.7343+47_7343+49del (n.7343+47_7343+49del)
c.6389+47_6389+49del (n.6389+47_6389+49del)
n.7643+47_7643+49del
n.322-2873_322-2871del
c.7352+47_7352+49del (n.7352+47_7352+49del)
n.7841+47_7841+49del
2g.214944954C>ACA2662974902ABCA12,SNHG31c.7343+47G>T (n.7343+47G>T)
c.6389+47G>T (n.6389+47G>T)
n.7643+47G>T
n.322-2871C>A
c.7352+47G>T (n.7352+47G>T)
n.7841+47G>T
 gnomAD v4
2g.214944954C=CA1327146179ABCA12,SNHG31c.7343+47G= (n.7343+47G=)
c.6389+47G= (n.6389+47G=)
n.7643+47G=
n.322-2871C=
c.7352+47G= (n.7352+47G=)
n.7841+47G=
2g.214944954C>TCA1042207655ABCA12,SNHG31c.7343+47G>A (n.7343+47G>A)
c.6389+47G>A (n.6389+47G>A)
n.7643+47G>A
n.322-2871C>T
c.7352+47G>A (n.7352+47G>A)
n.7841+47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214944957C=CA1327146180ABCA12,SNHG31c.7343+44G= (n.7343+44G=)
c.6389+44G= (n.6389+44G=)
n.7643+44G=
n.322-2868C=
c.7352+44G= (n.7352+44G=)
n.7841+44G=
2g.214944957C>GCA539752179ABCA12,SNHG31c.7343+44G>C (n.7343+44G>C)
c.6389+44G>C (n.6389+44G>C)
n.7643+44G>C
n.322-2868C>G
c.7352+44G>C (n.7352+44G>C)
n.7841+44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214944958delCA2662974903ABCA12,SNHG31c.7343+44del (n.7343+44del)
c.6389+44del (n.6389+44del)
n.7643+44del
n.322-2867del
c.7352+44del (n.7352+44del)
n.7841+44del
 gnomAD v4
2g.214944960A>TCA2577234584ABCA12,SNHG31c.7343+41T>A (n.7343+41T>A)
c.6389+41T>A (n.6389+41T>A)
n.7643+41T>A
n.322-2865A>T
c.7352+41T>A (n.7352+41T>A)
n.7841+41T>A
2g.214944962G>TCA2662974904ABCA12,SNHG31c.7343+39C>A (n.7343+39C>A)
c.6389+39C>A (n.6389+39C>A)
n.7643+39C>A
n.322-2863G>T
c.7352+39C>A (n.7352+39C>A)
n.7841+39C>A
 gnomAD v4
2g.214944963A=CA1327146181ABCA12,SNHG31c.7343+38T= (n.7343+38T=)
c.6389+38T= (n.6389+38T=)
n.7643+38T=
n.322-2862A=
c.7352+38T= (n.7352+38T=)
n.7841+38T=
2g.214944963A>GCA2090676ABCA12,SNHG31c.7343+38T>C (n.7343+38T>C)
c.6389+38T>C (n.6389+38T>C)
n.7643+38T>C
n.322-2862A>G
c.7352+38T>C (n.7352+38T>C)
n.7841+38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214944963A>TCA2662974905ABCA12,SNHG31c.7343+38T>A (n.7343+38T>A)
c.6389+38T>A (n.6389+38T>A)
n.7643+38T>A
n.322-2862A>T
c.7352+38T>A (n.7352+38T>A)
n.7841+38T>A
 gnomAD v4
2g.214944964C>GCA2662974906ABCA12,SNHG31c.7343+37G>C (n.7343+37G>C)
c.6389+37G>C (n.6389+37G>C)
n.7643+37G>C
n.322-2861C>G
c.7352+37G>C (n.7352+37G>C)
n.7841+37G>C
 gnomAD v4
2g.214944964C>TCA2701453893ABCA12,SNHG31c.7343+37G>A (n.7343+37G>A)
c.6389+37G>A (n.6389+37G>A)
n.7643+37G>A
n.322-2861C>T
c.7352+37G>A (n.7352+37G>A)
n.7841+37G>A
 dbSNP
2g.214944964_214944968delinsCTGTGCA1327146182ABCA12,SNHG31c.7343+33_7343+37delinsCACAG (n.7343+33_7343+37delinsCACAG)
c.6389+33_6389+37delinsCACAG (n.6389+33_6389+37delinsCACAG)
n.7643+33_7643+37delinsCACAG
n.322-2861_322-2857delinsCTGTG
c.7352+33_7352+37delinsCACAG (n.7352+33_7352+37delinsCACAG)
n.7841+33_7841+37delinsCACAG
2g.214944965T>CCA2090677ABCA12,SNHG31c.7343+36A>G (n.7343+36A>G)
c.6389+36A>G (n.6389+36A>G)
n.7643+36A>G
n.322-2860T>C
c.7352+36A>G (n.7352+36A>G)
n.7841+36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214944965T=CA1327146183ABCA12,SNHG31c.7343+36A= (n.7343+36A=)
c.6389+36A= (n.6389+36A=)
n.7643+36A=
n.322-2860T=
c.7352+36A= (n.7352+36A=)
n.7841+36A=
2g.214944969_214944970delCA539752180ABCA12,SNHG31c.7343+35_7343+36del (n.7343+35_7343+36del)
c.6389+35_6389+36del (n.6389+35_6389+36del)
n.7643+35_7643+36del
n.322-2856_322-2855del
c.7352+35_7352+36del (n.7352+35_7352+36del)
n.7841+35_7841+36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214944967_214944970delCA1327146184ABCA12,SNHG31c.7343+33_7343+36del (n.7343+33_7343+36del)
c.6389+33_6389+36del (n.6389+33_6389+36del)
n.7643+33_7643+36del
n.322-2858_322-2855del
c.7352+33_7352+36del (n.7352+33_7352+36del)
n.7841+33_7841+36del
 dbSNP gnomAD v4
2g.214944966G>ACA2662974907ABCA12,SNHG31c.7343+35C>T (n.7343+35C>T)
c.6389+35C>T (n.6389+35C>T)
n.7643+35C>T
n.322-2859G>A
c.7352+35C>T (n.7352+35C>T)
n.7841+35C>T
 gnomAD v4
2g.214944966G>TCA2577234585ABCA12,SNHG31c.7343+35C>A (n.7343+35C>A)
c.6389+35C>A (n.6389+35C>A)
n.7643+35C>A
n.322-2859G>T
c.7352+35C>A (n.7352+35C>A)
n.7841+35C>A
2g.214944967T>CCA2754208950ABCA12,SNHG31c.7343+34A>G (n.7343+34A>G)
c.6389+34A>G (n.6389+34A>G)
n.7643+34A>G
n.322-2858T>C
c.7352+34A>G (n.7352+34A>G)
n.7841+34A>G
2g.214944968G>ACA2662974908ABCA12,SNHG31c.7343+33C>T (n.7343+33C>T)
c.6389+33C>T (n.6389+33C>T)
n.7643+33C>T
n.322-2857G>A
c.7352+33C>T (n.7352+33C>T)
n.7841+33C>T
 gnomAD v4
2g.214944970G>ACA764602078ABCA12,SNHG31c.7343+31C>T (n.7343+31C>T)
c.6389+31C>T (n.6389+31C>T)
n.7643+31C>T
n.322-2855G>A
c.7352+31C>T (n.7352+31C>T)
n.7841+31C>T
 dbSNP
2g.214944970G=CA1327146185ABCA12,SNHG31c.7343+31C= (n.7343+31C=)
c.6389+31C= (n.6389+31C=)
n.7643+31C=
n.322-2855G=
c.7352+31C= (n.7352+31C=)
n.7841+31C=
2g.214944971G>TCA2754208951ABCA12,SNHG31c.7343+30C>A (n.7343+30C>A)
c.6389+30C>A (n.6389+30C>A)
n.7643+30C>A
n.322-2854G>T
c.7352+30C>A (n.7352+30C>A)
n.7841+30C>A
2g.214944975C>ACA2662974909ABCA12,SNHG31c.7343+26G>T (n.7343+26G>T)
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n.7643+26G>T
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n.7841+26G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched