Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214944921_214944924del | CA65502714 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+84_7343+87del (n.7343+84_7343+87del) c.6389+84_6389+87del (n.6389+84_6389+87del) n.7643+84_7643+87del n.322-2904_322-2901del c.7352+84_7352+87del (n.7352+84_7352+87del) n.7841+84_7841+87del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214944923A>G | CA2577234573 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+78T>C (n.7343+78T>C) c.6389+78T>C (n.6389+78T>C) n.7643+78T>C n.322-2902A>G c.7352+78T>C (n.7352+78T>C) n.7841+78T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214944923A>T | CA2662974896 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+78T>A (n.7343+78T>A) c.6389+78T>A (n.6389+78T>A) n.7643+78T>A n.322-2902A>T c.7352+78T>A (n.7352+78T>A) n.7841+78T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214944924T>C | CA2577234574 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+77A>G (n.7343+77A>G) c.6389+77A>G (n.6389+77A>G) n.7643+77A>G n.322-2901T>C c.7352+77A>G (n.7352+77A>G) n.7841+77A>G | |
2 | g.214944925G>A | CA2662974897 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+76C>T (n.7343+76C>T) c.6389+76C>T (n.6389+76C>T) n.7643+76C>T n.322-2900G>A c.7352+76C>T (n.7352+76C>T) n.7841+76C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214944925G>T | CA2577234575 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+76C>A (n.7343+76C>A) c.6389+76C>A (n.6389+76C>A) n.7643+76C>A n.322-2900G>T c.7352+76C>A (n.7352+76C>A) n.7841+76C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214944929T>C | CA1042207647 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+72A>G (n.7343+72A>G) c.6389+72A>G (n.6389+72A>G) n.7643+72A>G n.322-2896T>C c.7352+72A>G (n.7352+72A>G) n.7841+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214944929T= | CA1327146167 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+72A= (n.7343+72A=) c.6389+72A= (n.6389+72A=) n.7643+72A= n.322-2896T= c.7352+72A= (n.7352+72A=) n.7841+72A= | |
2 | g.214944930A= | CA1327146168 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+71T= (n.7343+71T=) c.6389+71T= (n.6389+71T=) n.7643+71T= n.322-2895A= c.7352+71T= (n.7352+71T=) n.7841+71T= | |
2 | g.214944930A>G | CA1042207648 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+71T>C (n.7343+71T>C) c.6389+71T>C (n.6389+71T>C) n.7643+71T>C n.322-2895A>G c.7352+71T>C (n.7352+71T>C) n.7841+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214944931C= | CA1327146169 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+70G= (n.7343+70G=) c.6389+70G= (n.6389+70G=) n.7643+70G= n.322-2894C= c.7352+70G= (n.7352+70G=) n.7841+70G= | |
2 | g.214944931C>T | CA431319324 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+70G>A (n.7343+70G>A) c.6389+70G>A (n.6389+70G>A) n.7643+70G>A n.322-2894C>T c.7352+70G>A (n.7352+70G>A) n.7841+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214944932A>G | CA2662974898 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+69T>C (n.7343+69T>C) c.6389+69T>C (n.6389+69T>C) n.7643+69T>C n.322-2893A>G c.7352+69T>C (n.7352+69T>C) n.7841+69T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214944933G>A | CA65502716 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+68C>T (n.7343+68C>T) c.6389+68C>T (n.6389+68C>T) n.7643+68C>T n.322-2892G>A c.7352+68C>T (n.7352+68C>T) n.7841+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214944933G= | CA1327146170 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+68C= (n.7343+68C=) c.6389+68C= (n.6389+68C=) n.7643+68C= n.322-2892G= c.7352+68C= (n.7352+68C=) n.7841+68C= | |
2 | g.214944933G>T | CA2577234576 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+68C>A (n.7343+68C>A) c.6389+68C>A (n.6389+68C>A) n.7643+68C>A n.322-2892G>T c.7352+68C>A (n.7352+68C>A) n.7841+68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214944934G>A | CA2662974899 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+67C>T (n.7343+67C>T) c.6389+67C>T (n.6389+67C>T) n.7643+67C>T n.322-2891G>A c.7352+67C>T (n.7352+67C>T) n.7841+67C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214944934G>T | CA2662974900 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+67C>A (n.7343+67C>A) c.6389+67C>A (n.6389+67C>A) n.7643+67C>A n.322-2891G>T c.7352+67C>A (n.7352+67C>A) n.7841+67C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214944935A= | CA1327146171 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+66T= (n.7343+66T=) c.6389+66T= (n.6389+66T=) n.7643+66T= n.322-2890A= c.7352+66T= (n.7352+66T=) n.7841+66T= | |
2 | g.214944935A>G | CA1042207650 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+66T>C (n.7343+66T>C) c.6389+66T>C (n.6389+66T>C) n.7643+66T>C n.322-2890A>G c.7352+66T>C (n.7352+66T>C) n.7841+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214944937T>C | CA1327146173 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+64A>G (n.7343+64A>G) c.6389+64A>G (n.6389+64A>G) n.7643+64A>G n.322-2888T>C c.7352+64A>G (n.7352+64A>G) n.7841+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214944937T= | CA1327146172 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+64A= (n.7343+64A=) c.6389+64A= (n.6389+64A=) n.7643+64A= n.322-2888T= c.7352+64A= (n.7352+64A=) n.7841+64A= | |
2 | g.214944939C= | CA1327146174 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+62G= (n.7343+62G=) c.6389+62G= (n.6389+62G=) n.7643+62G= n.322-2886C= c.7352+62G= (n.7352+62G=) n.7841+62G= | |
2 | g.214944939C>T | CA65502717 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+62G>A (n.7343+62G>A) c.6389+62G>A (n.6389+62G>A) n.7643+62G>A n.322-2886C>T c.7352+62G>A (n.7352+62G>A) n.7841+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214944944del | CA2577234577 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+60del (n.7343+60del) c.6389+60del (n.6389+60del) n.7643+60del n.322-2881del c.7352+60del (n.7352+60del) n.7841+60del | gnomAD v4 |
2 | g.214944942T>G | CA2577234578 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+59A>C (n.7343+59A>C) c.6389+59A>C (n.6389+59A>C) n.7643+59A>C n.322-2883T>G c.7352+59A>C (n.7352+59A>C) n.7841+59A>C | |
2 | g.214944944T>C | CA539752177 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+57A>G (n.7343+57A>G) c.6389+57A>G (n.6389+57A>G) n.7643+57A>G n.322-2881T>C c.7352+57A>G (n.7352+57A>G) n.7841+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214944944T= | CA1327146175 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+57A= (n.7343+57A=) c.6389+57A= (n.6389+57A=) n.7643+57A= n.322-2881T= c.7352+57A= (n.7352+57A=) n.7841+57A= | |
2 | g.214944945C>T | CA2577234579 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+56G>A (n.7343+56G>A) c.6389+56G>A (n.6389+56G>A) n.7643+56G>A n.322-2880C>T c.7352+56G>A (n.7352+56G>A) n.7841+56G>A | |
2 | g.214944947C>A | CA2577234580 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+54G>T (n.7343+54G>T) c.6389+54G>T (n.6389+54G>T) n.7643+54G>T n.322-2878C>A c.7352+54G>T (n.7352+54G>T) n.7841+54G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214944947C= | CA1327146176 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+54G= (n.7343+54G=) c.6389+54G= (n.6389+54G=) n.7643+54G= n.322-2878C= c.7352+54G= (n.7352+54G=) n.7841+54G= | |
2 | g.214944947C>T | CA539752178 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+54G>A (n.7343+54G>A) c.6389+54G>A (n.6389+54G>A) n.7643+54G>A n.322-2878C>T c.7352+54G>A (n.7352+54G>A) n.7841+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214944949C>T | CA2577234581 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+52G>A (n.7343+52G>A) c.6389+52G>A (n.6389+52G>A) n.7643+52G>A n.322-2876C>T c.7352+52G>A (n.7352+52G>A) n.7841+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214944950C= | CA1327146177 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+51G= (n.7343+51G=) c.6389+51G= (n.6389+51G=) n.7643+51G= n.322-2875C= c.7352+51G= (n.7352+51G=) n.7841+51G= | |
2 | g.214944950C>T | CA65502718 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+51G>A (n.7343+51G>A) c.6389+51G>A (n.6389+51G>A) n.7643+51G>A n.322-2875C>T c.7352+51G>A (n.7352+51G>A) n.7841+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214944951T>C | CA2662974901 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+50A>G (n.7343+50A>G) c.6389+50A>G (n.6389+50A>G) n.7643+50A>G n.322-2874T>C c.7352+50A>G (n.7352+50A>G) n.7841+50A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214944952G>A | CA2090675 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+49C>T (n.7343+49C>T) c.6389+49C>T (n.6389+49C>T) n.7643+49C>T n.322-2873G>A c.7352+49C>T (n.7352+49C>T) n.7841+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214944952G= | CA1327146178 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+49C= (n.7343+49C=) c.6389+49C= (n.6389+49C=) n.7643+49C= n.322-2873G= c.7352+49C= (n.7352+49C=) n.7841+49C= | |
2 | g.214944952G>T | CA2577234583 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+49C>A (n.7343+49C>A) c.6389+49C>A (n.6389+49C>A) n.7643+49C>A n.322-2873G>T c.7352+49C>A (n.7352+49C>A) n.7841+49C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214944952_214944954del | CA2577234582 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+47_7343+49del (n.7343+47_7343+49del) c.6389+47_6389+49del (n.6389+47_6389+49del) n.7643+47_7643+49del n.322-2873_322-2871del c.7352+47_7352+49del (n.7352+47_7352+49del) n.7841+47_7841+49del | |
2 | g.214944954C>A | CA2662974902 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+47G>T (n.7343+47G>T) c.6389+47G>T (n.6389+47G>T) n.7643+47G>T n.322-2871C>A c.7352+47G>T (n.7352+47G>T) n.7841+47G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214944954C= | CA1327146179 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+47G= (n.7343+47G=) c.6389+47G= (n.6389+47G=) n.7643+47G= n.322-2871C= c.7352+47G= (n.7352+47G=) n.7841+47G= | |
2 | g.214944954C>T | CA1042207655 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+47G>A (n.7343+47G>A) c.6389+47G>A (n.6389+47G>A) n.7643+47G>A n.322-2871C>T c.7352+47G>A (n.7352+47G>A) n.7841+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214944957C= | CA1327146180 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+44G= (n.7343+44G=) c.6389+44G= (n.6389+44G=) n.7643+44G= n.322-2868C= c.7352+44G= (n.7352+44G=) n.7841+44G= | |
2 | g.214944957C>G | CA539752179 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+44G>C (n.7343+44G>C) c.6389+44G>C (n.6389+44G>C) n.7643+44G>C n.322-2868C>G c.7352+44G>C (n.7352+44G>C) n.7841+44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214944958del | CA2662974903 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+44del (n.7343+44del) c.6389+44del (n.6389+44del) n.7643+44del n.322-2867del c.7352+44del (n.7352+44del) n.7841+44del | gnomAD v4 |
2 | g.214944960A>T | CA2577234584 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+41T>A (n.7343+41T>A) c.6389+41T>A (n.6389+41T>A) n.7643+41T>A n.322-2865A>T c.7352+41T>A (n.7352+41T>A) n.7841+41T>A | |
2 | g.214944962G>T | CA2662974904 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+39C>A (n.7343+39C>A) c.6389+39C>A (n.6389+39C>A) n.7643+39C>A n.322-2863G>T c.7352+39C>A (n.7352+39C>A) n.7841+39C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214944963A= | CA1327146181 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+38T= (n.7343+38T=) c.6389+38T= (n.6389+38T=) n.7643+38T= n.322-2862A= c.7352+38T= (n.7352+38T=) n.7841+38T= | |
2 | g.214944963A>G | CA2090676 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+38T>C (n.7343+38T>C) c.6389+38T>C (n.6389+38T>C) n.7643+38T>C n.322-2862A>G c.7352+38T>C (n.7352+38T>C) n.7841+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |