Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214944846_214944847dupCA1327146109ABCA12,SNHG31c.7343+158_7343+159dup (n.7343+158_7343+159dup)
c.6389+158_6389+159dup (n.6389+158_6389+159dup)
n.7643+158_7643+159dup
n.322-2979_322-2978dup
c.7352+158_7352+159dup (n.7352+158_7352+159dup)
n.7841+158_7841+159dup
 dbSNP
2g.214944844A=CA1327146110ABCA12,SNHG31c.7343+157T= (n.7343+157T=)
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2g.214944844A>GCA539752168ABCA12,SNHG31c.7343+157T>C (n.7343+157T>C)
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n.7643+157T>C
n.322-2981A>G
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n.7841+157T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214944848T>GCA1327146113ABCA12,SNHG31c.7343+153A>C (n.7343+153A>C)
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n.7841+153A>C
 dbSNP
2g.214944848T=CA1327146111ABCA12,SNHG31c.7343+153A= (n.7343+153A=)
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n.322-2977T=
c.7352+153A= (n.7352+153A=)
n.7841+153A=
2g.214944848_214944867delinsTTGTGTGTATATATTTTGTACA1327146112ABCA12,SNHG31c.7343+134_7343+153delinsTACAAAATATATACACACAA (n.7343+134_7343+153delinsTACAAAATATATACACACAA)
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n.7643+134_7643+153delinsTACAAAATATATACACACAA
n.322-2977_322-2958delinsTTGTGTGTATATATTTTGTA
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2g.214944862_214944880delCA1327146114ABCA12,SNHG31c.7343+134_7343+152del (n.7343+134_7343+152del)
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n.7643+134_7643+152del
n.322-2963_322-2945del
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n.7841+134_7841+152del
 dbSNP
2g.214944850G>CCA2662974824ABCA12,SNHG31c.7343+151C>G (n.7343+151C>G)
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 gnomAD v4
2g.214944850G=CA1327146115ABCA12,SNHG31c.7343+151C= (n.7343+151C=)
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2g.214944850G>TCA1042207608ABCA12,SNHG31c.7343+151C>A (n.7343+151C>A)
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n.322-2975G>T
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n.7841+151C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214944851T>GCA2662974825ABCA12,SNHG31c.7343+150A>C (n.7343+150A>C)
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n.7643+150A>C
n.322-2974T>G
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n.7841+150A>C
 gnomAD v4
2g.214944864_214944918delCA2754208947ABCA12,SNHG31c.7343+96_7343+150del (n.7343+96_7343+150del)
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n.7643+96_7643+150del
n.322-2961_322-2907del
c.7352+96_7352+150del (n.7352+96_7352+150del)
n.7841+96_7841+150del
2g.214944852G>ACA65502699ABCA12,SNHG31c.7343+149C>T (n.7343+149C>T)
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n.7643+149C>T
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n.7841+149C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214944852G=CA1327146116ABCA12,SNHG31c.7343+149C= (n.7343+149C=)
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n.7643+149C=
n.322-2973G=
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n.7841+149C=
2g.214944852G>TCA2662974826ABCA12,SNHG31c.7343+149C>A (n.7343+149C>A)
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n.322-2973G>T
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n.7841+149C>A
 gnomAD v4
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n.322-2972T>A
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n.7841+148A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214944853T>GCA764601973ABCA12,SNHG31c.7343+148A>C (n.7343+148A>C)
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n.322-2972T>G
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n.7841+148A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214944853T=CA1327146117ABCA12,SNHG31c.7343+148A= (n.7343+148A=)
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n.7643+148A=
n.322-2972T=
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n.7841+148A=
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n.322-2970T>C
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n.7841+146A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214944855T=CA1327146118ABCA12,SNHG31c.7343+146A= (n.7343+146A=)
c.6389+146A= (n.6389+146A=)
n.7643+146A=
n.322-2970T=
c.7352+146A= (n.7352+146A=)
n.7841+146A=
2g.214944860_214944861delCA2662974827ABCA12,SNHG31c.7343+145_7343+146del (n.7343+145_7343+146del)
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n.7643+145_7643+146del
n.322-2965_322-2964del
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n.7841+145_7841+146del
 gnomAD v4
2g.214944856A=CA1327146119ABCA12,SNHG31c.7343+145T= (n.7343+145T=)
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c.6389+145T>G (n.6389+145T>G)
n.7643+145T>G
n.322-2969A>C
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n.7841+145T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214944856A>GCA2662974828ABCA12,SNHG31c.7343+145T>C (n.7343+145T>C)
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n.7643+145T>C
n.322-2969A>G
c.7352+145T>C (n.7352+145T>C)
n.7841+145T>C
 gnomAD v4
2g.214944856A>TCA539752169ABCA12,SNHG31c.7343+145T>A (n.7343+145T>A)
c.6389+145T>A (n.6389+145T>A)
n.7643+145T>A
n.322-2969A>T
c.7352+145T>A (n.7352+145T>A)
n.7841+145T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214944862_214944878delCA2662974829ABCA12,SNHG31c.7343+128_7343+144del (n.7343+128_7343+144del)
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n.7643+128_7643+144del
n.322-2963_322-2947del
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n.7841+128_7841+144del
 gnomAD v4
2g.214944858A>GCA2662974830ABCA12,SNHG31c.7343+143T>C (n.7343+143T>C)
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n.7643+143T>C
n.322-2967A>G
c.7352+143T>C (n.7352+143T>C)
n.7841+143T>C
 gnomAD v4
2g.214944859T>CCA2662974831ABCA12,SNHG31c.7343+142A>G (n.7343+142A>G)
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n.322-2966T>C
c.7352+142A>G (n.7352+142A>G)
n.7841+142A>G
 gnomAD v4
2g.214944859T>GCA2662974832ABCA12,SNHG31c.7343+142A>C (n.7343+142A>C)
c.6389+142A>C (n.6389+142A>C)
n.7643+142A>C
n.322-2966T>G
c.7352+142A>C (n.7352+142A>C)
n.7841+142A>C
 gnomAD v4
2g.214944861T>GCA1327146121ABCA12,SNHG31c.7343+140A>C (n.7343+140A>C)
c.6389+140A>C (n.6389+140A>C)
n.7643+140A>C
n.322-2964T>G
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n.7841+140A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214944861T=CA1327146120ABCA12,SNHG31c.7343+140A= (n.7343+140A=)
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n.322-2964T=
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2g.214944864delCA2662974833ABCA12,SNHG31c.7343+140del (n.7343+140del)
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n.7643+140del
n.322-2961del
c.7352+140del (n.7352+140del)
n.7841+140del
 gnomAD v4
2g.214944862_214944866delCA2662974834ABCA12,SNHG31c.7343+136_7343+140del (n.7343+136_7343+140del)
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n.7643+136_7643+140del
n.322-2963_322-2959del
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n.7841+136_7841+140del
 gnomAD v4
2g.214944862T>CCA764601980ABCA12,SNHG31c.7343+139A>G (n.7343+139A>G)
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n.322-2963T>C
c.7352+139A>G (n.7352+139A>G)
n.7841+139A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214944862T>GCA764601983ABCA12,SNHG31c.7343+139A>C (n.7343+139A>C)
c.6389+139A>C (n.6389+139A>C)
n.7643+139A>C
n.322-2963T>G
c.7352+139A>C (n.7352+139A>C)
n.7841+139A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214944862T=CA1327146122ABCA12,SNHG31c.7343+139A= (n.7343+139A=)
c.6389+139A= (n.6389+139A=)
n.7643+139A=
n.322-2963T=
c.7352+139A= (n.7352+139A=)
n.7841+139A=
2g.214944863T>ACA2662974835ABCA12,SNHG31c.7343+138A>T (n.7343+138A>T)
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n.7643+138A>T
n.322-2962T>A
c.7352+138A>T (n.7352+138A>T)
n.7841+138A>T
 gnomAD v4
2g.214944863T>GCA2662974836ABCA12,SNHG31c.7343+138A>C (n.7343+138A>C)
c.6389+138A>C (n.6389+138A>C)
n.7643+138A>C
n.322-2962T>G
c.7352+138A>C (n.7352+138A>C)
n.7841+138A>C
 gnomAD v4
2g.214944863T=CA1327146123ABCA12,SNHG31c.7343+138A= (n.7343+138A=)
c.6389+138A= (n.6389+138A=)
n.7643+138A=
n.322-2962T=
c.7352+138A= (n.7352+138A=)
n.7841+138A=
2g.214944873_214944910dupCA1327146124ABCA12,SNHG31c.7343+100_7343+137dup (n.7343+100_7343+137dup)
c.6389+100_6389+137dup (n.6389+100_6389+137dup)
n.7643+100_7643+137dup
n.322-2952_322-2915dup
c.7352+100_7352+137dup (n.7352+100_7352+137dup)
n.7841+100_7841+137dup
 dbSNP
2g.214944873_214944910delCA2662974837ABCA12,SNHG31c.7343+100_7343+137del (n.7343+100_7343+137del)
c.6389+100_6389+137del (n.6389+100_6389+137del)
n.7643+100_7643+137del
n.322-2952_322-2915del
c.7352+100_7352+137del (n.7352+100_7352+137del)
n.7841+100_7841+137del
 gnomAD v4
2g.214944865G>ACA2662974838ABCA12,SNHG31c.7343+136C>T (n.7343+136C>T)
c.6389+136C>T (n.6389+136C>T)
n.7643+136C>T
n.322-2960G>A
c.7352+136C>T (n.7352+136C>T)
n.7841+136C>T
 gnomAD v4
2g.214944865G>CCA2662974839ABCA12,SNHG31c.7343+136C>G (n.7343+136C>G)
c.6389+136C>G (n.6389+136C>G)
n.7643+136C>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched