Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214944839_214944840dup | CA65502698 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+169_7343+170dup (n.7343+169_7343+170dup) c.6389+169_6389+170dup (n.6389+169_6389+170dup) n.7643+169_7643+170dup n.322-2986_322-2985dup c.7352+169_7352+170dup (n.7352+169_7352+170dup) n.7841+169_7841+170dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214944833T>C | CA1327146100 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+168A>G (n.7343+168A>G) c.6389+168A>G (n.6389+168A>G) n.7643+168A>G n.322-2992T>C c.7352+168A>G (n.7352+168A>G) n.7841+168A>G | dbSNP |
2 | g.214944833T= | CA1327146099 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+168A= (n.7343+168A=) c.6389+168A= (n.6389+168A=) n.7643+168A= n.322-2992T= c.7352+168A= (n.7352+168A=) n.7841+168A= | |
2 | g.214944835T>C | CA2701453735 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+166A>G (n.7343+166A>G) c.6389+166A>G (n.6389+166A>G) n.7643+166A>G n.322-2990T>C c.7352+166A>G (n.7352+166A>G) n.7841+166A>G | dbSNP |
2 | g.214944836A= | CA1327146101 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+165T= (n.7343+165T=) c.6389+165T= (n.6389+165T=) n.7643+165T= n.322-2989A= c.7352+165T= (n.7352+165T=) n.7841+165T= | |
2 | g.214944836A>T | CA1042207603 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+165T>A (n.7343+165T>A) c.6389+165T>A (n.6389+165T>A) n.7643+165T>A n.322-2989A>T c.7352+165T>A (n.7352+165T>A) n.7841+165T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214944837T>G | CA539752167 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+164A>C (n.7343+164A>C) c.6389+164A>C (n.6389+164A>C) n.7643+164A>C n.322-2988T>G c.7352+164A>C (n.7352+164A>C) n.7841+164A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214944837T= | CA1327146102 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+164A= (n.7343+164A=) c.6389+164A= (n.6389+164A=) n.7643+164A= n.322-2988T= c.7352+164A= (n.7352+164A=) n.7841+164A= | |
2 | g.214944838A= | CA1327146103 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+163T= (n.7343+163T=) c.6389+163T= (n.6389+163T=) n.7643+163T= n.322-2987A= c.7352+163T= (n.7352+163T=) n.7841+163T= | |
2 | g.214944838A>C | CA1327146104 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+163T>G (n.7343+163T>G) c.6389+163T>G (n.6389+163T>G) n.7643+163T>G n.322-2987A>C c.7352+163T>G (n.7352+163T>G) n.7841+163T>G | dbSNP |
2 | g.214944839T>C | CA1327146106 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+162A>G (n.7343+162A>G) c.6389+162A>G (n.6389+162A>G) n.7643+162A>G n.322-2986T>C c.7352+162A>G (n.7352+162A>G) n.7841+162A>G | dbSNP |
2 | g.214944839T= | CA1327146105 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+162A= (n.7343+162A=) c.6389+162A= (n.6389+162A=) n.7643+162A= n.322-2986T= c.7352+162A= (n.7352+162A=) n.7841+162A= | |
2 | g.214944841_214944842dup | CA1327146107 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+160_7343+161dup (n.7343+160_7343+161dup) c.6389+160_6389+161dup (n.6389+160_6389+161dup) n.7643+160_7643+161dup n.322-2984_322-2983dup c.7352+160_7352+161dup (n.7352+160_7352+161dup) n.7841+160_7841+161dup | dbSNP |
2 | g.214944841C= | CA1327146108 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+160G= (n.7343+160G=) c.6389+160G= (n.6389+160G=) n.7643+160G= n.322-2984C= c.7352+160G= (n.7352+160G=) n.7841+160G= | |
2 | g.214944846_214944847dup | CA1327146109 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+158_7343+159dup (n.7343+158_7343+159dup) c.6389+158_6389+159dup (n.6389+158_6389+159dup) n.7643+158_7643+159dup n.322-2979_322-2978dup c.7352+158_7352+159dup (n.7352+158_7352+159dup) n.7841+158_7841+159dup | dbSNP |
2 | g.214944844A= | CA1327146110 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+157T= (n.7343+157T=) c.6389+157T= (n.6389+157T=) n.7643+157T= n.322-2981A= c.7352+157T= (n.7352+157T=) n.7841+157T= | |
2 | g.214944844A>G | CA539752168 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+157T>C (n.7343+157T>C) c.6389+157T>C (n.6389+157T>C) n.7643+157T>C n.322-2981A>G c.7352+157T>C (n.7352+157T>C) n.7841+157T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214944848T>G | CA1327146113 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+153A>C (n.7343+153A>C) c.6389+153A>C (n.6389+153A>C) n.7643+153A>C n.322-2977T>G c.7352+153A>C (n.7352+153A>C) n.7841+153A>C | dbSNP |
2 | g.214944848T= | CA1327146111 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+153A= (n.7343+153A=) c.6389+153A= (n.6389+153A=) n.7643+153A= n.322-2977T= c.7352+153A= (n.7352+153A=) n.7841+153A= | |
2 | g.214944848_214944867delinsTTGTGTGTATATATTTTGTA | CA1327146112 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+134_7343+153delinsTACAAAATATATACACACAA (n.7343+134_7343+153delinsTACAAAATATATACACACAA) c.6389+134_6389+153delinsTACAAAATATATACACACAA (n.6389+134_6389+153delinsTACAAAATATATACACACAA) n.7643+134_7643+153delinsTACAAAATATATACACACAA n.322-2977_322-2958delinsTTGTGTGTATATATTTTGTA c.7352+134_7352+153delinsTACAAAATATATACACACAA (n.7352+134_7352+153delinsTACAAAATATATACACACAA) n.7841+134_7841+153delinsTACAAAATATATACACACAA | |
2 | g.214944862_214944880del | CA1327146114 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+134_7343+152del (n.7343+134_7343+152del) c.6389+134_6389+152del (n.6389+134_6389+152del) n.7643+134_7643+152del n.322-2963_322-2945del c.7352+134_7352+152del (n.7352+134_7352+152del) n.7841+134_7841+152del | dbSNP |
2 | g.214944850G>C | CA2662974824 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+151C>G (n.7343+151C>G) c.6389+151C>G (n.6389+151C>G) n.7643+151C>G n.322-2975G>C c.7352+151C>G (n.7352+151C>G) n.7841+151C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214944850G= | CA1327146115 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+151C= (n.7343+151C=) c.6389+151C= (n.6389+151C=) n.7643+151C= n.322-2975G= c.7352+151C= (n.7352+151C=) n.7841+151C= | |
2 | g.214944850G>T | CA1042207608 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+151C>A (n.7343+151C>A) c.6389+151C>A (n.6389+151C>A) n.7643+151C>A n.322-2975G>T c.7352+151C>A (n.7352+151C>A) n.7841+151C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214944851T>G | CA2662974825 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+150A>C (n.7343+150A>C) c.6389+150A>C (n.6389+150A>C) n.7643+150A>C n.322-2974T>G c.7352+150A>C (n.7352+150A>C) n.7841+150A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214944864_214944918del | CA2754208947 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+96_7343+150del (n.7343+96_7343+150del) c.6389+96_6389+150del (n.6389+96_6389+150del) n.7643+96_7643+150del n.322-2961_322-2907del c.7352+96_7352+150del (n.7352+96_7352+150del) n.7841+96_7841+150del | |
2 | g.214944852G>A | CA65502699 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+149C>T (n.7343+149C>T) c.6389+149C>T (n.6389+149C>T) n.7643+149C>T n.322-2973G>A c.7352+149C>T (n.7352+149C>T) n.7841+149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214944852G= | CA1327146116 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+149C= (n.7343+149C=) c.6389+149C= (n.6389+149C=) n.7643+149C= n.322-2973G= c.7352+149C= (n.7352+149C=) n.7841+149C= | |
2 | g.214944852G>T | CA2662974826 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+149C>A (n.7343+149C>A) c.6389+149C>A (n.6389+149C>A) n.7643+149C>A n.322-2973G>T c.7352+149C>A (n.7352+149C>A) n.7841+149C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214944853T>A | CA764601954 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+148A>T (n.7343+148A>T) c.6389+148A>T (n.6389+148A>T) n.7643+148A>T n.322-2972T>A c.7352+148A>T (n.7352+148A>T) n.7841+148A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214944853T>G | CA764601973 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+148A>C (n.7343+148A>C) c.6389+148A>C (n.6389+148A>C) n.7643+148A>C n.322-2972T>G c.7352+148A>C (n.7352+148A>C) n.7841+148A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214944853T= | CA1327146117 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+148A= (n.7343+148A=) c.6389+148A= (n.6389+148A=) n.7643+148A= n.322-2972T= c.7352+148A= (n.7352+148A=) n.7841+148A= | |
2 | g.214944855T>C | CA764601975 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+146A>G (n.7343+146A>G) c.6389+146A>G (n.6389+146A>G) n.7643+146A>G n.322-2970T>C c.7352+146A>G (n.7352+146A>G) n.7841+146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214944855T= | CA1327146118 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+146A= (n.7343+146A=) c.6389+146A= (n.6389+146A=) n.7643+146A= n.322-2970T= c.7352+146A= (n.7352+146A=) n.7841+146A= | |
2 | g.214944860_214944861del | CA2662974827 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+145_7343+146del (n.7343+145_7343+146del) c.6389+145_6389+146del (n.6389+145_6389+146del) n.7643+145_7643+146del n.322-2965_322-2964del c.7352+145_7352+146del (n.7352+145_7352+146del) n.7841+145_7841+146del | gnomAD v4 |
2 | g.214944856A= | CA1327146119 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+145T= (n.7343+145T=) c.6389+145T= (n.6389+145T=) n.7643+145T= n.322-2969A= c.7352+145T= (n.7352+145T=) n.7841+145T= | |
2 | g.214944856A>C | CA2607395809 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+145T>G (n.7343+145T>G) c.6389+145T>G (n.6389+145T>G) n.7643+145T>G n.322-2969A>C c.7352+145T>G (n.7352+145T>G) n.7841+145T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214944856A>G | CA2662974828 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+145T>C (n.7343+145T>C) c.6389+145T>C (n.6389+145T>C) n.7643+145T>C n.322-2969A>G c.7352+145T>C (n.7352+145T>C) n.7841+145T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214944856A>T | CA539752169 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+145T>A (n.7343+145T>A) c.6389+145T>A (n.6389+145T>A) n.7643+145T>A n.322-2969A>T c.7352+145T>A (n.7352+145T>A) n.7841+145T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214944862_214944878del | CA2662974829 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+128_7343+144del (n.7343+128_7343+144del) c.6389+128_6389+144del (n.6389+128_6389+144del) n.7643+128_7643+144del n.322-2963_322-2947del c.7352+128_7352+144del (n.7352+128_7352+144del) n.7841+128_7841+144del | gnomAD v4 |
2 | g.214944858A>G | CA2662974830 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+143T>C (n.7343+143T>C) c.6389+143T>C (n.6389+143T>C) n.7643+143T>C n.322-2967A>G c.7352+143T>C (n.7352+143T>C) n.7841+143T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214944859T>C | CA2662974831 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+142A>G (n.7343+142A>G) c.6389+142A>G (n.6389+142A>G) n.7643+142A>G n.322-2966T>C c.7352+142A>G (n.7352+142A>G) n.7841+142A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214944859T>G | CA2662974832 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+142A>C (n.7343+142A>C) c.6389+142A>C (n.6389+142A>C) n.7643+142A>C n.322-2966T>G c.7352+142A>C (n.7352+142A>C) n.7841+142A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214944861T>G | CA1327146121 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+140A>C (n.7343+140A>C) c.6389+140A>C (n.6389+140A>C) n.7643+140A>C n.322-2964T>G c.7352+140A>C (n.7352+140A>C) n.7841+140A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214944861T= | CA1327146120 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+140A= (n.7343+140A=) c.6389+140A= (n.6389+140A=) n.7643+140A= n.322-2964T= c.7352+140A= (n.7352+140A=) n.7841+140A= | |
2 | g.214944864del | CA2662974833 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+140del (n.7343+140del) c.6389+140del (n.6389+140del) n.7643+140del n.322-2961del c.7352+140del (n.7352+140del) n.7841+140del | gnomAD v4 |
2 | g.214944862_214944866del | CA2662974834 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+136_7343+140del (n.7343+136_7343+140del) c.6389+136_6389+140del (n.6389+136_6389+140del) n.7643+136_7643+140del n.322-2963_322-2959del c.7352+136_7352+140del (n.7352+136_7352+140del) n.7841+136_7841+140del | gnomAD v4 |
2 | g.214944862T>C | CA764601980 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+139A>G (n.7343+139A>G) c.6389+139A>G (n.6389+139A>G) n.7643+139A>G n.322-2963T>C c.7352+139A>G (n.7352+139A>G) n.7841+139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214944862T>G | CA764601983 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+139A>C (n.7343+139A>C) c.6389+139A>C (n.6389+139A>C) n.7643+139A>C n.322-2963T>G c.7352+139A>C (n.7352+139A>C) n.7841+139A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214944862T= | CA1327146122 | ABCA12,SNHG31 | c.7343+139A= (n.7343+139A=) c.6389+139A= (n.6389+139A=) n.7643+139A= n.322-2963T= c.7352+139A= (n.7352+139A=) n.7841+139A= |